Was ist nephrogener Diabetes Insipidus?

Der nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine seltene Erkrankung des Flüssigkeitshaushalts in den Nieren. Bei NDI verdünnen die Nieren den Urin zu stark, da sie aufgrund der Fehlfunktion eines Hormons die Urinkonzentration nicht kontrollieren können.

NDI wird durch defekte Vasopressin-Rezeptoren – auch bekannt als antidiuretisches Hormon (ADH) – in zwei Teilen der Nieren, den distalen Tubuli und den Sammelrohren, verursacht. NDI tritt auf, wenn die Nieren nicht normal auf Vasopressin reagieren und sie zu viel Urin produzieren (Polyurie), wodurch eine Person übermäßig durstig wird. Infolgedessen werden die Menschen eine ungewöhnlich große Menge an verdünntem und geruchlosem Urin ausscheiden.

Unbehandelt kann dieser massive Flüssigkeitsverlust zu einer schweren Dehydration führen, die zu schwerwiegenden Komplikationen führen kann.

Symptome des nephrogenen Diabetes Insipidus

Die beiden Hauptsymptome von NDI sind:

• Übermäßiges Wasserlassen: Auch als Polyurie bekannt

• Übermäßiger Durst: Auch als Polydipsie bekannt

Wenn die verlorene Flüssigkeit nicht ersetzt wird, kann dies zu Elektrolytstörungen führen, die folgende Symptome umfassen:

• Ungeklärte Schwäche
• Lethargie
• Muskelschmerzen
• Reizbarkeit

Die Unfähigkeit des Körpers, Wasser zu sparen, kann Sie auch einem höheren Risiko aussetzen, dehydriert zu werden. Warnzeichen für Dehydration sind:

• Erhöhter Durst
• Trockene Haut
• Ermüdung
• Trägheit
• Schwindel
• Verwechslung
• Brechreiz

Ein übermäßiger Wasserverlust im Urin kann zwischen 10 und 15 Liter pro Tag betragen. Daher ist es wichtig, große Mengen Wasser zu trinken, um hydratisiert zu bleiben.

Typen

Die zwei Arten von NDI sind:

• Erworbene NDI, die durch bestimmte Medikamente und chronische Krankheiten hervorgerufen wird und jederzeit im Leben auftreten kann

• Hereditäre NDI, deren Anzeichen und Symptome bei Babys oft innerhalb der ersten Monate als Folge genetischer Mutationen auftreten, die die Fähigkeit der Nieren beeinträchtigen, Wasser zu sparen

Erworbene NDI

NDI kann auf verschiedene Weise erworben werden, darunter:

• Eine schlechte Reaktion auf Medikamente wie Lithium oder Demeclocyclin
• Länger andauernde Stoffwechselstörungen wie niedrige Kaliumspiegel (Hypokaliämie) oder hohe Calciumspiegel im Blut (Hyperkalzämie)
• Nierenerkrankung (z. B. autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung, renale Amyloidose)
• Blockierung der Harnleiter (die Röhren, die den Urin von den Nieren zur Blase transportieren)
• Schwangerschaft. Schwangerschafts-NDI (NDI, die in der Schwangerschaft auftritt) tritt aus einem von zwei Gründen auf. In einigen Fällen baut ein von der Plazenta gebildetes Enzym – ein vorübergehendes Organ, das Mutter und Kind verbindet – das Vasopressin der Mutter ab. In anderen Fällen produzieren schwangere Menschen mehr Prostaglandin, eine hormonähnliche Chemikalie, die die Nierenempfindlichkeit gegenüber Vasopressin verringert.

Erbliche NDI

Die meisten Fälle von erblicher NDI sind auf X-chromosomale genetische Störungen zurückzuführen. X-chromosomale genetische Störungen werden durch die Vererbung eines nicht funktionierenden Gens auf dem X-Chromosom verursacht. Da Männer nur ein X-Chromosom haben und Frauen zwei haben, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, an dieser Krankheit zu erkranken, wenn ein Mann dieses rezessive X-chromosomale, nicht funktionierende Gen von seiner Mutter erbt. Frauen hingegen können Trägerinnen sein, können aber diese Erbkrankheit nicht bekommen.

Ursachen

Der nephrogene Diabetes insipidus kann aus vererbten Genveränderungen oder Mutationen resultieren, die verhindern, dass die Nieren auf Vasopressin reagieren, aber die überwiegende Mehrheit der Ursachen ist zurückzuführen auf:

• Chronisches Nierenleiden
• Bestimmte Medikamente, insbesondere Lithium
• Niedriger Kaliumspiegel im Blut
• Hoher Kalziumspiegel im Blut
• Verstopfung der Harnwege
• Schwangerschaft

Die Ursachen von NDI können auch unbekannt oder idiopathisch sein.

Diagnose

Die Diagnose von NDI wird auf der Grundlage Ihrer Symptomgeschichte und Bestätigungstests, die von Ihrem Arzt oder einem anderen Gesundheitsdienstleister durchgeführt wurden, gestellt. Die Diagnose von NDI wird wie folgt gestellt:

• Kranken- und Familiengeschichte
• Körperliche Untersuchung
• Urinanalyse
• Bluttests
• Flüssigkeitsmangeltest
• Magnetresonanztomographie (MRT)

Behandlung

In einigen Fällen kann NDI nach der Behandlung verschwinden, z.

Diuretika – manchmal in Kombination mit Aspirin oder Ibuprofen – können bei der Behandlung der Symptome hilfreich sein. Diuretika helfen den Nieren, Flüssigkeit aus dem Körper zu entfernen, während Aspirin oder Ibuprofen das Urinvolumen reduzieren können. Thiaziddiuretika sind besonders nützlich, da sie die Urinproduktion verringern, wodurch die Nieren den Urin effektiver konzentrieren können.

Prognose

Die Ergebnisse für NDI sind in der Regel positiv. Die Hauptkomplikation ist Dehydration, wenn der Flüssigkeitsverlust größer ist als die Flüssigkeitsaufnahme, aber die Dehydration wird normalerweise durch mehr Wassertrinken korrigiert.

Es ist zu beachten, dass Säuglinge und Erwachsene mit NDI nach geringer Wasseraufnahme, in einer heißen Umgebung oder bei gleichzeitiger Erkrankung schnell eine Dehydration entwickeln können. Das Erkennen der frühen Anzeichen einer Dehydration bei Säuglingen ist besonders wichtig, um eine erbliche NDI zu diagnostizieren. Bei Säuglingen kann es zu wiederholten Dehydrationsepisoden kommen, die zu Folgendem führen können:

• Die Schwäche
• Verwechslung
• Trockene Schleimhäute
• Trockene Haut
• Gewichtsverlust

Schwere Komplikationen wie Krampfanfälle, Hirnschäden, Entwicklungsverzögerungen und körperliche und geistige Behinderungen können auftreten, wenn die Dehydration unbehandelt bleibt. Bei richtiger Diagnose und sofortiger Behandlung sind Intelligenz und Entwicklung jedoch normalerweise normal.

Wenn Sie einen leichten Fall von nephrogenem Diabetes insipidus haben, besteht die einzige Behandlung darin, mehr Wasser zu trinken. Eine Ernährungsumstellung, z. B. durch Reduzierung von Salz, und eine medikamentöse Therapie, z. B. die Verwendung von Diuretika, können ebenfalls dazu beitragen, die Urinausscheidung zu verringern.

Obwohl es keine Heilung für vererbte Formen von NDI gibt, wird die Erkrankung oft gut behandelt, indem genügend Flüssigkeit getrunken wird, um eine Dehydration zu verhindern. Sich bei einem Arzt zu melden, auf Ihre Symptome zu achten und ein Familienmitglied oder einen Freund über die Symptome zu informieren, auf die Sie achten müssen, wenn Sie sich nicht wohl fühlen, tragen zur ermutigenden Prognose von NDI bei.