Gentests für Zöliakie

Zöliakie ist mit Vererbung verbunden, was bedeutet, dass Sie nur dann an Zöliakie erkranken können, wenn Sie die Gene tragen, die Sie dafür prädisponieren. Daher verwenden Ärzte zunehmend genetische Tests auf Zöliakie, um festzustellen, ob jemand die Veranlagung hat, die Krankheit zu entwickeln.

Fast jeder isst Gluten, ein Protein, das in den Körnern Weizen, Gerste und Roggen vorkommt. Bei Menschen mit den richtigen Genen kann die Aufnahme von Gluten jedoch schließlich zu Zöliakie führen, einer Autoimmunerkrankung, die dazu führt, dass Ihre eigenen krankheitsbekämpfenden weißen Blutkörperchen die Auskleidung Ihres Dünndarms angreifen.

Nicht jeder, der Zöliakie-Gene trägt, wird letztendlich an Zöliakie erkranken – tatsächlich haben bis zu 40 % der Bevölkerung eines oder beide der notwendigen Gene, aber nur 1 % der Bevölkerung hat tatsächlich Zöliakie.,Das genetische Potenzial bedeutet also nicht, dass bei Ihnen Zöliakie diagnostiziert wird und Sie auf Gluten verzichten müssen; tatsächlich sind die Chancen dagegen gestapelt.

Gentests auf Zöliakie können jedoch ein weiteres Teil des diagnostischen Puzzles sein, insbesondere in Fällen, in denen Ihre Diagnose nicht eindeutig ist oder Sie versuchen, den zukünftigen Testbedarf zu ermitteln.

Zöliakie-Gentests suchen nach zwei Genen

Haben Sie Geduld – das wird kompliziert.

Die Gene, die Sie für Zöliakie prädisponieren, befinden sich im HLA-Klasse-II-Komplex unserer DNA und werden als DQ-Gene bezeichnet. Jeder hat zwei Kopien eines DQ-Gens – eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater. Es gibt zahlreiche Arten von DQ-Genen, aber zwei sind an der überwiegenden Mehrheit der Fälle von Zöliakie beteiligt: ​​HLA-DQ2 und HLA-DQ8.

Von diesen ist HLA-DQ2 in der Gesamtbevölkerung bei weitem am häufigsten, insbesondere bei Menschen mit europäischer Abstammung – etwa 30 % oder mehr der Menschen, deren Vorfahren aus diesem Teil der Welt stammten, tragen HLA-DQ2.,HLA-DQ8 gilt als seltener und kommt bei etwa 10 % der Gesamtbevölkerung vor, obwohl es bei Menschen aus Mittel- und Südamerika sehr häufig vorkommt.

Studien haben gezeigt, dass etwa 96% der Personen, bei denen durch eine Biopsie eine Zöliakie diagnostiziert wurde, DQ2, DQ8 oder eine Kombination aus beiden tragen.,Da Sie ein DQ-Gen von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater bekommen, ist es möglich, dass Sie zwei Kopien von DQ2, zwei Kopien von DQ8, eine Kopie von DQ2 und eine von DQ8 oder eine Kopie von DQ2 oder DQ8 haben kombiniert mit einem anderen DQ-Gen.

In jedem Fall gilt, dass Sie ein viel höheres Risiko für Zöliakie haben, wenn Sie eine Kopie von DQ2 oder DQ8 tragen. Es gibt Hinweise darauf, dass das Tragen von zwei Kopien eines der Gene (entweder DQ2 oder DQ8) Ihr Risiko noch weiter erhöhen kann.

Mindestens eine Studie hat gezeigt, dass ein anderes spezifisches Gen, HLA-DQ7, auch Personen für Zöliakie prädisponiert.,Tatsächlich trugen in dieser Studie 2% der Menschen mit einer durch eine Biopsie nachgewiesenen Zöliakie HLA-DQ7, aber nicht DQ2 oder DQ8. Es gibt jedoch einige Kontroversen darüber, ob DQ7 tatsächlich für Zöliakie prädisponiert, und Gentests in den USA erkennen DQ7 derzeit nicht als „Zöliakie-Gen“ an.

Darüber hinaus weisen neue Forschungsergebnisse darauf hin, dass Sie HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 nicht mit sich führen müssen, um eine Glutensensitivität ohne Zöliakie zu entwickeln. Es können zusätzliche HLA-DQ-Gene an der Glutensensitivität beteiligt sein.

Zöliakie-Gentest beinhaltet einfaches Screening

Der Test auf die Zöliakie-Gene ist überhaupt nicht invasiv.,Sie stellen entweder einem Labor eine Blutprobe zur Verfügung, verwenden einen Tupfer, um einige der Zellen aus Ihrer Wange zu entnehmen, oder verwenden eine Spritze oder ein Fläschchen, um einen Teil Ihres Speichels zu entnehmen. Ihr Blut, Ihre Wangenzellen oder Ihr Speichel werden dann von einem Labor analysiert; jede dieser Methoden liefert gleich genaue Ergebnisse.

Bei den meisten Menschen werden Gentests in Verbindung mit anderen von ihrem Arzt angeordneten Tests durchgeführt. Es ist jedoch möglich (wenn auch teuer), den Test zu erhalten, ohne dass ein Arzt hinzugezogen wird.

Es gibt zwei Orte, an denen Sie die Tests ohne ärztliche Anweisung durchführen lassen können: Enterolab, ein spezialisiertes Labor in Dallas (Enterolab führt auch Tests zur Glutensensitivität durch) und der Gentestdienst 23andMe.com.

Für etwa 150 US-Dollar (wird bei der Bestellung bezahlt) analysiert Enterolab Ihre Gene und sagt Ihnen, welche HLA-DQ-Gene Sie tragen, einschließlich ob Sie eines der beiden wichtigsten Zöliakie-Gene tragen. Der Test wird mit Zellen durchgeführt, die mit einem Tupfer an der Innenseite Ihrer Wange entnommen wurden, sodass keine Blutabnahme erforderlich ist. Nachdem Sie Ihre Wange abgewischt und Ihre Probe abgeschickt haben, erhalten Sie die Ergebnisse innerhalb von etwa drei Wochen per E-Mail.

Bei 23andMe.com spuckst du in ein Fläschchen und schickst das Fläschchen zum Testen. Das Unternehmen bietet Gentests für Zöliakie über seine Option „Health and Ancestry“ an, die rund 200 US-Dollar kostet. Ihr Bericht enthält auch detaillierte Informationen zu Ihrer Abstammung und Daten zu genetischen Verwandten.

Gentests sind nicht gleich Diagnose

Da nicht jeder, der ein Zöliakie-Gen trägt, mit Zöliakie diagnostiziert wird (die meisten Menschen entwickeln die Krankheit tatsächlich nicht einmal mit dem Gen), ist ein positiver Gentest nicht gleichbedeutend mit einer Diagnose.

Alles, was Ihr positiver Zöliakie-Gentest bewirkt, ist, dass Sie in eine Gruppe mit einem hohen Risiko für Zöliakie eingestuft werden. Daher sind die Zöliakie-Gentests vor allem nützlich, um eine Zöliakie auszuschließen, wenn Zöliakie-Symptome vorliegen. In einigen Fällen kann eine Person Zöliakie-Testergebnisse haben, die nicht eindeutig sind, und ein Gentest kann einem Arzt helfen, die richtige Diagnose zu stellen.

Gentests sind auch hilfreich, um Zöliakie bei Familienmitgliedern von diagnostizierter Zöliakie auszuschließen. Zöliakie-Tests für Verwandte werden empfohlen, sobald bei einem in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, aber wenn Sie wissen, dass Sie das Zöliakie-Gen tragen, sollten Sie genauer überwacht werden.

Schließlich ist es möglich, die Gentests zu verwenden, um festzustellen, ob eine Zöliakie bei jemandem möglich ist, der sich bereits glutenfrei ernährt.

Sie müssen Gluten essen, damit konventionelle Zöliakie-Tests genau sind. Einige Leute erkennen jedoch, dass sie sich durch eine glutenfreie Ernährung besser fühlen, und entfernen das Glutenprotein aus ihrer Ernährung, bevor sie sich einem Zöliakie-Test unterziehen. Wenn sie später entscheiden, dass sie eine Diagnose wünschen, haben sie zwei Möglichkeiten: Versuchen Sie es mit einer Gluten-Provokation oder lassen Sie sich einem Gentest unterziehen.

Sie müssen kein Gluten für den Zöliakie-Gentest essen – auch hier bestimmt der Test nur, ob Sie das Potenzial haben, Zöliakie zu entwickeln, nicht ob Sie es tatsächlich haben. Obwohl Gentests keine absoluten Antworten darauf geben können, ob Sie tatsächlich an Zöliakie leiden, ziehen viele Menschen sie einer Gluten-Herausforderung vor, da sie nicht auf Gluten zurückgreifen müssen, um mehr Informationen über ihren Zustand zu erhalten.

Es gibt vieles, was wir noch nicht über Zöliakie wissen, und es ist nicht klar, warum manche Menschen mit Zöliakie-Genen sie entwickeln und andere nicht. Zöliakie-Gentests können jedoch helfen, das Risiko für die Erkrankung bei Familienmitgliedern und in Fällen, die nicht ganz eindeutig sind, zu bestimmen.