Von-Hippel-Lindau-Krankheit: Ursachen, Symptome, Komplikationen und Behandlung

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine genetische (vererbte) Erkrankung. Ab dem frühen Erwachsenenalter können Menschen mit VHL Tumore in Gehirn, Rückenmark, Augen, Nieren, Bauchspeicheldrüse und Nebennieren entwickeln. Diese Tumoren sind meistens gutartig (kein Krebs), aber einige können bösartig (Krebs) sein.

Überblick

Was ist die Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (auch VHL oder Von-Hippel-Lindau-Syndrom genannt) ist eine genetische Erkrankung. Die meisten Menschen mit VHL erben die Genmutation (Veränderung), die die Erkrankung verursacht, von ihren Eltern. Die Symptome beginnen in der Regel im jungen Erwachsenenalter.

VHL verursacht Tumore. Die meisten dieser Tumoren sind gutartig (kein Krebs), aber einige können bösartig sein (Krebs). Die Tumore können in verschiedenen Teilen des Körpers wachsen, einschließlich:

Nebennieren.
Gehirn und Rückenmark.
Augen.
Innenohr.
Nieren.
Pankreas.
Fortpflanzungstrakt.

Wie häufig ist die Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. Es betrifft etwa 1 von 36.000 Menschen.

Wer ist gefährdet, an der Von-Hippel-Lindau-Krankheit zu erkranken?

Wenn ein Elternteil das mutierte Gen hat, hat sein Kind eine 50-prozentige Chance, mit der Mutation geboren zu werden. Fast jeder (97 %), der das mutierte Gen trägt, wird bis zu seinem 65. Lebensjahr VHL-Symptome haben. Es betrifft Menschen aller Geschlechter und Ethnien.

Symptome und Ursachen

Was verursacht die Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist eine Erbkrankheit. Sie bekommen es durch Mutationen (Veränderungen) im VHL-Gen, das Sie von Ihren Eltern erben.

In etwa 1 von 5 Fällen ist die mit VHL diagnostizierte Person die erste in der Familie, die die Krankheit hat. In diesen Fällen haben sie die Mutation im VHL-Gen nicht geerbt. Das Gen kann während der Embryonalentwicklung oder nach der Geburt mutiert sein.

Die Aufgabe des VHL-Gens ist es, Tumore zu unterdrücken. Mutationen im Gen lassen Tumorzellen unkontrolliert wachsen. Unkontrolliert bilden diese Zellen im ganzen Körper Tumore.

Was sind die Symptome der Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

VHL-bedingte Tumore können in vielen verschiedenen Teilen des Körpers wachsen. Das heißt, es gibt kein primäres Symptom.

Je nach Größe und Lage des Tumors können folgende Symptome auftreten:

Kopfschmerzen.
Hörverlust oder Klingeln in den Ohren (Tinnitus).
Bluthochdruck.
Verlust des Gleichgewichts.
Verlust der Muskelkraft oder Koordination.
Erbrechen.
Sichtprobleme.

Was sind die Komplikationen der Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Die meisten VHL-bedingten Tumoren sind gutartig. Die häufigsten Tumoren, die sich bei VHL entwickeln, sind Hämangioblastome, eine Art Hirntumor. Diese gutartigen Tumore wachsen im Gehirn, im Rückenmark und in der Netzhaut.

Obwohl sie nicht krebsartig sind, können Hämangioblastome Probleme verursachen. Sie können während ihres Wachstums auf Nerven und Hirngewebe drücken und eine Reihe schwerwiegender Symptome verursachen. Je nach Lage des Tumors kann es schließlich zu Hör- oder Sehverlust, gefährlich hohem Blutdruck oder Gehproblemen kommen.

Andere Tumore, die in den Nieren oder der Bauchspeicheldrüse wachsen, sind eher Krebs. Menschen mit der Von-Hippel-Lindau-Krankheit haben ein überdurchschnittlich hohes Risiko für Nieren- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Diagnose und Tests

Wie wird die Von-Hippel-Lindau-Krankheit diagnostiziert?

Die einzige Möglichkeit, VHL zu bestätigen, sind Gentests, um festzustellen, ob Sie die Genmutation haben. Wenn jemand in Ihrer Familie an der Von-Hippel-Lindau-Krankheit leidet, fragen Sie Ihren Arzt, ob Gentests für Sie geeignet sind.

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren VHL oft, nachdem jemand Symptome im Zusammenhang mit einem VHL-Tumor hat. Ihr Anbieter kann bildgebende Tests – wie einen MRT- oder CT-Scan – verwenden, um Tumore zu finden und zu diagnostizieren.

Management und Behandlung

Wie wird die Von-Hippel-Lindau-Krankheit verwaltet oder behandelt?

Da Tumore schwerwiegende, manchmal dauerhafte Probleme verursachen, ist es wichtig, die Krankheit zu behandeln. Wenn Sie wissen, dass Sie an VHL leiden, sollten Sie Ihren Arzt so oft wie empfohlen aufsuchen, um Ihren Zustand zu überwachen.

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es, Tumore so früh wie möglich zu finden und zu entfernen, bevor sie Ihre Gesundheit beeinträchtigen. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine Operation zur Entfernung von Tumoren, wann immer dies möglich ist. Einige Tumore können auf eine Strahlentherapie ansprechen.

Verhütung

Kann ich der Von-Hippel-Lindau-Krankheit vorbeugen?

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit tritt aufgrund von Genen auf, die Sie erben. Es gibt keine Möglichkeit, dies zu verhindern.

Gentests können feststellen, ob Sie das VHL-Gen tragen. Wenn Sie planen, ein Baby zu bekommen, kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, die Risiken der Weitergabe des Gens an Ihr Kind zu verstehen.

Ausblick / Prognose

Wie ist die Prognose (Ausblick) für Menschen mit der Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Die Früherkennung und Behandlung von Tumoren ist für Menschen mit Von-Hippel-Lindau-Krankheit von entscheidender Bedeutung. Unbehandelt können selbst gutartige Tumore zu Erblindung oder Hirnschäden führen.

Tumore in den Nieren oder der Bauchspeicheldrüse sind viel wahrscheinlicher krebsartig. Das Auffinden und Entfernen dieser Tumore in ihren frühesten Stadien kann lebensrettend sein.

Sorgfältige Überwachung und frühzeitige Behandlung verbessern die Prognose für Menschen mit VHL erheblich. Eine frühzeitige Behandlung von Tumoren kann negative Auswirkungen reduzieren oder sogar verhindern.

Leben mit

Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?

Sie sollten Ihren Arzt anrufen, wenn Sie Folgendes bemerken:

Veränderungen Ihres Seh- oder Hörvermögens.
Kopfschmerzen.
Übelkeit oder Erbrechen, die nicht durch eine andere Krankheit verursacht wurden.
Starker Anstieg des Blutdrucks.
Plötzliche Schwierigkeiten beim Gehen, Gleichgewicht oder Koordination.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

Woher weiß ich, ob ich die Genmutation für die Von-Hippel-Lindau-Krankheit trage?
Sollen auch meine Familienmitglieder genetisch getestet werden?
Wie oft muss ich meinen Anbieter für Screenings und bildgebende Tests aufsuchen?
Gibt es neben Operation oder Bestrahlung noch andere Behandlungsmöglichkeiten?

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die zu Tumoren in verschiedenen Teilen des Körpers führt. Der Krankheitsverlauf ist bei jedem anders. Bei manchen Menschen treten nur wenige Symptome auf. Andere werden ernsthafte gesundheitliche Probleme haben.

Obwohl die meisten VHL-Tumoren nicht krebsartig sind, können sie schwere Gesundheitsprobleme verursachen. Eine sorgfältige Überwachung und frühzeitige Behandlung von Tumoren kann Menschen mit der Krankheit helfen, ein langes, gesundes Leben zu führen.

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