Überblick
Was ist Glykogen und Glykogenspeicherkrankheit (GSD)?
Die Körperzellen brauchen eine ständige Versorgung mit Brennstoff, um richtig zu funktionieren. Dieser Brennstoff ist ein einfacher Zucker namens Glukose. Glukose kommt aus dem Abbau der Nahrung, die wir essen. Der Körper verbraucht so viel Glukose, wie er zum Funktionieren benötigt, und speichert den Rest, um ihn später zu verwenden.
Bevor es gespeichert werden kann, muss der Körper die einfachen Glukoseeinheiten zu einem neuen, komplexen Zucker namens Glykogen kombinieren. Das Glykogen wird dann in der Leber und den Muskelzellen gespeichert. Wenn der Körper zusätzliche Energie benötigt, zerlegt er das in der Leber gespeicherte Glykogen wieder in die Glukoseeinheiten, die die Zellen verwenden können. Spezielle Proteine, sogenannte Enzyme, helfen bei der Herstellung und beim Abbau des Glykogens in einem Prozess, der als Glykogenstoffwechsel bezeichnet wird.
Manchmal wird eine Person geboren, der ein Enzym fehlt, das für diesen Prozess benötigt wird, oder es funktioniert möglicherweise nicht richtig. Dann ist der Körper nicht in der Lage, das Glykogen so zu speichern oder abzubauen, wie er sollte. Dies kann während Fastenzeiten zu sehr niedrigen Blutzuckerwerten führen. Die Muskeln und Organe benötigen einen bestimmten Blutzuckerspiegel, um richtig zu funktionieren.
Wenn dem Körper ein Enzym fehlt oder ein fehlerhaftes Enzym vorhanden ist und Glykogen nicht richtig verwendet werden kann, führt dies zu einer Erkrankung, die als Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bezeichnet wird. Viele verschiedene Enzyme werden vom Körper verwendet, um Glykogen zu verarbeiten. Und als Ergebnis gibt es mehrere Arten von GSD.
Welche Arten von GSD gibt es?
Jede Art von GSD konzentriert sich auf ein bestimmtes Enzym oder eine Gruppe von Enzymen, die an der Speicherung oder dem Abbau von Glykogen beteiligt sind. Es gibt mindestens 13 Arten von Glykogenspeicherkrankheiten. Ärzte wissen mehr über einige Typen als über andere. GSD betrifft hauptsächlich die Leber und die Muskeln. Einige Arten verursachen auch Probleme in anderen Bereichen des Körpers. Zu den Arten von GSD und den Körperteilen, die sie am meisten betreffen, gehören:
- Typ 0 (Lewis-Krankheit) – Leber.
- Typ I (Morbus von Gierke) Typ Ia – Leber, Nieren, Darm; Typ Ib – Leber, Nieren, Darm, Blutkörperchen.
- Typ II (Morbus Pompe) – Muskeln, Herz, Leber, Nervensystem, Blutgefäße.
- Typ III (Forbes-Cori-Krankheit) – Leber, Herz, Skelettmuskulatur, Blutkörperchen.
- Typ IV (Andersen-Krankheit) – Leber, Gehirn, Herz, Muskeln, Haut, Nervensystem.
- Typ V (McArdle-Krankheit) – Skelettmuskeln.
- Typ VI (Hers-Krankheit) – Leber, Blutkörperchen.
- Typ VII (Morbus Tarui) – Skelettmuskeln, Blutkörperchen.
- Typ IX – Leber.
- Typ XI (Fanconi-Bickel-Syndrom) – Leber, Nieren, Darm.
Wie häufig sind sie?
Eine Glykogenspeicherstörung tritt bei etwa einem von 20.000 bis 25.000 Babys auf. Die häufigsten Arten von GSD sind die Typen I, II, III und IV, wobei Typ I am häufigsten vorkommt. Es wird angenommen, dass fast 90 % aller Patienten mit GSD die Typen I bis IV haben. Es wird angenommen, dass etwa 25 % der Patienten mit GSD Typ I haben. GSD-Typen VI und IX können jedoch sehr milde Symptome haben und werden möglicherweise unterdiagnostiziert.
Die meisten schweren Formen von GSD werden bei Babys und Kindern diagnostiziert. Einige der milderen Typen werden möglicherweise erst gefunden, wenn die Person erwachsen ist.
Symptome und Ursachen
Was sind die Symptome der Glykogenspeicherkrankheit (GSD)?
Die Symptome variieren je nach Art der GSD. Einige GSDs betreffen hauptsächlich die Leber. Dazu gehören die Typen 0, I, III, IV, VI und IX. Sie können jedoch manchmal überlappende Symptome haben, die Muskeln und Herz betreffen. Diese Typen (außer GSD Typ 0) können zu einer Vergrößerung der Leber führen. Eine vergrößerte Leber ist mit einem niedrigen Blutzuckerspiegel verbunden, da überschüssiges Glykogen in der Leber gespeichert wird, anstatt als Glukose in den Blutkreislauf freigesetzt zu werden. Zu den Symptomen von niedrigem Blutzucker oder Hypoglykämie gehören Schwitzen, Zittern, Schläfrigkeit, Verwirrtheit und manchmal Krampfanfälle. Einige GSDs, wie die Typen V und VII, betreffen hauptsächlich die Skelettmuskulatur. Muskelschwäche und Muskelkrämpfe sind die häufigsten Symptome dieser Art.
Andere Symptome, die auftreten können, sind:
- Müdigkeit.
- Sehr langsames Wachstum.
- Adipositas (starkes Übergewicht).
- Probleme mit Blutungen und Blutgerinnung.
- Nierenprobleme.
- Geringe Resistenz gegen Infektionen.
- Atembeschwerden.
- Herzprobleme.
- Wunde Stellen im Mund.
-
Gicht.
Was verursacht GSDs?
GSDs treten auf, wenn es ein Problem mit dem Gen gibt, das die Anweisungen zur Herstellung des fehlenden oder nicht richtig funktionierenden Enzyms enthält. Das Gen wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. In den meisten Fällen muss ein Kind, um die GSD zu haben, ein schlechtes Gen von beiden Elternteilen bekommen. Nur weil beide Elternteile das Gen haben, bedeutet das nicht immer, dass beide es an ihre Kinder weitergeben.
Diagnose und Tests
Wie werden Arten von Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) erkannt?
Es gibt vier Symptome, die den Arzt veranlassen könnten, eine Art von GSD zu vermuten, die die Leber betrifft.
Diese schließen ein:
- Ein niedriger Blutzuckerspiegel.
- Eine vergrößerte Leber.
- Verlangsamtes Wachstum.
- Abnormale Bluttests.
Da GSD in Familien auftreten können, kann auch eine gründliche Anamnese dem Arzt einen ersten Hinweis geben. Er oder sie kann einige Tests vorschlagen, die Folgendes beinhalten könnten:
- Bluttests – Um Ihren Blutzuckerspiegel herauszufinden und zu sehen, wie Ihre Leber, Nieren und Muskeln arbeiten.
-
Bauchultraschall – Um zu sehen, ob Ihre Leber vergrößert ist.
-
Gewebebiopsie – Testen einer Gewebeprobe aus einem Muskel oder Ihrer Leber, um den vorhandenen Glykogen- oder Enzymspiegel zu messen.
- Gentests – Um nach Problemen mit den Genen für verschiedene Enzyme zu suchen. Gentests können eine GSD bestätigen.
Management und Behandlung
Wie wird die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) behandelt?
Die Behandlung variiert je nach Art der GSD. Bei Arten von GSD, die die Leber betreffen, zielt die Behandlung darauf ab, den richtigen Glukosespiegel im Blut aufrechtzuerhalten. Dies reicht oft aus, um den Brennstoffbedarf der Zelle aufrechtzuerhalten und langfristige Komplikationen im Zusammenhang mit schlecht kontrollierter GSD zu verhindern. Die Behandlung besteht aus der regelmäßigen Einnahme von ungekochter Maisstärke und/oder Nahrungsergänzungsmitteln. Maisstärke ist ein komplexes Kohlenhydrat, das für den Körper schwer verdaulich ist; Daher hält es den normalen Blutzuckerspiegel über einen längeren Zeitraum aufrecht als die meisten Kohlenhydrate in der Nahrung. Der Verzehr vieler kleiner zuckerarmer Mahlzeiten kann dazu beitragen, den Blutzuckerspiegel normal zu halten und gleichzeitig eine übermäßige Glykogenspeicherung in der Leber zu verhindern.
Kohlenhydratlösungen können während der Nacht kontinuierlich verabreicht werden, um einen Abfall des Blutzuckerspiegels während des Schlafs zu verhindern, aber dies birgt ein höheres Risiko einer schweren Hypoglykämie im Vergleich zur Verwendung von ungekochter Maisstärke rund um die Uhr.
GSDs vom Typ IV mit fortschreitender Lebererkrankung müssen nach einer gründlichen Untersuchung möglicherweise für eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden.
Verhütung
Kann der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) vorgebeugt werden?
GSDs werden durch ihre Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Sie können daher nicht verhindert werden. Eltern können durch Gentests herausfinden, ob sie ein Gen für eine GSD tragen. Beide Elternteile müssen ein Gen für dieselbe Art von GSD haben, damit ein Kind die Störung erbt.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für jemanden mit einer Glykogenspeicherkrankheit (GSD)?
Die Aussichten hängen von der Art der GSD und den betroffenen Organen ab. Dank der jüngsten Fortschritte in der Therapie ist die Behandlung sehr effektiv bei der Behandlung der Arten von Glykogenspeicherkrankheiten, die die Leber betreffen. GSD Typ I wurde bis 1971 als tödliche Erkrankung angesehen, als entdeckt wurde, dass die Bereitstellung einer kontinuierlichen Glukosequelle die mit der Erkrankung verbundenen Stoffwechselstörungen verbesserte. Im Jahr 1982 wurde ungekochte Maisstärke als kontinuierliche Glukosequelle verwendet, und die Prognose für Patienten, die mit dieser Störung leben, verbesserte sich dramatisch. Menschen mit diesen Typen können jetzt ein erfülltes, normales Leben führen.
GSDs, die nicht richtig behandelt werden, können zu Problemen wie Leberversagen, Herzversagen und Lungenversagen führen. Die Lebensqualität und die erwartete Lebensdauer sind in diesen Fällen verringert. Da sie so viele Organsysteme betreffen, sind GSD Typ II (Morbus Pompe) und GSD Typ IV (Morbus Andersen) sehr schwer zu behandeln und können tödlich sein.
Die Erforschung der Enzymersatztherapie und der Gentherapie ist vielversprechend, was die Aussichten für die Zukunft verbessern könnte.
Leben mit
Wann sollte ich meinen Arzt wegen GSD anrufen?
Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie unerklärliche Muskelschwäche oder Symptome eines niedrigen Blutzuckers wie Schwitzen, Zittern, Benommenheit und Verwirrtheit haben.
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