Fanconi-Anämie (FA)

Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass das Knochenmark nicht genügend Blutzellen produziert.

Überblick

Was ist Fanconi-Anämie (FA)?

Fanconi-Anämie (FA) ist ein seltenes, erbliches Versagen des Knochenmarks, des schwammigen Gewebes im Zentrum der Knochen, ausreichend Blutzellen zu produzieren. Normalerweise produzieren Stammzellen des Knochenmarks rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen.

Rote Blutkörperchen sind die Blutkörperchen, die Sauerstoff in den Körper transportieren.
Weiße Blutkörperchen sind infektionsbekämpfende Blutkörperchen.
Blutplättchen sind scheibenförmige Zellen, die für die Blutgerinnung als Reaktion auf Verletzungen notwendig sind.

Ein Mangel bei der Produktion roter Blutkörperchen, der Blutkörperchen, die Sauerstoff in den Körper transportieren, wird als Anämie bezeichnet. Bei FA können rote Blutkörperchen auch ungewöhnlich groß sein, was ihre Funktion beeinträchtigt.

Manchmal bildet das Knochenmark unreife weiße Blutkörperchen (Myoblasten, üblicherweise Blasten genannt) anstelle gesunder weißer Blutkörperchen. Blasten stören die Produktion normaler Blutzellen.

Aufgrund des Versagens des Knochenmarks bei FA haben Patienten mit dieser Erkrankung ein erhöhtes Risiko, an Leukämie, einer Art von Blutkrebs, zu erkranken. Überlebende bis zum Erwachsenenalter entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit solide Tumore.

Etwa 75 Prozent der Kinder, die FA erben, haben Geburtsfehler, einschließlich abnormer Pigmentierung, Kleinwuchs und Unregelmäßigkeiten ihrer Daumen.

Wer ist gefährdet für Fanconi-Anämie (FA)?

Etwa eine Person von 360.000 Menschen in den Vereinigten Staaten wird mit FA geboren; Einer von 300 ist Träger. Juden osteuropäischer Abstammung (aschkenasische Juden) haben eine Chance von 1 zu 90, Träger zu sein, und einer von 30.000 wird damit geboren. Die andere ethnische Gruppe, die ein höheres Risiko hat, sind Menschen, die in Südafrika beheimatet sind.

Symptome und Ursachen

Was ist die Ursache der Fanconi-Anämie (FA)?

Es ist bekannt, dass mindestens 19 Gene für FA verantwortlich sind. Das Erben eines abnormalen Gens von beiden Elternteilen verursacht die Störung. Da beide Elternteile das gleiche abnormale Gen haben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind FA erbt, bei etwa 25 Prozent. Menschen, die eine Kopie eines abnormalen Gens erben, aber kein FA haben, können das Gen immer noch an ihre Kinder weitergeben.

Was sind Anzeichen und Symptome einer Fanconi-Anämie (FA)?

Geburtsfehler können ein Frühindikator sein. Dazu können Anomalien in den Daumen gehören, wie z. B. fehlende Daumen, mehr als zwei Daumen oder ungewöhnlich geformte Daumen.
Hautverfärbungen, die Café-au-lait-Flecken (kaffeefarbene Flecken auf der Haut) umfassen können
Ungewöhnlicher Kleinwuchs, abnorme Ohren oder Nierenschäden
Niedriges Geburtsgewicht und/oder langsame Entwicklung
Erste Anzeichen einer Blutmarkinsuffizienz: Blutergüsse und Petechien oder kleine purpurrote Flecken, die durch Blutungen in Gefäßen direkt unter der Haut verursacht werden. Müdigkeit aufgrund von Anämie ist ebenfalls üblich, ebenso wie Infektionen aufgrund einer unzureichenden Anzahl von weißen Blutkörperchen, die produziert werden.
Andere Anomalien von Kopf und Gesicht, Hals, Wirbelsäule, Augen, Ohren, Herz und Lunge

Erwachsene mit FA können unterentwickelte Geschlechtsorgane haben. Frauen können spät mit der Menstruation beginnen, Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden, und die Menopause früher beginnen als Frauen ohne FA.

Diagnose und Tests

Wie wird Fanconi-Anämie (FA) diagnostiziert?

Ein genetischer Test ist notwendig, um eine Diagnose von FA zu stellen. Diese Tests umfassen:

Die Chromosomenbruchtest, die weiße Blutkörperchen oder manchmal Hautzellen mit bestimmten Chemikalien behandelt, um zu sehen, wie die Chromosomen in diesen Zellen reagieren
Mutationsscreening, das nach Anomalien in bestimmten Genen sucht, die für FA verantwortlich sind
Wenn Sie eine Familienanamnese von FA haben und schwanger werden, können die folgenden zwei Tests feststellen, ob der Fötus FA hat:
Amniozentese, die Chromosomen aus einer Flüssigkeitsprobe der Fruchtblase (der mit Flüssigkeit gefüllten Blase um den Fötus) testet
Chorionzottenbiopsiebei dem eine der Plazenta entnommene Gewebeprobe auf genetische Defekte im Zusammenhang mit FA getestet wird

Neugeborene werden auf die bereits erwähnten Geburtsfehler untersucht.

Knochenmarkversagen wird normalerweise im zweiten Lebensjahrzehnt offensichtlich, obwohl es später auftreten kann. Aplastische Anämie entwickelt sich mit Knochenmarkschwäche. Aplastische Anämie ist eine Krankheit, bei der das Knochenmark nicht genügend Blutzellen aller Art produzieren kann. Daher wird Ihr Arzt ein komplettes Blutbild (CBC) machen wollen. Die CBC umfasst Maßnahmen von:

Hämoglobin, das sauerstofftransportierende Protein in roten Blutkörperchen
Hämatokrit, das ist das Volumen der roten Blutkörperchen im Blut
Menge (und Größe) der roten Blutkörperchen
Menge an weißen Blutkörperchen
Menge der Blutplättchen

Niedrige Werte einer dieser Blutkomponenten können auf Anämie hinweisen.

Eine Retikulozytenzahl, ein Maß für junge rote Blutkörperchen, kann darauf hindeuten, dass Ihr Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert.

Eine Knochenmarkaspiration (Entnahme einer kleinen Menge des flüssigen Teils des Knochenmarks durch eine Nadel) und eine Knochenmarkbiopsie (Entnahme einer kleinen Probe von Knochenmarkgewebe durch eine Nadel) können die Diagnose bestätigen. Wenn die Anzahl der Zellen in diesen Proben ungewöhnlich niedrig ist, wird die Diagnose einer aplastischen Anämie gestellt.

Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) können durchgeführt werden, um die Größe und Lage der Nieren zu untersuchen, Lebertumore zu überwachen und Herzanomalien zu erkennen.

Management und Behandlung

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Fanconi-Anämie (FA)?

Knochenmarktransplantation. Wenn ein Knochenmarkversagen diagnostiziert wurde oder eine Präleukämie oder Leukämie aufgetreten ist, ist eine Knochenmarktransplantation von einem kompatiblen verwandten Spender die wirksamste Behandlung. Für die Mehrheit der Personen mit FA ist die Knochenmarktransplantation die ultimative Therapie für eine Markdysfunktion.

Androgentherapie. Androgene sind männliche Hormone, die die Produktion roter Blutkörperchen bei Anämien stimulieren können, die durch einen Mangel an Produktion roter Blutkörperchen verursacht werden. Sie können auch Ihre Blutplättchenzahl erhöhen, sind aber weniger effektiv bei der Produktion weißer Blutkörperchen. Wenn eine Androgentherapie gewählt wird, ist eine fortlaufende Behandlung erforderlich.

Wachstumsfaktoren sind natürlich im Körper vorkommende Substanzen, die das Knochenmark dazu anregen, mehr rote und weiße Blutkörperchen zu bilden. Synthetische Versionen dieser Substanzen können bei Patienten mit FA verwendet werden.

Chirurgie. Eine frühzeitige Handoperation kann die Funktion verbessern, wenn FA Daumenanomalien verursacht hat. Bei bestimmten Herzfehlern, sofern vorhanden, kann auch eine Herzoperation erforderlich sein. Bestimmte Verdauungsprobleme, wie z. B. ein Defekt im Bereich, in dem die Luftröhre auf die Speiseröhre trifft, können ebenfalls operiert werden.

Leben mit

Welche Art von laufender medizinischer Versorgung benötigt eine Person mit Fanconi-Anämie (FA)?

Sie benötigen etwa alle drei Monate ein Blutbild und gelegentlich eine Knochenmarkuntersuchung. Abhängig von den Ergebnissen dieser Tests sind Stammzelltransplantationen und Transfusionen erforderlich. Wenn Sie niedrige Blutplättchenwerte haben, müssen Sie möglicherweise bestimmte Aktivitäten vermeiden, die Blutergüsse und Blutungen verursachen können.

Der Name Fanconi-Anämie kann sowohl für Ärzte als auch für Patienten irreführend sein, da die Aspekte der Blutkrankheit bei FA nicht das einzige Problem für Menschen mit FA sind. Viele Dinge müssen überwacht werden, einschließlich der Bewertung des Gehörs, der Beurteilung des endokrinen Systems und der Probleme des Magen-Darm-Trakts sowie der langfristigen Krebsüberwachung, da die Merkmale von FA sehr unterschiedlich sein können.

FA ist eine krebsanfällige Erkrankung. Eine engmaschige Überwachung, insbesondere wegen der hohen Inzidenz von Hautkrebs, ist während des gesamten Lebens des Patienten wichtig, sogar nach einer Knochenmarktransplantation. Die intrinsische genetische Instabilität von FA-Zellen bedeutet, dass die Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, umweltbedingten Karzinogenen und Chemotherapeutika wahrscheinlich ein besonderes Risiko für Personen mit FA darstellt. Daher kann Tabak- und Alkoholkonsum ernsthafte nachteilige Folgen haben, die sogar über jene hinausgehen, die in der allgemeinen Bevölkerung anzutreffen sind.

Ressourcen

Welche Hilfsmittel stehen für Fanconi-Anämie zur Verfügung?

Familienberatung, Selbsthilfegruppen und finanzielle Unterstützung können verfügbar sein. Einige Organisationen, die bei der Suche nach Hilfe hilfreich sein können:

Der Fanconi-Anämie-Forschungsfonds 1.888.326.2664
Die Kinderorgantransplantationsvereinigung 800.366.2682

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