Wissenschaftler haben Hinweise darauf gefunden, dass es bei Autismus mindestens zwei unterschiedliche biologische Subtypen gibt. Jeder Subtyp weist ein anderes Muster der Gehirnkommunikation auf. Diese Entdeckung könnte Ärzten helfen, individuellere Behandlungsmethoden für Autismus zu entwickeln.
Forscher des Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) in Italien und des Child Mind Institute in New York leiteten diese Studie. Das Team veröffentlichte seine Ergebnisse in der Fachzeitschrift Nature Neuroscience.
Das Team analysierte Gehirnscans von 940 Kindern und jungen Erwachsenen mit Autismus. Außerdem verglichen sie diese Scans mit Gehirnscans von mehr als 1.000 neurotypischen Personen. Darüber hinaus untersuchten die Forscher 20 gentechnisch veränderte Mausmodelle, um die biologischen Ursachen hinter jedem Subtyp zu verstehen.
Diese Kombination aus bildgebenden Daten von Menschen und Mausmodellen stellt den ersten groß angelegten Versuch dar, Muster der Gehirnkonnektivität mit ihren zugrunde liegenden biologischen Ursachen in Verbindung zu bringen.
Zwei unterschiedliche Subtypen von Autismus
Die Forscher identifizierten zwei Subtypen. Der erste Subtyp weist eine Hypokonnektivität auf. Bei diesem Subtyp kommunizieren die Gehirnregionen weniger als gewöhnlich. Die Wissenschaftler brachten dieses Muster mit synaptischen Bahnen in Verbindung.
Der zweite Subtyp weist eine Hyperkonnektivität auf. Bei diesem Subtyp kommunizieren die Gehirnregionen mehr als gewöhnlich. Wissenschaftler brachten dieses Muster mit immunbezogenen biologischen Systemen in Verbindung.
Zusammen machten diese beiden Subtypen etwa 25 % der Autismusfälle in der Studie aus.
Was Mausmodelle enthüllten
Die Mausmodelle lieferten den Forschern einen biologischen Anhaltspunkt. Die Wissenschaftler konnten beobachten, welche biologischen Signalwege welche Konnektivitätsmuster bei Mäusen steuern. Das Team suchte dann in Scans des menschlichen Gehirns nach denselben Mustern.
Genexpressionsanalysen stützten diese Ergebnisse. Gehirnregionen mit verminderter Konnektivität wiesen eine Anreicherung synaptischer Gene auf. Gehirnregionen mit erhöhter Konnektivität wiesen eine Anreicherung immunbezogener Gene auf.
Übereinstimmende Ergebnisse über mehrere Datensätze hinweg
Die Forscher fanden dieselben beiden Subtypen in mehreren unabhängigen Datensätzen. Diese Übereinstimmung bestätigte, dass die Ergebnisse reproduzierbar waren. Dr. Alessandro Gozzi vom Italian Institute of Technology merkte an, dass das Auffinden derselben Subtypen an Dutzenden unabhängiger Forschungsstandorte eine entscheidende Validierung darstelle.
Diese beiden Subtypen wiesen auch Unterschiede in der Organisation des Gehirns auf. Personen in der Hyperkonnektivitätsgruppe erzielten bei Standardmessungen des Autismus-Schweregrads tendenziell etwas höhere Werte.
Dr. Adriana Di Martino erklärte, dass biologische Marker im Gehirn Unterschiede aufzeigen, die aktuelle Verhaltensbewertungen nicht vollständig erfassen. Diese Forschung ebnet den Weg für eine Präzisionsmedizin in der Autismusversorgung.
Die Forscher warnen jedoch davor, dass diese beiden Subtypen wahrscheinlich nur einen Teil der gesamten biologischen Vielfalt von Autismus darstellen. Das Team geht davon aus, dass weitere Subtypen entdeckt werden könnten, sobald größere Datensätze verfügbar sind und sich die Analysemethoden weiter verbessern.
Referenzdokument:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Autismus-Subtypen, identifiziert mittels artenübergreifender Analysen der funktionellen Konnektivität. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
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