Anenzephalie ist eine Art Geburtsfehler, bei der sich wichtige Teile des Gehirns und des Schädels des Babys nicht bilden. Leider werden Babys, die von Anenzephalie betroffen sind, häufig tot geboren oder sterben bei der Geburt.Selbst wenn sie lebend geboren werden, sterben Babys mit Anenzephalie immer innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Es gibt keine Behandlung, die die Prognose ändern kann.
Verständnis von Neuralrohrdefekten
Anenzephalie ist eine Art Neuralrohrdefekt (NTD), bei dem es sich um Geburtsfehler des Gehirns, der Wirbelsäule oder des Rückenmarks handelt. Dies sind Zustände, bei denen sich das sich entwickelnde Neuralrohr während der Entwicklung des Babys sehr früh im ersten Trimester nicht richtig schließt.Neuralrohrdefekte haben ein breites Spektrum an Schweregraden, von nur geringfügigen Gesundheitsproblemen bis hin zu 100 % tödlichem Ausgang.
Im schweren Bereich dieses Spektrums liegt die Anenzephalie, eine der verheerendsten Diagnosen, die werdende Eltern während der Schwangerschaft erhalten können. Leider können Babys mit Anenzephalie nie das Bewusstsein erlangen oder die körperlichen Funktionen des Lebens ausführen, weil ihnen wichtige Teile ihres Gehirns fehlen.Da auch der Schädel von der Erkrankung betroffen ist, sind Babys mit Anenzephalie normalerweise körperlich deformiert und Teile ihres Gehirns können freigelegt werden.
Wie es diagnostiziert wird
Anenzephalie ist oft im zweiten Trimester im Ultraschall sichtbar. Der erste Hinweis auf die Diagnose könnten Anomalien bei der Ersttrimester-Screening-Blutuntersuchung (dem Alphafetoprotein (AFP)-Bluttest) sein. Der AFP-Test kann 80 bis 90 % der Babys mit einem Neuralrohrdefekt erkennen.Die pränatale Diagnose einer Anenzephalie wird mit Ultraschall gestellt.
Ursachen
Anenzephalie scheint durch eine Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht zu werden. Das Zusammenspiel dieser Faktoren stört den Verschluss des Neuralrohrs, der zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche stattfindet.
Die Besonderheiten der bei Anenzephalie und anderen Neuralrohrdefekten wirkenden Faktoren sind noch nicht gut verstanden. Obwohl wir die genauen Ursachen der Anenzephalie nicht kennen, wurden einige Risikofaktoren identifiziert, darunter eine unzureichende Zufuhr von Folsäure.
Folsäure- und Neuralrohrdefekte
Es gibt Hinweise darauf, dass eine ausreichende Zufuhr von Folsäure vor der Empfängnis das Risiko eines Neuralrohrdefekts bei einem Baby verringert, obwohl die Gründe dafür nicht gut verstanden sind.Deshalb raten Ärzte allen Frauen im gebärfähigen Alter, regelmäßig Folsäurepräparate einzunehmen und folatreiche Lebensmittel zu sich zu nehmen.
Warten Sie nicht, bis Sie bereits schwanger sind. Viele Geburtshelfer empfehlen, mindestens drei Monate vor einer Schwangerschaft mit einer Folsäure-Ergänzung zu beginnen. Folsäure ist typischerweise in pränatalen Vitaminen enthalten. Die Prävalenz von Babys, die mit Anenzephalie geboren wurden, ist zurückgegangen, wahrscheinlich aufgrund der obligatorischen Anreicherung von Lebensmitteln mit Folsäure ab 1998.
Genetische Mutationen
Wir beginnen gerade erst, von Genmutationen zu erfahren, die das Risiko einer Anenzephalie erhöhen können. Wenn Sie mit einem genetischen Berater sprechen, können Sie feststellen, ob die Vererbung möglicherweise eine Rolle gespielt hat. Ein erbliches Muster kann jedoch nur bedeuten, dass eine Prädisposition für Neuralrohrdefekte besteht, aber nicht, dass diese Veränderungen Neuralrohrdefekte verursachen.
Andere Risikofaktoren
Andere Faktoren, die bei der Entwicklung einer Anenzephalie eine Rolle spielen können, sind neben Folsäure der sozioökonomische Status, der Bildungsstatus, das Alter der Mutter und Umweltfaktoren. Eine laufende Untersuchung im Bundesstaat Washington untersucht eine Gruppe von Babys mit Anenzephalie und sucht nach möglichen Ursachen, ob diese genetisch bedingt sind (im Zusammenhang mit Varianten im Folsäureweg), Exposition gegenüber Umwelt- oder Berufsgiften und mehr.
Das Wiederholungsrisiko
Eltern, die ein Kind mit Anenzephalie haben, können ein Risiko von 4 bis 10 % haben, dass ein Kind in einer zukünftigen Schwangerschaft von Neuralrohrdefekten betroffen ist, obwohl der spezifische Neuralrohrdefekt möglicherweise keine Anenzephalie ist.Ärzte können vor einer erneuten Empfängnis die Einnahme hoher Folsäuredosen empfehlen und dem Paar empfehlen, auch mit einem genetischen Berater zusammenzuarbeiten.
Was nach einer Diagnose zu tun ist
Die Entscheidung, was nach einer Anenzephalie-Diagnose zu tun ist, kann herzzerreißend sein. Viele Eltern entscheiden sich, die Schwangerschaft abzubrechen, nachdem sie eine Anenzephalie-Diagnose erhalten haben, da sie wissen, dass die Chance auf ein Leben des Babys gleich null ist. Das Beenden der Schwangerschaft kann Eltern helfen, voranzukommen und den Trauerprozess zu beginnen. Neuralrohre sind einer der Gründe, aus denen eine Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abgebrochen werden kann.
Andere Eltern haben möglicherweise strenge religiöse oder andere persönliche Überzeugungen gegen eine Abtreibung, und sie können die Schwangerschaft mit dem vollen Wissen austragen, dass das Baby höchstens ein paar Tage leben wird.
Wenn Sie vor dieser tragischen Entscheidung stehen, nehmen Sie sich Zeit für die Entscheidung und tun Sie das, was sich für Sie und Ihren Partner richtig anfühlt. Geben Sie sich Raum, um den Verlust des Babys zu betrauern.
Umgang mit der Diagnose eines Babys
Es ist in Ordnung, wütend oder traurig zu sein oder andere Gefühle zu haben. Ihr Krankenhaus hat möglicherweise Trauerbegleiter zur Verfügung, und es gibt zahlreiche Selbsthilfegruppen im Internet, die sich an Paare richten, die sich mit einer Anenzephalie-Diagnose auseinandersetzen. Selbsthilfegruppen für Anenzephalie sind in der Regel auf eine bestimmte Vorgehensweise zum Umgang mit der Schwangerschaft ausgerichtet – sei es der Abbruch der Schwangerschaft oder das Austragen –, daher müssen Sie sich möglicherweise umschauen, um die für Ihre Bedürfnisse am besten geeignete Vorgehensweise zu finden.
Für Familie und Freunde der Eltern
Wenn Sie ein Familienmitglied oder ein Freund von jemandem sind, der eine Schwangerschaft mit Anenzephalie erwartet, wird Ihr Angehöriger jede Unterstützung brauchen, die Sie geben können. Jede Form von Verlust, sei es eine Fehlgeburt, eine Totgeburt oder der Tod eines Neugeborenen, ist schwierig, aber Anenzephalie fügt eine weitere Dimension hinzu. Von Folsäure und dergleichen zu hören, kann dazu führen, dass Eltern sich selbst die Schuld geben, und die möglichen Ansätze sind emotionsgeladen, wie der Versuch, die Wahl zwischen einer Rechtskurve in ein von Weißen Haien verseuchtes Gewässer oder einer Linkskurve in einen mit Krokodilen gefüllten Fluss zu treffen .
Als sehr hilfreicher Hinweis, versuchen Sie NICHT, die möglichen Ursachen der Anenzephalie mit Ihrer geliebten Person zu besprechen. Diese Fragen sind wichtig, sollten aber denjenigen überlassen werden, die nach den Ursachen forschen, nicht der trauernden Mutter.Sie können sicher sein, dass sich Ihre Lieben mit den möglichen Ursachen schon genug gequält haben. Aber auch Themen wie das Risiko eines erneuten Auftretens eines Neuralrohrdefekts bitte nicht ansprechen. Ihre Lieben trauern und brauchen diese Zeit, um heute mit ihrer wirklichen Trauer fertig zu werden.
Schließlich, selbst wenn Sie eine andere Wahl treffen würden, wenn dies Ihre eigene Schwangerschaft wäre, zum Beispiel wenn Sie sich für eine Schwangerschaft entscheiden würden und Ihre geliebte Person sich für den Schwangerschaftsabbruch entscheidet, oder wenn Sie abbrechen würden, aber Ihre geliebte Person sich dafür entscheidet, zu gehen Denken Sie daran, dass dies nicht Ihre Entscheidung ist. Und hoffentlich müssen Sie diese Entscheidung nie selbst treffen, denn wie wir wissen, geben Menschen oft an, dass sie eine Behandlung wählen würden, wenn sie eine Erkrankung aus der Ferne betrachten, aber einen anderen Ansatz wählen, wenn sie selbst vor der gleichen Entscheidung stehen im echten Leben. Ihre Lieben müssen die Wahl treffen, die für sie am besten ist, nicht für jemand anderen.Unabhängig von ihrer Wahl brauchen sie Ihre volle Unterstützung und Fürsorge.
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