Überblick
Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die das Bindegewebe im Körper betreffen. Zu diesen Geweben gehören Knorpel, Knochen, Fett und Blut. Sie unterstützen Organe und andere Gewebe im ganzen Körper.
Ärzte klassifizieren das Ehlers-Danlos-Syndrom in 13 Typen, basierend auf ihren bemerkenswertesten Merkmalen und den Körperteilen, an denen Symptome auftreten. Menschen mit dem häufigsten Typ haben Symptome wie sehr lockere Gelenke und zerbrechliche Haut, die leicht reißt.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann genetisch bedingt sein, was bedeutet, dass es von Familienmitgliedern weitergegeben wird. Schätzungsweise 1 von 5.000 bis 20.000 Menschen hat die häufigste Form des Ehlers-Danlos-Syndroms.
Symptome und Ursachen
Was sind die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms?
Jede Art von Ehlers-Danlos-Syndrom hat ihre eigenen Symptome. Die häufigste Art der Erkrankung ist die Ehlers-Danlos-Hypermobilität oder hypermobiles EDS. Zu seinen Symptomen gehören:
- Hypermobile (überflexible) Gelenke
- Instabile Gelenke
- Weiche Haut, die dünner ist und sich mehr als normal dehnt
- Übermäßige Blutergüsse
Was verursacht das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Ein Defekt im Kollagen (Proteine, die dem Bindegewebe Flexibilität und Festigkeit verleihen) verursacht das Ehlers-Danlos-Syndrom. Menschen mit dieser Störung haben ein fehlerhaftes Gen, das zu schwachem Kollagen oder zu wenig normalem Kollagen in ihrem Gewebe führt. Diese Defekte können die Fähigkeit des Bindegewebes beeinträchtigen, Muskeln, Organe und andere Gewebe zu unterstützen.
Diagnose und Tests
Wie diagnostiziert der Arzt das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Ärzte verwenden Ihre Familienanamnese und mehrere Tests, um das Ehlers-Danlos-Syndrom zu diagnostizieren. Ihre Diagnose kann beinhalten:
- Gentest: Die häufigste Methode, um die Erkrankung zu identifizieren, besteht darin, nach einem fehlerhaften Gen zu suchen.
- Biopsie: In einigen Fällen verwendet ein Arzt einen Test, der als Biopsie bezeichnet wird. Bei diesem Test entnimmt der Arzt eine Hautprobe und untersucht sie unter einem Mikroskop, um nach Anzeichen der Erkrankung wie bestimmten Genen und Genmutationen (Anomalien) zu suchen.
- Körperliche Untersuchung: Bei einer körperlichen Untersuchung können Ärzte sehen, wie stark sich die Haut dehnt und wie weit sich die Gelenke bewegen können.
- Bildgebung: Tests, die Bilder des Körperinneren liefern, können Ärzten helfen, Anomalien wie Herzfunktionsprobleme und gekrümmte Knochen zu erkennen. Diese Tests umfassen Röntgenaufnahmen und Computertomographie (CT)-Scans.
Management und Behandlung
Was sind die üblichen Behandlungen für das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Die Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms zielt darauf ab, gefährliche Komplikationen zu verhindern. Es kann auch helfen, die Gelenke, die Haut und andere Gewebe vor Verletzungen zu schützen. Die Behandlung einer Person hängt von vielen Faktoren ab, einschließlich der Art der Störung und der Symptome.
Um die Haut zu schützen, empfehlen Ärzte die Verwendung von Sonnenschutzmitteln und milden Seifen. Die Einnahme von zusätzlichem Vitamin C kann helfen, Blutergüsse zu reduzieren. Physiotherapie (Übungen zur Kräftigung der die Gelenke stützenden Muskeln) kann helfen, Gelenkverletzungen vorzubeugen. Zahnspangen helfen auch, die Gelenke zu stabilisieren.
Da die Blutgefäße zerbrechlich sind, werden Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom von Ärzten überwacht und möglicherweise mit Medikamenten behandelt, um den Blutdruck niedrig und stabil zu halten.
Ausgerenkte Gelenke und andere Gelenkverletzungen sind bei Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom häufig. Aus diesem Grund empfehlen Ärzte, Folgendes zu vermeiden:
- Anstrengendes (schweres) Heben
- High-Impact-Übung, bei der der Körper auf den Boden schlägt
- Sport kontaktieren
Verhütung
Kann das Ehlers-Danlos-Syndrom verhindert werden?
Da es genetisch bedingt ist, können Sie das Ehlers-Danlos-Syndrom nicht verhindern.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom?
Die Aussichten für Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom hängen von der Art der Erkrankung und den individuellen Symptomen ab. Die meisten Formen der Erkrankung haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.
Leben mit
Was sind häufige Komplikationen oder Nebenwirkungen des Ehlers-Danlos-Syndroms?
Die Komplikationen einiger Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms können lebensbedrohlich sein. Einige Arten, einschließlich des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms, können dazu führen, dass Blutgefäße reißen (reißen). In diesem Fall kann es zu gefährlichen inneren Blutungen und Schlaganfällen kommen.
Menschen mit dieser Art von Ehlers-Danlos-Syndrom haben auch ein höheres Risiko für Organrupturen. Am häufigsten kann der Darm oder die Gebärmutter einer schwangeren Frau reißen.
Die Komplikationen anderer Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms hängen vom Typ ab. Diese Komplikationen können umfassen:
- Probleme mit den Klappen, die das Blut durch das Herz drücken
- Starke Wirbelsäulenverkrümmung
- Verdünnung der Hornhaut in den Augen
- Gebeugte (gekrümmte) Gliedmaßen
- Defekte der Zähne und des Zahnfleisches
Wie können Menschen am besten mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom leben?
Ärzte können Ihnen helfen, die Symptome mit Physiotherapie und, falls erforderlich, Schmerzbehandlung zu behandeln. Die Überwachung des Ehlers-Danlos-Syndroms durch regelmäßige Arztbesuche ist der beste Weg, um sicherzustellen, dass die Erkrankung einem gesunden Leben nicht im Wege steht.
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