Was ist die Werdnig-Hoffmann-Krankheit?

Die Werdnig-Hoffmann-Krankheit, auch spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) genannt, ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Es beeinflusst die Nervenzellen, die die willkürlichen Muskeln steuern – die Muskeln unter Ihrer bewussten Kontrolle, die Sie nach Belieben bewegen können.

Die Symptome der Werdnig-Hoffmann-Krankheit zeigen sich vor dem 6. Lebensmonat, manchmal schon bei der Geburt. Dieser Zustand wird durch spezifische Genmutationen verursacht und vererbt.

Lesen Sie weiter, um mehr über die Werdnig-Hoffman-Krankheit zu erfahren, einschließlich Symptome, wie sie verursacht und diagnostiziert wird, Behandlung und mehr.

SMA1-Symptome

SMA1 ist eine Form der spinalen Muskelatrophie (SMA). SMA führt im Allgemeinen dazu, dass die Muskeln im Laufe der Zeit schwach werden. Kinder mit verschiedenen Arten von SMA haben Probleme, Kopfbewegungen zu kontrollieren, aufrecht zu sitzen und zu gehen. Diese Zustände können auch das Schlucken und Atmen beeinträchtigen, wenn sich der Zustand verschlechtert.

Der Schweregrad von SMA hängt davon ab, welchen Typ ein Kind hat. Ein Kind mit SMA ist möglicherweise nicht in der Lage, seinen Kopf zu stützen oder ohne Unterstützung aufrecht zu sitzen. Sie können Probleme haben, ihre Arme und Beine zu kontrollieren und Schwierigkeiten beim Schlucken. Es gibt keine Heilung für jede Art von SMA, aber Behandlungen können die Symptome verbessern und einem Kind helfen, länger zu leben.

SMA1 gilt als schwerwiegend, da es die Muskeln betrifft, die die Atmung kontrollieren. Viele Kinder mit dieser Erkrankung werden aufgrund von Atemproblemen nicht älter als 2 Jahre. Babys mit SMA1 sind in den ersten Monaten sehr schwach und haben Probleme mit der Nahrungsaufnahme. Die kognitive, mentale und emotionale Entwicklung ist bei SMA1 im Allgemeinen normal.

Zusätzliche Symptome von SMA1 sind:

• Muskelschwäche
• Muskelzuckungen
• Formveränderungen der Gliedmaßen aufgrund von Muskelschwäche
• Unfähigkeit, die Gliedmaßen zu bewegen

• Skoliose – Krümmung der Wirbelsäule im Laufe der Zeit

• Angeborene (bei der Geburt vorhandene) Knochenbrüche
• Dünne Rippen
• Schwierigkeiten beim Stehen, Gehen und Sitzen

Zu den schweren Symptomen von SMA1 gehören:

• Aspirationspneumonie, die zu schwereren Erkrankungen und zum Tod führen kann

• Herzfehler, einschließlich Ventrikelseptumdefekte – anormale Verbindungen zwischen den Ventrikeln (untere Herzkammern)
• Mögliche Beteiligung des vegetativen Nervensystems – des Teils des Nervensystems, der die inneren Organe versorgt

SMA ist eine degenerative Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern.

Ursachen

SMA-Typen betreffen sowohl Babys als auch Kinder. Bei SMA kommt es zu einem Zusammenbruch der Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks, wodurch das Gehirn daran gehindert wird, die Nachrichten zu senden, die zur Steuerung der Muskelbewegung erforderlich sind.

SMA1 ist eine Erbkrankheit, die mit abnormen Genen verbunden ist. Das abnormale Gen, das mit SMA1 und allen Arten von SMA assoziiert ist, ist das Survival Moto Neuron (SMN). Es wurden zwei SMN-Gene mit Werdnig-Hoffmann-Krankheit identifiziert – SMN1 und SMN2.

Von SMN1 wird angenommen, dass es die Krankheit verursacht, und von SMN2 wird angenommen, dass es die Schwere der Krankheit beeinflusst. SMN2-Kopien können zu einer milderen Form der Erkrankung führen. Andere Genmutationen könnten ebenfalls eine Rolle bei der Schwere spielen.

Diagnose

Eine Diagnose wird im Allgemeinen gestellt, wenn ein Elternteil oder eine Betreuungsperson Symptome von SMA1 bei einem Baby oder Kind bemerkt. SMA kann auch während des Neugeborenenscreenings diagnostiziert werden. SMA wurde 2018 in die Neugeborenen-Screening-Richtlinien des Federal Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) aufgenommen.

Wenn ein Elternteil oder eine Betreuungsperson Symptome meldet, wird ein Arzt die Kranken- und Familiengeschichte der Kinder untersuchen und eine körperliche Untersuchung durchführen.

Der Arzt wird nach schwachen oder schlaffen Muskeln suchen und nach einem Zucken der Zunge. Sie werden auch die Muskelreflexe des Kindes testen. Der Arzt Ihres Kindes kann zusätzliche Tests anfordern, um bei der Diagnose zu helfen.

Das Testen auf SMA kann Folgendes umfassen:

• Blutuntersuchungen, einschließlich einer Blutuntersuchung auf ein Enzym namens Kreatinkinase (CK), das aus sich verschlechternden Muskeln austritt
• Eine Muskelbiopsie, die verwendet wird, um zu überprüfen, ob sich die Muskeln verschlechtern oder Merkmale aufweisen, die typisch für SMA1 sind, wie Muskelatrophie (Muskelschwund), obwohl Muskelbiopsien nicht mehr ausreichen, um SMA zu bestätigen

• Elektromyographie (EMG), um die Gesundheit von Muskeln und Nervenzellen zu beurteilen

• Molekulargenetische Untersuchung, um Veränderungen einzelner Gene nachzuweisen
• Zusätzliche genetische Tests, einschließlich Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie während der Schwangerschaft, um den Fötus im Mutterleib in Familien zu beurteilen, die frühere Kinder mit SMA1 hatten

Die Ergebnisse eines Neugeborenen-Screenings könnten zeigen, dass Ihr Baby SMA hat. Ein Arzt wird jedoch weitere Tests anordnen wollen, einschließlich zusätzlicher Blutuntersuchungen, Gentests und einer körperlichen Untersuchung, um die Diagnose zu bestätigen. Zusätzliche Tests können dem Arzt Ihres Kindes auch dabei helfen, die Art der SMA und ihren Schweregrad zu verstehen.

Behandlung

Die Werdnig-Hoffmann-Krankheit ist nicht heilbar. Die Behandlung zielt jedoch darauf ab, die Symptome der Erkrankung zu behandeln. Darüber hinaus wurden kürzlich von der Food and Drug Administration (FDA) neue Genersatztherapieoptionen sowie krankheitsmodifizierende Therapien zugelassen.

Zolgensma (Onasemnogen Abeparvovec-xioi) ist eine neue Art der Gentherapie, bei der defektes oder fehlendes SMN1 durch eine Infusion durch eine funktionierende Kopie ersetzt wird. Das neue Gen erhöht die SMN-Proteinspiegel, was eine verbesserte Funktion der Motoneuronen und ein längeres Überleben bedeuten könnte. Es wird Kindern unter 2 Jahren verabreicht.

Krankheitsmodifizierende Therapien können helfen, die Produktion von SMN-Protein zu stimulieren. Spinraza (Nusinersen) ist für pädiatrische und erwachsene Patienten zugelassen. Es wird in den Raum um den Spinalkanal injiziert. Ein anderes Medikament – ​​Evrysdi (Risdiplam) – wird Erwachsenen und Kindern über 2 Monaten verschrieben und täglich oral eingenommen.

Andere Behandlungsoptionen umfassen solche, die Nahrungsaufnahme, Atmung und Muskelschwäche unterstützen:

• Ernährungsunterstützung: Kinder mit Ernährungsproblemen können von perkutanen endoskopischen Gastrostomiesonden zur Nahrungsergänzung profitieren.

• Atemunterstützung: Einige Kinder benötigen möglicherweise eine nicht-invasive Beatmungsunterstützung, wenn die Atemmuskulatur früh betroffen ist. Wenn sich die Atembeschwerden verschlimmern, kann auch eine Beatmungsunterstützung und/oder eine Tracheotomie erforderlich sein.

• Muskelunterstützung: Physio- und Ergotherapien können helfen, die Muskelkraft zu verbessern; Verspannungen von Muskeln, Sehnen und Gewebe minimieren; und reduzieren Gelenksteifheit und Verkürzung. Hilfsgeräte, einschließlich orthopädischer Stützen, Gehhilfen, Krücken und Rollstühle, können helfen, den Druck auf die betroffenen Gelenke und Muskeln zu reduzieren und bei der Bewegung zu helfen. Chirurgische Eingriffe können helfen, Skoliose zu behandeln.

Zusammenfassung

Die Werdnig-Hoffmann-Krankheit (SMA1) betrifft die Nerven, die die willkürlichen Muskeln steuern. Es ist eine genetische Krankheit, die vererbt wird. Zu den SMA1-Symptomen gehören Probleme mit der Kontrolle der Kopfbewegung, dem Aufrichten und Gehen, die mit Symptomen einer beeinträchtigten Atmung und Nahrungsaufnahme fortschreiten. Die Erkrankung tritt vor dem 6. Lebensmonat auf und verläuft oft im 2. Lebensjahr tödlich. Es gibt keine Heilung, aber neue Behandlungen, einschließlich der Gentherapie, können Hoffnung auf eine Linderung der Symptome geben.

Es ist weitgehend anerkannt, dass Babys mit Werdnig-Hoffman-Krankheit eine kürzere Lebensdauer haben, obwohl sich dies verbessert. Irgendwann muss Ihre Familie möglicherweise Optionen für die Pflege am Lebensende in Betracht ziehen. Stellen Sie sicher, dass Sie frühzeitig mit medizinischem Fachpersonal sprechen, um sicherzustellen, dass Ihr Kind im Verlauf seiner Erkrankung bestmöglich versorgt wird.

Eine Diagnose von SMA1 kann stressig und überwältigend sein. Stellen Sie sicher, dass Sie sich mit SMA-Familienbildung, Beratung und Selbsthilfegruppen vertraut machen. Diese Ressourcen können Ihnen helfen, Behandlungen zu verstehen, die Prognose Ihres Kindes zu verstehen, Komplikationen zu erkennen und mit Stressoren, Angstzuständen und Depressionen umzugehen.

Viele Organisationen können Ihrer Familie Hilfe und Unterstützung bei der Behandlung und Bewältigung der Werdnig-Hoffman-Krankheit anbieten, darunter Cure SMA, die SMA Foundation und die Muscular Dystrophy Association.