Aneuploidie Chromosomenanomalie und Fehlgeburt

Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem eine Zelle eine falsche Anzahl von Chromosomen hat. Aneuploidien sind eine häufige Ursache für Fehlgeburten, insbesondere in der frühen Schwangerschaft.

Chromosomen verstehen

Um zu verstehen, was eine Aneuploidie ist, müssen Sie zuerst etwas über Chromosomen lernen. Chromosomen sind die Strukturen, die unsere DNA enthalten. Sie befinden sich in den Kernen aller unserer Zellen.

Normale menschliche Zellen haben 46 Chromosomen, die aus 23 Chromosomenpaaren bestehen. Die Hälfte unserer Chromosomen stammt von unseren Müttern und die andere von unseren Vätern.

Die ersten 22 Chromosomenpaare, Autosomen genannt, sind bei Männern und Frauen gleich. Das 23. Paar besteht aus den Geschlechtschromosomen. Bei Frauen besteht dieses Paar aus zwei X-Chromosomen. Bei Männern besteht dieses Paar aus einem X- und einem Y-Chromosom.

Was ist eine Aneuploidie?

Bei der Aneuploidie hat eine Zelle drei Kopien eines bestimmten Chromosoms (was zu insgesamt 47 Chromosomen führt) oder eine Kopie eines bestimmten Chromosoms (was zu 45 Chromosomen führt). Eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms wird Trisomie genannt; eine fehlende Kopie wird Monosomie genannt.

Jede Veränderung der Chromosomenzahl im Spermium oder in der Eizelle kann den Ausgang einer Schwangerschaft beeinflussen. Einige Aneuploidien können zu einer Lebendgeburt führen, andere sind jedoch im ersten Trimester tödlich und können nie zu einem lebensfähigen Baby führen.

Vor der zehnten Schwangerschaftswoche sind Aneuploidien die häufigste Ursache für Fehlgeburten.

Auch bekannt als: Aneuploidien, Trisomie, Monosomie, Chromosomenanomalie

Ursachen

Umwelteinflüsse können Chromosomenanomalien verursachen, aber Wissenschaftler glauben, dass die meisten Fälle von Aneuploidie auf zufällige Fehler bei der Zellteilung zurückzuführen sind. Selbst wenn die Chromosomenuntersuchung nach einer Fehlgeburt zeigt, dass das Baby von einer Aneuploidie betroffen war, tritt die Aneuploidie in den meisten Fällen bei zukünftigen Schwangerschaften nicht wieder auf.

Wie sich Trisomien auf die Schwangerschaft auswirken

Trisomien (eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms) sind häufiger als Monosomien (eine fehlende Kopie). Die meisten Trisomien führen zu Fehlgeburten. Tatsächlich sind sie für rund 35 Prozent der Fehlgeburten verantwortlich.

Weniger als ein Prozent der Menschen werden mit Trisomien geboren. Es gibt erhebliche gesundheitliche Auswirkungen der Chromosomenanomalien bei diesen Personen.

Nur wenige Trisomien können zu Lebendgeburten führen. Am häufigsten ist die Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom. Die anderen beiden autosomalen (nicht geschlechtschromosomalen) Trisomien, die manchmal zu einem Baby führen, sind Trisomie 13 und 18. Leider überleben Babys, die mit diesen Trisomien geboren werden, normalerweise nicht.

Babys, die mit bestimmten Trisomien der Geschlechtschromosomen geboren wurden, können das Erwachsenenalter erreichen. Männer, die mit zwei X-Chromosomen und einem Y-Chromosom geboren wurden, haben das Klinefelter-Syndrom, die häufigste Aneuploidie nach dem Down-Syndrom. Männchen können auch mit einem X- und zwei YY-Chromosomen und Weibchen mit drei X-Chromosomen überleben.

Was Monosomien – das Gegenteil von Trisomien – betrifft, führt nur eine zur Lebendgeburt. Dies ist ein einzelnes X-Chromosom bei Frauen, das als Turner-Syndrom bekannt ist.