Neue Zusammenarbeit zielt darauf ab, Gentests zugänglicher zu machen

Wenn Sie eine Familienanamnese mit hohem Cholesterinspiegel, Herzkrankheiten oder bestimmten Krebsarten haben, können genetische Screening-Tests Ihnen helfen, Ihr zukünftiges Risiko für die Entwicklung dieser Krankheiten herauszufinden. Zwei Unternehmen schließen sich nun zusammen, um diese Tests nützlicher und für alle zugänglicher zu machen.

In einer Pressemitteilung vom 8. April kündigte die Invitae Corporation, ein führender Anbieter von genetischen Screening-Tests, ihre Zusammenarbeit mit eMERGE an, einem von den National Institutes of Health (NIH) finanzierten Netzwerk klinischer Einrichtungen in den USA, das sich der Verbesserung der Forschung auf dem Gebiet der Genetik widmet die Gesundheit.

Invitae wird über einen Zeitraum von fünf Jahren 25.000 Menschen ein genetisches Screening auf koronare Herzkrankheit (KHK) und erbliche Formen von Brust-, Eierstock- und Dickdarmkrebs ermöglichen. Wenn die Testergebnisse einer Person darauf hindeuten, dass sie einem höheren Krankheitsrisiko ausgesetzt ist, bietet Invitae auch an, ihre Familienmitglieder zu untersuchen.

Durch die Partnerschaft hoffen die Forscher, Einblicke in die Verbindung zwischen Genetik und Gesundheit zu gewinnen – insbesondere bei Menschen aus rassischen und ethnischen Minderheiten. Sie zielen auch darauf ab, klinische Best Practices für das routinemäßige genetische Screening zu ermitteln.

Was ist ein bevölkerungsbasiertes Screening?

Populationsbasiertes Screening identifiziert vererbte DNA-Veränderungen, die eine Person mit bekannter Familienanamnese für Gesundheitszustände prädisponieren könnten. Invitae verwendet eine Technologie namens Next-Generation-Sequencing, die den gesamten genetischen Code einer Person „korrigiert“ und nach genetischen Variationen sucht, die mit Krankheiten in Verbindung stehen.

„Das DNA-basierte Populations-Screening ist für Erwachsene gedacht, die im Rahmen ihrer routinemäßigen Gesundheitsversorgung Zugang zu ihrem erblichen Krankheitsrisiko wünschen“, sagt Dr. Robert Nussbaum, Chief Medical Officer von Invitae, gegenüber Verywell. „Unsere Tests konzentrieren sich darauf, Informationen über die genetische Ausstattung einer Person zu liefern, die mit ihrem Risiko für die Entwicklung einer Krankheit zusammenhängt. Invitae bietet nur Gentests an, die sich auf Erkrankungen, Krankheitsrisiken und Variationen konzentrieren, die sich darauf auswirken, wie eine Person auf verschreibungspflichtige Medikamente anspricht.“

Was sind die Vorteile des DNA-basierten Screenings?

Wenn eine Person durch Tests herausfindet, dass sie eine genetische Veranlagung für eine bestimmte Krankheit hat, kann sie sich für proaktive, vorbeugende Maßnahmen wie Früherkennungsuntersuchungen entscheiden.

„Mit der breiten Implementierung des DNA-basierten Bevölkerungsscreenings werden wir besser in der Lage sein, Einzelpersonen mit erblichen Risikoinformationen zu versorgen, die ihnen bei ihrer Gesundheitsversorgung und der Gesundheitsversorgung ihrer Familienmitglieder helfen können“, sagt Nussbaum. „Dann ist es auch möglich, präventive Maßnahmen breiter in der klinischen Praxis umzusetzen, die helfen können, Krankheiten zu verhindern oder sie im frühesten, am besten behandelbaren Stadium zu fangen.“

Zum Beispiel hat eine Frau mit Brustkrebs in der Familienanamnese und einer positiven BRACA1- oder BRACA2-Genmutation eine Wahrscheinlichkeit von etwa 70 %, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken.,,

Eine Frau mit diesen Risikofaktoren könnte mit ihrem Arzt über die Vorteile der Anwendung nicht-hormoneller Verhütungsmittel oder des Beginns einer Mammographie in einem früheren Alter sprechen. Sie könnte sich auch für eine elektive Mastektomie entscheiden, um ihre Chancen, jemals an Brustkrebs zu erkranken, auszuschließen.

Bekämpfung gesundheitlicher Ungleichheiten

Nussbaum sagt, dass insbesondere Menschen aus rassischen und ethnischen Minderheiten von einem bevölkerungsbezogenen Screening profitieren würden.

„Es gibt zahlreiche Studien, in denen schwerwiegende gesundheitliche Unterschiede zwischen Minderheiten beschrieben werden“, sagt Nussbaum. „Diese Unterschiede sind auch in den aktuellen Datensätzen gesammelter genetischer Informationen zu sehen, die oft überwiegend auf Menschen europäischer Abstammung ausgerichtet sind.“

Aber diese jüngste Zusammenarbeit hofft, diese Lücke bei Gentests und -forschung zu schließen.

„Das eMERGE-Projekt trägt ein starkes Mandat der National Institutes of Health, um eine beträchtliche Anzahl von Menschen aus Minderheiten einzubeziehen, die in der Genforschung unterrepräsentiert sind“, sagt Nussbaum Gesundheitsunterschiede in unterversorgten Bevölkerungsgruppen.“

Erstellen von Screening-Empfehlungen

Die Forscher von Invitae hoffen, routinemäßige Screening-Empfehlungen für genetische Krankheiten für Ärzte entwickeln zu können, um dabei zu helfen, potenziell genetisch bedingte Gesundheitsprobleme zu verhindern und zu bewältigen.

„Wir hoffen, dass diese aus der eMERGE-Studie generierten Daten verwendet werden können, um bewährte Verfahren für die Implementierung medizinisch verantwortlicher und nachhaltiger genomischer Screening-Programme als routinemäßigen Bestandteil der medizinischen Versorgung für verschiedene Bevölkerungsgruppen aufzuzeigen“, sagt Nussbaum.

Ein verstärktes Screening könnte auch zu einer früheren Erkennung von erblich bedingten Erkrankungen und besseren Ergebnissen für alle Patienten führen.

„Viele Erkrankungen, die eine genetische Grundlage haben können, werden in der Allgemeinbevölkerung stark unterdiagnostiziert“, sagt Nussbaum. „Selbst bei einer so bekannten Erkrankung wie erblichem Brustkrebs, der durch Varianten in den BRCA1- oder BRCA2-Genen verursacht wird, weniger als 20 % der Menschen aufgrund der persönlichen oder familiären Vorgeschichte als geeignet für Tests angesehen werden, besprechen Sie die Optionen mit ihren Gesundheitsdienstleistern und erhalten Sie Tests angeboten und erhalten.

Grenzen der Gentests

Nussbaum weist darauf hin, dass Gentests nicht definitiv bestimmen, ob jemand eine Krankheit entwickelt, für die er die genetische Veranlagung hat. Trotzdem ändert dies nichts am letztendlichen Ziel des genetischen Screenings – nämlich Gespräche über Gesundheit zwischen Patienten und ihren Anbietern zu führen.

„Wir wissen, dass die Familienanamnese allein nicht alle Personen identifiziert, bei denen möglicherweise ein Risiko für eine Erbkrankheit besteht“, sagt Nussbaum [become a] routinemäßiger Bestandteil der Gesunderhaltung, nicht nur die Behandlung von leider bereits erkrankten Menschen. Wenn wir die Nutzung der Genetik zur Bewertung des Krankheitsrisikos implementieren, kann dies zu einer besseren Gesundheitsversorgung für alle führen.“