MCAD-Mangel: Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist ein MCAD-Mangel?

Der Mangel an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase (MCAD) ist eine Erbkrankheit, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette abzubauen und in Energie umzuwandeln. Dadurch kann der Blutzuckerspiegel gefährlich stark absinken (Hypoglykämie). Ein MCAD-Mangel besteht von Geburt an und ist eine lebenslange Erkrankung.

Unbehandelt kann eine durch MCAD-Mangel verursachte Hypoglykämie zu Krampfanfällen, Atembeschwerden, Koma und anderen schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen.

In unserem Land testen wir im Rahmen des Neugeborenen-Screenings bei der Geburt auf MCAD-Mangel. Wenn ein MCAD-Mangel frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, kann diese Störung durch Ernährung und Lebensstil gut behandelt werden.

Symptome eines MCAD-Mangels

Anzeichen und Symptome von MCAD Ein Mangel tritt typischerweise zuerst bei Babys und Kleinkindern auf. In seltenen Fällen wird diese Störung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Anzeichen und Symptome können bei Menschen mit MCAD-Mangel unterschiedlich sein, typischerweise umfassen sie jedoch:

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (hypoglycemia)

Hypoglykämie kann ausgelöst werden durch:

• Zu lange ohne Essen oder Fasten auskommen
• Zu wenig komplexe Kohlenhydrate zu sich nehmen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Aufgaben machen
• Impfung
• Emotionaler Stress

Manchmal können Episoden einer Hypoglykämie ohne Symptome auftreten.

Wann müssen Sie einen Arzt aufsuchen?

In unserem Land testen mittlerweile alle Neugeborenen-Screening-Programme darauf MCAD Mangel. Wenn Sie Anzeichen und Symptome von bemerken MCAD Wenn Sie an einem Mangel leiden oder Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres Kindes haben, müssen Sie einen Arzt aufsuchen. Nach der ersten Beurteilung werden Sie möglicherweise an einen Arzt überwiesen, der in der Beurteilung und Behandlung von MCAD-Mangel geschult ist, sowie an andere Mitglieder des Gesundheitsteams, beispielsweise einen Ernährungsberater.

Welche Ursache MCAD Mangel?

Wenn in Ihrem Körper nicht genügend MCAD-Enzym vorhanden ist, können bestimmte Fette, sogenannte mittelkettige Fettsäuren, nicht abgebaut und in Energie umgewandelt werden. Dieses Problem führt zu Hypoglykämie und niedrigem Energieverbrauch. Außerdem können sich Fettsäuren im Körpergewebe ansammeln und Leber und Gehirn schädigen.

Der MCAD-Mangel wird von beiden Elternteilen vererbt. Obwohl beide Elternteile Genträger sind – jeder von ihnen hat ein abnormales Gen –, weisen sie normalerweise keine Symptome dieser Erkrankung auf. Das betroffene Kind erbt zwei Kopien des abnormalen Gens – ein Gen von jedem Elternteil.

Wenn Sie nur ein betroffenes Gen erben, entwickeln Sie keinen MCAD-Mangel, aber Sie sind Genträger und können das abnormale Gen an Ihre Kinder weitergeben. Aber Ihre Kinder würden diese Krankheit nicht entwickeln, wenn sie nicht auch ein betroffenes Gen von ihrem anderen Elternteil geerbt hätten.

Komplikationen eines MCAD-Mangels

Wenn die durch einen MCAD-Mangel verursachte Hypoglykämie unbehandelt bleibt, kann dies zu Folgendem führen:

• Anfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

Diagnose eines MCAD-Mangels

MCAD Ein Mangel wird durch ein Neugeborenen-Screening und anschließende Gentests diagnostiziert.

• Neugeborenen-Screening. Wir untersuchen bei der Geburt auf einen MCAD-Mangel. Wenn die Screening-Werte abnormal sind, können zusätzliche Tests durchgeführt werden.
• Gentest. Gentests können das abnormale Gen aufdecken, das den MCAD-Mangel verursacht. Je nach Art des Tests wird eine Blut-, Haut- oder andere Gewebeprobe entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt. Der Arzt kann auch empfehlen, Familienmitglieder auf dieses Gen zu testen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, einem medizinischen Genetiker oder einem genetischen Berater über den Testprozess und die Bedeutung der Ergebnisse.

Episoden von niedrigem Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie), von denen man annimmt, dass sie durch einen MCAD-Mangel verursacht werden, werden durch eine Diskussion der Anzeichen und Symptome sowie der Ernährungsgewohnheiten beurteilt, in der Regel gefolgt von Labortests, um Stoffwechselprobleme zu identifizieren und Komplikationen zu behandeln oder zu verhindern.

Behandlung von MCAD-Mangel

Durch das Neugeborenen-Screening bei der Geburt kann ein MCAD-Mangel frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, bevor Symptome auftreten, wodurch Komplikationen verhindert werden. Sobald diese Störung erkannt wird, kann sie durch Ernährung und Lebensstil behandelt werden.

Das Hauptziel der Behandlung eines MCAD-Mangels besteht darin, das Auftreten von durch Hypoglykämie verursachten Problemen zu verhindern. Säuglinge mit MCAD-Mangel müssen häufig mit ausreichend Kalorien aus komplexen Kohlenhydraten gefüttert werden, um den Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten und eine Hypoglykämie zu vermeiden. Auch Kinder und Erwachsene benötigen bei regelmäßiger Ernährung ausreichend komplexe Kohlenhydrate. Arbeiten Sie mit einem Gesundheitsteam, einschließlich eines Ernährungsberaters, zusammen, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der auf die Stoffwechselbedürfnisse Ihres Kindes oder Ihre Bedürfnisse zugeschnitten ist.

Die für das Fasten sichere Zeitspanne kann je nach Alter und den Empfehlungen Ihres Gesundheitsteams variieren. Beispielsweise darf die Fastenzeit von Säuglingen in den ersten vier Lebensmonaten nicht länger als vier Stunden betragen. Ab einem Jahr kann die Fastenzeit schrittweise auf bis zu 12 Stunden verlängert werden. Kinder und Erwachsene sollten nicht länger als 12 Stunden fasten.

Zu den Empfehlungen zur Vorbeugung einer Hypoglykämie gehören im Allgemeinen:

• Vermeiden Sie es, länger zu fasten, als von Ihrem Gesundheitsteam empfohlen
• Essen Sie regelmäßig Mahlzeiten und Snacks mit ausreichend Kalorien aus komplexen Kohlenhydraten wie Schwarzbrot, Reis, Nudeln und Müsli, um Ihren Energiebedarf zu decken
• Wählen Sie Lebensmittel, die viele komplexe Kohlenhydrate und weniger Fett enthalten
• Erhöhen Sie die Kalorienzufuhr, indem Sie bei Krankheit, Stress oder erhöhter Aktivität besonders komplexe Kohlenhydrate zu sich nehmen

Ihr Gesundheitsteam empfiehlt möglicherweise ein Carnitinpräparat zur Unterstützung des Fettsäurestoffwechsels.

Fragen Sie Ihren Arzt, was zu tun ist, wenn Anzeichen und Symptome einer Hypoglykämie auftreten, damit Sie einen Notfallplan haben. Zu den Strategien können gehören:

• Einnahme einfacher Kohlenhydrate wie Zuckertabletten (glucose) oder gesüßter, nicht diätetischer Getränke.
• Suchen Sie einen Notarzt auf, wenn Sie nicht essen können oder Durchfall oder Erbrechen haben. Möglicherweise ist eine intravenöse Leitung für zusätzliche Glukose und eine zusätzliche Behandlung erforderlich.

Lebensstil und Hausmittel

Das Verständnis der Eltern und Familienangehörigen über die Erkrankung ist für die fortlaufende Betreuung und Prävention von Hypoglykämie-Episoden und -Komplikationen von entscheidender Bedeutung. Zu den Präventionstipps gehören:

• Vermeiden Sie Fasten
• Kennen Sie die Warnzeichen einer Hypoglykämie und behandeln Sie sie sofort
• Essen Sie komplexe Kohlenhydrate, bevor Sie sich zusätzlich betätigen oder Sport treiben
• Erhöhen Sie die Kalorienaufnahme mit besonders komplexen Kohlenhydraten bei Krankheit, Stress oder erhöhter Aktivität
• Nehmen Sie immer Snacks mit komplexen Kohlenhydraten mit
• Tragen Sie zur Behandlung von Hypoglykämie immer eine Quelle einfacher Kohlenhydrate bei sich

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ein MCAD-Mangel diagnostiziert wurde, tragen Sie ein medizinisches Alarmarmband oder eine Halskette oder eine Gesundheitskarte. So wissen Gesundheitsdienstleister auch im Notfall über Ihren Zustand Bescheid. Fragen Sie Ihren Arzt nach Informationen für medizinisches Fachpersonal, die Sie bei sich tragen können, falls Ihr Kind eine Notfallversorgung benötigt.

Bewältigung und Unterstützung

Die Betreuung eines Kindes oder Familienmitglieds mit einer lebenslangen Störung wie einem MCAD-Mangel ist stressig und anstrengend. Betrachten Sie diese Strategien:

• Erfahren Sie mehr über diese Störung. Erfahren Sie so viel wie möglich über MCAD-Mangel. Dann können Sie die besten Entscheidungen treffen und sich für sich selbst oder Ihr Kind einsetzen. Helfen Sie Familienmitgliedern, Betreuern, Lehrern und Freunden, diesen Zustand, die erforderliche Pflege und die Folgen einer Nichtbeachtung der Ernährungsanweisungen zu verstehen.
• Finden Sie ein Team aus vertrauenswürdigen Fachleuten. Sie müssen jeden Tag wichtige Entscheidungen in Bezug auf die Pflege treffen. Medizinische Zentren mit Spezialteams können Ihnen Informationen zu dieser Erkrankung sowie Ernährungsberatung und -unterstützung bieten und Sie bei der Pflege unterstützen.
• Suchen Sie andere Familien auf. Gespräche mit Menschen, die mit ähnlichen Herausforderungen zu kämpfen haben, können Ihnen Informationen und emotionale Unterstützung geben. Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen in Ihrer Gemeinde. Wenn eine Gruppe nichts für Sie ist, kann Ihr Arzt Sie vielleicht mit einer Familie in Kontakt bringen, die mit dieser Störung zu kämpfen hat. Oder Sie können online eine Gruppen- oder Einzelunterstützung finden.
• Bitten Sie Familie und Freunde um Hilfe. Bitten Sie Familie und Freunde um Hilfe oder nehmen Sie diese an, wenn Sie sie brauchen, um sich um Ihren geliebten Menschen zu kümmern. Nehmen Sie sich Zeit für Ihre eigenen Interessen und Aktivitäten. Die Beratung durch einen Psychologen hilft bei der Anpassung und Bewältigung.