Chronische Granulomatose: Symptome und Behandlung

Überblick

Chronische Granulomatose (englisch: chronic granulomatous disease; Abkürzung: CGD) ist eine Erbkrankheit, die auftritt, wenn eine Art weißer Blutkörperchen (Phagozyten), die dem Körper normalerweise bei der Bekämpfung von Infektionen helfen, nicht richtig funktioniert. Infolgedessen können die Phagozyten den Körper nicht vor bakteriellen und Pilzinfektionen schützen.

Bei Menschen mit chronischer Granulomatose können Infektionen in Lunge, Haut, Lymphknoten, Leber, Magen und Darm oder anderen Bereichen auftreten. In infizierten Bereichen können sich auch Ansammlungen weißer Blutkörperchen bilden. Bei den meisten Menschen wird CGD im Kindesalter diagnostiziert, bei manchen Menschen jedoch erst im Erwachsenenalter.

Schätzungsweise 1 von 220.000 Menschen weltweit leiden an einer chronischen Granulomatose.

Symptome einer chronischen Granulomatose

Menschen mit chronischer Granulomatose erleiden alle paar Jahre eine schwere bakterielle oder Pilzinfektion. Eine Infektion der Lunge, einschließlich Lungenentzündung, ist häufig. Menschen mit CGD können eine schwere Form von Pilzpneumonie entwickeln, wenn sie abgestorbenen Blättern, Mulch oder Heu ausgesetzt sind.

Bei Menschen mit CGD kommt es außerdem häufig zu Infektionen der Haut, der Leber, des Magens und Darms, des Gehirns und der Augen. Zu den mit Infektionen verbundenen Anzeichen und Symptomen gehören:

• Fieber
• Brustschmerzen beim Ein- oder Ausatmen
• Geschwollene und wunde Lymphknoten
• Eine hartnäckige laufende Nase
• Hautreizungen, die einen Ausschlag, eine Schwellung oder eine Rötung umfassen können
• Schwellung und Rötung im Mund
• Magen-Darm-Probleme, die Erbrechen, Durchfall, Bauchschmerzen, blutigen Stuhl oder eine schmerzhafte Eiteransammlung in der Nähe des Anus umfassen können

Wann müssen Sie zum Arzt?

Wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind eine Pilzpneumonie haben, weil Sie sich in der Nähe von toten Blättern, Mulch oder Heu aufgehalten haben, müssen Sie sofort einen Arzt aufsuchen. Wenn Sie oder Ihr Kind häufig Infektionen haben und die oben aufgeführten Anzeichen und Symptome aufweisen, müssen Sie mit einem Arzt sprechen.

Ursachen der chronischen Granulomatose

Eine Mutation in einem von fünf Genen kann CGD verursachen. Menschen mit CGD erben die Genmutation von einem Elternteil. Diese Gene produzieren normalerweise Proteine, die ein Enzym bilden, das Ihrem Immunsystem hilft, richtig zu funktionieren. Dieses Enzym ist in weißen Blutkörperchen (Phagozyten) aktiv, die Pilze und Bakterien fangen und zerstören, um Sie vor Infektionen zu schützen. Dieses Enzym ist auch in Immunzellen aktiv, die Ihrem Körper bei der Heilung helfen.

Bei einer Mutation eines dieser Gene werden die Schutzproteine ​​entweder nicht produziert oder sie werden zwar produziert, funktionieren aber nicht richtig.

Bei manchen Menschen mit CGD liegt keine dieser Genmutationen vor. In diesen Fällen wissen die Ärzte nicht, was die Krankheit verursacht.

Risikofaktoren

Jungen sind häufiger von CGD betroffen.

Diagnose einer chronischen Granulomatose

Um CGD zu diagnostizieren, wird der Arzt Ihre Familien- und Krankengeschichte überprüfen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Der Arzt kann verschiedene Tests anordnen, um diese Krankheit zu diagnostizieren, darunter:

• Neutrophilenfunktionstests. Ihr Arzt kann einen Dihydrorhodamin-123-Test (DHR) oder andere Tests durchführen, um zu sehen, wie gut eine bestimmte Art weißer Blutkörperchen (Neutrophile) in Ihrem Blut funktioniert. Ärzte verwenden diesen Test normalerweise zur Diagnose von CGD.
• Gentest. Ihr Arzt kann einen genetischen Test anfordern, um das Vorhandensein einer bestimmten genetischen Mutation zu bestätigen, die zu einer chronischen Granulomatose führt.
• Pränatale Tests. Ärzte können pränatale Tests zur Diagnose von CGD durchführen, wenn bei einem Ihrer Kinder bereits CGD diagnostiziert wurde.

Behandlung der chronischen Granulomatose

Die Behandlung von CGD zielt darauf ab, Ihnen zu helfen, Infektionen zu vermeiden und Ihren Zustand zu kontrollieren. Zu den Behandlungsmöglichkeiten können gehören:

• Infektionsmanagement. Ihr Arzt wird versuchen, bakterielle und Pilzinfektionen zu verhindern, bevor sie auftreten. Die Behandlung kann eine kontinuierliche Antibiotikatherapie umfassen, wie zum Beispiel eine Kombination aus Trimethoprim und Sulfamethoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) zum Schutz vor bakteriellen Infektionen und Itraconazol (Sporanox, Tolsura) zur Vorbeugung von Pilzinfektionen. Bei einer Infektion können zusätzliche Antibiotika oder Antimykotika erforderlich sein.
• Interferon-Gamma-Injektion. Möglicherweise wird Ihnen in regelmäßigen Abständen Interferon-Gamma injiziert, was die Zellen Ihres Immunsystems bei der Bekämpfung von Infektionen stärken kann.
• Stammzelltransplantation. In einigen Fällen kann eine Stammzelltransplantation eine Heilung von CGD bewirken. Die Entscheidung für eine Behandlung mit einer Stammzelltransplantation hängt von einer Reihe von Faktoren ab, darunter Prognose, Spenderverfügbarkeit und persönliche Präferenz.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Zurzeit wird die Gentherapie zur Behandlung der chronischen Granulomatose erprobt, es bedarf jedoch weiterer Forschung.

Forscher untersuchen auch die Reparatur defekter Gene, um diese Krankheit zu behandeln.