Überblick
Was ist Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie ist eine Blutkrankheit, die rote Blutkörperchen betrifft. Normale rote Blutkörperchen sind rund. Bei Menschen mit Sichelzellenanämie wird Hämoglobin – eine Substanz in roten Blutkörperchen – defekt und bewirkt, dass die roten Blutkörperchen ihre Form verändern. Das fehlerhafte Hämoglobin wird als Hämoglobin S (HgbS) bezeichnet und ersetzt normales Hämoglobin, das als Hämoglobin A (HgbA) bezeichnet wird. Mit der Zeit werden die roten Blutkörperchen starr und wie Halbmonde oder Sicheln geformt.
Die sichelförmigen roten Blutkörperchen:
- Blutgefäße verstopfen, Schmerzen verursachen und Sauerstoff zu Geweben und Organen unterbrechen.
- Lassen Sie sich in der Milz (einem Organ, das alte Zellen loswird) einschließen, wo sie zerstört werden. Der Körper kann die verlorenen Zellen nicht schnell genug ersetzen. Infolgedessen hat der Körper zu wenige rote Blutkörperchen, ein Zustand, der als Anämie bekannt ist.
Sichelzellenanämie ist eine schwere Krankheit, die häufige Krankenhausaufenthalte erfordern kann. Kinder und junge Erwachsene können an der Krankheit sterben.
Wer bekommt Sichelzellenanämie?
In den Vereinigten Staaten tritt die Krankheit am häufigsten bei Afroamerikanern (bei etwa 1 von 400 afroamerikanischen Geburten) und bei Hispanics karibischer Abstammung (1 von 1.000 bis 1.400 hispanoamerikanischen Kindern) auf. Auf der ganzen Welt kommt die Krankheit auch bei Menschen arabischer, griechischer, italienischer, sardischer, türkischer, maltesischer und südasiatischer Abstammung vor.
Gibt es einen Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Sichelzellenanämie?
Jawohl. Eine Person kann eine Mischung aus normalem und fehlerhaftem Hämoglobin in ihren roten Blutkörperchen haben, ohne eine Sichelzellenanämie zu haben. Dieser Zustand wird als „Sichelzellenmerkmal“ bezeichnet. Menschen mit Sichelzellenanämie haben genug normales Hämoglobin in ihren roten Blutkörperchen, um die Sichelbildung der Zellen zu verhindern. Einer von 12 Afroamerikanern in den Vereinigten Staaten hat Sichelzellenanzeichen.
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass Menschen mit Sichelzellenanämie keine Sichelzellenanämie haben. Sie entwickeln auch normalerweise keine Sichelzellenanämie, außer unter ungewöhnlichen Umständen. Menschen mit Sichelzellanzeichen können das Merkmal jedoch genetisch an ihre Kinder weitergeben. Wenn zwei Personen mit Sichelzellenanämie Kinder zusammen haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass ihre Kinder an Sichelzellenanämie erkranken.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind mit Sichelzellenanämie oder Sichelzellenanämie geboren wird?
Wenn Sie und Ihr Partner beide Sichelzellenanämie haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass Ihr Kind mit Sichelzellenanämie geboren wird. Wenn nur einer von Ihnen Sichelzellenanämie hat, kann Ihr Kind nicht mit Sichelzellenanämie geboren werden, aber es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass Ihr Kind mit Sichelzellenanämie geboren wird.
Wenn ein Elternteil an Sichelzellenanämie und ein Elternteil an Sichelzellenanämie leidet, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass ihre Kinder mit Sichelzellenanämie geboren werden.
Symptome und Ursachen
Wie bekommt eine Person Sichelzellenanämie?
Menschen mit Sichelzellenanämie erben die Krankheit, was bedeutet, dass die Krankheit von ihren Eltern als Teil ihrer genetischen Ausstattung an sie weitergegeben wird. Eltern können ihren Kindern keine Sichelzellenanämie geben, es sei denn, sie haben beide das fehlerhafte Hämoglobin in ihren roten Blutkörperchen.
Was sind die Symptome und Komplikationen der Sichelzellenanämie?
- Schmerzperioden, die einige Stunden bis zu einigen Tagen andauern können.
- Blutgerinnsel.
- Schwellungen in Händen und Füßen.
- Gelenkschmerzen, die Arthritis ähneln.
- Chronische neuropathische Schmerzen (Nervenschmerzen).
- Lebensbedrohliche Infektionen.
- Anämie (Abnahme der roten Blutkörperchen).
Diagnose und Tests
Wie kann ich wissen, ob ich Sichelzellenanzeichen habe?
Ihr Arzt kann einen speziellen Bluttest durchführen, um festzustellen, ob Sie an Sichelzellenanämie oder Sichelzellenanämie leiden. Sie können sich für diesen Test entscheiden, bevor Sie planen, Kinder zu bekommen.
In vielen Bundesstaaten schreibt das Gesetz vor, dass Neugeborene unabhängig von ihrer ethnischen Herkunft auf Sichelzellenanämie getestet werden. Die Tests werden sofort durchgeführt, damit mit Sichelzellenanämie geborene Kinder eine Behandlung erhalten können, die sie vor lebensbedrohlichen Infektionen schützt. Diese Kinder müssen von einem Gesundheitsdienstleister sehr engmaschig überwacht werden.
Management und Behandlung
Kann Sichelzellenanämie geheilt werden?
Nein. Bis heute gibt es keine Heilung für Sichelzellenanämie. Es gibt jedoch Behandlungen, die die Sterblichkeitsrate bei Kindern und die durch die Krankheit verursachten Schmerzen reduziert haben.
Wenn Ihr Baby an Sichelzellenanämie leidet, wird Ihr Arzt Ihnen erklären, was Sie tun können, um Ihrem Kind zu helfen, ein normales Leben zu führen. Ihr Baby muss möglicherweise bis zu 10 Jahre lang Medikamente oral einnehmen, um lebensbedrohlichen Infektionen vorzubeugen. Später im Leben konzentriert sich die Pflege mehr auf die Schmerzbewältigung.
Leben mit
Wie kann ich meine Schmerzen behandeln, wenn ich an Sichelzellenanämie leide?
Akute Schmerzen können während einer vasookklusiven Krise (VOC) auftreten. Dies geschieht, wenn die sichelförmigen Blutkörperchen den Blutfluss in kleinen Gefäßen blockieren. Die VOC können zu Gewebeschäden und Schmerzen führen. Diese Art von Schmerz sollte als medizinischer Notfall behandelt werden.
Einige Patienten entwickeln chronische Schmerzen, d. h. Schmerzen, die länger als 3 bis 6 Monate anhalten. Der genaue Mechanismus, der bei manchen Patienten chronische Schmerzen verursacht und bei anderen nicht, ist nicht bekannt. Die Behandlung des chronischen Schmerzes sollte auf die spezifische Art des Schmerzes, der empfunden wird, zugeschnitten werden. Die Zusammenarbeit mit einem Arzt für Schmerztherapie kann Ihnen helfen, Ihre Schmerzen durch die Anwendung verschiedener Methoden zu bewältigen. Das Ziel ist es, die geringste Menge an Medikamenten zu verwenden und die größtmögliche Funktion zu erreichen.
Ressourcen
Wo erhalte ich weitere Informationen über Sichelzellenanämie?
Für weitere Informationen kontaktieren:
American Sichel Cell Anemia Association
10900 Carnegie Avenue
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
March of Dimes-Stiftung
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, New York 10605
914.997.4488
(Oder wenden Sie sich an Ihren örtlichen March of Dimes.)
Amerikanische Vereinigung für Sichelzellkrankheiten
231 East Baltimore Street, Ste 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
Discussion about this post