Mitochondriale Krankheitssymptome und Behandlung

Im Inneren der Körperzellen befinden sich winzige kleine Teile, die Mitochondrien genannt werden (bis zu 1.000 pro Zelle). Mitochondrien produzieren die Energie, die unsere Zellen zum Wachsen und Funktionieren benötigen. Sind die Mitochondrien geschädigt oder gestört, können die Zellen ihre Funktionen nicht mehr erfüllen und können verletzt werden oder absterben. Diese verletzten oder leistungsschwachen Zellen verursachen letztendlich mitochondriale Erkrankungen.

Mitochondriale Erkrankungen können schwierig zu diagnostizieren sein, da die Krankheit eine Vielzahl von Symptomen aufweisen kann, die von leichten bis schweren Symptomen reichen können. Es gibt Hunderte von verschiedenen Arten von mitochondrialen Erkrankungen. Welchen Typ Sie haben, hängt davon ab, welche Zellen betroffen sind. Probleme können bei der Geburt beginnen oder später auftreten. Die meisten Fälle werden während der Kindheit diagnostiziert, obwohl Fälle im Erwachsenenalter häufiger werden. Mitochondriale Erkrankungen betreffen zwischen 40.000 und 70.000 Amerikaner und treten bei einer von 2.500 bis 4.000 Geburten auf.

Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetische Erkrankung. Die Krankheit kann entweder von Ihren Eltern geerbt werden oder das Ergebnis einer zufälligen Mutation in Ihrer DNA sein. Mitochondrien können auch durch Drogenkonsum oder Schäden durch freie Radikale (zerstörerische Moleküle) geschädigt werden. Eine große Anzahl genetischer Mutationen kann die Krankheit verursachen. Die gleiche Mutation bei zwei verschiedenen Menschen kann jedoch nicht die gleichen Symptome hervorrufen.

Anzeichen und Symptome

Da Mitochondrien in 90% unserer Zellen vorhanden sind, können eine Vielzahl von Organen betroffen sein, einschließlich des Gehirns und der Muskeln. Die am stärksten betroffenen Systeme sind typischerweise das Gehirn, das Herz, die Leber, die Skelettmuskulatur, die Niere sowie das endokrine und respiratorische System. Die Symptome, die Sie haben, hängen davon ab, welche Zellen und Organe betroffen sind. Dazu können gehören:

• Gehirn: Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Krampfanfälle, Demenz

• Nerven: Schwäche, Schmerzen

• Muskeln: Schwäche, tiefer Tonus, Krämpfe, Schmerzen

• Herzkrankheit

• Augen: Zucken, Sehverlust

• Nierenerkrankung
• Atmungsprobleme
• Schwerhörigkeit

Andere Symptome sind Magen-Darm-Erkrankungen, Schluckbeschwerden, Herzerkrankungen, Lebererkrankungen, Diabetes, Laktatazidose und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit von Infektionen. Bei Kindern kann die Krankheit auch zu Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen führen. Die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung ist oft schwierig, da die Symptome variieren und andere Erkrankungen nachahmen können. Die Beteiligung mehrerer Organsysteme, drei oder mehr Bereiche, weist oft auf eine mitochondriale Erkrankung hin.

Behandlung

Die meisten Fälle einer mitochondrialen Erkrankung können durch eine Muskelbiopsie diagnostiziert werden. Andere Testoptionen umfassen Bluttests, Gentests und Enzymtests. Muskelbiopsien und andere Tests können sehr teuer sein, sodass die Fälle allein aufgrund der klinischen Präsentation diagnostiziert werden müssen.

Mitochondriale Erkrankungen sind nicht heilbar. Bestimmte Nahrungsergänzungsmittel – Thiamin (B1), Riboflavin (B12), Vitamin C, Vitamin E, Liponsäure und Coenzym Q10 – können bei der Behandlung bestimmter Aspekte der Krankheit helfen. Stress zu vermeiden kann auch helfen, die Symptome zu lindern.

Forscher suchen derzeit nach Medikamenten, die den Milchsäureaufbau im Zusammenhang mit mitochondrialen Erkrankungen blockieren würden. Andere versuchen sehr kohlenhydratarme Diäten, um die Arbeitsbelastung der Mitochondrien zu reduzieren.

Verbindung mitochondrialer Dysfunktion mit anderen Krankheiten

Forscher untersuchen mitochondriale Erkrankungen auf Hinweise auf andere Erkrankungen wie Krebs, Parkinson, Alzheimer und Herzerkrankungen. Es wird angenommen, dass eine Schädigung der Mitochondrien mit all diesen Erkrankungen in Verbindung steht. Ein lebenslanger mitochondrialer Schaden kann Teil des Alterungsprozesses sein.