Eine genaue Muskeldystrophie-Diagnose zu erhalten, ist eine der Herausforderungen, die diese Erkrankung mit sich bringt. Im Allgemeinen wird Muskeldystrophie durch das Fehlen oder die Fehlfunktion eines Proteins namens . verursacht Dystrophin, das eine Brücke zwischen Ihren Muskelfasern und der Umgebung bildet und dabei hilft, Ihre Muskelkontraktionen auf benachbarte Bereiche zu übertragen. Wenn dieses Protein nicht richtig funktioniert oder fehlt, treten Muskelschwund und -schwäche auf. Der Test auf dieses Protein hilft neben anderen Tests, Muskeldystrophie richtig zu diagnostizieren.
Eine Symptomanalyse hilft auch, zwischen den neun verschiedenen Formen der Muskeldystrophie zu unterscheiden. Sie unterscheiden sich durch ihr klinisches Erscheinungsbild.
![Diagnose Muskeldystrophie](https://www.verywellhealth.com/thmb/8Cm0P6ttz3KqMrCLbZKg_UhegQ8=/1001x1501/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/muscular-dystrophy-diagnosis-5ada0507ba617700366ab0c2.png)
Selbsttest/Test zu Hause
Die Erstdiagnose einer Muskeldystrophie wird normalerweise gestellt, wenn die Symptome auftreten. Wenn Sie wissen, wie Ihr Körper funktioniert und sich verändert, können Sie Muskeldystrophie vermuten.
Die Duchenne-Muskeldystrophie, die häufigste Form der Muskeldystrophie, weist eine Reihe spezifischer Symptome auf, die die Menschen zu dem Schluss führen, dass sie möglicherweise an der Krankheit leiden.
Diese Symptome können sein:
- Eine Schwäche der Muskeln um Ihr Becken, Hüfte und Beine, die Schwierigkeiten beim Gehen und der Rumpfkontrolle verursacht.
- Junges Alter. Muskeldystrophie betrifft typischerweise Kinder, insbesondere vom Duchenne- oder Becker-Typ.
- Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen.
- Unruhiger oder watschelnder Gang.
- Ungeschicklichkeit und Hinfallen.
Wenn Sie eines dieser Symptome haben, ist es unbedingt erforderlich, dass Sie sofort Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann eine klinische Untersuchung und Tests durchführen, um Muskeldystrophie zu bestätigen oder auszuschließen und Sie mit der besten Behandlung für Ihre Erkrankung zu beginnen.
Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung und wird von einem Ihrer Elternteile geerbt. Eine Familienanamnese der Erkrankung ist auch ein Hinweis darauf, dass die Krankheit Ihre Symptome verursacht.
Labore und Tests
Sobald Ihr Arzt eine klinische Bewertung Ihrer Muskelschwäche durchgeführt hat, kann er oder sie spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose anordnen. Diese können umfassen:
-
Bluttests. Bei Muskelschwund werden bestimmte Enzyme in den Blutkreislauf freigesetzt. Diese Enzyme, die als Serum-Kreatinkinase und Serum-Aldolase bezeichnet werden, können auf einen Muskelschwund aufgrund von Muskeldystrophie hinweisen.
-
Gentest. Da Muskeldystrophie eine erbliche Erkrankung ist, Gentests können bei Ihnen und Ihren Eltern durchgeführt werden, um festzustellen, ob das spezifische Dystrophin-Gen auf Ihrem X-Chromosom vorhanden ist. Dies kann die Diagnose einer Muskeldystrophie bestätigen.
-
Festigkeitsprüfung. Festigkeitsprüfung mit a Dynamometer kann eine genaue Messung Ihrer Kraft geben und Ihren Arzt zur Bestätigung einer Muskeldystrophie führen.
-
Muskelbiopsie. Eine Muskelbiopsie ist ein Test, bei dem ein kleiner Teil Ihres Muskelgewebes entfernt und unter einem Mikroskop untersucht wird. Die Untersuchung kann Informationen über die spezifischen Gene und Proteine liefern, die Muskeldystrophie verursachen, und zu einer Diagnose führen.
-
Herztests. Manchmal kann Muskeldystrophie das Herzmuskelgewebe beeinträchtigen. Ein Herztest kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr Herz von Ihrem Zustand betroffen ist.
-
(EMG)-TestsElektromyogramm. Ein EMG-Test wird durchgeführt, um die Muskelfunktion zu messen. Eine verminderte Muskelfunktion kann auf eine Muskeldystrophie hinweisen.
Normalerweise wird die Diagnose einer Muskeldystrophie nicht durch einen bestimmten Test oder eine bestimmte Maßnahme gestellt; Vielmehr werden eine Vielzahl von Tests und Ihre klinische Präsentation verwendet, um eine genaue Diagnose Ihres Zustands zu stellen.
Bildgebung
Obwohl die Diagnose einer Muskeldystrophie größtenteils durch klinische Untersuchungen, Gentests und Bluttests gestellt wird, kann Ihr Arzt einen Magnetresonanztomographie-Test (MRT) anordnen. Dies wird verwendet, um Muskelmasse und -gewebe zu bewerten. Wenn der Muskel schwindet, wird er oft durch Fettgewebe ersetzt; ein MRT kann verwendet werden, um dies zu beurteilen.
Differenzialdiagnose
Selbst wenn Sie eine Schwäche Ihres Körpers (oder einer Körperregion) haben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Sie an Muskeldystrophie leiden. Andere Bedingungen können auch Muskelschwäche verursachen. Diese können umfassen:
-
Zervikale oder lumbale Myelopathie. Dies ist eine Schwäche, die durch die Kompression eines peripheren Nervs in Ihrer Wirbelsäule verursacht wird.
-
Neurologische Zustände. Andere neuromuskuläre Erkrankungen können Schwäche verursachen. Dazu können gehören Multiple Sklerose (MS) oder Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).
-
Schwäche durch Medikamente. Einige Nebenwirkungen von Medikamenten können Muskelschmerzen und Schwäche verursachen. Ihr Arzt und Apotheker können Ihnen helfen festzustellen, ob dies Ihre Schwäche verursacht.
Wenn Sie irgendeine Art von abnormalem Muskelschwund oder -schwäche verspüren, müssen Sie sofort Ihren Arzt aufsuchen. Er kann eine umfassende Untersuchung durchführen und eine Muskeldystrophie diagnostizieren oder ausschließen. Auf diese Weise können Sie mit der besten Behandlung und Pflege für Ihre Erkrankung beginnen.
Discussion about this post