Canavan-Krankheit

Überblick

Was ist die Canavan-Krankheit?

Die Canavan-Krankheit ist eine genetisch bedingte neurologische Erkrankung, bei der das Gehirn zu schwammigem Gewebe degeneriert, das mit mikroskopisch kleinen, mit Flüssigkeit gefüllten Räumen durchsetzt ist. Die Canavan-Krankheit wurde als eine aus einer Gruppe von genetischen Störungen, die als Leukodystrophien bekannt sind, klassifiziert, aber – im Gegensatz zu den meisten Leukodystrophien. Jüngste Forschungen haben gezeigt, dass die Zellen im Gehirn, die für die Herstellung von Myelinscheiden verantwortlich sind, bekannt als Oligodendrozyten, diese wichtige Entwicklungsaufgabe nicht richtig erfüllen können. Myelinscheiden sind die Fetthülle, die als Isolatoren um die Nervenfasern im Gehirn wirkt und die Nervenzellen mit Nährstoffen unterstützt. Bei der Canavan-Krankheit reifen viele Oligodendrozyten nicht aus und sterben stattdessen ab, wodurch Nervenzellvorsprünge, die als Axone bekannt sind, verwundbar bleiben und nicht mehr richtig funktionieren können. Die Canavan-Krankheit wird durch eine Mutation im Gen für ein Enzym namens Aspartoacylase verursacht, das die als N-Acetyl-Aspartat bekannte konzentrierte Gehirnchemikalie abbaut.

Die Symptome der Canavan-Krankheit treten normalerweise in den ersten 3 bis 6 Lebensmonaten auf und schreiten schnell fort. Zu den Symptomen gehören mangelnde motorische Entwicklung, Schwierigkeiten beim Füttern, abnormer Muskeltonus (Schwäche oder Steifheit) und ein abnorm großer, schlecht kontrollierter Kopf. Lähmungen, Erblindung oder Hörverlust können ebenfalls auftreten. Kinder sind charakteristisch ruhig und apathisch. Obwohl die Canavan-Krankheit in jeder ethnischen Gruppe auftreten kann, ist sie häufiger unter aschkenasischen Juden aus Ostpolen, Litauen und Westrussland sowie unter Saudi-Arabern. Die Canavan-Krankheit kann durch einen einfachen vorgeburtlichen Bluttest identifiziert werden, der nach dem fehlenden Enzym oder nach Mutationen im Gen, das die Aspartoacylase kontrolliert, sucht. Beide Elternteile müssen Träger des defekten Gens sein, um ein betroffenes Kind zu bekommen. Wenn festgestellt wird, dass beide Elternteile die Canavan-Genmutation tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von eins zu vier (25 Prozent), dass das Kind von der Canavan-Krankheit betroffen sein wird.

Gibt es eine Behandlung?

Die Canavan-Krankheit verursacht eine fortschreitende Hirnatrophie. Es gibt weder eine Heilung noch eine Standardbehandlung. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.

Wie ist die Prognose?

Die Prognose für die Canavan-Krankheit ist schlecht. Der Tod tritt normalerweise vor dem 10. Lebensjahr ein, obwohl einige Kinder bis in ihre Teenager- und Zwanzigerjahre überleben können.

Welche Forschung wird betrieben?

Das Gen für die Canavan-Krankheit wurde lokalisiert. Viele Labors bieten Risikogruppen ein pränatales Screening auf diese Störung an. Wissenschaftler haben Tiermodelle für diese Krankheit entwickelt und verwenden die Modelle, um mögliche therapeutische Strategien zu testen. Derzeit werden drei Strategien untersucht: Gentransfer ins Gehirn, um das mutierte Gen für das Enzym zu ersetzen; Stoffwechseltherapie zur Bereitstellung eines entscheidenden fehlenden Metaboliten (Acetat); und Enzymtherapie, bei der das Enzym Aspartoacylase so verändert wird, dass es in das Gehirn gelangen kann und in den Blutstrom injiziert wird. Mit diesen Strategien wurden ermutigende Ergebnisse erzielt.