Sichelzellenanämie ist eine Krankheit in einer Gruppe von Erkrankungen, die als Sichelzellenanämie bekannt sind. Sichelzellenanämie ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen, bei der nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen vorhanden sind, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.
Normalerweise bewegen sich die flexiblen und runden roten Blutkörperchen leicht durch die Blutgefäße. Bei der Sichelzellenanämie sind die roten Blutkörperchen wie Sicheln oder Halbmonde geformt. Diese starren und klebrigen Zellen können in kleinen Blutgefäßen stecken bleiben, was den Blutfluss und Sauerstoff zu Teilen des Körpers verlangsamen oder blockieren kann.
Für die meisten Menschen mit Sichelzellenanämie gibt es keine Heilung. Aber Behandlungsmethoden können Schmerzen lindern und helfen, Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Krankheit zu verhindern.
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Ursachen der Sichelzellenanämie
Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das dem Körper sagt, dass er die eisenreiche Verbindung herstellen soll. Diese eisenreiche Verbindung färbt Blut rot und ermöglicht den roten Blutkörperchen, Sauerstoff aus der Lunge durch den Körper zu transportieren (Hämoglobin). Bei der Sichelzellenanämie führt das abnormale Hämoglobin dazu, dass die roten Blutkörperchen starr, klebrig und verformt werden.
Sowohl Mutter als auch Vater müssen die defekte Form dieses Gens weitergeben, damit ein Kind betroffen ist.
Wenn nur ein Elternteil das Sichelzellgen an das Kind weitergibt, wird dieses Kind das Sichelzellmerkmal haben. Mit einem normalen Hämoglobin-Gen und einer defekten Form des Gens stellen Menschen mit dem Sichelzellen-Merkmal sowohl normales Hämoglobin als auch Sichelzellen-Hämoglobin her.
Ihr Blut könnte einige Sichelzellen enthalten, aber sie haben im Allgemeinen keine Symptome. Sie sind jedoch Träger der Krankheit, was bedeutet, dass sie das Gen an ihre Kinder weitergeben können.
Risikofaktoren
Damit ein Baby mit Sichelzellenanämie geboren wird, müssen beide Elternteile ein Sichelzellengen tragen.
Komplikationen der Sichelzellenanämie
Sichelzellenanämie kann zu diesen Komplikationen führen:
- Ein Verlust der Durchblutung eines Teils des Gehirns (Schlaganfall). Sichelzellen können den Blutfluss zu einem Bereich Ihres Gehirns blockieren. Anzeichen für einen Schlaganfall sind Krampfanfälle, Schwäche oder Taubheitsgefühl in Armen und Beinen, plötzliche Sprachschwierigkeiten und Bewusstlosigkeit. Wenn Ihr Kind eines dieser Anzeichen und Symptome hat, suchen Sie sofort einen Arzt auf. Ein Schlaganfall kann tödlich sein.
- Akute Brustsyndrom. Eine Lungeninfektion oder Sichelzellen, die Blutgefäße in Ihrer Lunge blockieren, können diese lebensbedrohliche Komplikation verursachen, die zu Brustschmerzen, Fieber und Atembeschwerden führt. Dieses Problem erfordert möglicherweise eine medizinische Notfallbehandlung.
- Pulmonale Hypertonie. Menschen mit Sichelzellenanämie können einen hohen Blutdruck in ihren Lungen entwickeln. Diese Komplikation der Sichelzellenanämie betrifft normalerweise Erwachsene. Kurzatmigkeit und Müdigkeit sind häufige Symptome dieser Erkrankung, die tödlich sein kann.
- Organschaden. Sichelzellen, die den Blutfluss zu den Organen blockieren, entziehen den betroffenen Organen Blut und Sauerstoff. Bei der Sichelzellenanämie ist das Blut auch chronisch sauerstoffarm. Dieser Mangel an sauerstoffreichem Blut kann Nerven und Organe, einschließlich Nieren, Leber und Milz, schädigen und tödlich sein.
- Blindheit. Sichelzellen können winzige Blutgefäße blockieren, die Ihre Augen versorgen. Im Laufe der Zeit kann dieser Prozess Ihr Auge schädigen und zur Erblindung führen.
- Beingeschwüre. Sichelzellenanämie kann offene Wunden an den Beinen verursachen.
- Gallensteine. Beim Abbau der roten Blutkörperchen entsteht eine Substanz namens Bilirubin. Ein hoher Bilirubinspiegel in Ihrem Körper kann zu Gallensteinen führen.
- Anhaltende und schmerzhafte Erektion des Penis. In diesem Zustand können Männer mit Sichelzellenanämie schmerzhafte, lang anhaltende Erektionen haben. Sichelzellen können die Blutgefäße im Penis blockieren, was mit der Zeit zu Impotenz führen kann.
- Schwangerschaftskomplikationen. Sichelzellenanämie kann das Risiko für Bluthochdruck und Blutgerinnsel während der Schwangerschaft erhöhen. Diese Krankheit kann auch das Risiko von Fehlgeburten, Frühgeburten und Babys mit niedrigem Geburtsgewicht erhöhen.
Prävention von Sichelzellenanämie
Wenn Sie das Sichelzellenmerkmal tragen, kann der Besuch eines genetischen Beraters vor dem Versuch, schwanger zu werden, Ihnen helfen, Ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen. Ein genetischer Berater kann auch mögliche Behandlungen, vorbeugende Maßnahmen und Fortpflanzungsmöglichkeiten erläutern.
Behandlung der Sichelzellenanämie
Die Behandlung der Sichelzellenanämie zielt in der Regel darauf ab, Schmerzepisoden zu vermeiden, Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Die Behandlung kann Medikamente und Bluttransfusionen umfassen. Bei einigen Kindern und Jugendlichen könnte eine Stammzelltransplantation diese Krankheit heilen.
Medikamente
- Hydroxyharnstoff (Droxia, Hydrea, Siklos). Die tägliche Einnahme von Hydroxyharnstoff reduziert die Schmerzhäufigkeit und könnte die Notwendigkeit von Bluttransfusionen und Krankenhausaufenthalten verringern. Dieses Arzneimittel kann auch Ihr Infektionsrisiko erhöhen. Nehmen Sie dieses Medikament nicht ein, wenn Sie schwanger sind.
- L-Glutamin-Pulver zum Einnehmen (Endari). Dieses Medikament wurde kürzlich zur Behandlung der Sichelzellenanämie zugelassen. Dieses Medikament hilft bei der Verringerung der Häufigkeit von Schmerzen.
- Crizanlizumab (Adakveo). Dieses Medikament wurde kürzlich zur Behandlung der Sichelzellenanämie zugelassen. Durch eine Vene verabreicht, hilft dieses Medikament, die Häufigkeit von Schmerzen zu reduzieren. Nebenwirkungen können Übelkeit, Gelenkschmerzen, Rückenschmerzen und Fieber sein.
- Schmerzlindernde Medikamente. Ihr Arzt kann Betäubungsmittel verschreiben, um Schmerzen zu lindern.
- Voxelotor (Oxbryta). Die Food and Drug Administration (FDA) hat kürzlich dieses orale Medikament zur Verbesserung der Anämie bei Menschen mit Sichelzellenanämie zugelassen. Nebenwirkungen können Kopfschmerzen, Übelkeit, Durchfall, Müdigkeit, Hautausschlag und Fieber sein.
Infektionen vorbeugen
Kinder mit Sichelzellenanämie erhalten möglicherweise Penicillin im Alter zwischen etwa 2 Monaten und mindestens 5 Jahren. Penicillin hilft, Infektionen wie Lungenentzündungen vorzubeugen, die für Kinder mit Sichelzellenanämie lebensbedrohlich sein können.
Erwachsene mit Sichelzellenanämie müssen möglicherweise ihr ganzes Leben lang Penicillin einnehmen, wenn sie eine Lungenentzündung oder eine Operation zur Entfernung der Milz hatten.
Impfungen im Kindesalter sind wichtig, um Krankheiten bei allen Kindern vorzubeugen. Impfungen sind sogar noch wichtiger für Kinder mit Sichelzellenanämie, da ihre Infektionen schwerwiegend sein können.
Der Arzt Ihres Kindes stellt sicher, dass Ihr Kind alle empfohlenen Impfungen für Kinder sowie Impfungen gegen Lungenentzündung und Meningitis und eine jährliche Grippeschutzimpfung erhält. Impfstoffe sind auch für Erwachsene mit Sichelzellenanämie wichtig.
Chirurgie
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Bluttransfusionen. Bei einer Transfusion roter Blutkörperchen werden rote Blutkörperchen aus gespendetem Blut entfernt und dann einer Person mit Sichelzellenanämie über eine Vene verabreicht. Diese Methode erhöht die Anzahl normaler roter Blutkörperchen, was dazu beiträgt, Symptome und Komplikationen zu reduzieren.
Zu den Risiken dieser Methode gehört eine Immunantwort auf das Spenderblut, die es schwierig machen kann, zukünftige Spender zu finden; Infektion; und überschüssige Eisenanhäufung im Körper. Da überschüssiges Eisen das Herz, die Leber und andere Organe schädigen kann, benötigen Sie möglicherweise eine Behandlung, um den Eisenspiegel zu senken, wenn Sie sich regelmäßigen Bluttransfusionen unterziehen.
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Stammzelltransplantation. Auch als Knochenmarktransplantation bekannt, wird diese Methode durchgeführt, indem das von Sichelzellenanämie betroffene Knochenmark durch gesundes Knochenmark eines Spenders ersetzt wird. Bei dieser Methode wird normalerweise ein passender Spender verwendet, z. B. ein Geschwisterkind, das keine Sichelzellenanämie hat.
Aufgrund der mit einer Knochenmarktransplantation verbundenen Risiken wird diese Methode nur Personen, in der Regel Kindern, empfohlen, die signifikante Symptome und Komplikationen einer Sichelzellenanämie aufweisen.
Diese Methode erfordert einen langen Krankenhausaufenthalt. Nach der Transplantation erhalten Sie Medikamente, um eine Abstoßung der gespendeten Stammzellen zu verhindern. Trotzdem kann Ihr Körper das Transplantat abstoßen, was zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann.
Pflege zu Hause
Die folgenden Schritte können Ihnen helfen, Komplikationen der Sichelzellenanämie zu vermeiden:
- Nehmen Sie täglich Folsäurepräparate ein und wählen Sie eine gesunde Ernährung. Das Knochenmark benötigt Folsäure und andere Vitamine, um neue rote Blutkörperchen zu bilden. Fragen Sie Ihren Arzt nach einem Folsäurepräparat und anderen Vitaminen. Essen Sie eine Vielzahl von buntem Obst und Gemüse sowie Vollkornprodukte.
- Viel Wasser trinken. Dehydration kann die Sichelzellenanämie verschlimmern. Trinken Sie den ganzen Tag über Wasser und streben Sie etwa acht Gläser pro Tag an. Erhöhe die Wassermenge, die du trinkst, wenn du Sport treibst oder Zeit in einem heißen, trockenen Klima verbringst.
- Vermeiden Sie extreme Temperaturen. Extreme Hitze oder Kälte können die Sichelzellenanämie verschlimmern.
- Treiben Sie regelmäßig Sport, aber übertreiben Sie es nicht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie viel Bewegung für Sie richtig ist.
- Verwenden Sie rezeptfreie Medikamente mit Vorsicht. Verwenden Sie rezeptfreie Schmerzmittel wie Ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) oder Naproxen-Natrium (Aleve) wegen der möglichen Auswirkungen auf Ihre Nieren sparsam. Fragen Sie Ihren Arzt, bevor Sie rezeptfreie Medikamente einnehmen.
- Nicht rauchen. Rauchen erhöht das Schmerzrisiko.
Bewältigung und Unterstützung
- Selbsthilfegruppen. Fragen Sie Ihren Arzt, ob es Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe gibt. Es kann hilfreich sein, mit anderen zu sprechen, die vor denselben Herausforderungen stehen wie Sie.
- Suche nach Möglichkeiten, mit dem Schmerz umzugehen. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um Wege zu finden, Ihre Schmerzen zu kontrollieren. Schmerzmittel können nicht immer alle Schmerzen beseitigen. Verschiedene Techniken funktionieren für verschiedene Menschen, aber es könnte sich lohnen, Heizkissen, heiße Bäder, Massagen oder Physiotherapie auszuprobieren.
- Lernen Sie mehr über Sichelzellenanämie, um fundierte Entscheidungen zu treffen. Wenn Sie ein Kind mit Sichelzellenanämie haben, lernen Sie so viel wie möglich über diese Krankheit. Stellen Sie Fragen bei Terminen mit dem Arzt. Bitten Sie Ihr medizinisches Betreuungsteam, Ihnen gute Informationsquellen zu empfehlen.
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