Ein Überblick über das Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die jedes Jahr schätzungsweise eines von 65.000 bis 88.000 Neugeborenen betrifft.,Gemeinsame Merkmale bei Menschen mit Apert-Syndrom sind unter anderem vorzeitig fusionierte Schädelknochen, Fusion einiger Finger und Zehen. Obwohl dieser Zustand sowohl körperliche als auch geistige Behinderungen in unterschiedlichem Ausmaß verursacht, können Menschen mit Apert-Syndrom wachsen, um ein erfülltes und produktives Leben zu genießen.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, ein Baby mit Apert-Syndrom erwarten oder einfach nur ein wenig mehr über diese Erkrankung erfahren möchten, ist es immer hilfreich, sich mit dem Wissen über Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung und Bewältigung auszustatten.

Symptome

Babys mit Apert-Syndrom haben bestimmte Schädelknochen, die vorzeitig in der Gebärmutter (vor der Geburt) miteinander verschmelzen und eine als Kraniosynostose bekannte Erkrankung verursachen. Diese frühe Verschmelzung verhindert, dass der Schädel so wächst, wie er sollte, und beeinflusst die Form von Kopf und Gesicht. Gemeinsame Gesichtszüge bei Menschen mit Apert-Syndrom enthalten:

• Eingefallenes Aussehen des Gesichts
• Hervortretende und/oder weit auseinander stehende Augen
• Schnabelnase
• Unterentwickelter Oberkiefer
• Überfüllte Zähne und andere Zahnprobleme

Da die frühe Fusion des Schädels Probleme für das sich entwickelnde Gehirn verursachen kann, können Menschen mit Apert-Syndrom kognitive Behinderungen haben sowie. Der Bereich der Entwicklungsverzögerung und geistigen Behinderung ist sehr unterschiedlich – er kann von normal bis mäßig reichen.

Andere Merkmale und Zustände, die bei Menschen mit Apert-Syndrom auftreten können, sind:

• Syndaktylie (mindestens drei Finger an jeder Hand und jedem Fuß, die vernetzt oder verschmolzen sein können)
• Polydaktylie (seltener, aber es können zusätzliche Ziffern an Händen oder Füßen vorhanden sein)
• Schwerhörigkeit

• Übermäßiges Schwitzen (Hyperhidrose)

• Übermäßig fettige Haut und schwere Akne
• Flecken fehlender Haare in den Augenbrauen
• Gaumenspalte
• Wiederkehrende Ohrinfektionen
• Verschmolzene Knochen im Nacken (Halswirbel)
• Löcher in der Herzkammerwand
• Speiseröhrenblockade
• Fehlstellung des Anus
• Verstopfung der Vagina
• Kryptorchismus (Unfähigkeit der Hoden, in den Hodensack abzusinken)
• Vergrößerung der Nieren durch Blockierung des Urinflusses

Ursachen

Das Apert-Syndrom wird durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht.,Laut den National Institutes of Health der Vereinigten Staaten „produziert dieses Gen ein Protein namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2. Unter seinen vielfältigen Funktionen signalisiert dieses Protein unreifen Zellen, während der Embryonalentwicklung zu Knochenzellen zu werden. Eine Mutation in einem bestimmten Teil des Das FGFR2-Gen verändert das Protein und verursacht eine verlängerte Signalübertragung, die die vorzeitige Fusion von Knochen in Schädel, Händen und Füßen fördern kann.“

Menschen mit Apert-Syndrom können die Gene jedoch an ihre Kinder weitergeben. In diesem Fall wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt.

Diagnose

Ärzte können aufgrund einer abnormalen Entwicklung des Schädels vor der Geburt ein Apert-Syndrom vermuten.,Die offizielle Diagnose wird durch Gentests gestellt, die durch einen Bluttest durchgeführt werden. Dies kann durch Amniozentese durchgeführt werden, während die Mutter noch schwanger ist, wenn ein Verdacht auf ein Apert-Syndrom besteht.

Es wird oft im Ultraschall aufgrund der sich abnormal entwickelnden Schädelknochen identifiziert. Fetale MRT kann jedoch viel mehr Details über das Gehirn liefern als Ultraschall. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch Blutuntersuchungen auf das verursachende Gen.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung, die das Apert-Syndrom „heilt“, da es sich um eine genetische Störung handelt.,Es gibt jedoch viele Therapien, Operationen und andere Eingriffe, die die Lebensqualität einer Person mit Apert-Syndrom verbessern können. Die spezifischen Interventionen, die notwendig sind, hängen von der Person ab und davon, wie sie betroffen ist.

Häufige Operationen für Kinder mit Apert-Syndrom sind:

• Schädelumformung
• Frontal-orbitaler Vorschub (um den Platz in der Stirn und den Augenhöhlen zu vergrößern)
• Mittelgesichtsfortschritt,,
• Gesichts-Zweiteilung zur Verbreiterung des Oberkiefers,,
• Osteotomie (Aufweitung von Ober- und Unterkiefer)
• Rhinoplastik (plastische Chirurgie der Nase)
• Genioplastik (plastische Chirurgie des Kinns oder der Wangen)
• Augenlidoperation
• Trennung von Fingern und/oder Zehen,,
• Herzchirurgie bei angeborenen Herzfehlern

Menschen mit Apert-Syndrom müssen möglicherweise spezielle Ärzte aufsuchen, insbesondere in der Kindheit, um Probleme wie Gaumenspalten und Hörprobleme zu behandeln. Sie können auch von Frühinterventionsdiensten wie Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie profitieren, wenn sie Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen zeigen.

Einige Menschen mit dem Apert-Syndrom haben eine geistige Behinderung oder Verzögerungen, aber viele können zu ihren Altersgenossen aufschließen.

Bewältigung

Ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu haben, kann für alle Eltern überwältigend sein. Wenn Ihr Baby eine vorgeburtliche Diagnose des Apert-Syndroms erhält, sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt darüber, was Sie erwartet. Eine genetische Beratung ist unbedingt zu empfehlen, da ein genetischer Berater nicht nur die Ursachen des Apert-Syndroms aufklären kann, sondern auch über die Chancen auf weitere Kinder mit Apert-Syndrom beraten kann. Sammeln Sie Informationen aus glaubwürdigen Quellen und sprechen Sie, wenn möglich, mit anderen Eltern. Obwohl die Diagnose zunächst überwältigend und beängstigend erscheinen mag, werden Sie vielleicht feststellen, dass sie besser zu handhaben ist, als Sie ursprünglich erwartet haben.

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, aber es gibt mehrere Ressourcen und Selbsthilfegruppen in den Vereinigten Staaten und auf der ganzen Welt. Mit dem Internet und den sozialen Medien ist es einfacher denn je, mit anderen Familien in Kontakt zu treten und Unterstützung zu finden. Suchen Sie nach kraniofazialen Zentren,auch in deiner nähe. Je mehr Ressourcen Sie finden und anschließen können, desto wohler werden Sie sich fühlen.

Eine Diagnose des Apert-Syndroms kann für jeden beängstigend und schwierig sein. Es ist nicht etwas, von dem die meisten Menschen gehört haben, und es kann zu erheblichen medizinischen Komplikationen führen. Es stehen jedoch viele Ressourcen zur Verfügung, um Familien zu helfen, damit Kinder und Erwachsene mit Apert-Syndrom in der heutigen Welt leben und gedeihen können.