Was ist das Gitelman-Syndrom?

Das Gitelman-Syndrom ist ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster, das durch niedrige Kalium- und Magnesiumspiegel und metabolische Alkalose gekennzeichnet ist. Das Gitelman-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die als autosomal-rezessives Vererbungsmuster bekannt ist und eine Art von Protein betrifft, das zum Transport dieser und anderer Elektrolyte durch die Membranen der Nieren benötigt wird.

Es wird geschätzt, dass das Gitelman-Syndrom bei 1 bis 10 von 40.000 Menschen auftritt und Männer und Frauen aller ethnischen Hintergründe betrifft. Es gibt keine Heilung für das Gitelman-Syndrom.

Ursachen

Etwa 80 % aller Fälle sind mit einer bestimmten genetischen Mutation verbunden, die als SLC12A3 bekannt ist. Diese Anomalie wirkt sich direkt auf den so genannten Natriumchlorid-Cotransporter (NCCT) aus, dessen Funktion darin besteht, Natrium und Chlorid aus Flüssigkeiten in den Nieren zu reabsorbieren. Während die SLC12A3-Mutation die vorherrschende Ursache des Gitelman-Syndroms ist, wurden auch etwa 180 andere Mutationen involviert.

Ein sekundärer Effekt der SLC12A3-Mutation ist die Erhöhung der Calciumreabsorption in der Niere. Obwohl dieser Effekt auch mit der Malabsorption von Magnesium und Kalium zusammenhängt, sind sich die Wissenschaftler immer noch nicht ganz sicher, wie oder warum dies geschieht.

Symptome

Menschen mit Gitelman-Syndrom können manchmal überhaupt keine Symptome haben. Wenn sie sich entwickeln, werden sie häufiger nach dem 6. Lebensjahr gesehen.

Das Spektrum der Symptome steht in direktem Zusammenhang mit niedrigem Kalium (Hypokaliämie), niedrigem Magnesium (Hypomagnesiämie), niedrigem Chlorid (Hypochlorämie) und hohem Kalzium (Hyperkalzämie) in Verbindung mit einem niedrigen pH-Wert. Die häufigsten Anzeichen von Gitelman sind:

• Allgemeine Schwäche
• Ermüdung
• Muskelkrämpfe

• Übermäßiges Wasserlassen oder nächtliches Wasserlassen

• Verlangen nach Salz

Weniger häufig können Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Verstopfung oder Fieber auftreten. Krampfanfälle und Gesichtsparästhesien (Gefühlsverlust im Gesicht) sind ebenfalls bekannt.

Einige Erwachsene mit Gitelman-Syndrom können auch eine Chondrokalzinose entwickeln, eine Form der Pseudoarthritis, die durch die Bildung von Kalziumkristallen im Bindegewebe verursacht wird. Auch wenn die Patienten anfänglich einen niedrigen oder normalen Blutdruck haben, kann sich im späteren Leben eine Hypertonie entwickeln.

Diagnose

Das Gitelman-Syndrom wird anhand einer körperlichen Untersuchung, einer Überprüfung der Symptome und der Ergebnisse von Blut- und Urinanalysen diagnostiziert. Häufigere Ursachen für niedriges Kalium und metabolische Alkalose sind ausgeschlossen. Schleichendes Erbrechen oder die Einnahme von Diuretika können zu ähnlichen Befunden führen.

Laborergebnisse würden typischerweise zeigen:

• Niedriger Kaliumspiegel im Blut
• Niedriger Magnesiumspiegel im Blut
• Niedriger Kalziumspiegel im Urin

Das Gitelman-Syndrom wird häufig während einer routinemäßigen Blutuntersuchung festgestellt, wenn ungewöhnlich niedrige Kaliumspiegel festgestellt werden. In diesem Fall führen Ärzte zusätzliche Tests durch, um festzustellen, ob es sich um das Gitelman-Syndrom, eine als Bartter-Syndrom bekannte Begleiterkrankung oder andere mögliche Erkrankungen handelt.

Behandlung

Die lebenslange Behandlung umfasst oft eine großzügige Salzaufnahme zusammen mit einer angemessenen Kalium- und Magnesiumsubstitution, wie durch Laborüberwachung angezeigt. NSAIDs und Mittel, die den Natrium-Kalium-Austausch im distalen Tubulus blockieren (wie Spironolacton), können bei manchen Menschen hilfreich sein, werden aber von anderen nicht vertragen. Eine Nierentransplantation korrigiert die Anomalie, wurde aber nur sehr selten eingesetzt.

Personen, bei denen das Gitelman-Syndrom diagnostiziert wurde, unabhängig davon, ob sie symptomatisch sind oder nicht, werden über Möglichkeiten zur Aufrechterhaltung eines gesunden Kalium-, Magnesium-, Natrium- und Chloridspiegels beraten. Dazu gehören Ernährungsumstellungen und die angemessene Verwendung von kaliumsparenden Diuretika, um Wasser durch Urinieren auszuscheiden, aber Kalium zu behalten.