Überblick
Was ist Osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Knochenerkrankung. Menschen mit OI haben zerbrechliche Knochen, die leicht brechen, oft ohne ersichtlichen Grund. Ein anderer Name für OI ist Glasknochenkrankheit.
Welche Arten von Osteogenesis imperfecta gibt es?
Experten kategorisieren OI in 19 Typen. Gesundheitsdienstleister klassifizieren Osteogenesis imperfecta als Typ I bis Typ XIX.
Die ersten vier Osteogenesis imperfecta-Typen sind die häufigsten. Diese schließen ein:
- Tippe I: Dies ist die mildeste und häufigste Form von OI. Typ I führt zu Knochenbrüchen (Knochenbrüchen) oder Muskelschwäche. Es verursacht keine Knochenverformung.
- Typ II: Babys, die mit Typ II geboren wurden, können oft nicht atmen und sterben jung. Typ II verursacht bereits vor der Geburt mehrere Knochenbrüche.
- Typ III: Babys haben bei der Geburt oft Knochenbrüche. Typ III führt häufig zu schweren körperlichen Behinderungen.
- Typ IV: Knochen können leicht brechen. Normalerweise haben Kinder mit diesem Typ ihren ersten Knochenbruch vor der Pubertät. Menschen mit Typ IV können eine leichte bis mittelschwere Knochendeformität haben.
Wer könnte Glasknochenkrankheit bekommen?
Jeder kann mit Glasknochenkrankheit geboren werden. Es ist jedoch wahrscheinlicher, dass Sie OI haben, wenn Sie eine Familiengeschichte der Krankheit haben.
Wie häufig ist Osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta ist selten. Es betrifft etwa 1 von 20.000 Menschen.
Symptome und Ursachen
Was verursacht Osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) tritt aufgrund einer Genmutation (Veränderung) auf. Diese Mutation kann sporadisch (zufällig) sein oder ein Baby kann das Gen von einem oder beiden Elternteilen erben.
Einige Eltern sind Träger des Gens, das OI verursacht. Träger zu sein bedeutet, dass Sie die Krankheit nicht selbst haben, sondern an Ihr Kind weitergeben können.
Mit OI geborene Babys haben aufgrund eines Mangels an Typ-I-Kollagen ein Problem mit der Bildung von Bindegewebe. Kollagen kommt vor allem in Knochen, Bändern und Zähnen vor. Kollagen hilft, die Knochen stark zu halten. Als Folge der Genmutation kann der Körper möglicherweise nicht genug Kollagen produzieren und die Knochen können schwächer werden.
Was sind die Symptome der Osteogenesis imperfecta?
Jeder, der an Osteogenesis imperfecta leidet, hat brüchige (schwache) Knochen. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben im Laufe ihres Lebens Knochenbrüche erlitten. In schweren Formen kann eine Person mit OI bereits vor der Geburt Hunderte von Knochenbrüchen haben.
Andere Symptome der Osteogenesis imperfecta können sein:
- Knochendeformität und Schmerzen.
-
Leichte Blutergüsse.
- Schwierigkeiten beim Atmen.
-
Schwerhörigkeit.
- Lockere Gelenke oder Muskelschwäche.
- Gebogene Wirbelsäule.
-
Kleine Statur.
- Dreieckige Gesichtsform.
- Schwache, spröde oder verfärbte Zähne.
- Blaue Sklera (bläuliche Farbe des Weißen der Augen).
Diagnose und Tests
Wie wird Osteogenesis imperfecta (OI) diagnostiziert?
Vor der Geburt können Gesundheitsdienstleister mögliche OI durch Gentests erkennen. Wenn ein oder beide Elternteile Träger von OI sind, kann ein genetischer Berater die Eltern über OI-Risiken aufklären.
Um eine OI-Diagnose nach der Geburt eines Babys zu bestätigen, können Gesundheitsdienstleister Folgendes verwenden:
- Bluttests um nach Genmutationen zu suchen, die auf Glasknochenkrankheit hindeuten.
- Knochendichtetestswobei niedrig dosierte Röntgenstrahlen über den Körper hinweg verwendet werden, um den Mineralstoffgehalt in den Knochen zu messen.
Management und Behandlung
Wie wird Osteogenesis imperfecta (OI) behandelt?
Das Ziel der Behandlung ist es, die Knochenstärke zu erhöhen und Menschen mit OI zu helfen, unabhängiger zu leben. Die Behandlung von Osteogenesis imperfecta kann umfassen:
- Ergotherapie (OT): OT spricht die Feinmotorik an, wie z. B. das Zuknöpfen Ihres Hemdes oder das Zubinden Ihrer Schuhe.
- Physiotherapie (PT): Physiotherapeuten verschreiben Übungen, die Kraft, Flexibilität und Bewegungsumfang erhöhen.
- Hilfsgeräte: Hilfsmittel wie Gehhilfen, Gehstöcke oder Krücken können die Mobilität verbessern.
- Mund- und Zahnpflege: OI kann zu Zahnabsplitterungen, Farbveränderungen oder Karies führen. Menschen mit dieser Erkrankung benötigen regelmäßige zahnärztliche Kontrollen.
- Medikamente: Abhängig von Ihren Symptomen kann Ihr Arzt Ihnen Medikamente verschreiben, die den Knochenschwund verlangsamen oder Schmerzen behandeln.
Was ist die Behandlung für gebrochene Knochen?
Wenn Ihnen oder Ihrem Kind ein Knochen bricht, kann ein Orthopäde (Knochenspezialist) diesen behandeln. Die Behandlung kann umfassen:
- Zahnspangen, Schienen oder Gipsverbände: Ein Orthopäde kann Schutzvorrichtungen verwenden, um gebrochene Knochen während der Heilung oder nach einer Operation zu stabilisieren.
- Chirurgie: Ihr Anbieter kann operieren, um gekrümmte oder missgebildete Knochen zu korrigieren. Roding-Chirurgie ist eine übliche Behandlung für Kinder mit OI. Es verwendet einen Stab, um zu verhindern, dass Knochen brechen. Die Stangen unterstützen auch Knochen. Einige Typen können angepasst werden, wenn Ihr Kind wächst.
Gibt es ein Heilmittel für Glasknochenkrankheit?
Osteogenesis imperfecta ist nicht heilbar. Abhängig von der Art der OI konzentrieren sich die Behandlungspläne auf die Behandlung der Symptome, die Erhöhung der Knochenmasse und die Verbesserung der Kraft.
Welche Anbieter behandeln Osteogenesis imperfecta?
Menschen mit OI brauchen lebenslang Pflege. Ihr medizinisches Team könnte Folgendes umfassen:
- Hausarzt oder Kinderarzt.
- Audiologen zur Diagnose und Behandlung von Hörproblemen und zur Verschreibung von Hörgeräten.
- Dentalanbieter, einschließlich Kieferorthopäden und Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen.
- Ergotherapeuten.
- Orthopäden, spezialisierte Ärzte, die Knochen- und Gelenkprobleme und Knochenbrüche diagnostizieren und behandeln, einschließlich der Durchführung von Operationen.
- Physiotherapeuten.
Verhütung
Wie kann ich der Glasknochenkrankheit vorbeugen?
Da die Glasknochenkrankheit eine genetische Erkrankung ist, können Sie sie nicht verhindern. Wenn Sie oder Ihr Partner OI haben oder einen Verwandten mit dieser Erkrankung haben, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Sie können Sie über die Risiken einer Weitergabe der Erkrankung beraten.
Ausblick / Prognose
Wie kann ich die Knochengesundheit mit Osteogenesis imperfecta (OI) verbessern?
Je nach OI-Typ können viele Menschen mit Osteogenese eine hohe Lebensqualität leben. Menschen mit OI können die Knochengesundheit verbessern durch:
- Erreichen und Aufrechterhalten eines gesunden Body-Mass-Index (BMI).
- Essen Sie eine nahrhafte Ernährung voller Kalzium und Vitamin D.
- Trainieren Sie so viel, wie Ihr Arzt es empfiehlt.
- Begrenzung des Alkohol- und Koffeinkonsums.
-
Mit dem Rauchen aufhören und Passivrauchen vermeiden.
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Osteogenesis imperfecta (OI)?
Die Lebenserwartung variiert stark je nach OI-Typ. Babys mit Typ II sterben oft kurz nach der Geburt. Kinder mit Typ III können länger leben, aber oft nur bis zum 10. Lebensjahr. Sie können auch schwere körperliche Missbildungen haben.
Menschen mit Typ IV leben im Allgemeinen bis ins Erwachsenenalter, haben aber möglicherweise eine leicht verkürzte Lebensdauer. Menschen mit Typ I haben im Allgemeinen eine typische Lebensdauer.
Leben mit
Was sollte ich meinen Arzt sonst noch fragen?
Vielleicht möchten Sie auch Ihren Arzt fragen:
- Was sollte ich über die Lebenserwartung meines Kindes mit OI wissen?
- Wie kann ich meinem Kind helfen, OI-Symptome zu bewältigen?
- Was soll ich tun, wenn mein Kind sich einen Knochen bricht?
- Wie stehen die Chancen, dass ich ein weiteres Kind mit Osteogenesis imperfecta bekomme?
Osteogenesis imperfecta ist eine genetisch bedingte Knochenerkrankung. Menschen, die mit dieser Krankheit geboren wurden, haben Knochen, die leicht brechen. Es gibt verschiedene Arten von Osteogenesis imperfecta. Einige Arten sind schwerwiegender. Babys, die mit schwerer OI geboren werden, leben oft nicht länger als ein paar Tage oder Wochen. Andere OP-Typen sind überschaubar. Babys, die mit leichten Arten von OI geboren werden, können bis ins Erwachsenenalter ein gesundes Leben führen. Die Behandlung von Osteogenesis imperfecta konzentriert sich auf die Erhöhung der Knochenfestigkeit und die Verbesserung der Lebensqualität.
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