Überblick
Was ist das Down-Syndrom?
Menschen mit Down-Syndrom werden mit einem zusätzlichen Chromosom geboren, das die Entwicklung ihres Gehirns und ihres Körpers verändert.
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung. Die meisten Babys werden mit 23 Chromosomenpaaren in jeder Zelle geboren, also insgesamt 46. Ein Chromosom ist eine Struktur, die Gene enthält, die aus Ihrer DNA bestehen. Gene bestimmen, wie Sie im Mutterleib und nach der Geburt wachsen und sich entwickeln. Die Mehrheit der Babys mit Down-Syndrom wird mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 geboren, mit drei statt der üblichen zwei Kopien des Chromosoms.
Infolgedessen stehen Menschen, die mit Down-Syndrom geboren wurden, ihr ganzes Leben lang vor einigen körperlichen und geistigen Herausforderungen. Sie haben typischerweise charakteristische Körper- und Gesichtszüge, die sie von anderen unterscheiden. Sie entwickeln sich eher langsam und sind für einige Erkrankungen gefährdeter.
Gibt es verschiedene Arten des Down-Syndroms?
Ja, es gibt drei Arten von Down-Syndrom. Sie sind:
- Trisomie 21: Der Begriff „Trisomie“ bedeutet, eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms zu haben. Die häufigste Art des Down-Syndroms, Trisomie 21, tritt auf, wenn ein sich entwickelndes Baby drei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle hat, anstatt der typischen zwei Kopien. Dieser Typ macht 95 % der Fälle aus.
- Translokation: Bei dieser Art von Down-Syndrom ist eine zusätzliche vollständige oder teilweise Menge von Chromosom 21 an ein anderes Chromosom gebunden. Translokation macht 4% der Fälle aus.
- Mosaik: Bei der seltensten Art (nur 1%) des Down-Syndroms enthalten einige Zellen die üblichen 46 Chromosomen und einige 47. Das zusätzliche Chromosom in diesen Fällen ist Chromosom 21.
Wie häufig ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist die häufigste chromosomenbedingte Erkrankung in den USA. Jedes Jahr werden in den USA etwa 6.000 Babys mit dieser Erkrankung geboren (etwa 1 von 700 Babys). Mehr als 400.000 Menschen leben heute in den USA mit dieser Krankheit.
Was sind die Risikofaktoren für das Down-Syndrom?
Forscher sind sich nicht sicher, warum das Down-Syndrom bei bestimmten Menschen auftritt. Jeder jeder Rasse oder gesellschaftlichen Ebene kann betroffen sein.
Bekannt ist, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, mit zunehmendem Alter der Frau zunimmt. Bei Frauen ab 35 Jahren ist die Schwangerschaft mit größerer Wahrscheinlichkeit von dem Syndrom betroffen. Da jüngere Frauen jedoch höhere Fruchtbarkeitsraten haben, werden die meisten Babys mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren.
Symptome und Ursachen
Was verursacht das Down-Syndrom?
Jede menschliche Zelle enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare. Das Down-Syndrom tritt aufgrund von Veränderungen in der Art und Weise auf, wie sich Zellen in Chromosom 21 teilen. Jede Person mit Down-Syndrom hat eine zusätzliche Menge dieses Chromosoms in einigen oder allen ihrer Zellen.
Bei der häufigsten Art des Down-Syndroms, Trisomie 21, tritt die Erkrankung zufällig auf und wird nicht vererbt. Wenn jedoch Translokation oder Mosaizismus die Ursache des Down-Syndroms sind, sollte eine erbliche (von Familienmitgliedern weitergegebene) Ursache in Betracht gezogen werden.
Was sind die Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms?
Das Down-Syndrom verursacht körperliche, kognitive (Denk-) und Verhaltenssymptome.
Körperliche Anzeichen des Down-Syndroms können sein:
- Kurze, stämmige Körpergröße mit kurzem Hals.
- Schlechter Muskeltonus.
- Abgeflachte Gesichtszüge, insbesondere der Nasenrücken.
- Kleine Ohren.
- Mandelförmige Augen, die nach oben geneigt sind.
- Kleine Hände und Füße.
- Einzelne tiefe Falte in der Mitte der Handfläche.
Häufige Lern- und Verhaltenssymptome des Down-Syndroms sind:
- Verzögerungen in der Sprach- und Sprachentwicklung.
- Aufmerksamkeitsprobleme.
- Schlafschwierigkeiten.
- Sturheit und Wutanfälle.
- Verzögerungen in der Wahrnehmung.
- Verzögertes Toilettentraining.
Nicht alle Menschen mit Down-Syndrom haben alle diese Symptome. Die Symptome und ihre Schwere sind von Person zu Person unterschiedlich.
Diagnose und Tests
Gibt es eine Möglichkeit zu wissen, ob unser Baby das Down-Syndrom haben wird?
Ihr Gesundheitsdienstleister kann das Down-Syndrom vor der Geburt oder bei der Geburt Ihres Babys diagnostizieren.
- Bei pränatalen (vorgeburtlichen) Tests, die Screenings genannt werden, werden Bluttests und Ultraschall (bildgebende Tests) verwendet, um nach „Markern“ zu suchen, die darauf hindeuten, dass das Down-Syndrom vorliegen könnte.
- Andere pränatale Screenings zur Diagnose des Down-Syndroms umfassen Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS). Bei diesen Tests entnimmt ein Arzt eine Zellprobe aus dem Teil der Gebärmutter, der als Plazenta (CVS) bezeichnet wird, oder aus der Flüssigkeit, die das Baby umgibt (Amniozentese), um nach abnormalen Chromosomen zu suchen. Sie können wählen, ob Sie diese vorgeburtlichen Untersuchungen durchführen lassen möchten oder nicht.
- Bei der Geburt suchen Anbieter nach den körperlichen Anzeichen des Down-Syndroms. Um die Diagnose zu bestätigen, wird ein Bluttest namens Karyotyp durchgeführt. Bei diesem Test wird eine kleine Blutprobe entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um zu sehen, ob eine zusätzliche Menge Chromosom 21 vorhanden ist.
Was ist, wenn wir herausfinden, dass unser ungeborenes Kind das Down-Syndrom hat?
Wenn Sie herausfinden, dass das Baby, das Sie tragen, das Down-Syndrom hat, werden Sie von Ihrem Betreuer auf Ressourcen verwiesen, die Ihnen nach der Geburt Ihres Kindes helfen können. Es stehen mehrere Optionen zur Verfügung (siehe Abschnitt „Ressourcen“).
Vielleicht möchten Sie an einer Beratung teilnehmen oder einer Selbsthilfegruppe beitreten. Berater und Selbsthilfegruppen helfen Ihnen, sich auf die Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom vorzubereiten.
In Selbsthilfegruppen können Sie mit anderen Eltern über ihre Erfahrungen mit dem Down-Syndrom sprechen. Es ist eine großartige Möglichkeit, praktische Ratschläge zur Bewältigung der Krankheit, ihrer Höhen und Tiefen, Frustrationen und Freuden zu geben. Sie werden feststellen, dass Sie nicht allein sind.
Management und Behandlung
Wie wird das Down-Syndrom behandelt?
Die Behandlung des Down-Syndroms ist unterschiedlich. Sie beginnt typischerweise in der frühen Kindheit. Ziel ist es, dass Sie und Ihr Kind mit Down-Syndrom lernen, mit der Erkrankung umzugehen und zu behandeln, welche körperlichen und kognitiven (Denk-)Herausforderungen auftreten.
Ihre Betreuer können Ihnen dabei helfen, ein Betreuungsteam für Ihr Familienmitglied mit Down-Syndrom zusammenzustellen. Das Betreuungsteam kann umfassen:
- Grundversorger zur Überwachung von Wachstum, Entwicklung, medizinischen Bedenken und Bereitstellung von Impfungen.
- Fachärzte je nach Bedarf der Person (z. B. Kardiologe, Endokrinologe, Genetiker, Hör- und Augenarzt).
- Logopäden, um ihnen bei der Kommunikation zu helfen.
- Physiotherapeuten helfen, ihre Muskeln zu stärken und ihre motorischen Fähigkeiten zu verbessern.
- Ergotherapeuten, um ihre motorischen Fähigkeiten zu verfeinern und die täglichen Aufgaben zu erleichtern.
- Verhaltenstherapeuten zur Bewältigung emotionaler Herausforderungen, die mit dem Down-Syndrom einhergehen können.
Welche anderen Erkrankungen sind mit dem Down-Syndrom verbunden?
Menschen mit Down-Syndrom haben oft Begleiterkrankungen, die entweder bei der Geburt vorhanden sind oder sich im Laufe der Zeit entwickeln. Diese können oft durch Medikamente oder andere Pflege behandelt werden. Häufige Erkrankungen des Down-Syndroms können sein:
- Herzprobleme, die häufig bei der Geburt vorhanden sind.
- Schilddrüsenanomalien.
- Hör- und Sehprobleme.
- Niedrige Fruchtbarkeitsrate bei Männern mit dem Syndrom. Etwa 50 % der Frauen mit Down-Syndrom sind in der Lage, Kinder zu gebären, aber das Risiko, dass das Kind die Krankheit hat, liegt zwischen 35 % und 50 %.
-
Schlafapnoe.
- Magen-Darm-Probleme wie Verstopfung, gastroösophagealer Reflux (wenn Flüssigkeit aus dem Magen wieder in die Speiseröhre gelangt) und Zöliakie (Unverträglichkeit von Weizenprotein).
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Autismus, mit Herausforderungen bei sozialen Fähigkeiten, Kommunikation und sich wiederholenden Verhaltensweisen.
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Alzheimer-Krankheit, die im Alter Gedächtnis- und Denkprobleme verursacht.
Gibt es eine Heilung für das Down-Syndrom oder kann es mit der Zeit verschwinden?
Nein. Down-Syndrom ist ein lebenslanger Zustand und derzeit gibt es keine Heilung. Aber viele gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung sind behandelbar.
Verhütung
Kann dem Down-Syndrom vorgebeugt werden?
Down-Syndrom kann nicht verhindert werden, aber Eltern können Maßnahmen ergreifen, die das Risiko verringern können. Je älter die Mutter, desto höher das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Frauen können das Risiko des Down-Syndroms verringern, indem sie vor dem 35. Lebensjahr gebären.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Down-Syndrom?
Viele Merkmale und Zustände bei Menschen mit Down-Syndrom sind mit Behandlungen und Therapien beherrschbar. Medizinische Versorgung, Betreuung und Bildung helfen ihnen ein Leben lang. Menschen mit Down-Syndrom gehen wie jeder andere zur Schule, arbeiten, haben sinnvolle Beziehungen und können ein gesundes und aktives Leben führen.
Wie lange leben Menschen mit Down-Syndrom?
Viele Menschen mit Down-Syndrom werden 60 Jahre oder älter.
Haben Menschen mit Down-Syndrom ein höheres Risiko, an Alzheimer zu erkranken?
Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, an Alzheimer zu erkranken. Nach Angaben der Down Syndrome Society wird die Alzheimer-Krankheit bei etwa 30 % der über 50-Jährigen mit Down-Syndrom und bei etwa 50 % der über 60-Jährigen mit Down-Syndrom diagnostiziert.
Studien zeigen, dass das zusätzliche volle oder teilweise Chromosom zu diesem erhöhten Alzheimer-Risiko beiträgt. Gene auf Chromosom 21 produzieren Amyloid-Vorläuferprotein, das eine wichtige Rolle bei den Gehirnveränderungen spielt, die bei Alzheimer-Patienten beobachtet werden.
Ressourcen
Welche Ressourcen stehen Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien zur Verfügung?
Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien stehen viele Ressourcen zur Verfügung. Eltern von Kindern mit Down-Syndrom benötigen möglicherweise Unterstützung bei den besonderen Bedürfnissen ihrer Säuglinge und Kleinkinder. Viele Familien treten Down-Syndrom-Selbsthilfegruppen bei, um Erfahrungen auszutauschen und Möglichkeiten zu finden, wie sie ihren Kindern helfen können, ein gesundes, erfülltes Leben zu führen.
Menschen mit Down-Syndrom benötigen wahrscheinlich ihr ganzes Leben lang Hilfe. Neben laufenden Therapien kann dies auch Hilfe bei Ausbildung, Erwerbstätigkeit und selbstständigem Wohnen sein. Eine Vielzahl von Organisationen bietet Ressourcen an, um Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien aufzuklären und zu stärken.
Die National Down Syndrome Society und die National Association for Down Syndrome sind zwei der häufigsten Quellen, die Menschen für weitere Informationen und Unterstützung nutzen. Weitere Ressourcen sind:
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Hellere Morgen
Brighter Tomorrows ist eine Ressource für Eltern, bei denen entweder pränatal oder bei der Geburt die Diagnose Down-Syndrom gestellt wurde. Erhalten Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen, erfahren Sie mehr über die Erkrankung und erleben Sie Geschichten anderer Eltern, die vom Down-Syndrom betroffen sind. -
Schwangerschaft mit Down-Syndrom
Informationen und Unterstützung für werdende Eltern, die sich auf die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom vorbereiten. -
International Mosaic Down Syndrom Association
Bietet Unterstützung und Ressourcen für Familien und Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom.
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