Überblick
Was ist Megalenzephalie?
Megalenzephalie, manchmal auch MEG genannt, ist ein Problem mit dem Gehirn eines Babys oder Kindes. Ihr Gehirn ist zu groß, zu schwer und funktioniert nicht so, wie es sollte. Ärzte nannten diesen Zustand früher Makrenzephalie.
Wann bemerken Eltern oder Betreuer normalerweise eine Megalenzephalie?
Manchmal bemerken Eltern und Gesundheitsdienstleister, dass ein Baby bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten einen vergrößerten Kopf hat. In anderen Fällen wird das Gehirn in den frühen Jahren des Kindes ungewöhnlich groß.
Bei einer seltenen Art von Megalenzephalie, Hemimegalenzephalie genannt, wird nur eine Seite des Gehirns des Kindes vergrößert. Wenn ein Kind diesen Typ hat, können Gesundheitsdienstleister dies während der Schwangerschaft bei einem Ultraschall bemerken.
Was ist der Unterschied zwischen Megalenzephalie und Makrozephalie?
Makrozephalie, die auch Megazephalie oder Megalozephalie genannt wird, beschreibt auch ein Problem mit der Kopfgröße. Bei Makrozephalie hat eine Person einen großen Kopf, aber nicht unbedingt irgendwelche damit verbundenen Probleme oder Anomalien.
Megalenzephalie kann Makrozephalie verursachen. Makrozephalie kann sich aber auch aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen in Ihrem Gehirn (Hydrozephalus) oder erhöhtem Druck in Ihrem Schädel entwickeln.
Wie häufig ist Megalenzephalie?
Megalenzephalie ist nicht üblich. Es betrifft zwischen 2 % und 6 % der Kinder, obwohl viele Fälle keine nennenswerten Probleme verursachen. Bei Menschen mit Makrozephalie haben 10 % bis 30 % auch eine Megalenzephalie.
Noch seltener sind die Subtypen:
- Megalenzephalie-kapilläre Malformation (MCAP) tritt bei weniger als 1 von 1 Million Geburten auf.
- Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus (MPPH) kommt noch seltener vor.
Wer ist für Megalenzephalie gefährdet?
Megalenzephalie kann jedes Kind betreffen. Es betrifft mindestens dreimal so viele Männer wie Frauen.
Was ist bilaterale Megalenzephalie?
Die bilaterale Megalenzephalie betrifft beide Teile des Gehirns. (Bilateral bedeutet „zwei Seiten“.)
Was ist Hemimegalenzephalie?
Hemimegalenzephalie bedeutet, dass nur eine Seite des Gehirns vergrößert ist. Es wird auch einseitige Megalenzephalie genannt.
Kinder mit Hemimegalenzephalie haben oft:
- Große, asymmetrische Köpfe.
- Krampfanfälle.
- Teilweise Lähmung.
- Probleme mit der kognitiven Entwicklung.
Welche Arten von Megalenzephalie gibt es?
Gesundheitsdienstleister klassifizieren Megalenzephalie danach, wie sie Menschen betrifft und ob sie zusammen mit anderen Erkrankungen auftritt. Die Arten von Megalenzephalie sind:
Benigne familiäre Megalenzephalie oder idiopathische Megalenzephalie
Kinder haben einen ungewöhnlich großen Kopf, aber keine anderen Symptome oder neurologischen Probleme. Meist haben in diesen Fällen auch ein oder beide Elternteile einen vergrößerten Kopfumfang. Die Kopfgröße des Kindes nimmt oft zu, bis es etwa 18 Monate alt ist. Dann stabilisiert es sich.
Anatomische Megalenzephalie
Eine einzelne Genmutation (Veränderung) verursacht diese Art von Megalenzephalie. Kinder haben Megalenzephalie zusammen mit anderen Entwicklungsproblemen. Zu den mit anatomischer Megalenzephalie verbundenen Bedingungen gehören:
- Achondroplasie, eine Art Skelettdysplasie (Zwergwuchs).
-
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS), eine genetische Erkrankung, bei der Menschen sowohl gutartige (gutartige) als auch bösartige Tumore entwickeln.
- Megalenzephalie-kapillare Malformation (MCAP), eine Kombination aus Megalenzephalie und Blutgefäßproblemen.
- Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus (MPPH), eine Erkrankung, die mehrere Geburtsfehler beinhaltet.
- Brezel-Syndrom, eine Erkrankung, die Skelettprobleme, Fehlbildungen des Gehirns und Probleme mit dem Herzen und anderen Organen kombiniert.
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS), ein Überwucherungssyndrom, das hauptsächlich Männer betrifft.
- Sotos-Syndrom, eine genetische Wachstumsstörung.
- Weaver-Syndrom, ein Zustand mit großer Statur.
Metabolische Megalenzephalie
Manche Menschen haben Megalenzephalie in Kombination mit Stoffwechselfehlern – Probleme damit, wie ihr Körper Energie abbaut und verbraucht. Kinder mit metabolischer Megalenzephalie haben in der Regel neurologische Probleme und Entwicklungsverzögerungen sowie Stoffwechselerkrankungen.
Stoffwechselstörungen im Zusammenhang mit Megalenzephalie umfassen:
- Defekte organischer Säuren, die abnormale Kopfgröße und Muskelbewegungsprobleme verursachen.
- Metabolische Enzephalopathien wie Canavan-Krankheit und Alexander-Krankheit.
- Lysosomale Speicherkrankheiten, einschließlich Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit.
Was ist Megalenzephalie-Kapillar-Malformation (MCAP)?
Die Megalenzephalie-Kapillar-Malformation (MCAP) ist eine seltene Erkrankung. Neben der großen Kopfgröße sind viele Körpersysteme beteiligt, darunter:
- Haut.
- Blutgefäße.
- Bindegewebe.
- Gehirn.
Normalerweise diagnostizieren Gesundheitsdienstleister MCAP, wenn ein Baby geboren wird. Mit MCAP geborene Kinder haben:
- Köpfe, die zu groß für ihren Körper sind, einschließlich eines vergrößerten Gehirns (Megalenzephalie).
- Probleme mit den Kapillaren, winzigen Blutgefäßen.
- Andere neurologische Probleme.
Symptome und Ursachen
Was verursacht Megalenzephalie?
Forscher glauben, dass Megalenzephalie das Ergebnis eines Fehlers bei der Produktion von Zellen im Gehirn ist. Neuronen oder Nervenzellen teilen sich, um neue Zellen zu bilden. Dieser Vorgang wird Neuronenproliferation genannt.
Normalerweise reguliert Ihr Körper diesen Prozess, um die richtige Anzahl von Zellen zur richtigen Zeit zu produzieren. Aber Babys und Kinder mit Megalenzephalie produzieren zu viele Zellen. Dies kann passieren, während sie sich entwickeln oder als Teil einer anderen Störung, die sie haben.
Was sind die Symptome einer Megalenzephalie?
Manchmal tritt Megalenzephalie von selbst auf, ohne irgendwelche Symptome. In anderen Fällen kommt es zusammen mit anderen neurologischen Problemen und Geburtsfehlern. In diesen Fällen kann das andere Syndrom oder der andere Zustand eine Megalenzephalie verursachen.
Symptome einer Megalenzephalie können sein:
- Entwicklungsverzögerungen.
- Krampfanfälle (Epilepsie).
- Neurologische Probleme (Anomalien mit ihrem Gehirn und Rückenmark).
Welche anderen Erkrankungen sind mit Megalenzephalie verbunden?
Megalenzephalie kann als Teil vieler anderer Erkrankungen und Syndrome auftreten, darunter:
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom, ein Überwucherungssyndrom, das das Krebsrisiko erhöht.
- Epidermale Nävussyndrome, die Hautwucherungen verursachen, die Nävi genannt werden.
-
Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS).
-
Leukodystrophien.
-
Neurofibromatose 1 (NF1).
- Tuberöse Sklerose (TS), eine genetische Erkrankung, die das Wachstum gutartiger Tumore verursacht.
Diagnose und Tests
Wie wird Megalenzephalie diagnostiziert?
Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie messen den Kopf Ihres Kindes mit einem Maßband. Ihr medizinischer Betreuer überprüft die Messung anhand einer Wachstumstabelle anhand typischer Messungen für Alter, Geschlecht und Größe Ihres Kindes. Ihr medizinischer Betreuer misst möglicherweise auch Ihren Kopf (den der Eltern) zum Vergleich.
Ihr Kind kann sich auch bildgebenden Untersuchungen, einschließlich einer MRT, unterziehen.
Management und Behandlung
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Megalenzephalie?
Derzeit gibt es keine Behandlungen für Megalenzephalie. Gesundheitsdienstleister entwickeln einen Behandlungsplan auf der Grundlage der damit verbundenen Störungen und Zustände. Der Behandlungsplan Ihres Kindes berücksichtigt seine Symptome und Bedürfnisse.
Zum Beispiel wird das Betreuungsteam Ihres Kindes darauf abzielen, Epilepsie zu kontrollieren, da Kinder mit Megalenzephalie oft viele Anfälle haben. Logopädie, Sprach- und Ergotherapie können auch Kinder mit Entwicklungsverzögerungen unterstützen.
Verhütung
Kann Megalenzephalie verhindert werden?
Es gibt keinen bekannten Weg, Megalenzephalie zu verhindern. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Megalenzephalie vermuten, können Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Sie können Ihnen helfen, Ihr Risiko einzuschätzen, Megalenzephalie auf Ihr Kind zu übertragen.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Kinder mit Megalenzephalie?
Die Aussichten Ihres Kindes hängen davon ab, welche anderen Bedingungen es hat. Die zugrunde liegende Ursache der Megalenzephalie spielt ebenfalls eine Rolle. Viele Kinder mit einem großen Gehirn haben keine problematischen Symptome.
Für diejenigen, die Symptome haben, geht es Kindern mit bilateraler Megalenzephalie besser als Kindern mit Hemimegalenzephalie. Da diese Bedingungen jedoch ungewöhnlich sind, kann jedes Kind eine andere Einstellung haben.
Leben mit
Wie kann ich mein Kind mit Megalenzephalie versorgen?
Ihr Kind wird ein starkes Betreuungsteam haben. Gemeinsam entwickeln sie einen Plan, der den Bedürfnissen Ihres Kindes entspricht. Das Betreuungsteam Ihres Kindes kann Folgendes umfassen:
- Kinderarzt.
- Neurologe.
- Neurochirurg.
- Entwicklungsspezialisten.
- Sprach-, Ergo- und Physiotherapeuten.
- Andere Angehörige der Gesundheitsberufe.
Was sollte ich meinen Arzt zu Megalenzephalie fragen?
Wenn bei Ihrem Kind Megalenzephalie diagnostiziert wird, fragen Sie Ihren Arzt:
- Welche Art von Megalenzephalie hat mein Kind?
- Hat mein Kind andere Erkrankungen?
- Welche Art von Behandlung wird am besten funktionieren?
- Wie sind die Aussichten für mein Kind?
- Wie können wir ihre Symptome verbessern?
Megalenzephalie (MEG) war früher als Makrenzephalie bekannt. In diesem Zustand hat ein Baby oder Kind eine ungewöhnlich vergrößerte Gehirn- und Kopfgröße. Die Bedingung kann allein oder zusammen mit einer anderen Bedingung auftreten. Kinder mit MEG haben oft neurologische und Entwicklungsprobleme. Es gibt keine Heilung für Megalenzephalie, aber die Behandlung kann helfen, Anfälle zu kontrollieren und andere Symptome zu verbessern. Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind eine ungewöhnliche Kopfgröße oder andere besorgniserregende Anzeichen hat, sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes.
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