Überblick
Was ist Phenylketonurie?
Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische (vererbte) Erkrankung, bei der sich Phenylalanin im Blut ansammelt. Phenylalanin ist eine Aminosäure; Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen. Viele Nahrungsproteinquellen enthalten Phenylalanin.
Wenn sie nicht behandelt wird, verursacht PKU schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. geistige Behinderungen. In den Vereinigten Staaten wird jedes Jahr eines von 10.000 bis 15.000 Babys mit PKU geboren.
Wer ist gefährdet, eine Phenylketonurie zu entwickeln?
Während jeder PKU entwickeln kann, sind bestimmte ethnische Gruppen stärker gefährdet, insbesondere Menschen mit indianischer oder europäischer Abstammung.
Symptome und Ursachen
Was verursacht Phenylketonurie?
PKU wird durch die Anhäufung von Phenylalanin im Körper verursacht. Ihr Körper verwendet diese Aminosäure, um andere Proteine herzustellen. Wenn Sie PKU haben, kann Ihr Körper Phenylalanin nicht abbauen. Wenn es nicht behandelt wird, schädigt diese Anhäufung das Gehirn und verursacht PKU-Symptome.
Was sind die Symptome einer Phenylketonurie?
Ein Kind, das mit PKU geboren und nicht behandelt wird, wird intellektuelle und Entwicklungsprobleme haben. Er oder sie wird auch weniger Pigmentierung in der Haut haben.
Menschen mit klassischer PKU (auch schwere PKU genannt) und die keine Stoffwechseldiät einhalten oder behandelt werden, haben folgende Symptome:
- Krampfanfälle oder Zittern
- Ekzem
- Haut- und Haarverfärbungen
- Mikrozephalie (kleine Kopfgröße)
- Ein muffiger Geruch des Atems, der Haut oder des Urins (verursacht durch zusätzliches Phenylalanin)
- Herzfehler
Kinder, die mit mittelschweren oder leichten Fällen von PKU geboren wurden, können weniger schwere geistige Behinderungen haben. Einige Kinder mit leichter PKU haben keine Symptome.
Diagnose und Tests
Wie wird Phenylketonurie diagnostiziert?
PKU wird mit einem Bluttest diagnostiziert. In den Vereinigten Staaten und den meisten anderen Ländern wird bei Neugeborenen innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt ein Bluttest durch einen Fersenstab durchgeführt. Weitere Tests sind erforderlich, um die Art der PKU zu bestätigen und die beste Behandlungsmethode zu planen. Bei älteren Menschen wird PKU mit einem Bluttest diagnostiziert, der den Phenylalaninspiegel im Blut misst.
Management und Behandlung
Wie wird Phenylketonurie behandelt?
PKU wird behandelt, indem der Proteingehalt reduziert wird, um die Aufnahme von Phenylalanin zu begrenzen. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine mittelschwere bis schwere PKU diagnostiziert wird, müssen Sie die Ernährung um spezielle Formeln und Mahlzeiten anpassen. Zu diesen Veränderungen gehört eine phenylalaninarme Ernährung bei gleichzeitiger Sicherstellung einer ausreichenden Proteinzufuhr. Es ist auch wichtig, den künstlichen Süßstoff Aspartam zu vermeiden, der den Phenylalaninspiegel im Körper erhöht.
Ein Ernährungsberater, der sich mit PKU auskennt, kann Ihnen helfen, eine Diät für Sie zusammenzustellen. Sie müssen diese Diät für den Rest Ihres Lebens befolgen. Als Teil der Behandlung benötigen Sie häufige Blutuntersuchungen, um Ihren Phenylalaninspiegel zu überwachen.
Wenn Sie PKU haben und schwanger sind, erstellt Ihr Arzt und Ernährungsberater einen Ernährungsplan, der sicherstellt, dass Sie die richtige Ernährung erhalten und gleichzeitig das Risiko für Komplikationen für Ihr Baby senkt.
Manche Menschen mit PKU profitieren auch von dem Medikament Sapropterin Dihydrochlorid (Kuvan®), das beim Abbau von Phenylalanin hilft.
Verhütung
Kann Phenylketonurie verhindert werden?
Es gibt keine Möglichkeit, PKU zu verhindern.
Ausblick / Prognose
Wie ist die Prognose (Ausblick) für Menschen, die wegen Phenylketonurie behandelt werden?
Bei lebenslanger Behandlung führen die meisten Menschen mit PKU ein gesundes Leben.
Leben mit
Wann sollte ich meinen Arzt wegen Phenylketonurie anrufen?
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Phenylketonurie entwickeln, wenden Sie sich für eine gründliche Untersuchung an Ihren Arzt. Fragen Sie Ihren Arzt nach einem PKU-Test, bevor Sie schwanger werden oder während Ihrer ersten vorgeburtlichen Untersuchung. Wenn Sie an PKU leiden, wird Ihr Zustand durch regelmäßige Blutuntersuchungen überwacht.
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