Spina bifida ist ein Geburtsfehler, bei dem sich die Wirbelsäule und das Rückenmark nicht richtig bilden. Es ist eine Art Neuralrohrdefekt. In diesem Artikel erklären wir die Prozesse zur Diagnose und Behandlung von Spina bifida.
Diagnose von Spina bifida
Wenn Sie schwanger sind, werden Ihnen vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen angeboten, um auf Spina bifida und andere Geburtsfehler zu überprüfen. Die Tests sind nicht perfekt. Manche Mütter mit positiven Bluttests bekommen Babys ohne Spina bifida. Auch wenn die Ergebnisse negativ sind, besteht immer noch eine geringe Chance, dass Spina bifida vorhanden ist. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über pränatale Tests, ihre Risiken und wie Sie mit den Ergebnissen umgehen können.
Bluttests
Spina bifida kann mit mütterlichen Bluttests untersucht werden, aber normalerweise wird die Diagnose mit Ultraschall gestellt.
- Mütterlicher Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP)-Test. Für das MSAFP Test wird eine Blutprobe der Mutter entnommen und auf Alpha-Fetoprotein (AFP) getestet – ein Protein, das vom Baby produziert wird. Es ist normal, dass eine kleine Menge AFP die Plazenta passiert und in den Blutkreislauf der Mutter gelangt. Aber ungewöhnlich hohe AFP-Spiegel deuten darauf hin, dass das Baby einen Neuralrohrdefekt wie Spina bifida hat, obwohl hohe AFP-Spiegel bei Spina bifida nicht immer auftreten.
- Testen Sie, um hohe AFP-Werte zu bestätigen. Unterschiedliche AFP-Spiegel können durch andere Faktoren verursacht werden – einschließlich einer Fehleinschätzung des fetalen Alters oder mehrerer Babys – daher kann Ihr Arzt zur Bestätigung einen Folge-Bluttest anordnen. Wenn die Ergebnisse immer noch hoch sind, benötigen Sie weitere Untersuchungen, einschließlich einer Ultraschalluntersuchung.
- Andere Bluttests. Ihr Arzt kann den MSAFP-Test mit zwei oder drei anderen Bluttests durchführen. Diese Tests werden normalerweise mit dem MSAFP-Test durchgeführt, aber ihr Ziel ist es, auf andere Anomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) und nicht auf Neuralrohrdefekte zu untersuchen.
Ultraschall
Der fetale Ultraschall ist die genaueste Methode, um Spina bifida bei Ihrem Baby vor der Geburt zu diagnostizieren. Ultraschall kann während des ersten Trimesters (11 bis 14 Wochen) und des zweiten Trimesters (18 bis 22 Wochen) durchgeführt werden. Spina bifida kann während der Ultraschalluntersuchung des zweiten Trimesters genau diagnostiziert werden. Daher ist diese Untersuchung entscheidend, um angeborene Anomalien wie Spina bifida zu erkennen und auszuschließen.
Ein fortgeschrittener Ultraschall kann auch Anzeichen von Spina bifida erkennen, wie eine offene Wirbelsäule oder bestimmte Merkmale im Gehirn Ihres Babys, die auf Spina bifida hinweisen. In fachkundigen Händen ist Ultraschall auch bei der Beurteilung des Schweregrades wirksam.
Amniozentese
Wenn der pränatale Ultraschall die Diagnose einer Spina bifida bestätigt, kann Ihr Arzt eine Amniozentese anfordern. Während der Fruchtwasserpunktion verwendet Ihr Arzt eine Nadel, um eine Flüssigkeitsprobe aus der Fruchtblase, die das Baby umgibt, zu entnehmen.
Diese Untersuchung kann wichtig sein, um genetische Erkrankungen auszuschließen, obwohl Spina bifida selten mit genetischen Erkrankungen in Verbindung gebracht wird.
Besprechen Sie die Risiken einer Amniozentese, einschließlich eines geringen Risikos des Schwangerschaftsverlusts, mit Ihrem Arzt.
Behandlung von Spina bifida
Die Behandlung von Spina bifida hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Spina bifida occulta erfordert oft überhaupt keine Behandlung, aber andere Arten von Spina bifida erfordern eine Behandlung.
Operation vor der Geburt
Die Nervenfunktion bei Babys mit Spina bifida kann sich nach der Geburt verschlechtern, wenn Spina bifida nicht behandelt wird. Eine pränatale Operation bei Spina bifida (Fetalchirurgie) findet vor der 26. Schwangerschaftswoche statt. Chirurgen legen die Gebärmutter der schwangeren Mutter chirurgisch frei, öffnen die Gebärmutter und reparieren das Rückenmark des Babys. Bei ausgewählten Patientinnen kann dieser Eingriff auch weniger invasiv mit einem Fetoskop durch Ports in der Gebärmutter durchgeführt werden.
Die Forschung legt nahe, dass Kinder mit Spina bifida, die sich einer fetalen Operation unterzogen haben, möglicherweise eine geringere Behinderung haben und weniger wahrscheinlich Krücken oder andere Gehhilfen benötigen. Eine fetale Operation kann auch das Risiko eines Hydrozephalus verringern. Fragen Sie Ihren Arzt, ob dieses Verfahren für Sie geeignet ist. Besprechen Sie die potenziellen Vorteile und Risiken, wie etwa eine mögliche Frühgeburt und andere Komplikationen, für Sie und Ihr Baby.
Es ist wichtig, eine umfassende Untersuchung durchzuführen, um festzustellen, ob eine fetale Operation möglich ist. Diese spezialisierte Operation sollte nur in einer Gesundheitseinrichtung durchgeführt werden, die über erfahrene Experten für Fetalchirurgie, einen multispezialisierten Teamansatz und eine neonatale Intensivpflege verfügt. Typischerweise besteht das Team aus einem fetalen Chirurgen, einem pädiatrischen Neurochirurgen, einem Spezialisten für Mutter- und Fetalmedizin, einem fetalen Kardiologen und einem Neonatologen.
Kaiserschnittgeburt
Viele Babys mit Myelomeningozele neigen dazu, sich in einer Position mit den Füßen zuerst zu befinden. Wenn sich Ihr Baby in dieser Position befindet oder Ihr Arzt eine große Zyste oder einen großen Sack entdeckt hat, kann ein Kaiserschnitt eine sicherere Art sein, Ihr Baby zu entbinden.
Operation nach der Geburt
Myelomeningozele erfordert eine Operation. Eine frühzeitige Durchführung der Operation kann dazu beitragen, das Infektionsrisiko im Zusammenhang mit den freiliegenden Nerven zu minimieren. Es kann auch dazu beitragen, das Rückenmark vor weiteren Traumata zu schützen.
Während des Eingriffs platziert ein Neurochirurg das Rückenmark und das freiliegende Gewebe im Körper des Babys und bedeckt sie mit Muskeln und Haut. Gleichzeitig kann der Neurochirurg einen Shunt im Gehirn des Babys platzieren, um den Hydrozephalus zu kontrollieren.
Behandlung von Komplikationen
Bei Babys mit Myelomeningozele ist wahrscheinlich bereits eine irreparable Nervenschädigung aufgetreten und eine kontinuierliche Betreuung durch ein multispezialisiertes Team von Chirurgen, Ärzten und Therapeuten ist normalerweise erforderlich. Babys mit Myelomeningozele müssen möglicherweise wegen einer Vielzahl von Komplikationen mehr operiert werden. Die Behandlung von Komplikationen – wie schwachen Beinen, Blasen- und Darmproblemen oder Hydrozephalus – beginnt in der Regel kurz nach der Geburt.
Abhängig von der Schwere der Spina bifida und den Komplikationen können die Behandlungsoptionen umfassen:
- Geh- und Mobilitätshilfen. Einige Babys beginnen mit Übungen, um ihre Beine auf das Gehen mit Zahnspangen oder Krücken vorzubereiten, wenn sie älter sind. Einige Kinder benötigen möglicherweise Rollatoren oder einen Rollstuhl. Mobilitätshilfen können zusammen mit regelmäßiger Physiotherapie einem Kind helfen, selbstständig zu werden. Auch Kinder, die einen Rollstuhl brauchen, können lernen, sehr gut zu funktionieren und autark zu werden.
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Darm- und Blasenmanagement. Routinemäßige Untersuchungen von Darm und Blase sowie Behandlungspläne tragen dazu bei, das Risiko von Organschäden und Erkrankungen zu reduzieren. Die Auswertungen umfassen Röntgenaufnahmen, Nierenscans, Ultraschall, Bluttests und Blasenfunktionsstudien. Diese Untersuchungen werden in den ersten Lebensjahren häufiger, jedoch seltener, wenn die Kinder heranwachsen. Ein Spezialist für Kinderurologie mit Erfahrung in der Beurteilung und Durchführung von Operationen bei Kindern mit Spina bifida kann die effektivsten Behandlungsoptionen bieten.
- Das Darmmanagement kann orale Medikamente, Zäpfchen, Einläufe, Operationen oder eine Kombination dieser Ansätze umfassen.
- Das Blasenmanagement kann Medikamente, die Verwendung von Kathetern zur Blasenentleerung, eine Operation oder eine Kombination von Behandlungen umfassen.
- Chirurgie für Hydrozephalus. Die meisten Babys mit Myelomeningozele benötigen einen chirurgisch platzierten Schlauch, der Flüssigkeit aus dem Gehirn in den Bauchraum abfließen lässt (ventrikulärer Shunt). Dieser Schlauch kann direkt nach der Geburt, während der Operation zum Verschließen des Sacks am unteren Rücken oder später, wenn sich Flüssigkeit ansammelt, platziert werden. Ein weniger invasives Verfahren, die sogenannte endoskopische dritte Ventrikulostomie, kann eine Option sein. Die Kandidaten müssen jedoch sorgfältig ausgewählt werden und bestimmte Kriterien erfüllen. Während des Eingriffs verwendet der Chirurg eine kleine Videokamera, um in das Gehirn zu sehen und ein Loch in den Boden oder zwischen den Ventrikeln zu machen, damit Liquor aus dem Gehirn fließen kann.
- Behandlung und Management anderer Komplikationen. Spezielle Geräte wie Badestühle, Toilettenstühle und Stehgestelle können das tägliche Funktionieren erleichtern. Was auch immer das Problem ist – orthopädische Komplikationen, angebundenes Rückenmark, Magen-Darm-Probleme, Hautprobleme oder andere – die meisten Spina bifida-Komplikationen können behandelt oder zumindest behandelt werden, um die Lebensqualität zu verbessern.
Laufende Betreuung
Kinder mit Spina bifida benötigen eine engmaschige Nachsorge und Beobachtung. Ihre Hausärzte evaluieren das Wachstum, den Impfbedarf sowie allgemeine medizinische Fragen und koordinieren die medizinische Versorgung.
Kinder mit Spina bifida benötigen auch häufig eine Behandlung und kontinuierliche Betreuung durch:
- Physikalische Medizin und Rehabilitation
- Neurologie
- Neurochirurgie
- Urologie
- Orthopädie
- Physiotherapie
- Beschäftigungstherapie
- Sonderpädagogen
- Sozialarbeiter
- Ernährungsberater
Eltern und andere Betreuer sind ein wichtiger Teil des Teams. Sie können lernen, den Zustand eines Kindes zu bewältigen und das Kind emotional und sozial zu ermutigen und zu unterstützen.
Wie kann man Spina bifida vorbeugen
Folsäure, die mindestens einen Monat vor der Empfängnis als Nahrungsergänzungsmittel eingenommen wird und bis zum ersten Trimester der Schwangerschaft andauert, reduziert das Risiko von Spina bifida und anderen Neuralrohrdefekten erheblich.
Nimm zuerst Folsäure
Es ist wichtig, dass in den ersten Wochen der Schwangerschaft genügend Folsäure in Ihrem System vorhanden ist, um eine Spina bifida zu verhindern. Da viele Frauen erst zu diesem Zeitpunkt feststellen, dass sie schwanger sind, empfehlen Experten, dass alle Frauen im gebärfähigen Alter täglich 400 Mikrogramm (mcg) Folsäure einnehmen.
Mehrere Lebensmittel enthalten 400 mcg Folsäure pro Portion, darunter:
- Brot
- Pasta
- Reis
- Einige Frühstückscerealien
Folsäure kann auf Lebensmittelverpackungen als Folat aufgeführt sein, die natürliche Form von Folsäure, die in Lebensmitteln vorkommt.
Schwangerschaft planen
Erwachsenen Frauen, die eine Schwangerschaft planen oder schwanger werden könnten, sollte empfohlen werden, täglich 400 bis 800 µg Folsäure zu sich zu nehmen.
Ihr Körper nimmt Folat nicht so leicht auf wie synthetische Folsäure, und die meisten Menschen erhalten die empfohlene Menge an Folat nicht allein durch die Ernährung, daher sind Vitaminpräparate notwendig, um Spina bifida vorzubeugen. Und es ist möglich, dass Folsäure auch dazu beiträgt, das Risiko anderer Geburtsfehler zu reduzieren, einschließlich Lippen-, Gaumenspalten und einigen angeborenen Herzfehlern.
Es ist auch eine gute Idee, sich gesund zu ernähren, einschließlich Nahrungsmitteln, die reich an Folat oder mit Folsäure angereichert sind. Dieses Vitamin ist in vielen Lebensmitteln natürlich enthalten, darunter:
- Bohnen
- Zitrusfrüchte und Säfte
- Eigelb
- Milch
- Avocados
- Dunkelgrünes Gemüse wie Brokkoli und Spinat
Wann sind höhere Folsäuredosen erforderlich?
Wenn Sie Spina bifida haben oder bereits ein Kind mit Spina bifida zur Welt gebracht haben, benötigen Sie vor einer Schwangerschaft zusätzliche Folsäure. Wenn Sie Medikamente gegen Krampfanfälle einnehmen oder an Diabetes leiden, können Sie auch von einer höheren Dosis dieses B-Vitamins profitieren. Fragen Sie Ihren Arzt, bevor Sie zusätzliche Folsäurepräparate einnehmen.
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