Was ist das Bloom-Syndrom?

Bloom-Syndrom oder Bloom-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung, die hauptsächlich durch Kleinwuchs, extreme Sonnenempfindlichkeit und erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist. Andere potenzielle Komplikationen betreffen mehrere Systeme im Körper.

Es wird durch eine vererbte Mutation im sogenannten BLM-Gen verursacht, die besonders bei Menschen mit aschkenasischen jüdischen Vorfahren (Juden aus Nord- und Osteuropa) vorkommt. Das Bloom-Syndrom ist derzeit nicht heilbar, daher konzentrieren sich die Behandlungsoptionen weitgehend auf die Vorbeugung und Behandlung der verschiedenen Symptome und Komplikationen.

Das Bloom-Syndrom ist nach dem New Yorker Dermatologen David Bloom benannt. Er entdeckte die Erkrankung 1954, nachdem er Patienten mit einem sonnenbedingten Hautausschlag und einer unterdurchschnittlichen Körpergröße beobachtet hatte. Seine Forschungen führten zur Gründung des Bloom-Syndrom-Registers, das die wenigen hundert Personen weltweit erfasst, bei denen die Krankheit dokumentiert ist.

Bloom-Syndrom-Symptome

Das Bloom-Syndrom kommt mit mehreren typischen Symptomen, darunter einige körperliche Anzeichen, die normalerweise bei der Geburt oder kurz danach entdeckt werden, und andere, die sich Jahre später entwickeln können. Zu den häufigsten gehören die folgenden:

Abnormales Wachstum

Eines der auffälligsten körperlichen Merkmale des Bloom-Syndroms ist abnormales Wachstum und kleine Statur. Menschen mit Bloom-Syndrom neigen dazu, in Größe und Gewicht viel kleiner zu sein und werden normalerweise nach Erreichen des Erwachsenenalters nicht größer als 1,5 Fuß. Ein sehr dünner oder schlanker Rahmen mit wenig Fettgewebe unter der Haut ist üblich.

Unterscheidungsmerkmale

Das Bloom-Syndrom ist typischerweise mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie einem langen, schmalen Gesicht, einem kleineren Unterkiefer oder Kinn, einer ausgeprägten Nase und abstehenden Ohren gekennzeichnet. Es kann auch eine hohe Stimme vorhanden sein.

Sonnenempfindlichkeit

Extreme Sonnenempfindlichkeit verursacht einen schmetterlingsförmigen roten und schuppigen Ausschlag über Nase, Wangen oder andere Körperteile, die häufig der Sonne ausgesetzt sind, wie Hände, Arme und Nacken.

Andere Hauterkrankungen wie Hypopigmentierung (hellere Hautflecken), Hyperpigmentierung (dunklere Hautflecken) und Cheilitis (Lippenblasenbildung) können ebenfalls auftreten.

Ernährungs- und Verdauungsprobleme

Eltern von Neugeborenen mit Bloom-Syndrom haben über Probleme beim Füttern und einen verminderten Appetit ihres Babys berichtet, der bis in die Kindheit andauern kann. Experten glauben, dass gastroösophagealer Reflux (GERD), der bei Patienten mit Bloom-Syndrom häufig vorkommt, zu den Ernährungsproblemen beitragen kann.

Immunschwäche

Patienten mit Bloom-Syndrom sind normalerweise immunsupprimiert, was bedeutet, dass das Immunsystem nicht mit voller Kapazität arbeitet. Dies macht sie anfälliger für wiederholte Infektionen.

Infektionen der oberen Atemwege, der Ohren und der Lunge sind häufig, insbesondere im Säuglings- und Kindesalter. Experten gehen davon aus, dass dies auf einen Mangel an Immunglobulinen (Proteinen, die für die Abwehr verschiedener Infektionen verantwortlich sind) zurückzuführen ist.

Erhöhtes Krebsrisiko

Das Bloom-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, jede Art von Krebs zu entwickeln, insbesondere Leukämie (Blutkrebs), Lymphom (Krebs des Lymphsystems), Haut- und Magen-Darm-Trakt-Krebs. Patienten mit Bloom-Syndrom entwickeln oft mehr als eine Krebsart, normalerweise früher im Leben als die Allgemeinbevölkerung.

Erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen

Insulinresistenz, Diabetes, chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) und entwicklungsbedingte Lernprobleme können bei Menschen mit Bloom-Syndrom häufiger auftreten. Darüber hinaus verursacht das Bloom-Syndrom auch eine verminderte Fruchtbarkeit oder Fruchtbarkeitskomplikationen und manchmal einen frühen Beginn der Menopause, der das Ende des Menstruationszyklus markiert.

Ursachen

Das Bloom-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, das heißt, es wird von beiden Elternteilen vererbt. Jeder Elternteil trägt eine Kopie eines abnormalen Gens bei, um das Bloom-Syndrom weiterzugeben.

Das Bloom-Syndrom wird insbesondere durch eine Mutation des sogenannten BLM-Gens verursacht, das Dutzende von bekannten Variationen aufweist und Anweisungen zur Herstellung einer bestimmten Art von Protein enthält. Aufgrund dieser Mutation funktioniert das Gen nicht richtig und ist instabil, was zu den verschiedenen Anzeichen, Symptomen und Komplikationen des Bloom-Syndroms führt.

Prävalenz in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung

Bestimmte ethnische Gruppen tragen eher mutierte Gene für genetische Störungen wie das Bloom-Syndrom. Wenn beide Elternteile denselben Vorfahren haben, steigen die Chancen, ein Kind mit einer bestimmten genetischen Erkrankung zu bekommen.

Obwohl das Bloom-Syndrom in jeder ethnischen Gruppe auftreten kann, scheint es aufgrund einer einzigartigen Variation des BLM-Gens, die in dieser Gruppe üblich ist, häufiger bei Menschen mit aschkenasischen (nord- und osteuropäischen) jüdischen Vorfahren im Vergleich zu nichtjüdischen Bevölkerungsgruppen aufzutreten.

Etwa ein Drittel der rund 300 Personen, die offiziell über das Bloom-Syndrom-Register diagnostiziert wurden, ist aschkenasisch-jüdischer Abstammung.

Diagnose

Das Bloom-Syndrom wird normalerweise zuerst aufgrund von Symptomen diagnostiziert, die während einer ärztlichen Untersuchung beobachtet werden, die im Mutterleib, bei der Geburt oder im Säuglings- oder Kindesalter auftreten können. Die Diagnose kann durch zusätzliche Maßnahmen bestätigt werden, wie zum Beispiel:

• Bluttests: Auch als zytogenetische Tests bekannt, kann eine Blutanalyse in einem Labor durchgeführt werden, um die Chromosomen einer Person auf Merkmale zu überprüfen, die mit einer Bloom-Syndrom-Diagnose übereinstimmen.

• Gentests: Gentests (auch bekannt als DNA-Tests oder molekulare Analyse) zur klinischen Bestätigung einer anfänglichen Bloom-Syndrom-Diagnose suchen nach molekularen Anomalien im BLM-Gen, das von beiden Elternteilen geerbt wurde.

• Pränataltests: Ultraschall und andere diagnostische Tests während der Schwangerschaft können helfen, genetische Anomalien vor der Geburt zu erkennen und das Wachstum des Babys zu verfolgen. Beim Bloom-Syndrom könnte dies Screening-Tests zur Messung der Gewichtszunahme, des linearen Wachstums und des Kopfumfangs umfassen.

Potenzielle Fälle des Bloom-Syndroms können auch vor der Schwangerschaft identifiziert werden, wenn bei einem Paar der Verdacht auf eine BLM-Mutation besteht. Genetische Beratung kann verfügbar sein, um genetische Probleme zu erkennen und Familien mit Informationen über die Risiken und das Management des Bloom-Syndroms zu versorgen.

Genetische Berater sammeln Informationen über Ihre Familien- und Krankengeschichte und bieten Beratung vor der Empfängnis an.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Bloom-Syndrom und keine spezifische Behandlung für die zugrunde liegende genetische Mutation. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung und Vorbeugung der Symptome, um die Lebensqualität zu verbessern, einschließlich:

• Sonnenschutz: Da Bloom-Syndrom-Patienten viel anfälliger für Hautkrebs sind und häufig durch Sonneneinstrahlung verursachte Hautausschläge entwickeln, sind Sonnenschutzmaßnahmen von entscheidender Bedeutung. Experten empfehlen, ein Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor (LSF) von mindestens 30 zu verwenden, Mützen und Schutzkleidung zu tragen und tagsüber die Sonne zu vermeiden.

• Infektionsbehandlung: Menschen mit wiederkehrenden Infektionen können mit zusätzlichen Immunglobulinen behandelt werden, um den Schweregrad und die Häufigkeit von Infektionen zu verringern, und bei bakteriellen Infektionen können Antibiotika verschrieben werden.

• Insulinbehandlung: Bloom-Syndrom-Patienten mit Insulinresistenz haben Behandlungsoptionen, die denen von Typ-2-Diabetes-Behandlungen ähneln. Dies kann je nach Situation eine Ernährungsumstellung, eine Blutzuckerkontrolle und eine Insulintherapie umfassen.

• Krebsbehandlung: Patienten mit Bloom-Syndrom sollten regelmäßig untersucht und engmaschig auf Anzeichen von Krebs überwacht werden – von Hautkrebs über Lymphome bis hin zu allem dazwischen. Wenn Krebs entdeckt wird, empfehlen Experten, Standard-Krebsbehandlungen wie Chemotherapie und Bestrahlung mit äußerster Vorsicht anzuwenden, da Menschen mit Bloom-Syndrom das Risiko haben, sekundären Krebs zu entwickeln.

• Ernährungsunterstützung: Da Bloom-Syndrom-Patienten dazu neigen, eine kleine Statur zu haben, empfehlen einige Ärzte kalorienreiche Formeln und Lebensmittel, um die Gewichtszunahme zu fördern, insbesondere im Kindesalter.

• Kognitive Unterstützung: Bei Bedarf können bei Bloom-Syndrom-Patienten, die Entwicklungsverzögerungen aufweisen, physikalische, berufliche oder sprachliche Therapien, Dienstleistungen und Kurse in Betracht gezogen werden.

Prognose

Eine Bloom-Syndrom-Diagnose geht mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken, und einer verkürzten Lebenserwartung einher, aber das bedeutet nicht, dass Menschen mit Bloom-Syndrom kein produktives Leben führen können.

Während die Forschung zeigt, dass die durchschnittliche Gesamtlebenserwartung für das Bloom-Syndrom etwa 30 Jahre beträgt, könnten Behandlungsmöglichkeiten für Symptome und Komplikationen – zusammen mit der Früherkennung von Krebs und anderen Problemen – die Lebensspanne um mehr als ein Jahrzehnt verlängern.

Frühe und häufige Screenings können zu einer besseren Prognose beitragen. Zu den Empfehlungen gehören Ultraschall des Abdomens von der Geburt bis in die Kindheit. Ab etwa der Adoleszenz werden auch Ganzkörper-MRTs (Magnetresonanztomographie), Schilddrüsenfunktionstests, Blutzuckertests, Koloskopien und fäkale immunchemische Tests auf Dickdarmkrebs sowie Brust-MRTs zum Nachweis von Brustkrebs empfohlen.

Zusammenfassung

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die in jeder Bevölkerungsgruppe auftreten kann, aber häufiger bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt. Zu den Symptomen gehören Kleinwuchs, extreme Sonnenempfindlichkeit und ein erhöhtes Krebsrisiko. Die Behandlung zielt darauf ab, Symptome und Gesundheitsrisiken zu reduzieren. Es gibt derzeit keine Heilung.

Das Bloom-Syndrom ist ziemlich selten, und es ist immer noch nicht genau bekannt, wie viele Menschen auf der Welt es haben. Auch wenn das Bloom-Syndrom nicht heilbar ist, können Patienten dennoch ein relativ gesundes und aktives Leben führen.

Ihr medizinisches Betreuungsteam, das wahrscheinlich aus einer Vielzahl von Ärzten verschiedener Fachrichtungen besteht, kann Ihnen helfen, den besten Behandlungsplan zur Behandlung der Symptome und Komplikationen des Bloom-Syndroms zu ermitteln, mit dem Ziel, die Lebensqualität zu verbessern.

Darüber hinaus wird Unterstützung durch Gruppen wie die Bloom Syndrome Association, die Bloom’s Syndrome Foundation oder das Jewish Genetic Disease Consortium angeboten, die hilfreiche zusätzliche Ressourcen für die Bloom-Syndrom-Community bereitstellen oder empfehlen können.

Häufig gestellte Fragen

Was hilft bei den Symptomen des Bloom-Syndroms?

Obwohl es keine Heilung oder spezifische Behandlung für die genetischen Anomalien des Bloom-Syndroms gibt, gibt es einige Möglichkeiten, um bei damit verbundenen Symptomen und Komplikationen zu helfen. Dazu gehört, dass Sie wachsam auf den Sonnenschutz achten müssen, indem Sie täglich einen Lichtschutzfaktor von mindestens 30 tragen, um das Risiko von Hautkrebs und die Häufigkeit von sonnenbedingten Hautausschlägen zu mindern.

Es kann auch von Vorteil sein, eine spezielle Diät zu sich zu nehmen, da Menschen mit Bloom-Syndrom dazu neigen, Probleme bei der Verdauung und Verstoffwechselung von Nahrung zu haben und einen abnormalen Zuckerstoffwechsel haben. Falls gewünscht, kann eine reproduktive und genetische Beratung helfen, die verminderte Fruchtbarkeit bei Menschen mit Bloom-Syndrom zu unterstützen.

Wie wird das Bloom-Syndrom vererbt?

Verschiedene Mutationen im sogenannten BLM-Gen verursachen das Bloom-Syndrom, eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil eine mutierte Kopie des BLM-Gens weitergibt, auch wenn sie keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.

Experten gehen davon aus, dass es bei Menschen mit Bloom-Syndrom Dutzende möglicher BLM-Genmutationen gibt.

Warum betrifft das Bloom-Syndrom die jüdische Bevölkerung?

Das Bloom-Syndrom entwickelt sich bei etwa einem von 48.000 Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung (Juden aus Nord- und Osteuropa) und ist in der Allgemeinbevölkerung viel seltener. Experten vermuten, dass es eine bestimmte BLM-Genmutation gibt, die die meisten Bloom-Syndrom-Fälle bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung verursacht.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Bloom-Syndrom?

Da Menschen mit Bloom-Syndrom anfälliger für Krebs sind, ist die Lebenserwartung oft unterdurchschnittlich. Aktuelle Forschungen zeigen, dass die mittlere Gesamtlebenserwartung bei Bloom-Syndrom-Patienten etwa 30 Jahre beträgt, obwohl einige Patienten diese Marke Berichten zufolge um fast zwei Jahrzehnte überschritten haben.