Arten, Diagnose und Behandlung von Alpha-Thalassämie

Alpha-Thalassämie ist eine erbliche Anämie, bei der der Körper nicht in der Lage ist, eine normale Menge an Hämoglobin zu produzieren. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch Ihren Körper transportiert.

Hämoglobin A (das Haupthämoglobin bei Erwachsenen) enthält Alpha-Globin-Ketten und Beta-Globin-Ketten. Bei Alpha-Thalassämie gibt es eine reduzierte Menge an Alpha-Globin-Ketten.

Typen

Zwei Arten von Alpha-Thalassämie können zu Gesundheitsproblemen führen – das Hb-Bart-Syndrom und die HbH-Krankheit.

Hb-Bart-Syndrom

Dieses Syndrom ist die schwerste Form der Alpha-Thalassämie. Es ist auch als Hämoglobin-Bart-Hydrops-Fetalis-Syndrom und Alpha-Thalassämie major bekannt. Bei diesem Syndrom sammelt sich im Körper des Fötus vor der Geburt überschüssige Flüssigkeit an. Es kann verursachen:

• Schwere Anämie
• Hepatosplenomegalie (vergrößerte Leber und Milz)
• Herzfehler
• Angeborene Anomalien der Harnwege und Genitalien

HbH-Krankheit

Hämoglobin H (HbH) ist die mildere Form der Alpha-Thalassämie. Die Symptome treten meist in der frühen Kindheit auf. Der Zustand kann verursachen:

• Leichte bis mittelschwere Anämie
• Hepatosplenomegalie
• Gelbsucht

Symptome

Die Symptome der Alpha-Thalassämie variieren je nach Schwere der Erkrankung. Symptome können sein:

• Anämie
• Vergrößerte Stirn
• Vergrößerte Leber und Milz
• Ermüdung
• Gallensteine
• Gelbsucht
• Beingeschwüre

• Präeklampsie (während der Schwangerschaft)

Wer ist gefährdet

Alpha-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, bei der beide Elternteile Träger sein müssen. Daher hängt das Risiko, ein Kind mit Alpha-Thalassämie-Erkrankung zu bekommen, vom Status der Eltern ab.

Menschen haben vier Alpha-Globin-Proteine, die die HBA1- und die HBA2-Gene (genannt Allele) bilden. Wenn einige oder alle dieser Allele fehlen, tritt Alpha-Thalassämie auf. Das Risiko ist wie folgt:

• 1 mutiertes Allel: Eine Person ist ein Träger ohne Symptome der Krankheit. Dies wird auch als stille Alpha-Thalassämie bezeichnet.

• 2 mutierte Allele: Eine Person kann leichte Alpha-Thalassämie-Symptome haben (bekannt als Alpha-Thalassämie-Minor- oder Alpha-Thalassämie-Merkmal).

• 3 mutierte Allele: Eine Person hat mittelschwere bis schwere Symptome (HbH-Krankheit).

• 4 mutierte Allele: Ein Fötus hat das Hb-Bart-Syndrom (Alpha-Thalassämie major oder Hydrops fetalis). Dieser Zustand ist in der Regel vor oder kurz nach der Geburt tödlich.

Diagnose

Die Diagnose einer Alpha-Thalassämie hängt von der Schwere der Erkrankung ab.

Stiller Träger

Alpha-Thalassämie stumm verursacht keine Laborveränderungen im großen Blutbild (CBC), weshalb es als stummer Träger bezeichnet wird. Alpha-Thalassämie wird normalerweise vermutet, nachdem das Kind einer Person mit HbH-Krankheit geboren wurde. Ärzte können stille Träger mit Gentests diagnostizieren.

Alpha-Thalassämie Minor

Gelegentlich wird Alpha-Thalassämie minor auf einem Neugeborenenscreening festgestellt, aber nicht in allen Fällen. Ein Problem tritt normalerweise während einer routinemäßigen CBC auf.

Das CBC zeigt eine leichte bis mittelschwere Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Kleine rote Blutkörperchen können mit einer Eisenmangelanämie verwechselt werden.

Im Allgemeinen, wenn ein Arzt Eisenmangelanämie und Beta-Thalassämie-Merkmal ausschließt, hat die Person das Alpha-Thalassämie-Merkmal. Gegebenenfalls kann ein Arzt dies mit einem Gentest bestätigen.

HbH-Krankheit

Ärzte können Hämoglobin H auch auf dem Neugeborenen-Bildschirm identifizieren. Ein Hämatologe wird Kinder mit dieser Diagnose genau überwachen. Darüber hinaus werden einige Patienten später im Leben während einer Abklärung auf Anämie identifiziert.

Hb-Bart-Syndrom

Hydrops fetalis ist keine spezifische Diagnose, sondern charakteristische Merkmale im neonatalen Ultraschall. Wenn ein Fötus eine Flüssigkeitsansammlung (bekannt als Hydrops) hat, wird ein Arzt eine Untersuchung durchführen, um die Ursache zu finden. Beim Hb-Bart-Syndrom fehlen vier Alpha-Globin-Gene.

Behandlungen

Bei stillen Trägern (Minima) oder bei Alpha-Thalassämie minor ist keine Behandlung erforderlich. Menschen mit Alpha-Thalassämie minor haben jedoch eine lebenslange leichte Anämie. Diejenigen mit mittelschweren bis schweren Fällen benötigen möglicherweise Bluttransfusionen oder eine Chelattherapie.

Transfusionen

Menschen mit HbH-Krankheit haben normalerweise eine mittelschwere Anämie, die gut vertragen wird. Bei Erkrankungen mit Fieber aufgrund des beschleunigten Abbaus der roten Blutkörperchen sind jedoch gelegentlich Transfusionen erforderlich.

Erwachsene benötigen möglicherweise häufigere Transfusionen. Personen mit einer schwereren Form der HbH-Krankheit (so genannte Hämoglobin-H-Constant-Spring-Krankheit) können eine erhebliche Anämie haben und im Laufe ihres Lebens häufige Transfusionen benötigen.

Eisenchelat-Therapie

Menschen mit HbH-Krankheit können eine Eisenüberladung entwickeln. Dies kann auch ohne Bluttransfusionen infolge einer erhöhten Eisenaufnahme im Dünndarm auftreten. Medikamente, die als Chelatoren bezeichnet werden, können helfen, den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien.

Zusammenfassung

Alpha-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper nicht genügend Hämoglobin produzieren kann. Der Zustand reicht von asymptomatisch bis schwer.

Manchmal kann eine Person ein Träger (stille Alpha-Thalassämie) ohne Anzeichen einer Krankheit sein. Andere können eine sehr leichte Krankheit haben, die als Alpha-Thalassämie-Merkmal bekannt ist.

Die beiden Arten von Alpha-Thalassämie, die gesundheitliche Probleme verursachen, sind das Hb-Bart-Syndrom und die HbH-Krankheit. Das Hb-Bart-Syndrom wird pränatal diagnostiziert und endet vor oder kurz nach der Geburt tödlich. Die HbH-Krankheit wird häufig im Kindesalter diagnostiziert. Menschen mit HbH leben jedoch bis ins Erwachsenenalter.

Denken Sie daran, dass beide Elternteile Träger sein müssen, damit ein Kind mit Alpha-Thalassämie geboren wird. Ärzte können Alpha-Thalassämie mit Bluttests diagnostizieren; ein Bluttest wird es jedoch nicht erkennen, wenn jemand ein stiller Träger ist.

Gentests können bestätigen, ob Sie ein stiller Träger sind. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie sich über Alpha-Thalassämie Sorgen machen. Sie können Gentests und Blutuntersuchungen empfehlen.