Ein Überblick über Thalassämie Intermedia

Thalassämie ist eine Gruppe von Blutkrankheiten, die Hämoglobin betreffen, ein Protein, das ein Bestandteil der roten Blutkörperchen (RBC) ist. Menschen, die Thalassämie erben, sind nicht in der Lage, Hämoglobin normal zu produzieren, was zu Anämie (niedrige Erythrozytenzahl) und anderen Komplikationen führt.

Thalassämie kann in drei Kategorien unterteilt werden:

• Merkmal: Die Person trägt das Gen für die Mutation, hat aber nicht die Krankheit. Dies wird manchmal als Thalassämie minor bezeichnet.

• Intermedia: Person mit Thalassämie irgendwo zwischen Merkmal und Major.

• Major: Person mit Thalassämie, die lebenslange Erythrozytentransfusionen benötigt.

Diagnose

Obwohl Thalassämie major die meiste Zeit auf dem Neugeborenenscreening identifiziert wird, können Menschen mit Thalassämie intermedia erst Jahre später identifiziert werden. Diese Personen werden in der Regel im Rahmen eines routinemäßigen großen Blutbildes (CBC) identifiziert. Das CBC zeigt eine leichte bis mittelschwere Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Dies kann leicht mit einer Eisenmangelanämie verwechselt werden.

Die Diagnose wird durch ein Hämoglobinprofil (auch Elektrophorese genannt) bestätigt. Bei Beta-Thalassämie intermedia und Merkmal zeigt dieser Test eine Erhöhung von Hämoglobin A2 (eine zweite Form des adulten Hämoglobins) und manchmal F (fetal). Alpha-Thalassämie intermedia wird im Allgemeinen als Hämoglobin-H-Krankheit bezeichnet, da dies das vorherrschende Hämoglobin ist, das auf dem Profil zu sehen ist.

Komplikationen

Komplikationen der Thalassämie intermedia sind:

• Eisenüberlastung

• Osteoporose: Schwächung der Knochen

• Extramedulläre Hämatopoese: Dies bezieht sich auf die Vergrößerung von Milz, Leber und/oder Knochenmark, um die Produktion roter Blutkörperchen zu erhöhen. Am stärksten betroffen sind die Knochen des Schädels – Stirn und Wangenknochen.
• Hypogonadismus: Reduzierte Reifung der Geschlechtsorgane. Dies kann verhindern, dass die Pubertät auf natürliche Weise auftritt.
• Gallensteine
• Blutgerinnsel

Ursachen

Es gibt zwei Gründe, warum Menschen mit Thalassämie intermedia eine Eisenüberladung entwickeln.

1. Wiederholte Erythrozytentransfusionen: Auch wenn Kinder mit Thalassämie intermedia im Allgemeinen keine Transfusionen alle 3 bis 4 Wochen wie Kinder mit Thalassämie major benötigen, können sie dennoch jedes Jahr mehrere Bluttransfusionen benötigen. Jede erhaltene Erythrozytentransfusion ist wie eine intravenöse (IV) Dosis Eisen. Der Körper hat keine gute Möglichkeit, dieses Eisen aus dem Körper zu entfernen. Im Laufe der Zeit können diese wiederholten Transfusionen also zur Entwicklung einer Eisenüberladung führen, wenn auch im Allgemeinen später im Leben (Erwachsener) als bei Menschen mit Thalassämie major (Kinder).

2. Erhöhte Aufnahme von Eisen aus der Nahrung: Der Körper erkennt, dass das Knochenmark keine gute Arbeit leistet, um Hämoglobin und rote Blutkörperchen zu produzieren. Hepcidin ist ein Protein, das die Aufnahme von Eisen blockiert. Bei Thalassämie sind die Hepcidinspiegel niedrig, wodurch mehr Eisen aufgenommen werden kann, als benötigt wird. Es wird empfohlen, dass Menschen mit Thalassämie intermedia eine eisenarme Diät einhalten und Tee zu den Mahlzeiten trinken, da Tee die Aufnahme von Eisen blockiert.

Behandlungen

• Medizinische Routineversorgung: Nicht jede Person mit Thalassämie intermedia muss behandelt werden, aber es ist wichtig, eine engmaschige medizinische Versorgung fortzusetzen, um auf Komplikationen zu achten.

• Transfusionen: Menschen mit Thalassämie intermedia benötigen möglicherweise Transfusionen, aber im Allgemeinen nicht so häufig wie Menschen mit Thalassämie major bis zum Erwachsenenalter. Eine Transfusion kann in Zeiten von gesteigertem Wachstum und Entwicklung (Pubertät), Krankheiten (insbesondere bei Fieber), Schwangerschaft oder zur Vorbereitung einer Operation erforderlich sein.

• Folsäure: Einige Ärzte können Folsäure täglich empfehlen, um die Erythrozytenproduktion zu unterstützen.

• Splenektomie: Bei Thalassämie kann sich die Milz vergrößern (Splenomegalie), um die Erythrozytenproduktion zu verbessern. Dies ist oft unwirksam und kann die Anämie verschlimmern und/oder den Transfusionsbedarf erhöhen. Unter diesen Umständen kann eine Splenektomie in Betracht gezogen werden.

• Hydroxyurea: Hydroxyurea ist ein täglich oral eingenommenes Medikament, um das Hämoglobin zu erhöhen und dadurch den Bedarf an Erythrozytentransfusionen zu reduzieren.

• Eisenarme Ernährung: Da bei Menschen mit Thalassämie intermedia das Risiko besteht, eine Eisenüberladung durch eine erhöhte Eisenaufnahme mit der Nahrung zu entwickeln, kann eine eisenarme Ernährung empfohlen werden. Tee, insbesondere schwarzer Tee, verringert die Eisenaufnahme und kann zu den Mahlzeiten empfohlen werden.

Zu erfahren, dass Sie Thalassämie intermedia haben, kann schockierend sein, da Sie möglicherweise keine Symptome hatten. Stellen Sie sicher, dass Sie Ihren Arzt wie geplant aufsuchen, damit Sie auf mögliche Komplikationen überwacht werden können.