Überblick
Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?
Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine Erkrankung, die Ihre Haut und Ihr Nervensystem betrifft. Es kann die Haut, das Gehirn und die Augen beeinträchtigen. SWS ist angeboren (bei der Geburt vorhanden).
Wie wirkt sich das Sturge-Weber-Syndrom auf meinen Körper aus?
Das Sturge-Weber-Syndrom führt dazu, dass Blutgefäße zu stark wachsen und Wucherungen bilden, die Angiome genannt werden.
Oft ist das erste Anzeichen von SWS ein Feuermal auf der Stirn und dem oberen Augenlid. Portwein-Muttermale sehen aus wie dunkler Rotwein, der auf die Haut gespritzt wird. Dieses Muttermal tritt auf, wenn zu viele Blutgefäße in der Haut wachsen. Portwein-Muttermale sind nicht gefährlich oder schädlich. Viele Kinder mit Portweinflecken haben keine anderen größeren Probleme.
Angiome können sich auch im Gehirn bilden. Bei manchen Kindern führt dies zu Problemen mit:
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Hormonsystem.
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Nervöses System.
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Vision.
Wie häufig ist das Sturge-Weber-Syndrom?
Das Sturge-Weber-Syndrom ist selten. Schätzungen zufolge leidet nur eines von 20.000 bis 50.000 Neugeborenen an dieser Erkrankung. Etwa drei von 1.000 Babys werden mit einem Portwein-Muttermal geboren. Nur etwa 6 % der Babys (etwa eines von 20) mit dem Muttermal haben auch neurologische Symptome.
Symptome und Ursachen
Was verursacht das Sturge-Weber-Syndrom?
Ursache des Sturge-Weber-Syndroms ist eine Mutation im GNAQ-Gen. Diese Art von Genmutation tritt zufällig im sich entwickelnden Embryo auf und betrifft nur bestimmte Gewebe im Körper. Es ist nicht erblich (von Ihren Eltern geerbt).
Was sind die Symptome des Sturge-Weber-Syndroms?
Die Symptome des Sturge-Weber-Syndroms können sehr unterschiedlich sein. Menschen mit SWS können Folgendes erleben:
- Muttermal im Gesicht.
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Glaukom, ein Zustand, bei dem der Druck in den Augäpfeln hoch ist. Es kann Schmerzen, Schwellungen und – in schweren Fällen – Sehverlust verursachen.
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Krampfanfälle.
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Entwicklungsverzögerungen.
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Kopfschmerzen oder Migräne.
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Hypothyreose.
Diagnose und Tests
Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom diagnostiziert?
Oft ist der erste Schritt bei der Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms ein Arzt, der das Portwein-Muttermal bemerkt und untersucht. Babys, die mit dem Muttermal geboren wurden, können auch Tests haben, um nach Problemen mit ihrem Gehirn und ihren Augen zu suchen. Tests können beinhalten:
- MRT ihres Gehirns mit und ohne Kontrastmittel.
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CT ihres Gehirns kann helfen, überschüssige Kalziumablagerungen zu erkennen.
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Elektroenzephalogramm (EEG) bei Kindern mit Krampfanfällen.
- Eine umfassende Augenuntersuchung, einschließlich Druckmessungen.
Management und Behandlung
Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom behandelt?
Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms hängt von Ihren spezifischen Symptomen ab. Zum Beispiel kann eine Laser-Hauterneuerung das Portwein-Muttermal aufhellen oder entfernen. Portwein-Muttermale sind dauerhaft. Sie verschwinden nicht ohne Behandlung.
Wenn bei Ihnen Anfälle als Symptom des Sturge-Weber-Syndroms auftreten, kann die Behandlung Folgendes umfassen:
- Medikamente gegen Krampfanfälle.
- Fokal-resektive Chirurgie, wenn die Anfälle nur in einem Teil des Gehirns auftreten, normalerweise in den Hinterhauptsregionen.
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Hemisphärektomie, wenn die gesamte Hemisphäre anormal ist und Anfälle verursacht.
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Vagusnervstimulation, die elektrische Impulse an das Gehirn sendet, um Anfälle zu stoppen, bevor sie bei Menschen auftreten, die keine Kandidaten für die oben aufgeführten Operationen sind.
Andere Behandlungen für das Sturge-Weber-Syndrom können umfassen:
- Physiotherapie bei Muskelschwäche.
- Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Erkennung oder Behandlung eines Glaukoms.
- Sonderpädagogik bei Entwicklungsverzögerungen oder geistiger Behinderung.
Verhütung
Wie kann ich dem Sturge-Weber-Syndrom vorbeugen?
SWS-Genmutationen treten sporadisch auf (ohne ersichtlichen Grund). Es gibt keinen bewährten Weg, das Sturge-Weber-Syndrom zu verhindern.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom?
Das Ausmaß der (neurologischen) Beteiligung des Gehirns bestimmt die Ergebnisse für Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom. Wenn die Anfälle vor dem 2. Lebensjahr beginnen, haben Kinder eher eine kognitive Beeinträchtigung. Wenn ihre Anfälle nicht mit Anti-Anfall-Medikamenten kontrolliert werden können, könnte eine Operation wirksam sein. Bei manchen Menschen kann eine schwere Augenbeteiligung zu Netzhautablösung und Sehverlust führen. Kosmetische Auswirkungen des Portweinflecks im Gesicht können durch eine Lasertherapie minimiert werden.
Welche Erkrankungen hängen mit dem Sturge-Weber-Syndrom zusammen?
Das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS) ist eine verwandte seltene Erkrankung. KTS ist ebenfalls angeboren und verursacht ein Portwein-Muttermal.
Es gibt keinen bekannten Zusammenhang zwischen KTS und SWS, aber die beiden Zustände können ähnliche Symptome zeigen. KTS kann Hypertrophie (Überwucherung) verursachen. Es betrifft normalerweise die unteren Gliedmaßen.
Leben mit
Wie kann ich am besten lernen, mit dem Sturge-Weber-Syndrom umzugehen?
Einer der wichtigsten Aspekte für ein gutes Leben mit dem Sturge-Weber-Syndrom ist der Aufbau eines positiven Selbstbildes. Sie können Ihrem Kind helfen, sich besser mit dem Portwein-Muttermal zu fühlen, indem Sie darüber sprechen, dass es ein natürlicher Teil des Aussehens Ihres Kindes ist.
Es ist auch wichtig, sich Unterstützung zu suchen. Finden Sie einen Berater für psychische Gesundheit oder schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an. Diese Ressourcen können Ihnen helfen, negative Gefühle zu verarbeiten. Sie können sich auch mit anderen verbinden, die ähnliche Erfahrungen machen.
Eine Notiz von der Cleveland Clinic
Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung, die spontan auftritt. Die meisten Kinder, die mit SWS geboren wurden, haben ein Muttermal mit einem Feuermal. Viele erleben auch neurologische Symptome wie Krampfanfälle. Die SWS-Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. SWS kann zu Entwicklungsverzögerungen oder geistigen Behinderungen führen. Wenn Sie das Sturge-Weber-Syndrom haben oder ein Kind mit dieser Erkrankung haben, ist es wichtig, Behandlungs- und Unterstützungsressourcen zu finden. Mit der richtigen Pflege führen viele Menschen mit dem Sturge-Weber-Syndrom ein gesundes Leben.
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