Hämophilie-Symptome, Risikofaktoren, Typen und Behandlung

Hämophilie ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Einer Person mit Hämophilie fehlt ein Blutfaktor, der zur Blutgerinnung benötigt wird, was zu übermäßigen Blutungen führt.

Symptome

Menschen mit Hämophilie werden manchmal als „freie Bluter“ bezeichnet, was bedeutet, dass sie leicht bluten. Je nach Schweregrad können Blutungen spontan (ohne Verletzung) oder nach einer Operation oder einem Trauma auftreten. Zu den Symptomen gehören:

• Längeres Nasenbluten
• Zahnfleischbluten
• Große blaue Flecken
• Längere Blutungen nach Operationen oder Spritzen, einschließlich Beschneidung
• Schwellung der großen Gelenke (Schultern, Ellbogen, Knie, Fußgelenke) durch Einbluten in das Gelenk
• Schmerzen durch Blutungen in Gelenke oder Muskeln

Wer ist gefährdet?

Männer, die in Familien mit Hämophilie in der Vorgeschichte bei anderen Verwandten geboren wurden, sind gefährdet. Um die Vererbung der Hämophilie zu verstehen, müssen wir ein wenig über die Genetik sprechen. Männer haben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Weibchen erben ein X-Chromosom sowohl von ihrem Vater als auch von ihrer Mutter. Der Defekt für Hämophilie wird auf dem X-Chromosom gefunden, was bedeutet, dass Mütter (die Träger der Erkrankung sind) diesen genetischen Defekt an ihre Söhne weitergeben; dies wird als X-chromosomale Vererbung bezeichnet. Da sie zwei X-Chromosomen haben, sind Töchter im Allgemeinen nicht betroffen (kann aber in seltenen Fällen sein).

Diagnose

Hämophilie wird vermutet, wenn ein Junge oder Mann eine übermäßige Blutung hat. Die Diagnose erfolgt durch Messung der Gerinnungsfaktoren (Proteine, die zur Blutgerinnung und Blutstillung benötigt werden).

Ihr Arzt wird wahrscheinlich mit Labortests beginnen, um das gesamte Gerinnungssystem zu beurteilen. Diese werden als Prothrombinzeit (PT) und partielle Thromboplastinzeit (PTT) bezeichnet. Bei Hämophilie ist die PTT verlängert. Wenn die PTT verlängert ist (über dem Normbereich), kann ein Mangel an einem Gerinnungsfaktor die Ursache sein. Anschließend wird Ihr Arzt einen Test der Gerinnungsfaktoren 8, 9 und 11 anordnen. Sofern keine eindeutige Familienanamnese vorliegt, werden in der Regel alle drei Faktoren gleichzeitig getestet. Diese Tests geben Ihrem Arzt den Prozentsatz der Aktivität jedes Faktors an, der bei Hämophilie niedrig ist. Die Diagnose kann durch Gentests bestätigt werden.

Typen

Hämophilie kann nach dem jeweiligen fehlenden Gerinnungsfaktor klassifiziert werden.

• Hämophilie A entsteht durch einen Mangel an Faktor 8.

• Hämophilie B (auch Weihnachtskrankheit genannt) entsteht durch einen Mangel an Faktor 9.
• Hämophilie C (auch Rosenthal-Syndrom genannt) entsteht durch einen Mangel an Faktor 11.

Hämophilie kann auch nach der Menge des gefundenen Gerinnungsfaktors klassifiziert werden. Je weniger Gerinnungsfaktoren Sie haben, desto wahrscheinlicher ist es, dass Sie bluten.

• Mild: 6–40%
• Moderat: 1-5%
• Schwer: < 1%

Behandlung

Hämophilie wird mit Faktorkonzentraten behandelt. Diese Faktorkonzentrate werden über eine Vene (IV) infundiert. Hämophilie kann auf zwei verschiedene Weisen behandelt werden: nur bei Bedarf (wenn Blutungsepisoden auftreten) oder Prophylaxe (ein-, zweimal oder dreimal wöchentlicher Erhalt des Faktors, um Blutungsepisoden zu vermeiden).

Wie Sie behandelt werden, hängt von mehreren Faktoren ab, einschließlich der Schwere Ihrer Hämophilie. Im Allgemeinen werden Menschen mit leichter Hämophilie eher nach Bedarf behandelt, da sie deutlich weniger Blutungen haben. Glücklicherweise werden die meisten Hämophilie-Behandlungen zu Hause durchgeführt. Eltern können lernen, ihren Kindern den Faktor zu Hause über eine Vene zu verabreichen, oder eine Krankenschwester kann den Faktor verabreichen. Kinder mit Hämophilie können auch lernen, sich selbst Faktorkonzentrate zu verabreichen, oft bevor sie Teenager werden.

Obwohl Faktorkonzentrate die bevorzugte Behandlung sind, ist diese Behandlung nicht in allen Ländern verfügbar. Hämophilie kann auch mit Blutprodukten behandelt werden. Faktor-8-Mangel kann mit Kryopräzipitat (einer konzentrierten Form von Plasma) behandelt werden. Frisch gefrorenes Plasma kann zur Behandlung eines Faktor-8- und Faktor-9-Mangels verwendet werden.

Bei leicht betroffenen Patienten kann ein Medikament namens Desmopressinacetat (DDAVP) über eine Vene oder ein Nasenspray verabreicht werden. Es stimuliert den Körper, Speicher von Faktor 8 freizusetzen, um die Blutung zu stoppen.