Ein Überblick über den Wachstumshormonmangel bei Kindern

Wachstumshormonmangel (GHD) entsteht, wenn die Hypophyse zu wenig Wachstumshormon produziert. Obwohl am häufigsten bei Kindern, die mit der angeborenen GHD geboren wurden, kann sich ein Wachstumshormonmangel im späteren Leben entwickeln (erworbene GHD). Angeborenes GHD verursacht Wachstumsverzögerungen, Kleinwuchs und andere Anzeichen einer verlangsamten körperlichen Reifung. Obwohl sich GHD nicht direkt auf die intellektuellen Fähigkeiten auswirkt, können bei einigen Kindern auch Lern- und andere Verzögerungen auftreten. Bei Erwachsenen reichen die Symptome einer erworbenen GHD von verminderter Energie bis hin zu Osteoporose und eingeschränkter Herzfunktion. Die angeborene GHD wird durch einen genetischen Defekt verursacht, während die erworbene GHD meistens durch ein Hirntrauma oder einen Hypophysentumor verursacht wird. Die Standardbehandlung bei Wachstumshormonmangel ist die tägliche Injektion von rekombinantem humanem Wachstumshormon (rHGH).

Symptome

Ein Kind, das mit angeborener GHD geboren wurde, hat andere Symptome als ein Erwachsener, der die Störung später im Leben entwickelt. Bei Kindern tritt eines der verräterischen Symptome, eine unterdurchschnittliche Statur, auf, weil die Erkrankung das Wachstum der Knochen von Armen und Beinen verlangsamt.

Zu den Symptomen eines Wachstumshormonmangels bei Kindern gehören neben Kleinwuchs:

• Eine große Stirn (aufgrund eines unvollständigen Verschlusses des Schädels)
• Verlangsamte Entwicklung der Gesichtsknochen, einschließlich einer kleinen oder unterentwickelten Nase
• Verzögertes Wachstum erwachsener Zähne
• Feines oder spärliches Haar
• Unzureichendes Nagelwachstum
• Hohe Stimme
• Überschüssiges Bauchfett
• Verzögerte Pubertät
• Obwohl sehr selten, ein Mikropenis bei Jungen

Erwachsene, die GHD entwickeln, können eines von einer Reihe von Symptomen erfahren:

• Energieverlust
• Veränderungen der Körperzusammensetzung – insbesondere eine Zunahme des Bauch- und Eingeweidefetts und eine Abnahme des mageren Körpergewebes
• Reduzierte Muskelkraft
• Osteoporose
• Erhöhter Cholesterinspiegel im Blut
• Insulinresistenz
• Eingeschränkte Herzfunktion
• Sexuelle Funktionsstörung
• Depression oder Angst

Ursachen

Ein angeborener Wachstumshormonmangel wird durch eine Genmutation verursacht, die je nach Mutation von beiden oder von beiden Elternteilen weitergegeben werden kann. Es ist bekannt, dass drei genetische Defekte für GHD verantwortlich sind: Wachstumshormonmangel IA, Wachstumshormonmangel IB oder Wachstumshormonmangel IIB. Angeborene GHD kann auch aus Hirndefekten resultieren, die zu einer unzureichenden Entwicklung der Hypophyse führen.

Es gibt eine Reihe von möglichen Ursachen für eine erworbene GHD. Darunter sind:

• Hirntrauma
• Infektionen des zentralen Nervensystems
• Tumoren der Hypophyse
• Hypothalamus-Tumoren
• Systemische Erkrankungen wie Tuberkulose oder Sarkoidose
• Schädelbestrahlung

Diagnose

Es gibt wichtige Unterschiede im diagnostischen Verfahren für Kinder und Erwachsene. Bei Kindern, deren allgemeine Gesundheit bei jährlichen Kontrollen beurteilt wird, ist ein Verdacht auf GHD leicht zu erkennen, wenn sie anhand von Wachstumsdiagrammen und anderen Maßen der normalen Entwicklung deutlich hinter anderen Kindern ihres Alters zurückbleiben und/oder andere Symptome eines Wachstumshormonmangels aufweisen. Anamnese und körperliche Untersuchung (insbesondere Höhen- oder Wachstumsgeschwindigkeit) sind die Hauptgründe für die Diagnose bei Kindern. Bei Erwachsenen sind auch die Anamnese und die körperliche Untersuchung wichtig, um andere Erkrankungen auszuschließen.

Wenn ein Arzt entscheidet, dass ein Bluttest erforderlich ist, kann ein Wachstumshormonmangel diagnostiziert werden, indem der insulinähnliche Wachstumsfaktor (IGF-1) und das Wachstumsfaktor-Bindungsprotein (IGFBP-3) untersucht werden. Da jedoch der Wachstumshormonspiegel im Laufe des Tages schwankt, kann GHD nicht durch einfaches Messen der Hormonmenge in einer Blutprobe diagnostiziert werden.

Medikamente können verwendet werden, um die Hypophyse zur Freisetzung von Wachstumshormon zu stimulieren. Der Effekt, den dies auf den Blutspiegel hat, wird dann bewertet. Wenn das Medikament einen minimalen (oder keinen) Anstieg des Wachstumshormons bewirkt, kann die Diagnose GHD bestätigt werden, obwohl weitere Tests durchgeführt werden können, um andere potenzielle Ursachen für verzögertes Wachstum auszuschließen, wie z. B. eine Schilddrüsenerkrankung.Ein Kind kann sich auch bildgebenden Tests unterziehen, um die Wachstumsfugen in seinen Knochen zu beurteilen.

Symptome, die durch einen Wachstumshormonmangel bei Erwachsenen verursacht werden, sind weniger offensichtlich und können leicht mit anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden. Aus diesem Grund wird eine erworbene GHD bei einem Erwachsenen normalerweise während einer allgemeinen Untersuchung einer Hypophysenfunktion entdeckt, die aufgrund von Symptomen oder Anzeichen einer Schilddrüsen-, Nebennieren- oder sexuellen Dysfunktion durchgeführt wird.

Behandlung

Wachstumshormonmangel wird hauptsächlich mit täglichen Injektionen von rekombinantem humanem Wachstumshormon (rHGH) behandelt.(Der generische Name für rHGH ist Somatropin; Markennamen umfassen Genotropin, Humatrope und andere).

Bei Kindern beginnt die Behandlung nach der Diagnosestellung und wird über mehrere Jahre fortgesetzt, was die Chance auf ein relativ normales Wachstums- und Entwicklungstempo stark erhöht.Die verschriebene Dosis wird während dieser Zeit erhöht und erreicht um die Pubertät herum einen Höhepunkt, wonach die Behandlung normalerweise abgebrochen wird.

Kinder mit Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit GHD benötigen in der Regel eine gezielte Behandlung dieser gleichzeitig bestehenden Probleme, wie zum Beispiel:

• Physiotherapie bei Geh- und Kraftverzögerungen

• Ergotherapie für Selbsternährung, Ankleiden, Toilettengang und Lernen

• Sprachtherapie zur Behandlung von Schwächen in Mund- und Gesichtsstrukturen, die das Schlucken und Sprechen beeinträchtigen können

Unabhängig davon, ob ein Wachstumshormonmangel angeboren oder erworben (oder idiopathisch) ist, ist es eine relativ einfach zu diagnostizieren und zu behandeln. Die Wahrscheinlichkeit, dass die meisten Kinder, die mit GHD geboren wurden und früh mit der Wachstumshormoninjektion beginnen, ihre Altersgenossen körperlich und entwicklungspolitisch einholen werden, ist hoch. Die Prognose für Erwachsene ist nicht so eindeutig, da einige, die eine GHD entwickeln, sie möglicherweise nicht wissen, bis sie ernsthafte Komplikationen entwickeln, aber es ist immer noch beruhigend zu wissen, dass sie so einfach wie Kinder behandelt werden können.