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Muskeldystrophie: Symptome, Ursachen, Behandlungen

by Dr. Marko Leiner
18/03/2022
0
Es gibt mehr als 30 Muskeldystrophie-Erkrankungen, die eine dauerhafte Muskelschwäche verursachen. Die Krankheit tritt familiär gehäuft auf. Je nach Typ kann Muskeldystrophie bei der Geburt vorhanden sein oder im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten. Unterschiedliche Typen wirken sich auf unterschiedliche Muskeln aus. Behandlungen helfen, aber es gibt keine Heilung.

Überblick

Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von mehr als 30 erblichen (genetischen) Krankheiten, die Muskelschwäche verursachen. Diese Zustände sind eine Art Myopathie, eine Erkrankung der Skelettmuskulatur. Mit der Zeit schrumpfen die Muskeln und werden schwächer, was Ihre Fähigkeit zu gehen und tägliche Aktivitäten wie das Zähneputzen zu verrichten beeinträchtigt. Die Krankheit kann sich auch auf Ihr Herz und Ihre Lunge auswirken.

Einige Formen der Muskeldystrophie treten bereits bei der Geburt auf oder entwickeln sich während der Kindheit. Einige Formen entwickeln sich später im Erwachsenenalter. Derzeit gibt es keine Heilung.

Wie häufig ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine seltene Erkrankung.

Wer könnte Muskeldystrophie bekommen?

Muskeldystrophie tritt häufig in Familien auf. Ein Kind, dessen Elternteil Muskeldystrophie hat, kann ein mutiertes (verändertes) Gen erben, das Muskeldystrophie verursacht. Manche Menschen haben das mutierte Gen, aber keine Muskeldystrophie. Diese gesunden Erwachsenen (Träger) können das mutierte Gen an ihr Kind weitergeben, das die Krankheit entwickeln kann.

Welche Arten von Muskeldystrophie gibt es?

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Zu den häufigeren Formen gehören:

  • Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Dieser Zustand tritt in der Regel bei Jungen im Alter zwischen 2 und 5 Jahren auf, aber auch Mädchen können davon betroffen sein. Sie können feststellen, dass Ihr Kleinkind beim Laufen, Gehen oder Springen Schwierigkeiten hat. Wenn die Krankheit fortschreitet, kann sie das Herz und die Lunge eines Kindes beeinträchtigen. DMD ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Es betrifft ungefähr sechs von 100.000 Kindern in Nordamerika und Europa.
  • Becker-Muskeldystrophie (BMD): BMD ist die zweithäufigste Muskeldystrophie. BMD-Symptome können jederzeit zwischen dem 5. und 60. Lebensjahr auftreten, treten jedoch typischerweise im Teenageralter auf. Männer bekommen eher BMD. Die Krankheit betrifft die Hüft-, Oberschenkel- und Schultermuskulatur und schließlich das Herz. Etwa einer von 18.000 bis 30.000 Jungen in den USA entwickelt BMD.
  • Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD): FSHD ist die dritthäufigste Muskeldystrophie. Die Krankheit betrifft Muskeln im Gesicht, in den Schulterblättern und in den Oberarmen. Die Symptome treten in der Regel vor dem 20. Lebensjahr auf. Etwa vier von 100.000 Menschen in den USA haben diese Form.
  • Angeborene Muskeldystrophien (CMD): Angeborene Erkrankungen wie CMD sind bei der Geburt vorhanden. Ein Säugling kann schwache Muskeln, eine gekrümmte Wirbelsäule und zu steife oder lockere Gelenke haben. Kinder mit CMD können Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle und Sehprobleme haben.
  • Emery-Dreiffus-Muskeldystrophie (EDMD): Dieser Zustand neigt dazu, Kinder zu betreffen. Symptome wie schwache Schultern, Oberarme und Wadenmuskeln treten im Alter von 10 Jahren auf. EDMD betrifft auch das Herz.
  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD): Diese Krankheit betrifft die Muskeln, die dem Körper am nächsten sind, einschließlich der Schultern und Hüften. Es betrifft Menschen jeden Alters. Etwa zwei von 100.000 Menschen in den USA haben LGMD.
  • Myotone Dystrophie: Menschen mit Myotonie haben Schwierigkeiten, ihre Muskeln zu entspannen. Zum Beispiel fällt es Ihnen vielleicht schwer, die Hand eines geliebten Menschen loszulassen. Die Krankheit betrifft auch Herz und Lunge. Dieser Zustand betrifft in der Regel Erwachsene europäischer Abstammung und tritt bei etwa 10 von 100.000 Menschen auf.
  • Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD): Diese seltene Form der Muskeldystrophie schwächt die Muskeln in den Augenlidern und im Rachen. Symptome wie hängende Augenlider (Ptosis) und Schluckbeschwerden (Dysphagie) treten häufig zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf. Etwa einer von 100.000 Menschen hat OPMD.

Symptome und Ursachen

Was verursacht Muskeldystrophie?

Genetische Mutationen oder Veränderungen verursachen die meisten Formen der Muskeldystrophie. Ein oder beide Elternteile können ein fehlerhaftes Gen an ihr Kind weitergeben, selbst wenn der Elternteil die Krankheit nicht hat. Selten entwickelt eine Person spontan eine Muskeldystrophie, was bedeutet, dass es keine bekannte Ursache gibt.

Was sind die Symptome einer Muskeldystrophie?

Muskelschwäche ist das primäre Symptom der Muskeldystrophie. Je nach Typ betrifft die Erkrankung unterschiedliche Muskeln und Körperteile. Andere Anzeichen einer Muskeldystrophie sind:

  • Vergrößerte Wadenmuskulatur.
  • Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen.
  • Ungewöhnlicher Gang (wie Watscheln).
  • Schluckbeschwerden.
  • Herzprobleme wie Arrhythmie und Herzinsuffizienz (Kardiomyopathie).
  • Lernschwächen.
  • Steife oder lockere Gelenke.
  • Muskelschmerzen.

  • Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose).
  • Atembeschwerden.

Diagnose und Tests

Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt Muskeldystrophie vermutet, können Sie oder Ihr Kind sich einem oder mehreren dieser diagnostischen Tests unterziehen:

  • Ein Enzym- und Protein-Bluttest prüft auf erhöhte Werte eines Enzyms namens Kreatinkinase. Hohe Konzentrationen können auf Muskelschäden hinweisen, die durch Muskeldystrophie verursacht wurden.
  • Die Elektromyographie (EMG) misst die elektrische Aktivität von Muskeln und Nerven.

  • Eine Muskelbiopsie sucht nach Zellveränderungen im Muskelgewebe.
  • Genetische Tests identifizieren Genmutationen im Zusammenhang mit Muskeldystrophie.

Management und Behandlung

Wie wird Muskeldystrophie verwaltet oder behandelt?

Forscher suchen immer noch nach einer Möglichkeit, Muskeldystrophie zu heilen. Die Krankheitssymptome werden mit der Zeit schlimmer, aber diese Behandlungen können helfen:

  • Physio- und Ergotherapie stärken und dehnen die Muskulatur. Diese Therapien können Ihnen helfen, die Funktion und den Bewegungsumfang aufrechtzuerhalten.
  • Logopädie hilft denen, die Probleme beim Schlucken haben.
  • Kortikosteroide wie Prednison und Deflazacort können das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

  • Durch die Operation werden verspannte Muskeln gelockert und die Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) korrigiert.
  • Herzunterstützungsgeräte wie Herzschrittmacher behandeln Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz.
  • Medizinische Geräte wie Rollatoren und Rollstühle können die Mobilität verbessern und Stürze verhindern.
  • Beatmungsgeräte wie Hustenhilfen und Beatmungsgeräte unterstützen die Atmung.

Was sind die Komplikationen der Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie betrifft Ihre Muskeln, Ihr Herz und Ihre Lunge. Wenn die Krankheit fortschreitet, können Sie anfälliger sein für:

  • Herzprobleme wie Arrhythmien und Herzinsuffizienz.
  • Infektionen der Atemwege, einschließlich Lungenentzündung.
  • Atembeschwerden.
  • Würgend.

Wie wirkt sich Muskeldystrophie auf die Schwangerschaft aus?

Frauen mit Muskeldystrophie können gesunde Schwangerschaften haben. Da Muskeldystrophie vererbt wird, sollten Sie vor der Empfängnis mit einem genetischen Berater sprechen. Während der Schwangerschaft wird Ihr Gesundheitsdienstleister Ihre Gesundheit genau überwachen, um Ihnen zu helfen, diese Komplikationen zu vermeiden:

  • Erhöhte Muskelschwäche und eingeschränkte Beweglichkeit durch Gewichtszunahme.
  • Atemprobleme aufgrund von zusätzlichem Druck auf Ihre Lunge.
  • Herzbelastung.
  • Fehlgeburt (Schwangerschaftsverlust, bevor sich das Baby vollständig entwickelt hat).

  • Vorzeitige Wehen vor der 37. Schwangerschaftswoche.

  • Baby mit niedrigem Geburtsgewicht, das weniger als 5 Pfund, 8 Unzen wiegt.

Verhütung

Wie kann ich Muskeldystrophie vorbeugen?

Leider gibt es nichts, was Sie tun können, um einer Muskeldystrophie vorzubeugen. Wenn Sie die Krankheit haben, können diese Schritte Ihnen helfen, eine bessere Lebensqualität zu genießen:

  • Ernähren Sie sich gesund, um Mangelernährung vorzubeugen.
  • Trinken Sie viel Wasser, um Austrocknung und Verstopfung zu vermeiden.
  • Trainieren Sie so viel wie möglich.
  • Halten Sie ein gesundes Gewicht, um Fettleibigkeit vorzubeugen.
  • Hören Sie mit dem Rauchen auf, um Ihre Lunge und Ihr Herz zu schützen.

  • Holen Sie sich Grippe- und Lungenentzündungsimpfungen.

Ausblick / Prognose

Wie ist die Prognose (Ausblick) für Menschen mit Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Krankheit. Die Symptome werden mit der Zeit schlimmer. Physio- und Ergotherapie sowie medizinische Geräte wie Rollatoren können Ihnen helfen, Ihre Mobilität und Unabhängigkeit so lange wie möglich zu erhalten. Fachärzte bieten Therapien an und können Empfehlungen zum Schutz Ihres Herzens und Ihrer Lunge geben.

Leben mit

Wann sollte ich den Arzt rufen?

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie an Muskeldystrophie leiden und Folgendes auftritt:

  • Anzeichen einer Atemwegsinfektion.
  • Schwierigkeiten beim Schlucken oder Würgen.
  • Herzklopfen oder Brustschmerzen.
  • Muskelschmerzen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie an Muskeldystrophie leiden, sollten Sie Ihren Arzt fragen:

  • Sind meine Kinder einem Risiko für Muskeldystrophie ausgesetzt?
  • Was kann ich tun, um zu verhindern, dass das Muskeldystrophie-Gen an meine Kinder weitergegeben wird?
  • Sollte ich einen Gentest machen lassen?
  • Wie wirkt sich Muskeldystrophie auf meine Lebensqualität aus?
  • Wird Muskeldystrophie mein Leben verkürzen?
  • Welche Maßnahmen kann ich ergreifen, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen?
  • Welche Veränderungen kann ich erwarten, wenn die Krankheit fortschreitet?
  • Wenn ein geliebter Mensch an Muskeldystrophie leidet, sollte ich einen Gentest machen lassen, um festzustellen, ob ich die Genmutation trage?
  • Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?

Es ist schwierig, mit einer Krankheit wie Muskeldystrophie zu leben, die Ihre Bewegungs- und Funktionsfähigkeit langsam einschränkt. Der Verlust Ihrer Unabhängigkeit kann emotional schwer für Sie und Ihre Lieben sein. Scheuen Sie sich nicht, es Ihrem Arzt zu sagen, wenn Sie sich in Ihrer Situation niedergeschlagen fühlen. Antidepressiva, Beratungs- und Selbsthilfegruppen bieten Hilfe und Hoffnung. Ihr Arzt kann Ihnen auch Therapien und medizinische Geräte empfehlen, die Ihnen helfen, so lange wie möglich unabhängig zu bleiben.

Ressourcen

Wo finde ich Informationen zur Muskeldystrophie?

Wie bei vielen anderen Erkrankungen ist das Verständnis und die Aufklärung über Muskeldystrophie das wichtigste Instrument, um Komplikationen zu bewältigen und zu verhindern. Die folgenden Organisationen können weitere Informationen über Muskeldystrophie bereitstellen:

Die Muskeldystrophie-Vereinigung

Nationales Büro der Muscular Dystrophy Association

161 N. Clark, Suite 3550

Chicago, Illinois 60601

800-572-1717 | [email protected]

Familienstiftung für Muskeldystrophie

Postfach 776

Karmel, IN 46082

Tel: 317.615.9140

Email: [email protected]

Mutterprojekt Muskeldystrophie

401 Hackensack Avenue, 9. Stock

Hackensack, NJ 07601

Telefon: 201-250-8440

Gebührenfrei: 800-714-5437

Fax: 201-250-8435

Email: [email protected]

Tags: medical advice onlinemedizinische beratung im internet
Dr. Marko Leiner

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