Überblick
Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?
Die Tay-Sachs-Krankheit betrifft die Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark. Babys mit Tay-Sachs fehlt ein bestimmtes Enzym, ein Protein, das chemische Reaktionen in Zellen auslöst. Durch das Fehlen des Enzyms Hexosaminidase A sammelt sich eine Fettsubstanz an. Der Aufbau dieser Substanz, GM2-Gangliosid, führt zu Tay-Sachs-Symptomen wie Muskelschwäche.
Tay-Sachs ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch Veränderungen in einem von den Eltern geerbten Genpaar verursacht. Es ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass sie mit der Zeit schlimmer wird. Kinder, die mit Tay-Sachs geboren wurden, sterben oft im Alter von 4 Jahren, normalerweise an Komplikationen einer Lungenentzündung. Es gibt keine Heilung, die Behandlung zielt darauf ab, das Kind zu unterstützen und es sich wohl zu fühlen.
Gentests sind für Paare verfügbar, die möglicherweise einem höheren Risiko ausgesetzt sind, ein Baby mit Tay-Sachs zu bekommen. Gentests und Beratung können werdenden Eltern helfen, fundierte Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen.
Wer ist für Tay-Sachs gefährdet?
Menschen aller Rassen und ethnischen Gruppen können eine mit der Tay-Sachs-Krankheit verbundene genetische Veränderung in sich tragen. Aber es ist viel häufiger bei Menschen aschkenasischer (osteuropäischer) jüdischer Abstammung.
Andere Bevölkerungsgruppen mit einer höheren Anzahl von Menschen, die Träger der krankheitsverursachenden genetischen Veränderung sind, sind:
- Französische Kanadier.
- Cajuns (aus Louisiana).
- Amish der alten Ordnung (in Pennsylvania).
- Die mit irischer Abstammung. Einige Studien haben gezeigt, dass sie eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 50 haben, ein solches Gen zu tragen.
Wie häufig ist die Tay-Sachs-Krankheit?
Bei Personen ohne Risikohintergrund trägt etwa 1 von 300 Personen die genetische Veränderung (oder Genvariante) für Tay-Sachs. Für Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung:
- Etwa 1 von 30 Menschen trägt das Variantengen.
- Etwa 1 von 3.600 Neugeborenen ist betroffen.
Was sind die Formen von Tay-Sachs?
Es gibt mehrere Formen der Tay-Sachs-Krankheit. Der Typ, den ein Kind hat, hängt davon ab, wann sich die Symptome entwickeln. Familien haben in der Regel nur eine Form der Krankheit. Wenn also ein Kind infantile Tay-Sachs hat, ist es unwahrscheinlich, dass ältere Geschwister jugendliche oder spät einsetzende Tay-Sachs entwickeln:
- Klassische infantile Tay-Sachs: Dies ist die häufigste Form von Tay-Sachs. Kinder entwickeln im Alter von etwa 6 Monaten Symptome.
- Jugendlicher Tay-Sachs: Kinder entwickeln Symptome im Alter zwischen 2 und 5 Jahren. Diese Form ist sehr selten.
- Chronischer Tay-Sachs: Kinder entwickeln Symptome vor dem 10.
- Tay-Sachs mit spätem Beginn: Die Symptome können in den Teenagerjahren oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Sie können sich auch später entwickeln. Diese Art der Krankheit kann die Lebenserwartung nicht beeinträchtigen. Es ist auch eine sehr seltene Form von Tay-Sachs.
Gibt es ähnliche Erkrankungen?
Die Symptome und das Fortschreiten von Tay Sachs ähneln denen der Sandhoff-Krankheit, einer anderen Erbkrankheit. Bei der Sandhoff-Krankheit sind Hexosaminidase A und ein zweites Enzym, Hexosaminidase B, beteiligt.
Symptome und Ursachen
Was verursacht die Tay-Sachs-Krankheit?
Tay-Sachs stammt von einer krankheitsverursachenden Variante (Veränderung) des HEXA-Gens ab. Jedes Baby hat zwei Kopien des HEXA-Gens, eine von seinem leiblichen Vater und eine von seiner leiblichen Mutter.
Tay-Sachs tritt auf, wenn beide Elternteile eine Variante des HEXA-Gens hatten und es weitergaben. Das bedeutet, dass keine Kopie des HEXA-Gens des Babys gut funktioniert. Gesundheitsdienstleister nennen dies Hexosaminidase-A-Mangel oder Hex-A-Mangel.
Was bedeutet es, ein Tay-Sachs-Träger zu sein?
Ein Träger hat eine Arbeitskopie des HEXA-Gens und eine Kopie mit einer krankheitsverursachenden Variante. Träger haben weder die Krankheit noch zeigen sie Symptome, da sich ihr Körper auf das funktionierende Gen verlassen kann. Aber wenn zwei Träger zusammen Kinder haben, gibt es ein:
- 25 % (1 zu 4) Wahrscheinlichkeit, dass das Kind keine Variante der HEXA-Gene erbt. Das Kind wird kein Tay-Sachs haben oder Träger sein.
- 50 % (1 zu 2) Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein abweichendes Gen von einem Elternteil bekommt. Wenn dies passiert, wird das Kind Träger sein, aber kein Tay-Sachs haben. Da sie Träger sind, können sie es an ihre Kinder weitergeben.
- 25 % (1 zu 4) Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von beiden Elternteilen ein abweichendes Gen bekommt. In diesem Fall hat das Kind die Tay-Sachs-Krankheit.
Was sind typische Symptome der Tay-Sachs-Krankheit?
Die Symptome der häufigsten Form von Tay-Sachs beginnen sich zu entwickeln, wenn Babys etwa 3 bis 6 Monate alt sind. Die Symptome schreiten fort, wenn das Kind älter wird. Kinder erreichen oft nicht ihre Entwicklungsmeilensteine.
Symptome nach 3 bis 6 Monaten:
- Erhöhte Schreckreaktion.
- Niedriger Muskeltonus.
- Muskelschwäche.
- Plötzliche Kontraktionen großer Muskeln beim Einschlafen, sogenannte myoklonische Zuckungen.
Symptome nach 6 bis 10 Monaten:
- Verminderte Augenbewegung und Augenkontakt.
- Mangelnde Aufmerksamkeit.
- Verlust der Fähigkeit, Aufgaben zu erledigen, die sie zuvor ausführen konnten, wie z. B. Sitzen.
- Nichterreichen motorischer Meilensteine (selbständiges Aufrichten, Hochziehen zum Stehen, Aufnehmen von Gegenständen mit allen Fingern).
- Kirschroter Fleck im Auge, den Anbieter bei einer Augenuntersuchung erkennen können.
Symptome nach 8 bis 10 Monaten:
- Weniger Bewegung.
- Weniger Reaktionsfähigkeit.
- Sichtverlust.
- Beginn der Anfälle.
Mit etwa anderthalb Jahren (18 Monaten) beginnt der Kopf des Kindes zu wachsen. Wenn sie 2 Jahre alt sind, haben sie oft Probleme beim Schlucken. Sie können in einem nicht reagierenden Zustand enden. Das bedeutet, dass sie nicht viel Gehirnfunktion haben. Das Todesalter liegt in der Regel zwischen 2 und 4 Jahren. Lungenentzündung ist oft die Todesursache.
Wie entwickeln sich andere Formen von Tay-Sachs?
Seltener kann jemand eine andere Form von Tay-Sachs haben, die ebenfalls durch einen Hexosaminidase-A-Mangel verursacht wird. Diese anderen Formen verlaufen unterschiedlich und können zusätzliche Symptome beinhalten:
Juveniler Hexosaminidase-A-Mangel:
- Die Symptome entwickeln sich später als bei klassischen infantilen Tay-Sachs, normalerweise nach dem 2. Lebensjahr.
- Kinder haben Ataxie (Schwierigkeiten beim Gehen) und Koordinationsstörungen.
- Andere Symptome sind wie klassische Tay-Sachs, obwohl der kirschrote Fleck im Auge weniger häufig ist.
- Kinder können das Teenageralter erreichen.
Chronischer Hexosaminidase-A-Mangel:
- Dieser Zustand entwickelt sich normalerweise vor dem 10.
- Kinder verlieren nicht so viele motorische Fähigkeiten wie bei klassischen Tay-Sachs.
- Es beeinträchtigt die kognitiven und verbalen Fähigkeiten im späteren Verlauf der Krankheit.
- Kinder können ihre späten Teenagerjahre erreichen.
Spät einsetzender Hexosaminidase-A-Mangel:
- Menschen mit dieser Erkrankung leiden unter langsamer, aber fortschreitender Muskelschwäche und -schwund.
- Sie können auch Schwierigkeiten haben, klar zu sprechen, Probleme mit dem Denken, dem Gedächtnis und der Konzentration sowie Demenz.
- Bis zu 40 % der Menschen haben psychische Probleme, auch wenn sie nicht an Demenz leiden.
- Die Lebenserwartung ist sehr unterschiedlich. Manche Menschen leben eine typische Lebensdauer.
Diagnose und Tests
Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert?
Um die Tay-Sachs-Krankheit zu diagnostizieren, führen Gesundheitsdienstleister einen Bluttest durch. Sie messen den Gehalt an Hexosaminidase A im Körper. Bei einem Kind mit klassischem Tay-Sachs fehlt dieses Protein größtenteils oder vollständig. Menschen mit anderen Formen der Krankheit haben reduzierte Werte.
Ein Anbieter kann auch eine Augenuntersuchung durchführen, um festzustellen, ob das Kind den klassischen kirschroten Fleck im Auge hat.
Wie kann eine genetische Beratung Familien mit einem Risiko für die Tay-Sachs-Krankheit helfen?
Eine genetische Beratung ist möglich bei:
- Eltern und Verwandte von Kindern mit Tay-Sachs.
- Menschen befürchten, dass sie aufgrund ihrer ethnischen Zugehörigkeit Tay-Sachs-Träger sein könnten.
So funktioniert die genetische Beratung:
- Ein genetischer Berater erklärt die Screening-Optionen (Tests, die feststellen können, ob Sie Träger sind).
- Sie unterziehen sich Tests, die oft eine Blutentnahme beinhalten.
- Ihr genetischer Berater interpretiert und bespricht die Ergebnisse mit Ihnen. Der Berater hilft Ihnen zu verstehen, was die Ergebnisse für Sie und Ihre Familie bedeuten. Sie können Sie auch durch alle Entscheidungen führen, die Sie möglicherweise treffen müssen.
Sie können auch mit Ihrem Anbieter über Folgendes sprechen:
- Pränatale Diagnostik: Tests wie Chorionzottenbiopsie (Plazentaprobenahme) und Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) können Tay-Sachs bei Babys vor der Geburt diagnostizieren.
- Präimplantationsdiagnostik: Spezialisten führen Tests an Embryonen durch, bevor sie in die Gebärmutter implantiert (platziert) werden. Sie tun dies, um zu sehen, ob die Embryonen Tay-Sachs tragen.
Wann sollte ich Gentests für Tay-Sachs durchführen?
Der beste Zeitpunkt für eine genetische Beratung und Untersuchung ist vor der Schwangerschaft. Auf diese Weise haben Sie alle Informationen, die Sie benötigen, um die besten Entscheidungen für Sie und Ihre Familie zu treffen.
Management und Behandlung
Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit behandelt?
Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Behandlungsoptionen zielen darauf ab, einige der Symptome zu kontrollieren. Beispielsweise kann Ihr Anbieter Medikamente zur Kontrolle von Anfällen verschreiben. Andere Behandlungsmaßnahmen umfassen die Bereitstellung einer angemessenen Ernährung und Flüssigkeitszufuhr. Auch den Kindern wird es so bequem wie möglich gemacht. Forscher erforschen weiterhin weitere Pflegeoptionen.
Verhütung
Kann die Tay-Sachs-Krankheit verhindert werden?
Es gibt keine Möglichkeit, die Tay-Sachs-Krankheit zu verhindern. Es ist eine vererbte Bedingung. Kinder bekommen es, indem sie zwei unterschiedliche Gene von ihren Eltern erhalten. Der beste Weg, um Tay-Sachs zu verhindern, sind Gentests, bevor Sie schwanger werden. Eine präkonzeptionelle Beratung mit Ihrem Arzt kann Ihnen bei der Planung einer zukünftigen Schwangerschaft helfen.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit?
Die meisten Formen der Tay-Sachs-Krankheit verlaufen tödlich. Kinder mit Tay-Sachs sterben oft im Alter von 5 Jahren. Das Betreuungsteam Ihres Kindes wird mit Ihnen über Fragen des Lebensendes sprechen. Sie begleiten Sie bei Entscheidungen darüber, wie und wo Ihr Kind betreut werden soll. Sie werden auch besprechen, was Sie lieber tun würden, wenn die Lunge Ihres Kindes nicht mehr funktioniert.
Leben mit
Wie kann ich mich um mein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit kümmern?
Der beste Weg, sich um Ihr Kind zu kümmern, besteht darin, seine Symptome zu bewältigen und dafür zu sorgen, dass es sich wohlfühlt. Ihr Pflegeteam arbeitet mit Ihnen zusammen an:
- Atemhilfe: Viele Kinder mit Tay-Sachs haben Atemprobleme. Sie können Lungeninfektionen entwickeln, weil sie zu viel Speichel und Schluckbeschwerden haben. Verschiedene Medikamente, Geräte oder Körperhaltungen können Ihrem Kind helfen, leichter zu atmen.
- Ernährung: Ein Logopäde kann Ihrem Kind helfen, Techniken zum Essen und Trinken zu lernen. Wenn das Schlucken schlechter wird, benötigt Ihr Kind möglicherweise eine Magensonde.
- Anfallskontrolle: Ein Neurologe kann Ihnen helfen, den richtigen Behandlungsplan zur Kontrolle von Anfällen zu finden.
- Sensorische Stimulation: Kinder mit Tay-Sachs haben einige sensorische Probleme (Probleme mit ihren fünf Sinnen). Sie können Musik, glänzende Handys, entspannende Düfte und weiche Materialien ausprobieren, um ihre Sinne zu stimulieren.
Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?
Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter, wenn:
- Sie planen eine Schwangerschaft: Wenn Sie darüber nachdenken, schwanger zu werden und ein hohes Risiko für die Tay-Sachs-Krankheit haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Ein hohes Risiko kann bedeuten, dass Sie einen aschkenasisch-jüdischen Hintergrund haben. Es kann auch bedeuten, dass Sie oder Ihr Partner eine Vorgeschichte von Tay-Sachs in Ihrer Familie haben oder einer oder beide von Ihnen ein Tay-Sachs-Träger sind.
- Sie haben Bedenken während der Schwangerschaft: Wenn Sie schwanger sind und glauben, dass Ihr Baby Tay-Sachs haben könnte, wenden Sie sich an einen Anbieter.
- Sie bemerken Symptome bei Ihrem Kind: Wenn Sie sich Sorgen machen, dass Ihr Kind Tay-Sachs-Symptome zeigt, wie z. B. das nicht rechtzeitige Erreichen von Meilensteinen, sprechen Sie mit dem Anbieter Ihres Kindes.
Was sollte ich meinen Arzt sonst noch fragen?
Wenn Sie ein hohes Risiko haben, mit Tay-Sachs ein Baby zu bekommen, fragen Sie Ihren Anbieter:
- Wie stehen meine Chancen, mit Tay-Sachs ein Baby zu bekommen?
- Soll ich einen Gentest machen?
- Wie kann ich sonst mein Risiko für eine Schwangerschaft mit Tay-Sachs senken?
- Was ist, wenn mein Partner und ich beide Träger sind?
- Gibt es Behandlungen für Babys, die mit Tay-Sachs geboren wurden?
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung. Es passiert, wenn jeder biologische Elternteil eine Variante des HEXA-Gens an ein Kind weitergibt. Es ist häufiger bei Menschen mit bestimmten Hintergründen, wie z. B. aschkenasischen Juden. Zu den Symptomen der Tay-Sachs-Krankheit gehört Muskelschwäche. Kinder vermissen auch motorische Meilensteine, wie z. B. das Nichthochziehen zum Stehen. Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Die Behandlung zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und das Wohlbefinden der Kinder zu gewährleisten. Die meisten mit Tay-Sachs geborenen Kinder sterben vor ihrem fünften Geburtstag. Gentests können Ihnen dabei helfen, herauszufinden, ob Sie oder Ihr Partner Träger von Tay-Sachs sind. Sie können dann fundierte Entscheidungen zur Familienplanung treffen. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und ein hohes Risiko für Tay-Sachs haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.
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