Genetik des Chronischen Erschöpfungssyndroms

Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass es ein „ME/CFS-Gen“ gibt. Studien zeigen, dass das Muster der Fälle innerhalb von Familien keinem vorhersehbaren Muster folgt, wie dies bei einigen Krankheiten der Fall ist.

Gene im Zusammenhang mit ME/CFS

Forscher haben Dutzende von Genen identifiziert, die an ME/CFS beteiligt sein könnten. Studien haben Veränderungen in den Genen festgestellt, die mit Folgendem zu tun haben:

• Struktur der Blut-Hirn-Schranke, die im Wesentlichen ein Torwächter ist, der verhindert, dass potenziell schädliche Dinge (wie Bakterien oder Toxine) aus dem Blutkreislauf in das Gehirn gelangen
• Die Fähigkeit des Gehirns zu lernen und neue Verbindungen herzustellen (Neuroplastizität)
• Aktivierung des Immunsystems unabhängig von einer Infektion
• Regulierung des Immunsystems
• Stoffwechselfunktion, einschließlich Zucker- und Fettverarbeitung
• Hormonaktivität (natürlich produzierte Glukokortikoide, Östrogen, Androgene)
• Rezeptoren von Glutamat, einer Gehirnchemikalie, die als Neurotransmitter bekannt ist
• Empfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden, natürlichen Steroidhormonen
• Regulierung des Stress-Reaktions-Systems
• Enzyme, die die DNA-Expression beeinflussen (die Anweisungen in Ihrer DNA werden Realität)
• Funktionsweise von T-Zellen, einer Art von Immunzellen

Eine Studie fand allein mehr als 100 Veränderungen an Genen im Zusammenhang mit T-Zellen. Einige Veränderungen des Immunsystems können sogar ein zugrunde liegender Mechanismus von ME/CFS sein.

Infektionen als Auslöser

Laut einer Studie aus dem Jahr 2018 können bestimmte Infektionen dazu führen, dass B-Zellen bei Menschen, die genetisch anfällig für ME/CFS sind, autoreaktiv werden.

B-Zellen sind ein Teil des Immunsystems, das Proteine ​​​​produziert, die Antikörper genannt werden. Diese Zellen sind wichtig, da sie bei der Bekämpfung von Infektionen wie Viren helfen. Wenn sie jedoch autoreaktiv werden, beginnen sie mit der Produktion von Autoantikörpern – Proteinen, die gesundes Gewebe angreifen, als wären sie ein gefährlicher Eindringling.

Bei ME/CFS scheinen Autoantikörper auf Schlüsselenzyme abzuzielen, die mit dem Energiestoffwechsel befasst sind. Forscher glauben, dass dies die Ursache für das charakteristische Symptom von ME/CFS sein kann: Post-Belastungs-Unwohlsein oder die Verschlechterung der Symptome, nachdem wenig geistige oder körperliche Energie verbraucht wurde.

Es wird angenommen, dass das Epstein-Barr-Virus (EBV), das Mononukleose verursacht, zur Entwicklung von ME/CFS beiträgt. Bei anfälligen Personen scheint es eine abnormale Aktivität von B-Zellen und T-Zellen zu verursachen, die ME/CFS auslösen.

Andere auslösende Faktoren

Die Forscher wissen noch nicht genau, welche Rolle die meisten Risikofaktoren bei ME/CFS spielen, aber ihre Bedeutung scheint zuzunehmen.

Zu den Faktoren, von denen angenommen wird, dass sie neben Infektionen zur Entwicklung von ME/CFS bei genetisch prädisponierten Menschen beitragen, gehören:

• Anomalien des Immunsystems
• Stressige Bedingungen
• Anomalien des zentralen Nervensystems
• Hormonelles Ungleichgewicht
• Exposition gegenüber Toxinen

Bei Frauen wird ME/CFS zwei- bis viermal häufiger diagnostiziert als bei Männern. Dies könnte zum Teil auf hormonelle Unterschiede und Ereignisse wie Geburt, Menstruation und Wechseljahre zurückzuführen sein.

Ziele der Genforschung

Die genetische Forschung hilft der medizinischen Gemeinschaft, ME/CFS zu verstehen. Genforschung kann führen zu:

• Gentests für ME/CFS-Risiko
• Objektive diagnostische Marker zur Identifizierung dieses schwer zu diagnostizierenden Zustands
• Behandlungen, die auf den Krankheitsverlauf statt auf Symptome abzielen
• Ärzte können feststellen, welche Behandlungen am wahrscheinlichsten für Sie geeignet sind
• Die richtige Identifizierung von ME/CFS-Subtypen, von denen viele Experten sagen, dass sie entscheidend sind, um zu verstehen, wie ein Fall am besten behandelt wird

Sollten diese Realität werden, würde dies die Diagnose und Behandlung von ME/CFS drastisch verändern.

Derzeit ist ME/CFS eine Ausschlussdiagnose. Das bedeutet, dass Ärzte es nur diagnostizieren können, indem sie andere mögliche Ursachen Ihrer Symptome ausschließen.

Darüber hinaus hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) keine Behandlungen für ME/CFS zugelassen. Mehrere Medikamente, die für andere Erkrankungen zugelassen sind, werden für diese Erkrankung verwendet (Off-Label), aber viele Menschen erhalten keine ausreichende Linderung durch sie.

Wenn jemand in Ihrer Familie ME/CFS hat

Wenn Sie glauben, eine genetische Veranlagung für ME/CFS zu haben, können Sie Ihr Risiko, an ME/CFS zu erkranken, verringern, indem Sie:

• Vermeidung von Infektionskrankheiten (z. B. impfen lassen, Kranke meiden, Maske tragen, Hände waschen)
• Schnelle Behandlung bei Infektionskrankheiten
• Einen allgemein gesunden Lebensstil führen (gesunde Ernährung, Bewegung, Nichtrauchen)

ME/CFS beinhaltet Dutzende von möglichen Symptomen, darunter:

• Ständige schwächende Müdigkeit
• Gestörter Schlaf
• Kognitive Dysfunktion („Brain Fog“)

• Unwohlsein nach Belastung (eine extreme Reaktion auf leichte Anstrengung)

Wenn Sie vermuten, dass Sie an einem chronischen Müdigkeitssyndrom leiden, wenden Sie sich zur Untersuchung an Ihren Arzt. Geben Sie nicht nur detaillierte Informationen zu Ihren Symptomen an, sondern auch darüber, wer in der Familie ME/CFS hat und wann die Diagnose gestellt wurde.

Zusammenfassung

ME/CFS wird nicht direkt vererbt und sein Auftreten in Familien ist nicht vorhersehbar. Es handelt sich vielmehr um eine genetische Veranlagung, was bedeutet, dass Ihre Genetik Sie auf eine größere Wahrscheinlichkeit von ME/CFS in Gegenwart anderer Faktoren vorbereitet.

Infektionen sind von Bedeutung. Andere mögliche Auslöser sind Stress, hormonelle Ereignisse und die Exposition gegenüber giftigen Chemikalien.

Die beteiligten Gene befassen sich mit dem Immunsystem, der Stoffwechselfunktion, den Hormonen, Ihrer Lernfähigkeit und mehr. Die genetische Forschung kann zu mehreren Verbesserungen im Umgang mit ME/CFS führen.

ME/CFS ist schwer zu diagnostizieren und zu behandeln. Ärzte können nicht vorhersagen, wer es entwickeln wird oder nicht, und sie wissen nicht, wie sie es verhindern können. Darüber hinaus haben einige Ärzte damit wenig Erfahrung oder bezweifeln sogar, dass es sich um eine tatsächliche Diagnose handelt.

Denken Sie daran, dass ME/CFS-Symptome und ein Familienmitglied mit dieser Krankheit nicht bedeuten, dass Sie auch daran leiden. Die Symptome überschneiden sich mit einer Vielzahl anderer Erkrankungen, und die Erkrankung wird nicht vererbt.

Wenn Ihr Arzt jedoch die Aussicht auf ME/CFS abzulehnen scheint oder Sie mit dem Ausmaß, in dem andere Diagnosen in Betracht gezogen und ausgeschlossen werden, nicht zufrieden sind, holen Sie eine zweite Meinung ein.