Überblick über das Megacystis Microcolon Intestinale Hypoperistaltiksyndrom

Das Megacystis-Mikrokolon-Intestinal-Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch Blähungen gekennzeichnet ist, die durch eine weitgehend erweiterte, nicht blockierte Harnblase (Megacystis) verursacht werden; sehr kleiner Dickdarm (Mikrokolon); und verminderte oder fehlende Darmbewegungen (Darmperistaltik). Dies beeinträchtigt die Funktion von Magen, Darm, Nieren und Blase und beeinträchtigt somit das Wasserlassen und die Verdauung. Es kann bei betroffenen Neugeborenen zu Erbrechen und Blähungen (Vergrößerung) führen, und Kinder, bei denen MMIHS diagnostiziert wurde, benötigen eine signifikante, kontinuierliche unterstützende Behandlung.

MMIHS ist eine lebenslange Erkrankung und leider gibt es keine Heilung. Die Lebenserwartung von Patienten mit dieser Krankheit kann nur ein Jahr betragen, obwohl ein längeres Überleben – sogar bis ins Erwachsenenalter – möglich ist, wenn der Fall mild ist.

Symptome

Der Schweregrad von MMIHS reicht. Die Auswirkungen verursachen in der Regel innerhalb weniger Stunden nach der Geburt sofortigen Leidensdruck.

Zu den Symptomen des MMIH-Syndroms bei einem Neugeborenen gehören:

• Minimale Urinausscheidung oder völliges Fehlen des Wasserlassens
• Schlaff erscheinende Bauchmuskeln
• Ein faltig erscheinender Bauch
• Blähungen

• Erbrechen, das einen Grünstich haben kann

• Mangel an Mekonium (der erste Stuhlgang eines Babys, der normalerweise innerhalb einer Stunde nach der Geburt ausgeschieden wird)

Babys mit MMIHS können sich unwohl fühlen, was zu anhaltendem, untröstlichem Weinen führen kann.

Einige Jungen mit MMIHS haben Hodenhochstand, obwohl dies bei gesunden Jungen nicht ungewöhnlich ist – insbesondere bei solchen, die vor der Volljährigkeit geboren werden.

Komplikationen

Angesichts der lebenslangen Natur von MMIHS und seiner Auswirkungen auf die wichtigsten Organe können mehrere Komplikationen auftreten.

Darmprobleme

Glatte Muskulatur (die die inneren Organe auskleidet) im Verdauungssystem funktioniert normalerweise über Peristaltik – eine rhythmische, unwillkürliche Kontraktion (Aktivierung) und Entspannung, die verdaute Nahrung vom Magen in den Dünndarm transportiert, um Nährstoffe aufzunehmen. Die unverdauten Abfallstoffe wandern in den Dickdarm (Dickdarm) und werden schließlich als Stuhl aus dem Enddarm freigesetzt.

Bei MMIHS bewegen sich die glatten Magen-Darm-Muskeln nicht wie sie sollten, was zu einer Verengung des Lumens (Öffnung) des Darms führt. Dadurch wird die Passage von Nahrung und Stuhl erschwert.

Blasenprobleme

Die glatte Muskulatur der Blase funktioniert bei MMIHS nicht wie sie sollte. Dies stört den Urinfluss und verursacht eine Ansammlung von Urin in der Blase.

Hydronephrose, also der Rückfluss von Urin in die Nieren, kann ebenfalls die Folge sein.

Langzeiteffekte

Wenn Kinder älter werden, werden sie die Auswirkungen von MMIHS auch nach der Behandlung weiterhin erfahren.

Zu den Problemen, auf die jemand mit Megacystis-Mikrokolon-Darm-Hypoperistaltik-Syndrom aufgrund von entweder geschwächten Darm- oder Blasenmuskeln stoßen kann, gehören:

• Appetitlosigkeit
• Erbrechen
• Bauchschmerzen
• Blähungen
• Gewichtsverlust
• Vermindertes Wasserlassen

Weil

Die glatte Muskulatur der Blase und des Darms beginnt sich in utero zu verformen, wenn sich ein Fötus mit MMIH-Syndrom entwickelt. Es gibt eine Vielzahl von Genen und Erbmustern, die mit MMIHS verbunden sind. Es kann jedoch auch ohne bekannte genetische Ursache auftreten. Es ist nicht klar, warum manche Menschen eine mildere Version von MMIHA haben, während andere davon stark betroffen sind.

Im Zusammenhang mit dieser Erkrankung wurden mehrere genetische Defekte beschrieben, darunter Veränderungen in den Genen ACTG2, MYH11 oder LMOD1.Diese Gene sind an der Kodierung für die Bildung der glatten Muskulatur beteiligt.

Experten vermuten, dass das Erbmuster des ACTG2-Gens autosomal dominant ist. Das bedeutet, dass eine Person, die das krankheitserregende Gen von einem Elternteil erbt, die Krankheit entwickelt.

Die anderen mit MMIHS assoziierten Gene werden autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass eine Person das krankheitserregende Gen von beiden Elternteilen erben müsste, um die Krankheit zu entwickeln.

In seltenen Fällen kann ein Baby eine dieser Mutationen entwickeln, ohne sie zu erben.

Diagnose

MMIHS wird normalerweise basierend auf den Symptomen eines Babys, einer körperlichen Untersuchung und diagnostischen Tests diagnostiziert. Manchmal können Blasen- und Darmprobleme in utero festgestellt werden.

Beachten Sie jedoch, dass MMIHS eine seltene Krankheit ist, die in weniger als 200 Familien identifiziert wurde. Aus diesem Grund kann es Monate dauern, bis eine Diagnose bestätigt wird. Der Arzt Ihres Kindes wird während dieses Prozesses daran arbeiten, eine andere Ursache für Verdauungs-, Darm- oder Blasenprobleme zu finden.

Fetaltests

Wenn in Ihrer Familie MMIHS in der Vorgeschichte aufgetreten ist, wird Ihr medizinisches Team darauf aufmerksam gemacht, in der pränatalen Ultraschallbildgebung Ihres Babys nach Beweisen für die Erkrankung zu suchen.

Im Ultraschall des Fötus können eine vergrößerte Blase oder Probleme mit der Darmmuskulatur gesehen werden. Ein fetaler Urintestkann auch Anomalien im Zusammenhang mit dieser Störung identifizieren.

Körperliche Untersuchung

Babys werden direkt nach der Geburt routinemäßig untersucht. Das Ausscheiden von Mekonium (Pooping) ist eines der frühen Dinge, nach denen das medizinische Team bei der Geburt eines Babys sucht. Babys werden normalerweise nicht mit den Eltern nach Hause geschickt, bis sie Stuhlgang hatten, gegessen und Urin produziert haben.

Wenn Ihr Baby diese drei Gesundheitsindikatoren nicht hat, muss es wahrscheinlich medizinisch untersucht werden.

MMIHS wird auch mit Herz- und anderen inneren Organproblemen in Verbindung gebracht, so dass der Arzt Ihres Kindes im Rahmen der Diagnose nach anderen Entwicklungsproblemen suchen kann.

Bildgebende Tests

Wenn Ihr Neugeborenes Risikofaktoren oder Anzeichen von MMIHS aufweist, benötigt es möglicherweise einen Ultraschall des Beckens und des Abdomens oder eine Computertomographie (CT) zur Visualisierung der Blase und des Darms.

Bildgebende Tests können Anzeichen von:

• Mikrokolon (ein sehr kleiner erscheinender Doppelpunkt)
• Vergrößerung des Dünndarms oder Magens
• Verdrehung oder Fehldrehung des Darms
• Eine vergrößerte Blase
• Fehlbildungen der Harnwege
• Hydronephrose
• Vergrößerte Harnleiter (die Röhren, die Urin von den Nieren zur Blase leiten)
• Hodenhochstand

Gentest

Wenn körperliche Merkmale von MMIHS vorhanden sind, können Ihr Baby und seine Geschwister sowie die leiblichen Eltern auf die genetischen Mutationen getestet werden. Wenn Familienmitglieder das Gen besitzen, kann dies bei der Familienplanung helfen.

Behandlung

Das Leben mit MMIHS ist schwierig. Kinder können unterernährt werden und benötigen in der Regel Ernährungsunterstützung. Verfahren wie die Katheterisierung (Platzieren eines Schlauchs im Körper) können dazu beitragen, Nieren- und Verdauungskomplikationen zu vermeiden. In einigen Fällen kann eine Organtransplantation das Überleben verbessern.

Ernährungsinterventionen

Es gibt mehrere Ansätze, die darauf abzielen, Menschen mit MMHIS mit Nahrung zu versorgen. Säuglinge erhalten normalerweise intravenöse Flüssigkeiten und Nährstoffe, aber diese Art der Nahrungsergänzung liefert im Allgemeinen nicht genügend Kalorien und Nährstoffe für ein langfristiges Überleben.

Menschen mit einer leichten Erkrankung benötigen möglicherweise auch Nahrungsergänzungsmittel.

Verfahren

Bei einigen ist eine chirurgische Ileostomie des Dünndarms notwendig. Dies ist eine Öffnung in der Bauchdecke, die es ermöglicht, unverdautes Material direkt außerhalb des Körpers in einen Beutel zu entleeren, anstatt den Dickdarm zu passieren.

Ein Katheter kann in die Harnröhre (die Struktur, aus der der Urin von der Blase zur Außenseite des Körpers gelangt) platziert werden, um das Wasserlassen zu unterstützen. In einigen Fällen kann ein Schlauch chirurgisch in die Blase eingeführt werden, um Urin unter Umgehung der Harnröhre direkt in einen Beutel abzugeben.

Transplantationschirurgie

Es gab Kinder, die mit unterschiedlichem Erfolg mehrere Organtransplantationen zur Behandlung von MMIHS erhielten. Bei einer Darmtransplantation kann ein kleiner oder großer Bereich des Darms eines Spenders angebracht werden, um dem betroffenen Kind die normale Bewegung der glatten Darmmuskulatur zu ermöglichen.

Die Auswirkungen von MMIHS sind schwerwiegend und erfordern eine umfassende medizinische und chirurgische Versorgung. Das Überleben verbessert sich, da die Behandlungsansätze fortgeschritten sind. Wenn Ihr Kind eine seltene Erkrankung hat, wenden Sie sich unbedingt an medizinisches Fachpersonal und Selbsthilfegruppen, die Ihnen helfen können, mit dem Stress der Betreuung eines Kindes mit umfangreichem Gesundheitsbedarf fertig zu werden.