Überblick
Was ist das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)?
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine Erkrankung, bei der Menschen charakteristische Polypen und dunkle Flecken entwickeln und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten haben.
Das mutierte Gen, das diesen Zustand verursacht, ist für die Kontrolle des Zellwachstums verantwortlich. Menschen mit PJS können Polypen – sogenannte Peutz-Jeghers-Polypen – im Dünndarm, Dickdarm, Magen, Lunge, Nase, Blase und Rektum entwickeln. Diese Polypen gelten als hamartomatöse Polypen. Hamartomatöse Polypen sind gutartige (nicht krebsartige) Wucherungen von Geweben.
Wie wird das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) vererbt?
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine erbliche (von einem Familienmitglied weitergegebene) Erkrankung. Ungefähr 50 Prozent der Personen mit PJS haben einen Elternteil mit dem Syndrom. Die anderen 50 Prozent der mit PJS diagnostizierten Personen sind die ersten in der Familie mit dem Syndrom.
Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von jemandem mit PJS die mutierte Kopie des Gens erbt. Es besteht auch eine 50-prozentige Chance, dass das Kind die Mutation nicht erbt.
Symptome und Ursachen
Was verursacht das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)?
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) wird verursacht, wenn eine Person eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des STK11/LKB1-Gens aufweist. Jeder hat zwei Kopien des STK11/LKB1-Gens. Die Kopie des Gens mit der Mutation kann an zukünftige Generationen weitergegeben werden.
Was sind die Symptome des Peutz-Jeghers-Syndroms (PJS)?
Die Symptome des Peutz-Jeghers-Syndroms (PJS) können sich bei Kindern und Erwachsenen entwickeln. Einige Symptome bei Kindern können mit zunehmendem Alter verblassen. Zu den Symptomen können gehören:
- Charakteristische dunkle Flecken (auch mukokutane Pigmentierung genannt) an verschiedenen Körperstellen. Diese Flecken sind in der Kindheit typischerweise dunkelbraun oder blau und verblassen dann in den späten Teenagerjahren. Diese Flecken können an verschiedenen Körperteilen auftreten, einschließlich:
- Mund
- Lippen
- Augen
- Nase
- Hände und Füße
- Anus
- Entwicklung von hamartomatösen Polypen (nicht krebsartige Wucherungen von Gewebe)
-
Dünndarmverschluss (Verstopfung)
- Bis zu 50 Prozent der Patienten haben vor ihrem 20. Lebensjahr einen Dünndarmverschluss erlitten, der operiert werden musste.
- Magen-Darm-Blutungen
- Anämie
- Magenschmerzen
-
Intussuszeption des Dünndarms (ein Zustand, bei dem sich der Dünndarm umstülpt). Dies tritt häufig früh auf, da der Dünndarm versucht, einen großen Polypen zu passieren. Die Patienten leiden unter Symptomen wie Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen und sind in der Regel jung. Sie können in der Pubertät oder in ihren frühen Teenagerjahren sein.
Diagnose und Tests
Wie wird das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) diagnostiziert?
Eine Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms (PJS) wird bei jedem in Betracht gezogen mit:
- Zwei oder mehr Peutz-Jeghers-Polypen
- Eine beliebige Anzahl von Peutz-Jeghers-Polypen mit einer Familiengeschichte von PJS
- Charakteristische dunkle Flecken mit einer Familiengeschichte von PJS
- Beliebig viele Peutz-Jeghers-Polypen und charakteristische dunkle Flecken
Genetische Beratung und Gentests sollten jedem angeboten werden, der diese Kriterien erfüllt. Gentests werden durch eine Blutprobe durchgeführt. Fast alle Patienten mit PJS weisen eine Veränderung (Mutation) im STK11/LKB1-Gen auf. Sobald eine Mutation identifiziert wurde, können die Familienmitglieder des Patienten auf diese Mutation getestet werden. Jeder, bei dem eine Mutation im STK11/LKB1-Gen festgestellt wird, hat PJS.
Personen, bei denen PJS diagnostiziert wurde, sollten ihre Familienmitglieder über ihre Diagnose informieren und sie ermutigen, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen. Diese Bewertung umfasst eine Bewertung ihrer persönlichen Geschichte, die Untersuchung der Familiengeschichte und Gentests für die in der Familie identifizierte PJS-Genmutation. Es werden auch Empfehlungen gegeben, um Sie und Ihre Familie gesund zu halten und Krebs vorzubeugen.
Management und Behandlung
Wie wird das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS). Die Patienten werden einer lebenslangen Überwachung der Organe unterzogen, um sie auf Krebs zu überwachen und sekundäre Probleme durch die Polypen zu verhindern.
Einige Studien zeigen, dass Patienten, die engmaschig überwacht werden, möglicherweise die Notwendigkeit einer Dünndarm-Notoperation vermeiden und keinen Krebs entwickeln. Dies hängt davon ab, ob Polypen entfernt werden, bevor sie groß genug sind, um eine Obstruktion zu verursachen oder zu Krebs zu werden.
Polypen im Dickdarm werden während einer Darmspiegelung leicht entfernt. Polypen im Magen und Zwölffingerdarm (Teil des Dünndarms) können bei Bedarf biopsiert und geschnürt (entfernt) werden. Polypen im Dünndarm weiter stromabwärts können bei einer Ballon- oder Doppelballon-Enteroskopie gesehen und möglicherweise verfangen werden.
Wenn die Polypen nicht erreicht werden können und Symptome eines größeren Problems zeigen, können sie chirurgisch entfernt werden. Im Allgemeinen können die Polypen einzeln entfernt werden, ohne dass etwas vom Darm verloren geht.
Verhütung
dürfen Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) verhindert werden?
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) erfordert eine lebenslange Überwachung, um alle Polypen zu entfernen, die Obstruktionen (Blockaden) verursachen, und um die Entwicklung von Krebs zu überprüfen. Das empfohlene Screening umfasst:
Frauen und Männer
- CT- oder MRT-Enterographie oder Videokapselendoskopie ab dem 8. bis 10. Lebensjahr mit befundbasiertem Follow-up-Intervall-Screening, jedoch mindestens bis zum 18. Lebensjahr, dann alle 2 bis 3 Jahre
- Koloskopie alle zwei bis drei Jahre, beginnend in den späten Teenagerjahren
- Oberer endoskopischer Ultraschall alle zwei bis drei Jahre, beginnend in den späten Teenagerjahren
- Magnetresonanz-Cholangiopankreatographie (eine Art MRT) mit Kontrastmittel oder endoskopischem Ultraschall alle ein bis zwei Jahre, beginnend im Alter von 30 bis 35 Jahren
Nur Frauen
- Brustuntersuchungen durch einen Gesundheitsdienstleister zweimal jährlich ab dem 25. Lebensjahr
- Jährliche Mammographie und Mamma-MRT ab dem 25. Lebensjahr
- Jährliche gynäkologische Untersuchungen und Pap-Abstrich, beginnend im Alter zwischen 18 und 20 Jahren
- Erwägen Sie einen jährlichen transvaginalen Ultraschall, beginnend im Alter zwischen 18 und 20 Jahren
Nur Männer
- Jährliche Hodenuntersuchung und Beobachtung auf feminisierende Veränderungen, beginnend im Alter von 10 Jahren
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)?
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) kann nicht geheilt werden – es ist eine lebenslange Erkrankung, die an Kinder weitergegeben werden kann. Menschen mit PJS müssen häufig auf sich entwickelnde Polypen untersucht werden. Diese Polypen können sich zu Krebs entwickeln oder eine Blockade verursachen, die eine Operation erfordern könnte.
Welche Krebsrisiken sind mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) verbunden?
Personen mit Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) haben ein erhöhtes Risiko, an Krebs im Verdauungstrakt und in bestimmten anderen Organen zu erkranken. Das lebenslange Risiko, an Krebs zu erkranken, wird auf bis zu 93 Prozent geschätzt. Männer und Frauen mit PJS haben ein 39-prozentiges Risiko für Dickdarmkrebs, ein 36-prozentiges Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs und ein 29-prozentiges Risiko für Magenkrebs. Frauen haben ein Lebenszeitrisiko von bis zu 54 Prozent, an Brustkrebs zu erkranken. Außerdem wurde bei PJS über seltene Tumore der Fortpflanzungsorgane berichtet.
Frauen können Geschlechtsstrangtumore der Eierstöcke und ein Adenoma malignum des Gebärmutterhalses (eine Art von Gebärmutterhalskrebs) entwickeln. Diese Tumoren können unregelmäßige Perioden oder eine frühe Pubertät verursachen. Männer können Tumore des Geschlechtsstrangs und des Sertoli-Zelltyps der Hoden entwickeln. Diese Tumore können die Entwicklung der männlichen Brust und eine frühe Pubertät verursachen. Männer und Frauen haben auch bei Nichtrauchern ein erhöhtes Risiko, an Lungenkrebs zu erkranken.
Ressourcen
Welche Ressourcen stehen für weitere Informationen zum Peutz-Jeghers-Syndrom zur Verfügung?
Die Peutz-Jeghers-Syndrom-Selbsthilfegruppe
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