Überblick
Was bedeutet „Kleinwuchs“?
„Kleinwuchs“ ist ein Begriff, der sich darauf bezieht, wenn eine Person deutlich kleiner ist als andere Personen gleichen Alters und gleichen Geschlechts. Bei Kindern kann dies bedeuten, dass ihre Körpergröße auf den Wachstumskurven niedrig oder aufgrund der Körpergröße ihrer Eltern geringer als erwartet ist.
Die Stehhöhe einer Person (oder die Länge bei Babys) wird durch eine Reihe von Faktoren bestimmt, darunter die Größe der Eltern, ihr Gewicht und ihr Hormonspiegel. Es gibt auch eine Reihe von genetischen Bedingungen, die dazu führen können, dass Menschen kurz sind.
Was ist Skelettdysplasie (Zwergwuchs)?
Eine Reihe von genetischen Bedingungen, die Kleinwuchs verursachen können, wird als Skelettdysplasie bezeichnet.
Skelettdysplasie ist ein medizinischer Oberbegriff, der Hunderte von Zuständen umfasst, die das Wachstum von Knochen und/oder Knorpel beeinträchtigen können. In der Vergangenheit wurden diese Zustände als „Zwergwuchs“ bezeichnet. Einige Menschen, die diese Bedingungen haben, bevorzugen den Begriff „kleine Leute“, normalerweise Erwachsene, die weniger als 4 Fuß 10 Zoll groß sind.
Skelettdysplasie hat viele verschiedene Formen. Diese Zustände können verschiedene Körperteile betreffen, einschließlich der Größe von Armen, Beinen, Bauch und/oder Kopf. Aus diesem Grund können sie auch als „unverhältnismäßig“ kleinwüchsig bezeichnet werden.
Symptome und Ursachen
Was ist die häufigste Ursache für Skelettdysplasie (Zwergwuchs)?
Es gibt Hunderte von genetischen Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie Skelettdysplasie verursachen. Die häufigste ist Achondroplasie, ein Geburtsfehler, der das Knochenwachstum beeinträchtigt und zu kurzen Armen und Beinen führt. Menschen mit Achondroplasie haben eine durchschnittliche Erwachsenengröße von etwa 4 Fuß.
Achondroplasie kann von einem Elternteil vererbt werden, aber die meisten Fälle sind das Ergebnis einer neuen genetischen Mutation, was bedeutet, dass kein Elternteil sie weitergegeben hat. Es ist üblich, dass Menschen mit Achondroplasie einen großen Kopf mit einer hervorstehenden Stirn, gebogenen Beinen und einer Krümmung des Rückens haben, die als „Lordose“ bezeichnet wird.
Achondroplasie hat normalerweise keinen Einfluss auf die Intelligenz oder Lebensdauer einer Person, obwohl potenzielle Komplikationen damit verbunden sein können.
Was sind andere Ursachen für Skelettdysplasie (Zwergwuchs)?
- Hypochondroplasie ist eine weitere Erkrankung, die das Knochenwachstum beeinflusst, normalerweise mit weniger schwerwiegenden Auswirkungen, die im Säuglingsalter möglicherweise nicht bemerkt werden.
- Pseudoachondroplasie ist eine weitere Erkrankung, die das Knochenwachstum beeinflusst. Wie Achondroplasie und Hypochondroplasie schränkt sie die Fähigkeit des Körpers ein, Knorpel in Knochen umzuwandeln.
- Diastrophische Dysplasie ist eine weitere Erkrankung, die kurzgliedrigen Zwergwuchs verursachen kann. Unterscheidungsmerkmale der diastrophischen Dysplasie können Deformationen der Füße und Daumen sowie Schmerzen in den Gelenken sein. Einige Säuglinge, die von diastrophischer Dysplasie betroffen sind, haben eine Gaumenspalte, eine Öffnung im Gaumen.
- Spondyloepiphysäre Dysplasia congenita hat einen Namen, der sich auf die Wirbelsäule (Spondylo-) und die Enden (Epiphysen) der langen Knochen in den Armen und Beinen bezieht. Es wird manchmal als SEDc abgekürzt. Ein kurzer Rumpf und Hals und eine Krümmung der Wirbelsäule sind typisch für Menschen mit SEDc, ebenso wie Seh- und Hörprobleme.
Was sind andere Ursachen für Kleinwuchs?
Die meisten anderen Ursachen für Kleinwuchs werden als „verhältnismäßig“ beschrieben, was bedeutet, dass alles klein ist und nicht nur bestimmte Teile wie Arme oder Beine.
- Familiär: Wenn Eltern und andere Familienmitglieder klein sind, kann es normal sein, dass das Kind klein ist.
- Spätzünder (verfassungsrechtliche Verzögerung): Manche Kinder sind früher in der Kindheit klein, weil sie darauf programmiert sind, später zu wachsen als ihre Altersgenossen. Es gibt manchmal eine Familiengeschichte mit einem ähnlichen Wachstumsmuster bei anderen Mitgliedern.
- Unterernährung: Eine unzureichende Ernährung (aus einer Vielzahl von Gründen) kann die Wachstumsfähigkeit eines Kindes beeinträchtigen.
- Wachstumshormonmangel: Das Gehirn produziert nicht genug von dem Hormon, das den größten Teil des Wachstums eines Kindes verursacht. Der Mangel kann mit Injektionen behandelt werden.
- Klein für Gestationsalter: Die meisten klein geborenen Babys werden ihr Wachstum in den ersten 2-3 Lebensjahren „aufholen“, aber 10 % tun dies nicht. Diejenigen, die klein bleiben, können von einer Behandlung mit Wachstumshormon profitieren.
- Genetische Bedingungen: Eine große Anzahl anderer genetischer Bedingungen kann dazu führen, dass Personen kleiner als erwartet sind.
Diagnose und Tests
Wie wird Skelettdysplasie (Zwergwuchs) diagnostiziert?
Viele dieser Erkrankungen können manchmal vor der Geburt diagnostiziert oder zumindest vermutet werden. Ein Ultraschallbild – ein Standardbestandteil des vorgeburtlichen Screenings – kann Ihren Arzt auf Anzeichen wie verkürzte Knochen aufmerksam machen.
Nach der Geburt wird Ihr Kinderarzt das Wachstum Ihres Kindes verfolgen und Beobachtungen zum Aussehen des Kindes machen. Tests, einschließlich Blutuntersuchungen und Röntgenaufnahmen, können Aufschluss darüber geben, warum das Kind kleiner als erwartet ist und ob Bedenken hinsichtlich einer möglichen Skelettdysplasie bestehen oder nicht. Möglicherweise müssen Sie sich auch mit Spezialisten wie pädiatrischen Endokrinologen (Hormonärzten) oder Genetikern treffen.
Wie hoch ist das Risiko, ein Kind mit Achondroplasie zu bekommen?
Achondroplasie betrifft zwischen 1 von 15.000 und 1 von 40.000 Kindern. In den meisten Fällen geschieht die Mutation von selbst und wird nicht von den Eltern weitergegeben. Die Wahrscheinlichkeit steigt drastisch, wenn ein oder beide Elternteile an Achondroplasie leiden. Ein Elternteil mit Achondroplasie hat eine 50-prozentige Chance, die Erkrankung an ein Kind weiterzugeben. Wenn beide Elternteile an Achondroplasie leiden, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit einer sogenannten homozygoten Achondroplasie geboren wird, die kurz nach der Geburt zu einer Totgeburt oder zum Tod führt.
Management und Behandlung
Wie wird Skelettdysplasie (Zwergwuchs) behandelt?
Im Allgemeinen konzentriert sich die Behandlung auf den Umgang mit den Symptomen und Komplikationen. Es gibt kein Heilmittel. Zu den Komplikationen, die bei Achondroplasie, der häufigsten Ursache für Skelettdysplasie, auftreten können, gehören beispielsweise:
- Hydrozephalus, überschüssiges Wasser um das Gehirn, das in manchen Fällen abgelassen werden muss.
- Kompression des Hirnstamms, des Teils des Gehirns, der mit dem Rückenmark verbunden ist. Ist die Öffnung an der Schädelbasis zu klein, kann es zu Atemproblemen kommen. Dies kann mit einer Operation behandelt werden, um die Öffnung zu vergrößern.
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Apnoe, das ist der Begriff für einen vorübergehenden Atemstillstand, oft während des Schlafs. Dies kann auf verschiedene Weise behandelt werden, einschließlich Maschinen, die dem Kind beim Atmen helfen, Medikamente und Operationen, um die Atemwege zu öffnen, indem die Mandeln und Adenoide entfernt werden.
- Größere Anfälligkeit für Ohrinfektionen, die mit Antibiotika oder Ohrschläuchen behandelt werden können, die Luft in das Ohr lassen und die Ansammlung von Flüssigkeit verhindern.
- Ein erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit, dem am besten durch die Förderung gesunder Ernährungsgewohnheiten und körperlicher Bewegung von frühester Kindheit an begegnet werden kann.
Einige Menschen mit Skelettdysplasie entscheiden sich für eine Operation zur Verlängerung der Gliedmaßen, bei der der Knochen durchtrennt und Metallvorrichtungen darin implantiert werden. Diese Option ist umstritten, da es sich um ein kompliziertes Verfahren mit begrenztem Erfolg und erheblichem Komplikationsrisiko handelt. Einige sehen es auch als rein kosmetisches Verfahren, das keine tatsächlichen Gesundheitsprobleme anspricht.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Kleinwuchs und Skelettdysplasie (Zwergwuchs)?
Die meisten kleinwüchsigen Menschen haben eine normale Intelligenz, eine normale Lebensdauer und das, was die Organisation Little People of America als „ziemlich gute Gesundheit“ bezeichnet. Aber die verschiedenen Komplikationen, die aus verschiedenen Ursachen des Zwergwuchses resultieren können, fordern ihren Tribut. Orthopädische Komplikationen erfordern oft eine Operation.
Leben mit
Wie kann ich meinem kleinwüchsigen Kind helfen?
Selbstbewusstsein ist für alle Kinder wichtig. Kinder könnten in der Schule gehänselt oder gemobbt werden oder anderen Belastungen ausgesetzt sein, die mit dem Wert zusammenhängen, den die Gesellschaft der Größe beimisst. Es ist eine gute Idee, mit Lehrern zu sprechen, um sie über die Bedürfnisse Ihres Kindes aufzuklären.
Eltern müssen die Notwendigkeit, ein Kind in einer Weise zu behandeln, die seinem Alter und nicht seiner Statur angemessen ist, mit der Sorge um Schwierigkeiten und Sicherheitsprobleme abwägen, die von offensichtlich bis nicht so offensichtlich reichen. (Zum Beispiel könnte ein Kind mit kurzgliedrigem Zwergwuchs einen höheren Schwerpunkt haben, der eine andere Art der Sicherung in einer Schaukel oder einem Kinderwagen erfordert.)
Ressourcen
Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, Suite 201
Tustin, CA 92780
Gebührenfrei: 888-572-2001
Telefon: 714-368-3689
Fax: 714-368-3367
Email: [email protected]
Die MAGIC-Stiftung
4200 Cantera Dr. Nr. 106
Warrenville, Il 60555
Gebührenfrei: 800-362-4423
Telefon: 630-836-8200
Fax: 630-836-8181
Email: [email protected]
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