Progerie (Hutchinson-Gilford-Syndrom)

Überblick

Progerie, auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Syndrom, ist eine äußerst seltene, fortschreitende genetische Störung, die dazu führt, dass Kinder ab den ersten zwei Lebensjahren schnell altern.

Kinder mit Progerie erscheinen im Allgemeinen bei der Geburt normal. Während des ersten Jahres treten Anzeichen und Symptome wie langsames Wachstum und Haarausfall auf.

Herzprobleme oder Schlaganfälle sind die mögliche Todesursache bei den meisten Kindern mit Progerie. Die durchschnittliche Lebenserwartung für ein Kind mit Progerie beträgt etwa 13 Jahre. Einige Menschen mit dieser Krankheit können jünger sterben und andere können länger leben, sogar bis zu 20 Jahre.

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber die laufende Forschung zeigt einige vielversprechende Behandlungsmöglichkeiten.

Symptome von Progerie

Normalerweise verlangsamt sich das Wachstum eines Kindes mit Progerie innerhalb des ersten Lebensjahres deutlich, aber die motorische Entwicklung und Intelligenz bleiben normal.

Zu den Anzeichen und Symptomen dieser fortschreitenden Störung gehört ein unverwechselbares Erscheinungsbild:

• Verlangsamtes Wachstum, mit unterdurchschnittlicher Größe und Gewicht
• Schmales Gesicht, kleiner Unterkiefer, schmale Lippen und Schnabelnase
• Kopf unverhältnismäßig groß für das Gesicht
• Hervorstehende Augen und unvollständiger Verschluss der Augenlider
• Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen
• Dünner werdende, fleckige, faltige Haut
• Sichtbare Adern
• Hohe Stimme

Zu den Anzeichen und Symptomen gehören auch gesundheitliche Probleme:

• Schwere fortschreitende Erkrankung des Herzens und der Blutgefäße (kardiovaskulär).
• Verhärtung und Straffung der Haut an Rumpf und Extremitäten (ähnlich Sklerodermie)
• Verzögerte und abnormale Zahnbildung
• Etwas Hörverlust
• Verlust von Fett unter der Haut und Verlust von Muskelmasse
• Skelettanomalien und brüchige Knochen
• Steife Gelenke
• Hüftluxation
• Insulinresistenz

Wann müssen Sie zum Arzt?

Progerie wird normalerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit festgestellt, oft bei regelmäßigen Untersuchungen, wenn ein Baby zum ersten Mal die charakteristischen Anzeichen vorzeitiger Alterung zeigt.

Wenn Sie Veränderungen bei Ihrem Kind bemerken, die Anzeichen und Symptome von Progerie sein könnten, oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums oder der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes.

Ursachen der Progerie

Eine einzelne Genmutation ist für Progerie verantwortlich. Das als Lamin A (LMNA) bekannte Gen stellt ein Protein her, das notwendig ist, um das Zentrum (Kern) einer Zelle zusammenzuhalten. Wenn dieses Gen einen Defekt (Mutation) aufweist, wird eine abnormale Form des Lamin-A-Proteins namens Progerin produziert und macht die Zellen instabil. Dieser Grund scheint zum Alterungsprozess der Progerie zu führen.

Im Gegensatz zu vielen genetischen Mutationen wird Progerie selten in Familien weitergegeben. Die Genmutation ist in den meisten Fällen ein seltenes, zufälliges Ereignis.

Andere ähnliche Syndrome

Es gibt andere progeroide Syndrome, die in Familien vorkommen. Diese erblichen Syndrome verursachen eine schnelle Alterung und eine verkürzte Lebensdauer:

• Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, auch bekannt als neonatales progeroides Syndrom, beginnt im Mutterleib, mit Anzeichen und Symptomen des Alterns, die sich bei der Geburt zeigen.
• Das Werner-Syndrom, auch bekannt als Erwachsenen-Progerie, beginnt im Teenager- oder frühen Erwachsenenalter und verursacht vorzeitige Alterung und alterstypische Erkrankungen wie Katarakte und Diabetes.

Risikofaktoren

Es sind keine Faktoren wie Lebensstil oder Umweltprobleme bekannt, die das Risiko einer Progerie oder der Geburt eines Kindes mit Progerie erhöhen. Progerie ist extrem selten. Für Eltern, die ein Kind mit Progerie hatten, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit Progerie zu bekommen, bei etwa 2 % bis 3 %.

Komplikationen der Progerie

Kinder mit Progerie entwickeln in der Regel eine schwere Arterienverkalkung (Atherosklerose). Dies ist ein Zustand, bei dem sich die Wände der Arterien – Blutgefäße, die Nährstoffe und Sauerstoff vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren – versteifen und verdicken, was häufig den Blutfluss einschränkt.

Die meisten Kinder mit Progerie sterben an Komplikationen im Zusammenhang mit Atherosklerose, einschließlich:

• Probleme mit Blutgefäßen, die das Herz versorgen (kardiovaskuläre Probleme), die zu Herzinfarkt und dekompensierter Herzinsuffizienz führen
• Probleme mit Blutgefäßen, die das Gehirn versorgen (zerebrovaskuläre Probleme), die zu einem Schlaganfall führen

Andere Gesundheitsprobleme, die häufig mit dem Altern verbunden sind – wie Arthritis, Katarakte und ein erhöhtes Krebsrisiko – entwickeln sich normalerweise nicht als Teil der Progerie.

Diagnose von Progerie

Ärzte können aufgrund der für das Syndrom charakteristischen Anzeichen und Symptome eine Progerie vermuten. Ein genetischer Test auf LMNA-Mutationen kann die Diagnose einer Progerie bestätigen.

Eine gründliche körperliche Untersuchung Ihres Kindes umfasst:

• Größe und Gewicht messen
• Plotten von Messungen auf einem normalen Wachstumskurvendiagramm
• Hör- und Sehtest
• Messen von Vitalfunktionen, einschließlich Blutdruck
• Suchen Sie nach sichtbaren Anzeichen und Symptomen, die typisch für Progerie sind

Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen. Progerie ist eine sehr seltene Krankheit, und es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt weitere Informationen sammeln muss, bevor er die nächsten Schritte bei der Pflege Ihres Kindes festlegt. Ihre Fragen und Bedenken können Ihrem Arzt helfen, eine Liste mit zu untersuchenden Themen zu erstellen.

Behandlung von Progerie

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber eine regelmäßige Überwachung auf Herz- und Blutgefäßerkrankungen (kardiovaskuläre Erkrankungen) kann bei der Bewältigung des Zustands Ihres Kindes hilfreich sein.

Bei Arztbesuchen werden das Gewicht und die Größe Ihres Kindes gemessen und in einer Tabelle mit normalen Wachstumswerten dargestellt. Zusätzliche regelmäßige Untersuchungen, einschließlich Elektrokardiogramme und Zahn-, Seh- und Höruntersuchungen, können von Ihrem Arzt empfohlen werden, um nach Veränderungen zu suchen.

Bestimmte Therapien können einige der Anzeichen und Symptome lindern oder verzögern. Die Behandlungen hängen vom Zustand und den Symptomen Ihres Kindes ab. Diese Behandlungsmethoden können umfassen:

• Niedrig dosiertes Aspirin. Eine tägliche Dosis kann helfen, Herzinfarkte und Schlaganfälle zu verhindern.
• Andere Medikamente. Abhängig vom Zustand Ihres Kindes kann der Arzt andere Medikamente verschreiben, z. B. Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels, Medikamente zur Senkung des Blutdrucks, Antikoagulanzien zur Verhinderung von Blutgerinnseln und Medikamente zur Behandlung von Kopfschmerzen und Krampfanfällen.
• Physio- und Ergotherapie. Diese Therapien können bei Gelenksteifheit und Hüftproblemen helfen, damit Ihr Kind aktiv bleibt.
• Ernährung. Nahrhafte, kalorienreiche Lebensmittel und Nahrungsergänzungsmittel können helfen, eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten.
• Zahnpflege. Zahnprobleme sind bei Progerie häufig. Es wird empfohlen, einen mit Progerie erfahrenen Kinderzahnarzt zu konsultieren.

Mögliche zukünftige Behandlung

Die aktuelle Forschung versucht, Progerie zu verstehen und neue Behandlungsmöglichkeiten zu identifizieren. Einige Forschungsgebiete umfassen:

• Untersuchung von Genen und dieser Krankheit, um zu verstehen, wie sie fortschreitet. Dies kann helfen, neue Behandlungen zu identifizieren.
• Untersuchung von Möglichkeiten zur Vorbeugung von Herz- und Blutgefäßerkrankungen.
• Durchführung klinischer Studien am Menschen mit Arzneimitteln, die als Farnesyltransferase-Inhibitoren bekannt sind, wie z. B. Lonafarnib, die zur Behandlung von Krebs entwickelt wurden, aber zur Behandlung von Progerie wirksam sein können, indem sie zur Gewichtszunahme und erhöhten Flexibilität der Blutgefäße beitragen.
• Testen anderer Medikamente zur Behandlung von Progerie.

Lebensstil und Hausmittel

Hier sind einige Schritte, die Sie zu Hause unternehmen können, um Ihrem Kind zu helfen:

• Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind gut hydriert bleibt. Dehydration kann bei Kindern mit Progerie schwerwiegender sein. Achten Sie darauf, dass Ihr Kind viel Wasser trinkt, besonders während einer Krankheit, bei Aktivitäten oder bei heißem Wetter.
• Bieten Sie häufig kleine Mahlzeiten an. Da Ernährung und Wachstum ein Problem für Kinder mit Progerie sein können, kann es helfen, Ihrem Kind häufiger kleinere Mahlzeiten zu geben, um die Kalorienaufnahme zu erhöhen. Fügen Sie nach Bedarf gesunde, kalorienreiche Lebensmittel und Snacks oder Nahrungsergänzungsmittel hinzu.
• Bieten Sie Möglichkeiten für regelmäßige körperliche Aktivität. Erkundigen Sie sich beim Arzt Ihres Kindes, welche Aktivitäten für Ihr Kind geeignet sind.
• Besorgen Sie Ihrem Kind gepolsterte Schuhe oder Schuheinlagen. Der Verlust von Körperfett an den Füßen kann Beschwerden verursachen.
• Verwenden Sie Sonnencreme. Verwenden Sie ein Breitband-Sonnenschutzmittel mit einem LSF von mindestens 15. Tragen Sie Sonnenschutzmittel großzügig auf und wiederholen Sie es alle zwei Stunden – oder öfter, wenn Ihr Kind schwimmt oder schwitzt.
• Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind über Impfungen für Kinder auf dem Laufenden ist. Ein Kind mit Progerie hat kein erhöhtes Infektionsrisiko, aber wie alle Kinder ist es gefährdet, wenn es Infektionskrankheiten ausgesetzt ist.
• Bieten Sie Lern- und soziale Möglichkeiten. Progerie wird den Intellekt Ihres Kindes nicht beeinträchtigen, sodass Ihr Kind die Schule auf einem altersgerechten Niveau besuchen kann. Einige Anpassungen für Größe und Fähigkeiten können erforderlich sein.
• Anpassungen vornehmen. Möglicherweise müssen Sie zu Hause einige Änderungen vornehmen, die es Ihrem Kind ermöglichen, unabhängig zu sein und sich wohl zu fühlen. Diese Änderungen können Haushaltsänderungen umfassen, damit Ihr Kind Gegenstände wie Wasserhähne oder Lichtschalter, Kleidung mit speziellen Verschlüssen oder in speziellen Größen und zusätzliche Polsterungen für Stühle und Betten erreichen kann.

Bewältigung und Unterstützung

Zu erfahren, dass Ihr Kind Progerie hat, kann emotional verheerend sein. Plötzlich wissen Sie, dass Ihr Kind vor vielen schwierigen Herausforderungen und einer verkürzten Lebensspanne steht. Für Sie und Ihre Familie bedeutet die Bewältigung dieser Erkrankung einen großen Einsatz an körperlichen, emotionalen und finanziellen Ressourcen.

Einige hilfreiche Ressourcen sind:

• Unterstützungsnetzwerk. Ihr Gesundheitsteam, Ihre Familie und Freunde können alle ein wertvoller Teil Ihres Unterstützungsnetzwerks sein. Fragen Sie Ihren Arzt auch nach Selbsthilfegruppen oder Therapeuten in Ihrer Gemeinde. Ihr örtliches Gesundheitsamt, Ihre öffentliche Bibliothek und vertrauenswürdige Quellen im Internet können bei der Suche nach Ressourcen hilfreich sein.
• Selbsthilfegruppen. In einer Selbsthilfegruppe sind Sie mit Menschen zusammen, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen wie Sie. Wenn Sie keine Selbsthilfegruppe für Progerie finden, können Sie möglicherweise eine Gruppe für Eltern von Kindern mit chronischen Krankheiten finden.
• Andere Familien, die mit Progerie zu tun haben. Die Progeria Research Foundation kann Ihnen möglicherweise helfen, mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die mit Progerie fertig werden.
• Therapeuten. Wenn eine Gruppe für Sie nicht hilfreich ist, kann es hilfreich sein, mit einem Therapeuten oder Geistlichen zu sprechen.

Helfen Sie Ihrem Kind bei der Bewältigung

Wenn Ihr Kind an Progerie leidet, fühlt sich Ihr Kind mit fortschreitender Erkrankung wahrscheinlich auch zunehmend anders als andere. Mit der Zeit werden Angst und Trauer wahrscheinlich zunehmen, wenn das Bewusstsein wächst, dass Progerie die Lebensdauer verkürzt. Ihr Kind wird Ihre Hilfe brauchen, um mit körperlichen Veränderungen, besonderen Anpassungen, den Reaktionen anderer Menschen und schließlich dem Konzept des Todes fertig zu werden.

Ihr Kind hat möglicherweise schwierige, aber wichtige Fragen zu seinem Zustand, seiner Spiritualität und Religion. Ihr Kind kann auch Fragen dazu stellen, was in Ihrer Familie passieren wird, nachdem Ihr Kind gestorben ist. Geschwister können dieselben Fragen haben.

Für solche Gespräche mit Ihrem Kind sollten Sie:

• Bitten Sie Ihren Arzt, Therapeuten oder Geistlichen, Ihnen bei der Vorbereitung zu helfen.
• Erwägen Sie den Input oder die Anleitung von Freunden, die Sie über Selbsthilfegruppen treffen, die diese Erfahrung geteilt haben.
• Sprechen Sie offen und ehrlich mit Ihrem Kind und seinen Geschwistern und geben Sie ihm Zusicherung, die mit Ihrem Glaubenssystem vereinbar und dem Alter des Kindes angemessen ist.
• Erkennen Sie, wann Ihr Kind oder seine Geschwister von einem Gespräch mit einem Therapeuten oder Geistlichen profitieren könnten.