Neuromuskuläre Störungen betreffen die Nerven, die die willkürlichen Muskeln steuern, und die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln. Diese Erkrankungen stören die Art und Weise, wie das Nervensystem den Muskeln signalisiert, sich zu bewegen. Die Symptome neuromuskulärer Störungen sind daher in der Regel Muskelschwäche, Muskelzuckungen, Krämpfe, Verlust von Muskelmasse und Muskelschwund. Diese Symptome beeinträchtigen häufig die Beweglichkeit und Koordination. Je nachdem, welche Nerven und Muskeln betroffen sind, können die Patienten auch Taubheitsgefühle, Kribbeln oder Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken verspüren. Diese Symptome können allmählich fortschreiten oder plötzlich auftreten und sind je nach Erkrankung sehr unterschiedlich.
Jede neuromuskuläre Störung hat ihre eigenen Ursachen und Symptome. In diesem Artikel werden wir häufige neuromuskuläre Störungen und ihre Ursachen beschreiben, den Mechanismus erklären, durch den jede Störung ihre Symptome hervorruft, und Informationen zur Diagnose der Störung bereitstellen.
1. Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose ist eine fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die eine Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und im Rückenmark verursacht. Motorische Neuronen sind die Nervenzellen, die für die Steuerung willkürlicher Muskelbewegungen verantwortlich sind.
In den meisten Fällen von amyotropher Lateralsklerose können die Ärzte keine eindeutige Ursache feststellen. Etwa 5-10 % der Fälle sind jedoch auf vererbte genetische Mutationen zurückzuführen, wie z. B. Mutationen im SOD1-Gen oder im C9orf72-Gen. Die Exposition gegenüber Umweltschadstoffen, oxidativer Stress und Exzitotoxizität können ebenfalls zur Entwicklung dieser Erkrankung beitragen.
Symptome der amyotrophen Lateralsklerose
Muskelschwäche
Muskelschwäche tritt häufig in den Armen oder Beinen auf und verschlimmert sich allmählich. Der Verlust der Motoneuronen führt zu einer verminderten Stimulation der Skelettmuskelfasern, wodurch die Muskelfasern schrumpfen und an Kraft verlieren. Muskelschwäche tritt bei fast allen Menschen mit amyotropher Lateralsklerose auf und beginnt oft in einer Extremität. Die Ärzte empfehlen eine sorgfältige Überwachung von Tätigkeiten, die feinmotorische Fähigkeiten erfordern, wie das Zuknöpfen von Kleidung oder das Greifen von Gegenständen.
Muskelzuckungen
Muskelzuckungen treten als kleine, unwillkürliche Muskelkontraktionen unter der Haut auf. Die Übererregbarkeit der Motoneuronen verursacht spontane Entladungen, die zu sichtbaren Zuckungen führen. Dieses Symptom tritt häufig bei der amyotrophen Lateralsklerose auf und äußert sich in der Regel in den Armen, den Schultern oder der Zunge. Ärzte verwenden dieses Symptom häufig, um die Diagnose bei der körperlichen Untersuchung oder der Elektromyographie zu unterstützen.
Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken
Wenn die amyotrophe Lateralsklerose die bulbären Motoneuronen angreift, verlieren die für das Sprechen und Schlucken zuständigen Muskeln an Kraft. Diese Muskelschwäche führt zu undeutlichem Sprechen und Schwierigkeiten beim Umgang mit Nahrung oder Flüssigkeit. Diese Symptome treten bei etwa 30 Prozent der Fälle von amyotropher Lateralsklerose auf. Die Ärzte raten zur Vorsicht beim Essen, da Schluckbeschwerden das Risiko einer Nahrungsaspiration erhöhen können.
Diagnose der amyotrophen Lateralsklerose
Die Diagnose der amyotrophen Lateralsklerose wird mit einer Kombination aus klinischer Beurteilung und speziellen Tests gestellt, da es keinen einzigen definitiven Test für diese Krankheit gibt. Neurologen beginnen in der Regel mit einer ausführlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung, gefolgt von Tests wie Elektromyographie (EMG), Nervenleitfähigkeitsuntersuchungen, Magnetresonanztomographie, Blut- und Urintests und manchmal Muskel- oder Nervenbiopsien, um andere Erkrankungen auszuschließen. In bestimmten Fällen können auch Gentests und Wirbelsäulenabhörungen durchgeführt werden, um die Diagnose zu stützen.
2. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis ist eine neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, bei der die Kommunikation zwischen Nerven und Skelettmuskeln an der neuromuskulären Verbindungsstelle gestört ist.
In den meisten Fällen von Myasthenia gravis produziert das Immunsystem Antikörper, die Acetylcholinrezeptoren auf Muskelzellen blockieren oder zerstören. Diese Störung verhindert eine ordnungsgemäße Muskelkontraktion.
Symptome der Myasthenia gravis
Muskelschwäche, die sich bei körperlicher Aktivität verschlimmert
Muskelschwäche tritt typischerweise an den Augen, im Gesicht, im Hals und an den Gliedmaßen auf. Der Immunangriff verringert die Zahl der funktionsfähigen Acetylcholinrezeptoren, was die Reaktion der Muskeln auf Nervensignale schwächt. Die wiederholte Beanspruchung der betroffenen Muskeln führt zu einer vorübergehenden Abnahme der Muskelkraft (Ermüdbarkeit). Dieses Symptom ist häufig und schwankt oft im Laufe des Tages in seiner Schwere.
Hängende Augenlider
Das Herabhängen eines oder beider Augenlider ist auf eine Schwäche des Musculus levator palpebrae superioris zurückzuführen. Die Blockade des Acetylcholinrezeptors führt zu einer unzureichenden Kontraktion dieses Muskels. Dieses Symptom ist ein frühes und häufiges Zeichen und tritt in mehr als 50 % der Fälle von Myasthenia gravis auf.
Doppeltsehen
Eine Muskelschwäche der extraokularen Muskeln verursacht eine Fehlstellung der Augen, die zu Doppeltsehen führt. Dieses Symptom tritt häufig im Frühstadium der Krankheit auf und kann im Laufe des Tages variieren. Eine sorgfältige Beurteilung der Augenbewegungen hilft, Myasthenia gravis von anderen Erkrankungen zu unterscheiden.
Diagnose der Myasthenia gravis
Die Diagnose von Myasthenia gravis erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Beurteilung und speziellen Tests, da die Symptome – wie z. B. Muskelschwäche – die Symptome anderer Erkrankungen nachahmen können.
Klinische Untersuchung:
- Neurologische Untersuchung: Die Ärzte beurteilen Reflexe, Muskelkraft, Muskeltonus, Koordination, Gleichgewicht und sensorische Funktionen.
- Symptom-Anamnese: Schwankende Muskelschwäche, insbesondere in den Augen, im Gesicht und in den Gliedmaßen, ist ein wichtiges Indiz.
Diagnostische Tests:
- Bluttests: Bluttests helfen beim Nachweis von Antikörpern wie AChR (Acetylcholinrezeptor) und MuSK (muskelspezifische Kinase). Etwa 80-85 % der Myasthenia gravis-Patienten weisen positive AChR-Antikörper auf.
- Eisbeutel-Test: Dieser Test wird bei hängenden Augenlidern angewendet. Das Kühlen des Muskels kann die Muskelschwäche vorübergehend verbessern, was auf Myasthenia gravis hindeutet.
- Edrophonium (Tensilon)-Test: Ein kurz wirksames Medikament wird injiziert, um zu sehen, ob sich die Muskelkraft kurzzeitig verbessert. Dieser Test unterstützt die Diagnose Myasthenia gravis.
- Elektromyographie (EMG): Die Elektromyografie (EMG), insbesondere die Einzelfaser-EMG – der empfindlichste Test für Myasthenia gravis – misst die elektrische Aktivität zwischen Nerven und Muskeln.
- Repetitive Nervenstimulation: Dieser Test zeigt, wie gut die Nerven bei wiederholter Stimulation Signale an die Muskeln weiterleiten. Müdigkeit als Reaktion darauf ist typisch für Myasthenia gravis.
Bildgebende Untersuchung und andere Tests:
- Computertomografie (CT) und Magnetresonanztomografie (MRT): Diese Untersuchungen werden durchgeführt, um Anomalien des Thymus oder Tumore (Thymome) zu erkennen, die mit Myasthenia gravis in Verbindung gebracht werden.
- Pulmonale Funktionstests: Mit diesen Tests wird festgestellt, ob Myasthenia gravis die Atemmuskulatur beeinträchtigt oder nicht.
Beachten Sie, dass die Diagnose schwierig sein kann, weil:
- Die Symptome können schwanken oder nur bestimmte Muskeln betreffen.
- Myasthenia gravis zeigt sich nicht immer bei einem Arztbesuch – ein hängendes Augenlid z. B. ist zu diesem Zeitpunkt vielleicht noch nicht vorhanden.
- Einige Patienten haben normale Antikörperspiegel, insbesondere bei okulärer Myasthenia gravis.
3. Duchenne-Muskeldystrophie
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Störung, die eine fortschreitende Muskeldegeneration und Muskelschwäche verursacht. Die Krankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf und beginnt in der Regel in der frühen Kindheit.
Die Ursache: Mutationen im DMD-Gen führen zum Fehlen von Dystrophin – einem Protein, das die Muskelzellmembranen stabilisiert. Ohne Dystrophin werden die Muskelfasern bei der Kontraktion anfällig für Schäden.
Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie
Langsame Entwicklung der Bewegungsfähigkeit
Kinder mit dieser Störung beginnen oft später als der Durchschnitt zu gehen und haben Schwierigkeiten beim Laufen oder Treppensteigen. Diese Verzögerungen werden durch eine Degeneration der Muskelfasern und eine verminderte Muskelkraft verursacht. Dieses Symptom tritt in der Regel vor dem fünften Lebensjahr auf.
Wadenmuskelvergrößerung (Pseudohypertrophie)
Die Wadenmuskeln erscheinen vergrößert, weil das Muskelgewebe durch Fett und Bindegewebe ersetzt wurde. Trotz ihres Aussehens haben diese Muskeln eine verminderte Kraft. Dieses Symptom ist ein charakteristischer Befund bei Duchenne-Muskeldystrophie.
Schwacher Hüft- und Oberschenkelmuskel (Gower-Zeichen)
Beim Aufstehen vom Boden stützen sich die Betroffenen mit den Händen auf die Oberschenkel, um aufzustehen. Dieses Manöver kompensiert eine schwache Hüft- und Oberschenkelmuskulatur. Dieses Symptom tritt typischerweise im frühen Schulalter auf.
Diagnose der Duchenne-Muskeldystrophie
Die Duchenne-Muskeldystrophie wird in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung und speziellen Tests diagnostiziert. Die Ärzte beginnen mit einer körperlichen Untersuchung und einer Familienanamnese, wobei sie auf Anzeichen wie verzögertes Gehen, Muskelschwäche und das Gower-Zeichen achten. Häufig wird ein Bluttest zur Messung der Kreatinkinase (CK) durchgeführt, da ein erhöhter CK-Wert auf Muskelschäden hinweist. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt, um Mutationen im DMD-Gen festzustellen. Bei einer Muskelbiopsie kann eine fehlende Dystrophin-Expression festgestellt werden.
4. Guillain-Barré-Syndrom
Das Guillain-Barré-Syndrom ist eine akute Autoimmunerkrankung, die eine Entzündung und Entmarkung der peripheren Nerven verursacht.
In den meisten Fällen des Guillain-Barré-Syndroms greift das Immunsystem die Myelinscheide nach einer auslösenden Infektion an, beispielsweise nach einer Atemwegs- oder Magen-Darm-Erkrankung. Eine Infektion mit Campylobacter jejuni ist ein häufiger Vorläufer.
Symptome des Guillain-Barré-Syndroms
Schnell einsetzende Muskelschwäche
Die Muskelschwäche beginnt in den Beinen und breitet sich nach oben aus. Die Demyelinisierung verlangsamt die Nervenleitung, wodurch die Muskelaktivierung gestört wird. Dieses Symptom tritt in fast allen Fällen auf und entwickelt sich über mehrere Tage bis zu 2-3 Wochen.
Kribbeln oder Taubheitsgefühl (Parästhesie)
Abnormale Empfindungen beginnen oft in den Zehen und Fingern. Eine Entzündung der sensorischen Nerven verursacht eine gestörte Signalübertragung. Dieses Symptom ist häufig, aber weniger ausgeprägt als die Muskelschwäche.
Verlust von Reflexen
Eine Schädigung der peripheren Nerven beeinträchtigt die Reflexbögen, was zu einem Ausfall der tiefen Sehnenreflexe führt. Ärzte verwenden dieses Zeichen oft, um die Diagnose zu stützen.
Diagnose des Guillain-Barré-Syndroms
Die Ärzte führen eine Lumbalpunktion durch, um die Proteinwerte im Liquor zu bestimmen, die in der Regel erhöht sind, ohne dass eine erhöhte Zellzahl vorliegt. Elektrophysiologische Untersuchungen zeigen eine verlangsamte Nervenleitfähigkeit.
5. Spinale Muskelatrophie
Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die eine Degeneration der Motoneuronen im Rückenmark verursacht und zu Muskelschwund und Muskelschwäche führt.
Die Ursache: Mutationen im SMN1-Gen vermindern die Produktion des Proteins für die überlebenden Motoneuronen, das für die Funktion der Motoneuronen unerlässlich ist. Der Schweregrad hängt von der Anzahl der Kopien des SMN2-Gens ab.
Symptome der spinalen Muskelatrophie
Floppy-Baby-Syndrom (Hypotonie)
Säuglinge mit der schweren Form dieser Störung wirken aufgrund eines verminderten Muskeltonus schlaff. Der Verlust von Motoneuronen verhindert die richtige Aktivierung der Muskeln. In den schwersten Fällen tritt dieses Symptom kurz nach der Geburt auf.
Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken
Eine Schwäche der Atem- und Bulbärmuskeln beeinträchtigt das Atmen und Schlucken. Die Degeneration der Motoneuronen verursacht eine verminderte Innervation dieser Muskeln. Diese Symptome stellen ein ernsthaftes Gesundheitsrisiko dar und erfordern ein dringendes medizinisches Eingreifen.
Fortschreitender Muskelschwund
Der fortschreitende Verlust von Motoneuronen führt zu einem allmählichen Muskelschwund. Dieses Symptom wird mit zunehmendem Alter bei milderen Formen dieser Erkrankung deutlicher.
Diagnose der spinalen Muskelatrophie
Die Diagnose der spinalen Muskelatrophie wird in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Beurteilung und genetischen Tests gestellt. Die Ärzte beurteilen zunächst Symptome wie Muskelschwäche, Hypotonie und motorische Verzögerungen, die oft durch körperliche Untersuchungen und die Familiengeschichte unterstützt werden. Der zuverlässigste Test ist eine Genanalyse, bei der nach Deletionen oder Mutationen im SMN1-Gen gesucht wird, das die meisten Fälle von spinaler Muskelatrophie verursacht. Zusätzliche Tests wie Elektromyographie (EMG), Nervenleitungsstudien oder Muskelbiopsie können durchgeführt werden, um andere neuromuskuläre Störungen auszuschließen.
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