Trisomie 13 Patau-Syndrom und Frühgeburt

Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist ein genetischer Defekt mit Chromosom 13. Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare, aber Menschen mit Patau-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie des dreizehnten Chromosoms. Trisomie 13 ist ein schwerwiegendes genetisches Syndrom, und die meisten Babys mit Patau-Syndrom sterben vor der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswoche.

Es gibt 3 Arten von Trisomie 13:

• Vollständige Trisomie: Die meisten Fälle von Trisomie 13 sind vollständige Trisomien. Bei einer vollständigen Trisomie enthält jede Körperzelle drei Kopien von Chromosom 13.

• Partielle Trisomie: Patienten mit partiellen Trisomien haben keine ganze zusätzliche Kopie von Chromosom 13. Stattdessen haben sie einen zusätzlichen Teil des Chromosoms, der mit einem anderen Chromosom in ihren Zellen verbunden ist.

• Mosaik: Patienten mit Trisomie 13-Mosaik haben eine ganze zusätzliche Kopie von Chromosom 13, aber nur in einigen Körperzellen.

Trisomie 13 wird normalerweise durch einen Fehler bei der Zellteilung verursacht. Obwohl das Risiko, ein Baby mit Trisomie 13 zu bekommen, bei älteren Müttern höher ist, wird sie nicht vererbt und kann nicht in Familien weitergegeben werden. Einzige Ausnahme ist die partielle Trisomie 13, die vererbt werden kann. Jede Familie mit Trisomie 13 in der Vorgeschichte sollte eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Symptome des Patau-Syndroms

Da das zusätzliche Chromosom im ganzen Körper vorhanden ist, kann Trisomie 13 in vielen Körpersystemen Probleme verursachen. Einige Symptome der Trisomie 13 können mit Medikamenten oder einer Operation behandelt werden, andere sind jedoch nicht behandelbar. Zu den Symptomen gehören:

• Frühgeburt: Viele Trisomie-13-Schwangerschaften enden mit einer Fehl- oder Totgeburt. Etwa die Hälfte der lebend geborenen Babys kommt zu früh zur Welt.Diese Babys müssen mit Komplikationen der Frühgeburt sowie anderen Symptomen von Trisomie 13 kämpfen.

• Gesichtsanomalien: Viele Babys mit Trisomie 13 werden mit einer Lippen- und/oder Gaumenspalte geboren.Augen können eng beieinander stehen und zu einem Auge verschmelzen. Die Ohren können tief angesetzt sein und Hautprobleme auf der Kopfhaut (Cutis-Aplasie) sind häufig.

• Herzprobleme: Herzfehler sind bei Babys mit Trisomie 13 häufig. Löcher zwischen den Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt und Vorhofseptumdefekt) und ein offener Ductus arteriosus können beide bei Trisomie 13 gefunden werden.

• Probleme im Gehirn: Bei manchen Kindern mit Trisomie 13 teilt sich die Vorderseite des Gehirns nicht richtig. Dies verursacht viele der Gesichtsprobleme, die mit der Störung verbunden sind. Kinder mit Patau-Syndrom haben schwere geistige Behinderungen und können Krampfanfälle haben.

• Magen-Darm-Probleme: Magen-Darm-Probleme bei Kindern mit Trisomie 13 können Nabelbrüche und Leistenbrüche umfassen. In einigen Fällen tritt eine Omphalozele auf, bei der sich ein Teil des Darms außerhalb des Körpers befindet.

• Skelettprobleme: Babys mit Patau-Syndrom können zusätzliche Finger oder Zehen, geballte Hände oder unförmige Füße (Wippfuß) haben.

• Atemprobleme: Babys, die mit Trisomie 13 geboren wurden, haben oft Schwierigkeiten beim Atmen oder haben Phasen, in denen die Atmung aussetzt (Apnoe).

Wie oft überleben Babys mit Trisomie 13?

Trisomie 13 ist eine schwere Erkrankung. Die meisten Babys mit Trisomie 13 sterben innerhalb der ersten Woche und die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt etwa 5 Tage.Ungefähr 10% leben bis zu ihrem ersten Geburtstag. Babys, die bei der Geburt mehr wiegen und ein Mosaik oder partielle Trisomien haben, können mit größerer Wahrscheinlichkeit überleben.

Obwohl Trisomie 13 als lebensunvereinbare tödliche Erkrankung gilt, hat die moderne Medizin die Lebenserwartung und Lebensqualität einiger Kinder mit Patau-Syndrom erhöht.

Eine angemessene medizinische Behandlung hat vielen Kindern mit Trisomie 13 dazu verholfen, ihren Familien seit vielen Jahren eine große Freude zu bereiten.

Wenn Ihr Baby Trisomie 13 hat, müssen Sie dieses Syndrom nicht allein bewältigen. Selbsthilfegruppen und Websites können Ihnen helfen, das Patau-Syndrom besser zu verstehen und andere von Trisomie 13 betroffene Familien zu erreichen. Ein Gespräch mit einem perinatalen Hospizexperten kann Ihnen helfen zu erfahren, was Sie erwartet, wenn Ihr Baby die Krankenhausentlassung nicht überlebt, und Ihnen bei der Entscheidung zu helfen, was zu tun ist Arten von Interventionen, die Sie für Ihr Baby wünschen.