Blutkrankheiten, die der Neugeborenen-Bildschirm erkennt

Sichelzellenanämie

Die erste Blutkrankheit, die dem Neugeborenen-Screening hinzugefügt wurde, war die Sichelzellenanämie. Anfangs war das Testen auf bestimmte Rassen oder ethnische Gruppen beschränkt, aber mit zunehmender Bevölkerungsvielfalt werden jetzt alle Säuglinge getestet. Der Neugeborenen-Screen kann sowohl die Sichelzellkrankheit als auch das Sichelzellmerkmal erkennen. Kinder mit Sichelzellanämie werden mit Penicillin begonnen, um lebensbedrohlichen Infektionen vorzubeugen. Diese einfache Maßnahme reduzierte die Sterblichkeitsrate durch Sichelzellanämie deutlich.

Beta-Thalassämie

Das Ziel des Screenings auf Beta-Thalassämie besteht darin, Kinder mit einer Beta-Thalassämie major zu identifizieren, die zum Überleben eine monatliche Bluttransfusion benötigen. Es ist schwierig, allein anhand des Neugeborenenscreenings zu bestimmen, ob ein Kind lebenslange Transfusionen benötigt, aber Kinder, bei denen eine Beta-Thalassämie festgestellt wurde, werden an einen Hämatologen überwiesen, damit sie engmaschig auf schwere Anämie überwacht werden können.

Hämoglobin H

Hämoglobin H ist eine Form der Alpha-Thalassämie, die zu einer mittelschweren bis schweren Anämie führt. Obwohl diese Patienten selten monatliche Bluttransfusionen benötigen, können sie bei Erkrankungen mit Fieber, die eine Transfusion erfordern, eine schwere Anämie haben. Durch die frühzeitige Identifizierung dieser Patienten können die Eltern über die Anzeichen und Symptome einer schweren Anämie aufgeklärt werden.

Hämoglobin C

Ähnlich wie Hämoglobin S (oder Sichelhämoglobin) führt Hämoglobin C zu einem roten Blutkörperchen, das auch wie eine Sichelzelle aussehen kann, anstatt die klassische Donutform. Wenn ein Elternteil das Sichelzellenmerkmal und der andere das Hämoglobin-C-Merkmal hat, haben sie eine Chance von 1 zu 4, ein Kind mit Hämoglobin SC, einer Form der Sichelzellenanämie, zu bekommen.

Andere Hämoglobin-C-Erkrankungen wie Hämoglobin-CC-Krankheit und Hämoglobin-C/beta-Thalassämie. Dies sind keine Sichelkrankheiten. Diese führen zu einem unterschiedlichen Ausmaß an Anämie und Hämolyse (Abbau der roten Blutkörperchen), aber nicht zu Schmerzen wie bei Sichelzellen.

Hämoglobin E

Die in Südostasien verbreiteten roten Blutkörperchen mit Hämoglobin E haben eine verminderte Produktion der Beta-Globin-Kette und haben daher Schwierigkeiten, ihre Form beizubehalten. Am wichtigsten ist die Kombination von Hämoglobin E und Beta-Thalassämie, die zu einer Thalassämie major und der Notwendigkeit lebenslanger Transfusionen führen kann.

Wenn ein Säugling Hämoglobin E von jedem Elternteil erbt, kann er eine Hämoglobin-EE-Erkrankung haben. Die Hämoglobin-EE-Krankheit hat wenig bis keine Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen (Mikrozytose).

Variante Hämoglobin

Neben den Hämoglobinen S, C und E gibt es über 1000 Hämoglobinvarianten. Diese Hämoglobine haben ungewöhnliche Namen wie Constant Spring und Memphis (sie sind nach dem Ort benannt, an dem sie erstmals identifiziert wurden). Die große Mehrheit davon hat keine klinische Bedeutung. Bei den meisten betroffenen Säuglingen wird empfohlen, die Blutuntersuchung nach etwa 9 bis 12 Monaten zu wiederholen, um festzustellen, ob dies von Bedeutung ist.

Alpha-Thalassämie-Eigenschaft

Manchmal kann ein Alpha-Thalassämie-Merkmal (oder geringfügig) auf dem Neugeborenen-Bildschirm identifiziert werden. Im Allgemeinen wird das Ergebnis Hämoglobin-Barts oder schnelle Bands erwähnen. Alpha-Thalassämie-Merkmal kann leichte Anämie und kleine rote Blutkörperchen verursachen, bleibt aber normalerweise unentdeckt.

Aber nur weil ein Baby ein normales Neugeborenen-Screening hat, bedeutet das nicht, dass es kein Alpha-Thalassämie-Merkmal hat; es kann schwer zu erkennen sein. Später im Leben kann das Merkmal Alpha-Thalassämie mit Eisenmangelanämie verwechselt werden.