Überblick
Was ist Diamond-Blackfan-Anämie?
Diamond-Blackfan-Anämie ist eine seltene Bluterkrankung, bei der das Knochenmark, das schwammige Gewebe in der Mitte der Knochen, keine ausreichende Menge an roten Blutkörperchen produziert, den Zellen, die Sauerstoff in den Körper transportieren. Eine Diagnose wird normalerweise vor dem ersten Geburtstag des Patienten gestellt, oft jedoch erst später in der Kindheit. Die Krankheit hat ihren Namen von den beiden Ärzten, die sie in den 1930er Jahren entdeckten (Dr. Louis K. Diamond und Dr. Kenneth D. Blackfan).
Wer ist wahrscheinlich von Diamond-Blackfan-Anämie betroffen?
Es gibt keine Gruppe, die mehr oder weniger anfällig für Diamond-Blackfan-Anämie ist, mit Ausnahme derjenigen mit familiärer Vorgeschichte.
Symptome und Ursachen
Was verursacht Diamond-Blackfan-Anämie?
In bis zu einem Viertel der Fälle wird die Störung vererbt. In den meisten Fällen ist die Ursache nicht bekannt. Wenn ein Elternteil Diamond-Blackfan-Anämie hat, haben seine oder ihre Kinder eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ebenfalls an dieser Störung zu erkranken.
Welche Anzeichen können einen Arzt dazu veranlassen, eine Diamond-Blackfan-Anämie zu vermuten?
Die Anzeichen sind typisch für Patienten mit Anämie – Sie fühlen sich möglicherweise müde, haben Atembeschwerden, Schwindel oder einen blassen Hautton. Ein Befund, der spezifisch für Diamond-Blackfan-Anämie ist, ist das Vorhandensein abnormaler Merkmale, meistens der Daumen. Etwa 25 % der Patienten mit Diamond-Blackfan-Anämie weisen abnorme Merkmale auf. Betroffene Kinder sind für ihr Alter eher klein und kommen erst relativ spät in die Pubertät.
Diagnose und Tests
Wie wird Diamond-Blackfan-Anämie diagnostiziert?
Wenn basierend auf Ihren Symptomen und einer körperlichen Untersuchung ein Verdacht auf Diamond-Blackfan-Anämie besteht, kann ein großes Blutbild (CBC) durchgeführt werden. Die CBC umfasst Maßnahmen von:
- Hämoglobin, das sauerstofftransportierende Protein in roten Blutkörperchen
-
Hämatokrit, das ist das Volumen der roten Blutkörperchen im Blut
- Menge (und Größe) der roten Blutkörperchen
- Menge an weißen Blutkörperchen
- Menge der Blutplättchen
Niedrige Werte einer dieser Blutkomponenten können auf Anämie hinweisen.
Eine Retikulozytenzahl, ein Maß für junge rote Blutkörperchen, kann darauf hindeuten, dass Ihr Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert.
Eine Knochenmarkaspiration und Biopsie (Entfernung einer kleinen Menge des flüssigen Teils des Knochenmarks durch eine Nadel) zusammen mit Gentests kann die Diagnose bestätigen. Wenn bei der Untersuchung unter dem Mikroskop die Anzahl der roten Blutkörperchen in diesen Proben ungewöhnlich niedrig ist, kann eine Diagnose gestellt werden.
Management und Behandlung
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Diamond-Blackfan-Anämie?
Kortikosteroide
Die Behandlung mit Kortikosteroiden in Form von oralem Prednison ist normalerweise die erste Behandlungsoption. Ein Kortikosteroid hilft dem Knochenmark, mehr rote Blutkörperchen zu bilden, mit dem Ziel, das Hämoglobin im Körper bei etwa 10 g/dL zu halten. Anpassungen der Kortikosteroid-Dosis können in den ersten Behandlungswochen je nach Messung der roten Blutkörperchen vorgenommen werden. Während der Dosisanpassung wird regelmäßig ein großes Blutbild und eine Retikulozytenzählung durchgeführt.
Nebenwirkungen der Anwendung von Kortikosteroiden sind wahrscheinlicher, wenn hohe Dosen oder längere Behandlungszyklen erforderlich sind. Einige Nebenwirkungen sind schwerwiegender als andere. Häufige Nebenwirkungen von systemischen Steroiden sind:
- Erhöhter Appetit, Gewichtszunahme
- Plötzliche Stimmungsschwankungen
- Muskelschwäche
- Verschwommene Sicht
- Erhöhtes Wachstum der Körperbehaarung
- Leichte Blutergüsse
- Geringere Infektionsresistenz
- Geschwollenes, „geschwollenes“ Gesicht
- Akne
-
Osteoporose (Knochenschwächungskrankheit)
- Verschlechterung des Diabetes
- Bluthochdruck
- Magenreizung
- Nervosität, Unruhe
- Schlafstörungen haben
-
Grauer Star oder Glaukom
- Wassereinlagerungen, Schwellungen
Bluttransfusion
Wenn die Anämie sehr schwer ist und auf eine Steroidbehandlung nicht anspricht oder wenn nicht tolerierbare Nebenwirkungen der Behandlungen auftreten, können Bluttransfusionen versucht werden. Typischerweise werden sie alle 4 bis 6 Wochen geplant, werden aber manchmal häufiger benötigt.
Bluttransfusionen können allergische Nebenwirkungen oder ein Problem verursachen, das als verzögerte Transfusionsreaktion bekannt ist, bei der gespendete Blutzellen schnell zerfallen. Im Laufe der Zeit können sich bei mehreren Transfusionen Antikörper gegen rote Blutkörperchen entwickeln (wenn die erhaltenen roten Blutkörperchen nicht perfekt mit den eigenen Zellen des Empfängers übereinstimmen). Äußerst selten können Infektionen auftreten.
Eisenüberladung (überschüssiges Eisen aus Bluttransfusionen kann in Organen gespeichert werden und diese schließlich schädigen) ist eine langfristige Komplikation mehrerer Bluttransfusionen.
Eine Eisenüberladung kann durch Messung des Serumferritins (ein Bluttest) festgestellt werden. Das Vorhandensein von Eisen in Herz und Leber kann durch Magnetresonanztomographie (MRT) nachgewiesen werden. Eine Eisenüberladung in Leber und Herz kann die Funktion dieser Organe beeinträchtigen und zu anderen Komplikationen führen.
Chelat-Therapie
Chelat-Therapie ist die Entfernung von Eisen aus dem Körper bei Eisenüberladung durch chronische Bluttransfusionen. Dies geschieht typischerweise mit oralen Medikamenten. Manchmal sind jedoch intravenöse Infusionen erforderlich.
Knochenmark (Stammzellen)-Transplantation
Eine Knochenmarktransplantation von einem kompatiblen Spender kann helfen, die Fähigkeit des Knochenmarks zur Bildung roter Blutkörperchen wiederherzustellen, und kann versucht werden, wenn eine Behandlung mit Kortikosteroiden nicht erfolgreich ist oder inakzeptable Nebenwirkungen verursacht. Die Knochenmarktransplantation ist die einzige Behandlung, die bei Diamond-Blackfan-Anämie kurativ ist.
Kompatibel bedeutet, dass der Spender die gleichen Arten von Proteinen, die sogenannten humanen Leukozyten-Antigene (HLA), auf der Oberfläche seiner Zellen haben wie die Person mit Diamond-Blackfan-Anämie, die das Transplantat erhalten wird. Potenzielle Spender müssen jedoch auf die mit Diamond-Blackfan-Anämie assoziierten Gene untersucht werden, da diese Gene an den Transplantatempfänger weitergegeben werden.
Den meisten Patienten mit Diamond-Blackfan-Anämie fehlt jedoch ein passender Geschwisterspender. In solchen Fällen können häufig alternative Spender außerhalb der Familie, die HLA-Matches sind, über Register gefunden werden. Andere Optionen sind Familienmitglieder oder nicht verwandte Spender, die keine genauen HLA-Matches sind, aber die Erfolgsrate sinkt weiter, wenn diese Arten von Spendern verwendet werden.
Im Krankenhaus wird eine Knochenmarktransplantation durchgeführt. Innerhalb von etwa einem Monat beginnen die transplantierten Knochenmarkstammzellen, neue, gesunde Blutzellen zu bilden. Eine Knochenmarktransplantation ist mit dem Risiko einer Transplantatabstoßung oder einer als Graft-versus-Host-Krankheit bezeichneten Komplikation verbunden. Die Graft-versus-Host-Krankheit ist eine Reaktion des Körpers auf die neu transplantierten Zellen. Die Reaktion kann sich als Entzündung der Haut, Durchfall oder Lebererkrankung äußern. Sie tritt am häufigsten in den ersten Monaten nach der Transplantation auf, kann aber jederzeit nach der Transplantation auftreten und Monate oder Jahre andauern.
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