Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Chromosomenanomalien sind eine der häufigsten Ursachen für Fehl- und Totgeburten. Bei einer als Trisomie bekannten Erkrankung hat eine betroffene Person drei statt zwei Kopien eines bestimmten Chromosoms (Menschen sollen 46 Chromosomen haben, die in 23 Paaren vorkommen). Es gibt verschiedene Arten von Trisomien; dazu gehören das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13). Trisomie 13 ist die schwerste der Trisomien.

Babys mit Trisomie 13 haben wahrscheinlich charakteristische körperliche Anomalien, geistige Behinderungen und Probleme mit ihren inneren Organen. Die Mehrheit der betroffenen Babys stirbt innerhalb des ersten Monats oder innerhalb des ersten Jahres nach der Geburt an den mit der Erkrankung verbundenen gesundheitlichen Komplikationen.

Ungefähr eines von 16.000 Babys kommt mit Trisomie zur Welt.Forscher glauben, dass die meisten Babys mit Trisomie 13 eine Fehlgeburt oder Totgeburt haben.Niemand weiß, warum einige überleben, während andere nicht. Viele Babys, die die Geburt nach einer Trisomie 13-Diagnose überleben, leben nicht über ihre erste Woche hinaus.Nur 5 bis 10 % schaffen es bis zum ersten Geburtstag.

Diagnose von Trisomie 13

Pränatale Screening-Tests wie der Alphafetoprotein-Test und ein Schwangerschafts-Ultraschall können Hinweise auf mögliche Chromosomenstörungen geben, aber keine Diagnose stellen. Nur genetische Tests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) können eine definitive Diagnose stellen. Es ist auch möglich, dass Trisomie 13 als Ursache für einen Schwangerschaftsverlust entlarvt werden kann, wenn das Paar nach einer Fehl- oder Totgeburt eine genetische Karyotypisierung anstrebt.

Häufige körperliche Anzeichen bei Babys mit Trisomie 13 sind kleine oder schlecht entwickelte Augen, zusätzliche Finger und/oder Zehen, Lippen- oder Gaumenspalte und verminderter Muskeltonus.

Arten von Trisomie 13

Wie bei anderen Trisomie-Erkrankungen gibt es drei Arten des Patau-Syndroms:

• Volle Trisomie 13: Der häufigste Typ. Menschen mit diesem Typ haben drei vollständige Kopien von Chromosom 13.

• Partielle Trisomie 13: Menschen haben zwei vollständige Kopien von Chromosom 13 und einen zusätzlichen Teil von Chromosom 13.

• Mosaik-Trisomie 13: Einige Körperzellen hatten drei Kopien von Chromosom 13, während andere zwei normale Kopien haben.

Wiederholungsrisiko

Die Ursache der Trisomie 13 ist meist ein zufälliger Fehler bei der Zellteilung während der Ei- oder Spermienbildung, d. h. das Problem besteht zum Zeitpunkt der Befruchtung.In diesem Fall ist ein erneutes Auftreten der Störung unwahrscheinlich. In seltenen Fällen kann der Elternteil eine balancierte Translokation mit Chromosom 13 haben. Menschen mit einer balancierten Translokation haben ein erhöhtes Risiko, erneut ein Kind mit partieller Trisomie 13 zu bekommen.

Vorgehen nach einer Trisomie 13-Diagnose

Eine der ersten Fragen, die Ihnen möglicherweise gestellt wird, wenn bei Ihrem Baby eine Trisomie 13 diagnostiziert wird, ist, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen oder eine intensive Intervention durchführen möchten, wenn das Baby mit gesundheitlichen Problemen geboren wird. Während der Schwangerschaft entscheiden sich einige Eltern dafür, Babys, bei denen Trisomie 13 diagnostiziert wurde, aufgrund der allgemein schlechten Prognose und dem Wunsch, die Trauer über den Verlust nicht zu verlängern, abzubrechen. Andere setzen die Schwangerschaft aus persönlichen Überzeugungen gegen eine Abtreibung fort oder weil sie das Gefühl haben, dass sie lieber etwas Zeit mit dem Baby haben möchten, auch wenn es nur kurz ausfällt. Dasselbe gilt für Babys, die nach der Geburt diagnostiziert werden – manche Eltern entscheiden sich nur für die Komfortversorgung, während andere sich für eine intensivmedizinische Behandlung entscheiden, obwohl die Chancen gering erscheinen, dass das Baby das Säuglingsalter überlebt.

Eine Studie aus dem Jahr 2017 zeigte, dass die Durchführung einer angeborenen Herzoperation bei Babys mit Trisomie 13 ihre Überlebenschancen erhöhen kann.Es gibt jedoch noch nicht genügend Forschungsergebnisse, um diese Behauptung zu untermauern, und die Studienforscher behaupten immer noch, dass die Operation ein hohes Risiko für Säuglinge birgt, die bereits eine so geringe Überlebenschance haben.

Wenn bei Ihrem Baby Trisomie 13 diagnostiziert wurde, können Sie eine Reihe von Emotionen erleben, von Trauer über Wut bis hin zu einfachem Überwältigungsgefühl. Es ist in Ordnung, sich Zeit zu nehmen und die Situation zu verarbeiten, bevor Sie weitermachen und Entscheidungen oder Pläne treffen. Es gibt keine „richtige“ Art zu fühlen und keine einzige „richtige“ Vorgehensweise bei diesen Diagnosen. Sie haben das Recht, eine Entscheidung nach Ihrem eigenen Urteil zu treffen, und die Antwort ist letztendlich für jeden anders.

Unabhängig davon, wofür Sie sich entscheiden, ist es in Ordnung, den Verlust des Babys zu betrauern, das Sie erwartet haben. Es kann hilfreich sein, Selbsthilfegruppen für Eltern von Babys mit Trisomie 13 oder anderen schweren Chromosomenstörungen beizutreten.