Überblick
Was ist Anenzephalie?
Anenzephalie ist ein Geburtsfehler (ein bei der Geburt festgestelltes Gesundheitsproblem). Sie tritt auf, wenn sich Schädel, Kopfhaut und Gehirn im Mutterleib nicht richtig entwickeln. Teile des Gehirns und des Schädels des Babys fehlen. Das sich bildende Hirngewebe ist normalerweise freigelegt, da nicht genügend Haut und Knochen vorhanden sind, um es zu bedecken.
Geburtsfehler im Nervensystem (Gehirn, Wirbelsäule und Nerven) sind wie Anenzephalie Neuralrohrdefekte (NTDs). Neuralrohrprobleme treten sehr früh in der Schwangerschaft auf. Mit Anenzephalie geborene Babys leben nur wenige Stunden oder Tage nach der Geburt.
Wie häufig ist Anenzephalie?
Etwa eines von 5.000 bis 10.000 Babys wird mit Anenzephalie geboren, und die Erkrankung betrifft Mädchen häufiger als Jungen. Die meisten Schwangerschaften mit Anenzephalie enden mit einer Fehl- oder Totgeburt. Frauen, die ein anderes Kind mit einer NTD wie Spina bifida bekommen haben, haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Anenzephalie zu bekommen.
Symptome und Ursachen
Was verursacht Anenzephalie?
Anenzephalie scheint nicht vererbt zu werden (in Familien weitergegeben). In den meisten Fällen tritt es ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung auf. Aber wenn Sie schon einmal ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt (NTD) hatten, besteht eine höhere Chance, ein Baby mit Anenzephalie zu bekommen.
Eine Kombination aus Umweltfaktoren, Genen und Ernährung während der Schwangerschaft verursacht wahrscheinlich Anenzephalie. Bestimmte Medikamente und Risikofaktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Anenzephalie oder einer anderen NTD zu bekommen, einschließlich:
- Folsäuremangel: Frauen, die während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure (Vitamin B9) erhalten, haben ein höheres Risiko, ein Baby mit Anenzephalie zu bekommen. Frauen sollten vor und während der Schwangerschaft ein pränatales Vitamin mit 400 Mikrogramm (mcg) Folsäure einnehmen.
- Diabetes: Unkontrollierter Diabetes erhöht das NTD-Risiko. Es führt dazu, dass der Blutzuckerspiegel (Blutzucker) zu hoch wird und die Entwicklung Ihres Babys beeinträchtigt.
- Hohe Körpertemperatur: Fieber oder die Nutzung eines Whirlpools oder einer Sauna in der Frühschwangerschaft können Ihr Risiko erhöhen, ein Baby mit NTD zu bekommen.
- Medikamente: Antikonvulsiva wie Phenytoin (Dilantin®), Carbamazepin (Tegretol®) und Valproinsäure (Depakote®) können NTDs verursachen. Einige dieser Medikamente behandeln auch Migräne und bipolare Störungen.
- Fettleibigkeit: Frauen, die vor der Schwangerschaft Übergewicht haben, haben eine höhere Chance, ein Baby mit Anenzephalie oder einer anderen NTD zu bekommen.
- Opioidkonsum: Die Einnahme von Opioiden während der ersten beiden Schwangerschaftsmonate kann NTDs verursachen. Zu den Opioiden gehören Heroin (eine illegale Droge) und verschreibungspflichtige Schmerzmittel wie Hydrocodon.
Wie entsteht Anenzephalie?
Anenzephalie wird manchmal als „offener Schädel“ bezeichnet und tritt auf, wenn sich der obere Teil des Neuralrohrs während der Entwicklung des Babys nicht vollständig schließt. Das Neuralrohr ist ein flaches Gewebestück, das zu einem Schlauch heranwächst und Gehirn und Rückenmark bildet. Ohne eine geschlossene Röhre entwickeln sich Gehirn und Schädel nicht.
Wie alle Neuralrohrdefekte tritt Anenzephalie in der dritten und vierten Schwangerschaftswoche auf. Der Rest des Körpers des Babys formt und wächst im Laufe der Schwangerschaft weiter.
Diagnose und Tests
Wie wird Anenzephalie diagnostiziert?
Während der Schwangerschaft kann Ihr Arzt Tests anordnen, um nach Anzeichen zu suchen, die auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen könnten. Anbieter können Anenzephalie auch bei der Geburt anhand des Aussehens des Neugeborenen diagnostizieren. Pränatale Tests für Anenzephalie umfassen:
- Quad-Marker-Bildschirm: Dieser Bluttest prüft auf Neuralrohrdefekte und genetische Störungen. Ihr Arzt entnimmt Ihnen eine Blutprobe und schickt sie zum Testen an ein Labor. Einer der Tests im Quad-Marker-Screen ist für Alpha-Fetoprotein (AFP). Der AFP-Test erkennt höhere Konzentrationen dieses Proteins. Die Leber des Babys produziert AFP, und bei Vorliegen einer Anenzephalie treten hohe Konzentrationen in das Blut der Mutter aus.
- Ultraschall: Unter Verwendung von Schallwellen erzeugt dieser bildgebende Test Bilder Ihres ungeborenen Kindes. Ihr Arzt verwendet einen Ultraschall (Sonogramm), um den Schädel, das Gehirn und die Wirbelsäule des Babys zu untersuchen.
- Fetale Magnetresonanztomographie (MRT): Um das Gehirn und die Wirbelsäule detaillierter zu sehen, kann Ihr Arzt diesen Bildgebungstest bestellen. Ein MRT verwendet Hochleistungsmagnete, um Bilder von Gewebe und Knochen zu erzeugen.
- Amniozentese: Ihr Betreuer führt eine dünne Nadel in die Fruchtblase (die mit Flüssigkeit gefüllte Blase um das Baby im Mutterleib) ein und entzieht etwas Flüssigkeit. Ein Labor überprüft die Amniozenteseflüssigkeit auf hohe Konzentrationen von AFP und einem Enzym namens Acetylcholinesterase. Jede dieser Substanzen kann bedeuten, dass ein Baby einen Neuralrohrdefekt hat.
Management und Behandlung
Kann Anenzephalie behandelt werden?
Gesundheitsdienstleister können Anenzephalie nicht behandeln. Fast alle mit Anenzephalie geborenen Babys sterben innerhalb weniger Stunden oder Tage nach der Geburt. Die Anbieter arbeiten mitfühlend mit den Familien zusammen, um ihnen beim Abschied zu helfen.
Verhütung
Wie kann ich einer Anenzephalie vorbeugen?
Obwohl es nicht immer möglich ist, einer Anenzephalie vorzubeugen, können Sie möglicherweise Ihre Chance verringern, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Um Ihr Risiko zu senken, sollten Sie:
- Holen Sie sich viel Folsäure: Nehmen Sie täglich 400 mcg Folsäure ein, auch wenn Sie nicht vorhaben, sofort schwanger zu werden. Neuralrohrdefekte (NTDs) treten im ersten Schwangerschaftsmonat auf, daher ist es wichtig, mit der Einnahme von Folsäure zu beginnen, bevor Sie eine Schwangerschaft planen. Wenn Sie ein Kind mit NTD bekommen haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Einnahme von mehr als 400 µg Folsäure.
- Vermeiden Sie bestimmte Medikamente: Medikamente, die Anfälle kontrollieren und Migräne und bipolare Störungen behandeln, können NTDs verursachen. Fragen Sie Ihren Anbieter nach Medikamenten, die Sie einnehmen, bevor Sie schwanger werden. Nehmen Sie keine Opioide ein, wenn Sie vermuten, schwanger zu sein.
- Halten Sie sich von Saunen und Whirlpools fern: Um zu verhindern, dass Ihre Körpertemperatur zu hoch wird, gehen Sie niemals in eine Sauna oder einen Whirlpool, wenn Sie vermuten, schwanger zu sein. Wenn Sie während der Schwangerschaft Fieber haben, fragen Sie Ihren Arzt nach der Einnahme von Paracetamol (Tylenol®), um Ihre Temperatur zu senken.
- Verwalten Sie Ihre Gesundheit: Versuchen Sie, vor der Empfängnis abzunehmen, wenn Sie Übergewicht haben, und halten Sie während der Schwangerschaft ein gesundes Gewicht. Wenn Sie Diabetes haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Diabetes während der Schwangerschaft sicher behandeln können
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Babys mit Anenzephalie?
Anenzephalie ist eine tödliche Erkrankung. Die meisten Babys mit Anenzephalie sterben vor der Geburt und die Schwangerschaft endet mit einer Fehlgeburt. Mit Anenzephalie geborene Babys sterben innerhalb weniger Stunden, Tage oder Wochen.
Säuglinge, die bei der Geburt überleben, scheinen auf Berührungen oder Geräusche zu reagieren, aber diese Reaktionen sind unwillkürlich. Neugeborene mit Anenzephalie sind bewusstlos, blind und taub. Sie können sich Sorgen machen, dass Ihr Baby verzweifelt ist oder sich unwohl fühlt, aber Babys mit Anenzephalie können keine Schmerzen empfinden.
Leben mit
Welche Fragen sollte ich meinem Arzt zu Anenzephalie stellen?
Wenn Sie planen, schwanger zu werden, fragen Sie Ihren Arzt, was Sie tun können, um Ihr Risiko, ein Baby mit Anenzephalie zu bekommen, zu senken. Sprechen Sie idealerweise lange vor der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt, damit Sie gemeinsam einen Plan erstellen können.
Wenn Sie ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt bekommen haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie wieder schwanger werden. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise die Einnahme von mehr Folsäure (4.000 mcg statt 400 mcg), um das Risiko zu verringern, ein weiteres Baby mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen. Die Einnahme von zu viel Folsäure kann jedoch gefährlich sein, befolgen Sie daher unbedingt die Richtlinien Ihres Anbieters.
Anenzephalie und andere Neuralrohrdefekte lassen sich nicht immer verhindern. Aber indem Sie vorausplanen und gesund bleiben, können Sie Ihr Risiko, ein Baby mit dieser Erkrankung zu bekommen, erheblich senken. Wenn Sie im gebärfähigen Alter sind, sollten Sie täglich 400 µg Folsäure einnehmen, auch wenn Sie nicht vorhaben, schwanger zu werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie gesund bleiben können, insbesondere wenn Sie bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt hatten.
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