Überblick
Was ist die Sandhoff-Krankheit?
Die Sandhoff-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark zerstört. Es tritt normalerweise im Säuglingsalter auf, kann aber bei Kindern und Erwachsenen auftreten.
Die Sandhoff-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Fast jede Zelle im Körper enthält Lysosomen. Lysosomen haben Dutzende von Enzymen, die Moleküle abbauen und verdauen.
Menschen mit Sandhoff-Krankheit haben nicht genug von einem Enzym namens Beta-Hexosaminidase. Ein Mangel an diesem Enzym führt dazu, dass sich zu viel Fett (Lipide) in den Zellen ansammelt. Das überschüssige Fett verursacht Schäden am Gehirn und anderen Körpersystemen, die normalerweise in der frühen Kindheit zum Tod führen.
Die Sandhoff-Krankheit ist eine schwere Form der Tay-Sachs-Krankheit, einer anderen lysosomalen Erkrankung.
Wie häufig ist die Sandhoff-Krankheit?
Die Sandhoff-Krankheit ist sehr selten und tritt nur bei 1 von 1 Million Menschen auf.
Wer ist gefährdet für die Sandhoff-Krankheit?
Die Sandhoff-Krankheit ist genetisch bedingt, sodass Menschen, die Verwandte mit Sandhoff-Krankheit haben, eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, sie zu bekommen. Die Krankheit tritt häufiger bei Menschen mit bestimmten ethnischen Hintergründen auf:
- Aschkenasischer Jude.
- Kreolisch im Norden Argentiniens.
- Osteuropäer.
- Libanesisch.
- Metis-Indianer in Saskatchewan, Kanada.
Symptome und Ursachen
Was verursacht die Sandhoff-Krankheit?
Mutationen im HEXB-Gen verursachen die Sandhoff-Krankheit. Aufgrund der Mutationen stellt der Körper nicht genügend Beta-Hexosaminidase her. Ohne Beta-Hexosaminidase kann der Körper bestimmte Fette nicht abbauen. Besonders in den Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark erreichen die Fette toxische Werte.
Was sind die Symptome der Sandhoff-Krankheit?
Die klassische Form der Sandhoff-Krankheit tritt bei Säuglingen auf. Sie scheinen bei der Geburt gesund zu sein, beginnen aber im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten Symptome zu zeigen. Anzeichen können sein:
- Abnorme Knochenentwicklung.
- Unbeholfene Bewegungen.
- „Kirschrote“ Flecken auf den Augäpfeln.
- Vergrößerter Kopf (Makrozephalie) oder vergrößerte innere Organe (Organomegalie), insbesondere Leber und Milz.
- Übertriebene Reaktionen auf laute Geräusche (Schockreaktion).
- Häufige Infektionen der Atemwege (Atmung).
-
Langsame Entwicklung der motorischen Fähigkeiten wie Krabbeln, Aufrichten und Umdrehen.
- Schwache Muskeln, Probleme, die Muskeln zu kontrollieren (Ataxie) oder Muskelzuckungen (Myoklonus).
Wenn sich die Sandhoff-Krankheit verschlimmert, erleben Babys normalerweise:
-
Schwerhörigkeit.
- Geistige Behinderungen.
-
Lähmung.
- Krampfanfälle.
- Sehkraftverlust.
- Früher Tod.
Noch seltener erkranken manche Menschen später im Kindes- oder Erwachsenenalter an der Sandhoff-Krankheit. Die Symptome sind normalerweise ähnlich, aber weniger schwerwiegend.
Diagnose und Tests
Wie wird die Sandhoff-Krankheit diagnostiziert?
Gesundheitsdienstleister diagnostizieren die Sandhoff-Krankheit, indem sie Folgendes berücksichtigen:
- Überprüfung der Symptome und wann sie begannen.
- Diskussion über Familiengeschichte und ethnischen Hintergrund.
- Körperliche Untersuchung.
- Bluttests, um festzustellen, ob die Beta-Hexosaminidase niedrig ist oder fehlt.
- Gentests, um festzustellen, ob die Genmutation vorliegt.
Management und Behandlung
Welche Behandlungen stehen für die Sandhoff-Krankheit zur Verfügung?
Es gibt keine Heilung für die Sandhoff-Krankheit. Behandlungen, um die Symptome zu reduzieren und den Menschen ein angenehmes Gefühl zu geben, können Folgendes umfassen:
- Antikonvulsiva zur Kontrolle von Anfällen.
- Gute Ernährung.
- Richtige Flüssigkeitszufuhr.
- Bemühungen, die Atemwege offen zu halten.
Die Forschung untersucht, ob andere Therapien helfen können, wie zum Beispiel:
-
Knochenmarktransplantationen.
-
Gentherapie.
- Substratreduktionstherapie, die die beteiligten Moleküle verändert und den Krankheitsprozess unterbricht.
- Stammzellen Therapie.
Familien, die von der Sandhoff-Krankheit betroffen sind, möchten möglicherweise mit Genetikern oder genetischen Beratern sprechen. Sie können Familien bei der Entscheidung helfen, wer sonst noch auf die genetischen Mutationen getestet werden sollte.
Verhütung
Kann ich der Sandhoff-Krankheit vorbeugen?
Es gibt keine Möglichkeit, die Sandhoff-Krankheit zu verhindern. Aber Genetiker und genetische Berater können helfen festzustellen, wer in Ihrer Familie gefährdet sein könnte. Diese Informationen können Menschen beispielsweise bei der Entscheidung helfen, ob sie Kinder haben wollen.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Sandhoff-Krankheit?
Menschen mit Sandhoff-Krankheit haben eine schlechte Prognose und eine kurze Lebensdauer. Säuglinge verschlechtern sich normalerweise schnell und sterben im Alter von 3 oder 4 Jahren, häufig aufgrund von Komplikationen durch Atemwegsinfektionen.
Leben mit
Was kann ich meinen Arzt bezüglich der Sandhoff-Krankheit fragen?
Wenn bei Ihrem Kind die Sandhoff-Krankheit diagnostiziert wird, erwägen Sie, Ihren Arzt zu fragen:
- Mit welchen Behinderungen können wir rechnen?
- Wie hoch ist die Lebenserwartung unseres Kindes?
- Welche Spezialisten brauchen wir?
- Wie oft sollten wir sie sehen?
- Wie kann ich es meinem Kind bequem machen?
- Sollten andere Familienmitglieder genetisch getestet werden?
Wie kann ich am besten lernen, mit der Sandhoff-Krankheit umzugehen?
Um Ihnen und Ihrer Familie bei der Bewältigung der Sandhoff-Krankheit zu helfen, können Sie Folgendes versuchen:
- Beratung.
- Mit Organisationen in Kontakt treten, die Patienten und Forschung unterstützen.
- Selbsthilfegruppen.
Eine Notiz von der Cleveland Clinic
Die Sandhoff-Krankheit ist eine seltene genetische Mutation. Es führt zu toxischen Lipidspiegeln in Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark. Betroffene Kinder haben schwere Symptome, die in der frühen Kindheit zum Tod führen. Es wird geforscht, um die Sandhoff-Krankheit und mögliche Behandlungen besser zu verstehen.
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