Genetik, Hirnschäden, Hirninfektionen und mehr
Epilepsie ist eine Erkrankung, die durch unkontrollierte und desorganisierte Kommunikation zwischen Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet ist. Bei etwa der Hälfte der Menschen, bei denen Epilepsie diagnostiziert wird, ist die Ursache unbekannt.
Bei der anderen Hälfte kann die Ursache auf einen oder mehrere spezifische Faktoren wie Genetik, Hirnverletzungen oder -schäden, strukturelle Veränderungen im Gehirn, bestimmte Zustände und Krankheiten sowie Entwicklungsstörungen zurückgeführt werden.
Häufige Ursachen
Epilepsie ist eine komplexe Erkrankung mit vielfältigen Ursachen. Alles, was das normale elektrische Muster des Gehirns stört, kann zu Anfällen führen. Etwa die Hälfte der Epilepsiefälle kann mit bestimmten Faktoren in Verbindung gebracht werden, darunter:
- Genetik
- Gehirnschaden
- Gehirninfektionen
- Entwicklungsstörungen
- Strukturelle Veränderungen im Gehirn
- Alkohol
Genetik
Die meisten genetischen Epilepsien beginnen im Kindesalter und werden durch einen genetischen Defekt in den Ionenkanälen oder Rezeptoren verursacht.
Es ist wichtig zu beachten, dass für die meisten Menschen mit einer genetischen Form der Epilepsie nicht die Gene die einzige Ursache sind. (Genetik wird weiter unten ausführlicher behandelt.)
Gehirnschaden
Zustände, die Ihr Gehirn schädigen, können Epilepsie verursachen. Diese schließen ein:
- Schlaganfall
- Tumore
- Traumatische Kopfverletzungen
- Hirnschädigung, die vor der Geburt auftritt (z. B. durch Sauerstoffmangel oder mütterliche Infektion)
Der Schlaganfall ist die häufigste Ursache für Epilepsie bei Erwachsenen, die nach dem 65. Lebensjahr diagnostiziert werden.
Infektionen des Gehirns
Einige Fälle von Epilepsie werden durch Infektionen verursacht, die Ihr Gehirn beeinträchtigen und entzünden, wie zum Beispiel:
- Meningitis
- Virusenzephalitis
- Tuberkulose
- Erworbenes Immunschwächesyndrom (AIDS)
Entwicklungsstörungen
Epilepsie scheint bei Menschen mit bestimmten Entwicklungsstörungen häufiger zu sein, einschließlich:
- Autismus
- Down-Syndrom
- Zerebralparese
- Beschränkter Intellekt
Strukturelle Veränderungen im Gehirn
Bestimmte Unterschiede in der Struktur Ihres Gehirns können Anfälle verursachen, darunter:
- Hippocampus-Sklerose (ein geschrumpfter Hippocampus, ein Teil Ihres Gehirns, der eine wichtige Rolle beim Lernen, Gedächtnis und Emotionen spielt)
- Fokale kortikale Dysplasie (Anomalie der Gehirnentwicklung, bei der Neuronen nicht an ihren entsprechenden Ort wandern konnten)
Alkohol
Einige Studien haben gezeigt, dass chronischer Alkoholmissbrauch bei manchen Menschen mit der Entwicklung von Epilepsie verbunden sein kann.Diese Forschung legt nahe, dass wiederholte Anfälle durch Alkoholentzug das Gehirn im Laufe der Zeit erregbarer machen können. Darüber hinaus hat diese Population auch eine höhere Inzidenz von traumatischen Hirnverletzungen, die auch Epilepsie verursachen können.
Genetik
Wenn Epilepsie in Ihrer Familie vorkommt, ist dies höchstwahrscheinlich auf eine genetische Komponente zurückzuführen. Einige Epilepsien mit unbekannter Ursache können auch eine genetische Komponente haben, die noch nicht verstanden wurde.
Während einige spezifische Gene mit bestimmten Arten von Epilepsie in Verbindung gebracht werden, verursachen Gene in den meisten Fällen nicht unbedingt Epilepsie – sie können es unter den richtigen Umständen nur wahrscheinlicher machen.
Wenn Sie beispielsweise eine traumatische Kopfverletzung erleiden und eine Familienanamnese mit Epilepsie haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie diese entwickeln, höher. Gene sind für die meisten Menschen nur ein Teil des komplexen Puzzles.
Es ist bekannt, dass mehrere der spezifischen Epilepsiesyndrome und -typen eine genetische Komponente haben.
Familiäre neonatale Epilepsie
Anfälle beginnen normalerweise zwischen vier und sieben Tagen nach der Geburt eines Babys und hören in den meisten Fällen etwa sechs Wochen nach der Geburt auf, obwohl sie möglicherweise erst im Alter von 4 Monaten aufhören. Manche Babys können auch später im Leben Anfälle bekommen.
Mutationen im KCNQ2-Gen sind meistens die Ursache, aber auch Mutationen im KCNQ3-Gen können ein Faktor sein.
Genetische Epilepsie mit Fieberanfällen Plus (GEFS+)
GEFS+ ist ein Spektrum von Anfallsleiden. Anfälle beginnen normalerweise im Alter zwischen 6 Monaten und 6 Jahren, wenn das Kind Fieber hat, das als Fieberkrampf bezeichnet wird.
Einige Kinder entwickeln auch Anfälle ohne Fieber, normalerweise generalisierte Anfälle wie Abwesenheit, tonisch-klonische, myoklonische oder atonische. Die Anfälle hören typischerweise in der frühen Adoleszenz auf.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 und PCDH19 sind einige der Gene, die mit GEFS+ in Verbindung gebracht wurden.
Dravet-Syndrom
Dieses Syndrom gilt als auf der schweren Seite des GEFS+-Spektrums. Anfälle beginnen in der Regel im Alter von 6 Monaten. Viele Kinder mit diesem Syndrom haben ihren ersten Anfall, wenn sie Fieber haben.
Es entwickeln sich auch myoklonische, tonisch-klonische und atypische Absence-Anfälle, die schwer zu kontrollieren sind und sich mit zunehmendem Alter des Kindes verschlimmern können. Geistige Behinderung ist weit verbreitet.
Mehr als 80 Prozent der Menschen mit Dravet-Syndrom haben Mutationen im Natriumkanal-Gen SCN1A.
Ohtahara-Syndrom
Bei diesem seltenen Syndrom beginnen tonische Anfälle normalerweise innerhalb des ersten Monats nach der Geburt, obwohl dies bis zu drei Monate später passieren kann.
Bei einem von drei Babys kann es auch zu fokalen, atonischen, myoklonischen oder tonisch-klonischen Anfällen kommen. Obwohl selten, kann diese Art von Epilepsie vor dem 2. Lebensjahr tödlich sein. Einige Kinder können später das West-Syndrom oder das Lennox-Gastaut-Syndrom entwickeln.
Eine Reihe von Genen wurde mit dem Ohtahara-Syndrom in Verbindung gebracht, darunter STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 und SCN2A.
Juvenile myoklonische Epilepsie
Die juvenile myoklonische Epilepsie, eine der häufigsten generalisierten Epilepsien mit genetischer Komponente, besteht aus tonisch-klonischen, abwesenden und myoklonischen Anfällen, die in der Kindheit oder Jugend beginnen, normalerweise im Alter zwischen 12 und 18 Jahren.Anfälle lassen sich mit Medikamenten gut kontrollieren und scheinen sich zu verbessern, wenn Sie Ihre 40er Jahre erreichen.
Die mit diesem Syndrom verbundenen Gene sind CACNB4, GABRA1, GABRD und EFHC1, obwohl die Muster in der Regel komplex sind.
Autosomal-dominante nächtliche Frontallappen-Epilepsie
Anfälle beginnen in der Regel im Alter von 9 Jahren und die meisten beginnen im Alter von 20 Jahren. Sie treten kurzzeitig mehrmals während des Schlafs auf und reichen von einem einfachen Aufwachen bis hin zu Schreien, Herumwandern, Verdrehen, Weinen oder anderen fokalen Reaktionen.
Obwohl dieses Syndrom lebenslang besteht, werden Anfälle nicht schlimmer und können mit zunehmendem Alter sogar seltener und milder werden. Sie werden normalerweise auch mit Medikamenten gut kontrolliert. Diese Epilepsie ist nicht sehr verbreitet und wird fast immer vererbt.
Mutationen in den Genen der Nikotinrezeptor-Untereinheit CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 und DEPDC5 wurden mit diesem Syndrom in Verbindung gebracht.
Epilepsie bei Abwesenheit im Kindesalter
Abwesenheitsanfälle beginnen normalerweise im Alter zwischen 2 und 12 Jahren und sind oft genetisch bedingt. Bei etwa 2 von 3 Kindern hören die Anfälle im Jugendalter auf. Einige entwickeln weitere Arten von Anfällen.
Zu den Genen, die mit Epilepsie durch Abwesenheit bei Kindern in Verbindung gebracht werden, gehören GABRG2 und CACNA1A.
Epilepsie bei juveniler Abwesenheit
Dieses Syndrom beginnt später im Leben und die Anfälle dauern in der Regel länger als bei einer Epilepsie mit Abwesenheit im Kindesalter. Es ist normalerweise auch eine lebenslange Erkrankung, während Kinder mit Epilepsie in der Kindheit dazu neigen, ihre Anfälle zu überwinden.
Abwesenheitsanfälle beginnen normalerweise im Alter zwischen 9 und 13 Jahren, obwohl sie zwischen 8 und 20 Jahren beginnen können. Tonisch-klonische Anfälle, typischerweise beim Aufwachen, werden auch bei etwa 80 Prozent der Menschen mit diesem Syndrom beobachtet.
Die Ursache ist oft genetisch bedingt, und die Gene, die mit juveniler Absence-Epilepsie verbunden sind, sind GABRG2 und CACNA1A sowie andere.
Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen allein
Tonisch-klonische Anfälle können im Alter von 5 bis 40 Jahren beginnen, die meisten beginnen jedoch zwischen 11 und 23. Anfälle treten normalerweise innerhalb von zwei Stunden nach dem Aufwachen auf.
Schlafentzug, Müdigkeit, Alkohol, Menstruation, Lichtblitze und Fieber sind oft Auslöser, und die meisten Menschen werden ihr ganzes Leben lang Medikamente brauchen.
Das Hauptgen dieses Syndroms ist CLCN2.
Familiäre Temporallappenepilepsie
Wenn Sie fokale Anfälle haben, die im Schläfenlappen beginnen, und eine Familienanamnese mit ähnlichen Anfällen hat, wird dieses Syndrom bei Ihnen vermutet. Die Anfälle sind in der Regel ziemlich selten und mild; so mild, dass sie vielleicht nicht erkannt werden.
Anfälle beginnen in der Regel nach dem 10. Lebensjahr und sind mit Medikamenten leicht zu kontrollieren.
Das zugehörige Gen bei dieser erblichen Epilepsie ist DEPDC5.
Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Brennpunkten
Diese erbliche Epilepsie besteht typischerweise aus einer bestimmten Art von fokalem Anfall. Diejenigen in einer Familie, die an Epilepsie leiden, haben alle eine einzige Art von fokalem Anfall, aber die Anfälle können in verschiedenen Teilen ihres Gehirns beginnen.
Die Anfälle sind in der Regel mit Medikamenten leicht zu kontrollieren und treten in der Regel selten auf.
Das DEPDC5-Gen ist auch mit diesem Syndrom verbunden.
West-Syndrom
Infantile Krämpfe beginnen im ersten Lebensjahr und hören in der Regel im Alter zwischen 2 und 4 Jahren auf.
Bei diesem Syndrom wurden Anomalien in den Genen ARX, CDKL5, SPTAN1 und STXBP1 gefunden, obwohl andere Ursachen strukturelle Anomalien des Gehirns, manchmal genetischer Natur, und Chromosomenanomalien umfassen.
Gutartige Rolando-Epilepsie
Dieses Syndrom, auch bekannt als Epilepsie bei Kindern mit zentrotemporalen Spitzen, betrifft etwa 15 Prozent der Kinder mit Epilepsie und tritt häufiger bei Kindern mit nahen Verwandten auf, die an Epilepsie leiden.Die meisten entwachsen ihm im Alter von 15 Jahren.
Das mit diesem Syndrom verbundene Gen ist GRIN2A, obwohl dies ein weiterer Fall ist, bei dem das genetische Muster äußerst komplex ist.
Risikofaktoren
Zu den häufigsten Risikofaktoren für Epilepsie gehören:
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Alter: Obwohl sie in jedem Alter beginnen kann, tritt Epilepsie tendenziell häufiger bei Kindern und älteren Erwachsenen auf.
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Familienanamnese: Wenn jemand in Ihrer Familie an Epilepsie leidet, kann Ihr Risiko, daran zu erkranken, höher sein.
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Kopfverletzungen in der Vorgeschichte: Anfälle können Stunden, Tage, Monate oder sogar Jahre nach einem Kopftrauma auftreten, und das Risiko kann höher sein, wenn Sie auch eine Familienanamnese von Epilepsie haben.
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Krampfanfälle im Kindesalter: Wenn Sie in der Kindheit einen längeren Anfall oder eine andere neurologische Erkrankung hatten, ist Ihr Epilepsierisiko höher. Dies gilt nicht für Fieberkrämpfe, die bei hohem Fieber auftreten, es sei denn, Ihre Fieberkrämpfe waren ungewöhnlich lang.
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Geburtsfaktoren: Wenn Sie bei der Geburt klein waren; Ihnen zu irgendeinem Zeitpunkt vor, während oder nach Ihrer Geburt Sauerstoff entzogen wurde; Sie innerhalb des ersten Monats nach Ihrer Geburt Anfälle hatten; oder Sie mit Anomalien in Ihrem Gehirn geboren wurden, ist Ihr Epilepsierisiko höher.
Anfallsauslöser
Bestimmte Umstände oder Situationen können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie einen Anfall bekommen. Diese werden als Auslöser bezeichnet, und wenn Sie herausfinden können, was Ihre sind, können diese Informationen Ihnen helfen, weitere Anfälle zu bewältigen und möglicherweise zu verhindern.
Zu den Faktoren, die zu Anfällen beitragen können, gehören:
- Schlafentzug, egal ob gestört oder verpasst
- Vermissen oder überspringen Sie Ihre Medikamente
- Krank sein, mit oder ohne Fieber
- Sich gestresst fühlen
- Alle Medikamente, ob rezeptfrei, verschreibungspflichtig oder Nahrungsergänzungsmittel, die die Wirksamkeit Ihrer Medikamente gegen Anfälle beeinträchtigen können
- Zu wenig Vitamine und Mineralstoffe bekommen
- Niedriger Blutzucker
- Menstruationszyklen und/oder hormonelle Veränderungen wie Pubertät und Wechseljahre
- Blinklichter oder bestimmte visuelle Muster, wie z. B. in Videospielen (photokrampfhafte Epilepsie)
- Bestimmte Lebensmittel, Aktivitäten oder Geräusche
- Starker Alkoholkonsum oder Entzug von Alkohol
- Konsum von Freizeitdrogen
Die meisten Risikofaktoren für Epilepsie liegen außerhalb Ihrer Kontrolle oder sind schwer zu kontrollieren. Wenn Sie glauben, ein hohes Risiko zu haben, sollten Sie Ihren Alkoholkonsum einschränken und besonders vorsichtig sein, wenn es um Kopfverletzungen geht.
Unabhängig von der Ursache der Epilepsie haben Sie viele Möglichkeiten, Ihre Anfälle zu kontrollieren, die Ihnen helfen können, ein erfülltes Leben zu führen.
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