Überblick
Was ist Sichelzellenanämie (SCD)?
Die Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit, die Ihre roten Blutkörperchen betrifft und sich negativ auf Ihre Gesundheit auswirkt. Bei SCD ist Ihr Hämoglobin nicht normal und kann Ihre Blutgefäße nicht leicht passieren. Hämoglobin ist ein Protein, das Teil Ihrer roten Blutkörperchen ist. Es ist die Substanz, die Sauerstoff im Blut transportiert.
Normale rote Blutkörperchen sind rund und können sich durch kleine Blutgefäße im Körper bewegen, um Sauerstoff zu liefern. Bei SCD verursacht eine chemische Veränderung des Hämoglobins die Bildung langer Stäbchen. Diese starren Stäbchen verändern die Form der roten Blutkörperchen in eine Sichel (die wie ein Halbmond aussieht). Die sichelförmigen Zellen passieren Blutgefäße nicht leicht. Sie können verstopfen oder auseinanderbrechen, was auch zu einer verminderten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Sichelzellen leben nicht so lange wie normale rote Blutkörperchen. Dies führt zu einer erhöhten Eisenspeicherung in Leber und Herz, was möglicherweise zu Schäden an diesen Organen führen kann. Der Schaden kann zu Erkrankungen wie Leberversagen, Herzrhythmusstörungen (unregelmäßigen Herzrhythmen), einem vergrößerten Herzen (Kardiomyopathie) und Herzversagen führen.
Wie häufig ist die Sichelzellanämie (SCD)?
SCD resultiert aus dem Sichelzellmerkmal (SCT). Sichelzellenmerkmal tritt auf, wenn Menschen ein Sichelzellengen und ein normales Gen haben. Wenn Sie nur die SCT haben, haben Sie normalerweise keine Symptome und Sie haben keinen SCD. Sie können SCT jedoch an Ihre Kinder weitergeben. Wenn beide Elternteile das Merkmal haben, ist es wahrscheinlicher, dass das Kind an einer Art von Sichelzellenanämie leidet.
Während es in den USA schätzungsweise 1 bis 3 Millionen Menschen mit SCT gibt, gibt es nur etwa 100.000 Menschen mit SCD.
Wer ist von der Sichelzellkrankheit (SCD) betroffen?
Das Sichelzellmerkmal und damit SCD wird häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen gefunden, darunter Afroamerikaner, Hispanics, Südasiaten, südeuropäische Kaukasier und Menschen aus dem Nahen Osten. In den Vereinigten Staaten leidet etwa 1 von 350 bis 400 afroamerikanischen Babys an der Sichelzellenanämie. Weltweit gibt es schätzungsweise 300 Millionen Menschen mit Sichelzellenanämie. Etwa ein Drittel dieser Zahl befindet sich in Subsahara-Afrika.
Was sind einige häufige Arten von Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die das Hämoglobin beeinflussen, einschließlich:
- Hämoglobin-SS (HbSS)-Krankheit.
- Hämoglobin SB+ (beta) Thalassämie.
- Hämoglobin SB0 (Beta-Null) Thalassämie.
- Hämoglobin-SC-Krankheit.
- Hämoglobin-SD-Krankheit.
- Hämoglobin-SE-Krankheit.
- Hämoglobin-SO-Krankheit.
Symptome und Ursachen
Was verursacht die Sichelzellanämie (SCD)?
SCD ist eine erbliche Erkrankung. Es wird durch ein defektes HBB-Gen verursacht. Es wird in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt, bei dem die Eltern einer Person mit SCD jeweils eine Kopie des mutierten Gens tragen, aber typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung zeigen.
Was sind die Symptome der Sichelzellenanämie (SCD)?
SCD-Anzeichen und -Symptome beginnen sich zu zeigen, wenn ein Kind etwa vier bis fünf Monate alt ist. Davor verhindert fötales Hämoglobin, dass die roten Blutkörperchen ihre Form verändern (sicheln).
Anzeichen und Symptome von SCD variieren von Person zu Person. Einige Menschen haben leichte Symptome, während andere häufig wegen schwerwiegenderer Komplikationen ins Krankenhaus eingeliefert werden
Anzeichen und Symptome von SCD sind:
- Schmerzen.
-
Anämie kann sich als Müdigkeit und Schwäche zeigen.
- Schwellung und Entzündung der Gelenke.
- Blutblockade in der Milz oder Leber.
- Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut und Augen).
Diagnose und Tests
Wie wird Ihr Arzt die Sichelzellanämie (SCD) diagnostizieren?
Das US-Gesetz verlangt, dass alle Babys im Rahmen eines Neugeborenen-Screening-Programms auf Sichelzellenanämie getestet werden. An diesem Punkt zeigt der Test an, ob das Baby ein abnormales Hämoglobinmerkmal hat.
Ihr Arzt wird einen Bluttest anordnen, wenn Sie sich nicht sicher sind, ob Sie Sichelzellenanämie, Krankheit oder Anämie haben.
Management und Behandlung
Was sind die Behandlungen für die Sichelzellenanämie (SCD)?
Für die meisten Menschen mit SCD werden heute Medikamente eingesetzt, um den Schweregrad der Erkrankung zu modifizieren und die Symptome zu behandeln. Zu diesen Medikamenten gehören:
- Krankheitsmodifizierende Mittel wie Hydroxyharnstoff.
- Schmerzmittel wie nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs) und Opiate in einer akuten Schmerzkrise.
- Antibiotika, wie Penicillin.
- Ein neues Medikament zur Hemmung der Hämolyse (Oxbryta®; Voxelotor).
- Ein neues Medikament zur Hemmung der Sichelbildung (Adakveo®; Crizanlizumab).
Eine Blut- oder Knochenmarktransplantation (auch Stammzelltransplantation genannt) kann SCD heilen. Die Transplantation erfordert einen gut passenden Spender, z. B. ein Geschwisterkind, und laufende Studien versuchen, die Transplantation von alternativen Spendern wie Mutter, Vater oder Geschwistern zu optimieren, die nur zur Hälfte passen. Eine Transplantation ist mit Risiken verbunden.
Derzeit wird die Gentherapie zur Behandlung von SCD getestet. Dies erfordert, dass ein normales Hämoglobin-Gen in die hämatopoetischen Stammzellen einer Person eingebracht wird, die aus dem Knochenmark oder peripherem Blut entnommen wurden, und diese Zellen dann nach einer Chemotherapie wieder in den Körper eingebracht werden, um Platz für die neuen Zellen zu schaffen. Es gibt vielversprechende frühe Daten und die Hoffnung ist, dass die Gentherapie eines Tages eine Routinebehandlung für SCD sein könnte.
Transfusionen und Erythrozytenaustausch
Bluttransfusionen und der Austausch roter Blutkörperchen heilen die Sichelzellenanämie nicht. Sie können jedoch zur Behandlung von Krisensituationen wie Schlaganfällen, akutem Brustsyndrom und Organversagen eingesetzt werden.
Was sind die Komplikationen der Sichelzellanämie (SCD)?
Die Sichelzellanämie kann viele Körperteile betreffen. Einige der Wirkungen sind akut (sie setzen plötzlich ein) und andere sind chronisch (sie halten lange an). Sichelzellenkomplikationen beginnen früh und setzen sich lebenslang fort.
Schmerzen
Wenn Sie beispielsweise SCD haben, könnten Sie eine akute Schmerzkrise haben, die auch als Sichelzellenkrise oder vaso-okklusive Krise (VOC) bezeichnet wird. Wenn die deformierten Blutkörperchen eine Blockade verursachen, können Sie überall im Körper Schmerzen verspüren. Bereiche, die häufiger von VOCs getroffen werden, sind Bauch, Brust, Rücken, Beine und Arme. Möglicherweise haben Sie auch chronische Schmerzen oder Schmerzen, die länger als drei Monate anhalten.
Akute Brustsyndrom
Diese Komplikation von SCD ist aufgrund der Lungenschäden, die auftreten können, wenn sich die Sichelzellen im Blutgewebe der Lunge bilden, schwerwiegend. Dies kann ein paar Tage nach einer Schmerzkrise passieren. Vielleicht hast du auch eine Infektion. Sie sollten Ihren Arzt anrufen und Sie werden möglicherweise in ein Krankenhaus eingeliefert.
Neurologische Probleme
Menschen mit SCD sind einem Schlaganfallrisiko ausgesetzt. Manchmal sind die Anzeichen offensichtlich (klinischer Schlaganfall). Manchmal sind die Anzeichen nicht sehr offensichtlich, und der Schlaganfall soll stumm sein. (Dies wird auch als stille Hirnverletzung bezeichnet).
Neurologische Probleme können zu langfristigen Problemen beim Lernen, Treffen von Entscheidungen oder der Fähigkeit, zu arbeiten und einen Job zu behalten, führen.
Sichtprobleme
Die deformierten Blutkörperchen können Schäden an der Netzhaut des Auges verursachen. Dies wiederum kann zu Sehstörungen oder Sehverlust führen. Es ist wichtig, regelmäßige Augenuntersuchungen durchführen zu lassen und Ihren Arzt zu informieren, wenn sich Ihr Sehvermögen verändert.
Fortpflanzungsprobleme
SCD kann zu einem langsamen Wachstum führen. Dazu gehört eine Verzögerung der Geschlechtsreife.
Bei schwangeren Frauen kann SCD das Risiko für Bluthochdruck, Blutgerinnsel, Fehlgeburten, niedriges Geburtsgewicht und Frühgeburten erhöhen. Sie sollten Hydroxyurea nicht verwenden, wenn Sie schwanger sind.
Männer können sich mit Priapismus wiederfinden, einem Zustand, der auftritt, wenn die deformierten Zellen den Blutfluss aus einem erigierten Penis blockieren und der Penis für lange Zeit aufrecht bleibt. Priapismus kann nicht nur Schmerzen verursachen, sondern auch den Penis schädigen und zu Impotenz führen. Eine Erektion, die 4 Stunden oder länger anhält, ist ein medizinischer Notfall.
Beeinflusst die Sichelzellanämie oder die Sichelzellanämie die Schwangerschaft?
Viele Frauen mit Sichelzellenanämie haben gesunde Schwangerschaften, aber die Risiken sind höher. Sie sollten immer eine gute Schwangerschaftsvorsorge haben. Wenn Sie SCD haben, können Sie Probleme wie Schmerzepisoden, Infektionen und Sehstörungen haben. Eine Frau mit SCD hat ein höheres Risiko für Fehlgeburten, Frühgeburten und ein Baby, das weniger als 5 Pfund und 8 Unzen wiegt.
Die meisten Frauen mit Sichelzellenanämie haben gesunde Schwangerschaften und sollten, wie alle schwangeren Frauen, eine regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge haben.
Verhütung
Wie können Sie der Sichelzellkrankheit (SCD) vorbeugen?
Sie können der Sichelzellanämie nicht vorbeugen. Es ist jedoch möglich, auf Sichelzellenmerkmale getestet zu werden. Wenn Sie schwanger sind, können Sie eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese (Amnio) haben, um auf SCT oder SCD zu testen. Möglicherweise möchten Sie einen genetischen Berater konsultieren, wenn Sie oder Ihr Partner SCT oder SCD haben.
Wer ist gefährdet, an der Sichelzellenanämie (SCD) zu erkranken?
Bestimmte ethnische Gruppen entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit SCD, einschließlich Menschen afrikanischer, hispanischer und mediterraner Abstammung.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Sichelzellenanämie (SCD)?
Menschen mit Sichelzellenanämie haben eine reduzierte Lebenserwartung. Einige Menschen mit der Krankheit können jahrelang ohne Symptome bleiben, während andere nicht über das Säuglingsalter oder die frühe Kindheit hinaus überleben. Neue Behandlungen für SCD verbessern die Lebenserwartung und die Lebensqualität. Menschen mit Sichelzellenanämie können bei optimaler Behandlung der Krankheit über 50 hinaus überleben.
Leben mit
Wann sollten Sie Ihren Arzt wegen der Sichelzellkrankheit (SCD) anrufen?
Wenden Sie sich an Ihren Arzt oder begeben Sie sich in eine Notaufnahme, wenn:
- Sie haben 38 °C Fieber.
- Sie haben eine Erektion, die vier oder mehr Stunden anhält.
- Sie haben anhaltende Schmerzen, insbesondere Brustschmerzen oder Kopfschmerzen.
- Es fällt Ihnen schwer zu atmen.
- Sie haben Probleme mit Ihrem Sehvermögen.
Was ist die Beziehung zwischen Malaria und Sichelzellenanämie?
Die Forschung zeigt, dass Menschen mit Sichelzellenanämie vor Malaria geschützt sind. Gebiete der Welt, die immer noch mit Malaria zu kämpfen haben, weisen daher eine hohe Anzahl von Menschen mit SCT auf.
Ressourcen
Gibt es Ressourcen für Menschen mit Sichelzellenanämie (SCD)??
Wenn Sie oder jemand, der Ihnen wichtig ist, SCD hat, finden Sie möglicherweise hilfreiche Informationen und/oder Unterstützung bei einer der folgenden Organisationen. Diese Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
- American Sichel Cell Anemia Association.
http://www.ascaa.org/ - Sichelzellkrankheit Association of America, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Koalition für Sichelzellenkrankheiten.
http://www.scdcoalition.org/ - Sichelzellgesellschaft (Großbritannien).
https://www.sicklecellsociety.org/
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