Überblick
Was ist die primäre Immunschwächekrankheit (PIDD)?
Primäre Immunschwäche bezieht sich auf eine Gruppe von mehr als 100 Erkrankungen, die einen oder mehrere Teile des Immunsystems betreffen. Primäre Immunschwäche wird auch als primäre Immunschwächekrankheit oder -störung (oder PIDD) bezeichnet. Sie verhindern, dass das Immunsystem richtig funktioniert. Sie machen Sie anfälliger für Infektionen und bestimmte Krankheiten.
PIDD resultiert aus genetischen Mutationen (Veränderungen), die normalerweise innerhalb von Familien vererbt oder weitergegeben werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Vorbeugung und Behandlung von Infektionen und den Ersatz fehlender oder defekter Komponenten des Immunsystems.
Wer hat wahrscheinlich eine primäre Immunschwächekrankheit (PIDD)?
Jeder kann PIDD entwickeln. In den meisten Fällen entwickeln sich primäre Immundefekte vor dem 20. Lebensjahr. PIDD tritt häufiger bei Männern auf.
Symptome und Ursachen
Was verursacht die primäre Immunschwächekrankheit (PIDD)?
PIDD resultiert aus genetischen Mutationen, die eine oder mehrere Komponenten des Immunsystems, einschließlich Zellen und Proteine, betreffen. Diese Mutationen können dazu führen, dass Teile des Immunsystems:
- In geringeren Mengen als normal vorhanden.
- Defekt.
- Völlig abwesend.
In 50-60 Prozent der Fälle bezieht sich PIDD auf Defekte in B-Lymphozyten (B-Zellen). Diese Zellen des Immunsystems bilden Antikörper, spezifische Proteine im Körper. Das Immunsystem verwendet Antikörper, um Krankheitserreger (Krankheitserreger) wie Bakterien oder Viren zu zerstören.
Was sind die Symptome der primären Immunschwächekrankheit (PIDD)?
Wiederholte oder ungewöhnliche Infektionen, die schwer zu behandeln sind, sind für viele Menschen die ersten Anzeichen von PIDD. Andere Anzeichen, die auf eine primäre Immunschwäche hindeuten, können sein:
-
Vergrößerte Milz oder geschwollene Lymphknoten
-
Gewichtsverlust oder schlechtes Wachstum
- Mehrere Antibiotikazyklen erforderlich, um Infektionen zu überwinden
- Familiengeschichte der primären Immunschwäche
- Entwicklung von Problemen nach Erhalt eines Lebendimpfstoffs
Diagnose und Tests
Wie wird die primäre Immunschwächekrankheit (PIDD) diagnostiziert?
Ihr Arzt diagnostiziert PIDD basierend auf Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte, einer körperlichen Untersuchung und Labortests.
Um Ihre Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt Tests anordnen, die Folgendes umfassen:
- Bluttests zur Identifizierung spezifischer Anomalien des Immunsystems.
- Gentests, um Mutationen auf Genen zu finden.
- Durchflusszytometrie, bei der mit einem speziellen Laser Proben von Zellen des Immunsystems untersucht werden.
Management und Behandlung
Wie wird die primäre Immunschwächekrankheit (PIDD) behandelt?
Wenn Sie an PIDD leiden, umfassen Ihre Behandlungsziele die Behandlung aktueller Infektionen und die Vorbeugung zukünftiger Infektionen. Ihre genaue Behandlung hängt von der Art der Infektion ab.
Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, einschließlich:
- Antibiotika zur Vorbeugung oder Beseitigung bakterieller Infektionen.
- Antivirale Mittel, die Ihnen helfen, sich von durch Viren verursachten Infektionen zu erholen.
- Immunglobulin, das intravenös (IV) oder subkutan (SC) verabreicht werden kann, um einige Arten von Komponenten des Immunsystems zu ersetzen.
Gelegentlich müssen Menschen operiert werden, um Komplikationen von Infektionen zu bewältigen. Zum Beispiel kann ein Chirurg einen Abszess entleeren, um Beschwerden zu lindern und Ihnen bei der Heilung zu helfen. Ein Abszess ist eine Eiteransammlung, die sich in Körpergeweben oder Organen bildet. Eiter besteht aus toten weißen Blutkörperchen aus den Bemühungen Ihres Körpers zur Bekämpfung von Infektionen.
In einigen Fällen kann Ihr Arzt eine Stammzelltransplantation empfehlen, um defekte oder fehlende Komponenten des Immunsystems zu ersetzen. Während einer Stammzelltransplantation verwendet Ihr Arzt Stammzellen (Zellen, die sich in andere Arten von Zellen verwandeln können) von einem Spender und überträgt sie in Ihren Körper. Diese Stammzellen werden schließlich zu normalen Zellen des Immunsystems.
Welche Komplikationen sind mit der primären Immunschwächekrankheit (PIDD) verbunden?
PIDD kann Ihr Risiko für die Entwicklung von Komplikationen im späteren Leben erhöhen. Menschen können eine Autoimmunerkrankung oder bestimmte Krebsarten entwickeln. Unbehandelt kann PIDD zu ungewöhnlich schweren Infektionen führen.
Verhütung
Kann der primären Immunschwächekrankheit (PIDD) vorgebeugt werden?
Es gibt keine Möglichkeit, PIDD zu verhindern, da diese Störungen auf genetische Mutationen zurückzuführen sind.
Ausblick / Prognose
Wie ist die Prognose (Ausblick) für Menschen mit primärer Immunschwächekrankheit (PIDD)?
Mit der Behandlung leben die meisten Menschen mit PIDD ein gesundes Leben. In einigen Fällen müssen Sie für den Rest Ihres Lebens Medikamente einnehmen. Sie sollten auch versuchen, eine Infektion zu vermeiden. Einige Tipps dafür sind:
- Praktizieren Sie eine gute Handhygiene – waschen Sie Ihre Hände mit Wasser und Seife. Tun Sie dies vor und nach dem Essen, nach dem Toilettengang, nach dem Berühren von Haustieren und nachdem Sie etwas Schmutziges berührt haben.
- Vermeiden Sie Menschenansammlungen und kranke Menschen.
- Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes zu Impfungen.
- Sorgen Sie für ausreichend Ruhe.
- Vernünftig essen.
Leben mit
Wann sollte ich meinen Arzt anrufen, wenn ich an einer primären Immunschwächekrankheit (PIDD) leide oder glaube?
Wenn Sie eine Infektion haben, die nicht verschwindet, ungewöhnlich schwer ist oder immer wieder auftritt, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um festzustellen, ob Sie PIDD haben. Wenn Sie wissen, dass Sie PIDD haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, wenn Sie Fieber oder irgendeine Art von Infektion haben. Dies ist notwendig, um Komplikationen zu vermeiden.
Ressourcen
Gibt es Ressourcen für Menschen mit primärer Immunschwächekrankheit (PIDD)?)
Möglicherweise finden Sie Folgendes hilfreich:
- Ressourcenzentrum der Immune Deficiency Foundation
- Internationale Patientenorganisation für primäre Immundefekte
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