Wie Hypophosphatasie behandelt wird

Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Erbkrankheit, die den Mineralisierungsprozess stört, der für die Entwicklung von Knochen und Zähnen verantwortlich ist. Eine defekte Mineralisierung bedeutet, dass eine Person mit dieser Erkrankung weiche Knochen hat und anfällig für Frakturen und Deformitäten ist. Menschen mit HPP erleiden auch einen vorzeitigen Zahnverlust.

HPP ist eine lebenslange Erkrankung, aber die meisten HPP-Typen sind behandelbar. In diesem Artikel werden die verschiedenen Optionen zur Behandlung von HPP erörtert, darunter Hausmittel und Lebensstiltherapien, rezeptfreie Medikamente, Rezepte, physikalische und Ergotherapie sowie bei Bedarf Operationen und andere Verfahren.

Hausmittel und Lebensstil

Die Behandlung von HPP zu Hause hängt davon ab, wie signifikant die Symptome sind. Es gibt eine Vielzahl von Haus- und Lebensstilmitteln, die dazu beitragen können, die Auswirkungen der Erkrankung auf Ihren Alltag zu reduzieren.

Ergreifen Sie die notwendigen Schritte, um Ihre Knochen zu schützen

Vitamin D- und Kalziumpräparate können bei der Behandlung von HPP helfen, sind aber nicht immer notwendig. Menschen mit HPP sollten normale Mengen an Vitamin D und Kalzium zu sich nehmen, genau wie andere ohne diese Erkrankung.

Die Tagesempfehlung für Calcium beträgt 1.000 Milligramm (mg) pro Tag. Die Tagesempfehlung für Vitamin D beträgt 600 Internationale Einheiten (IE).

Menschen mit HPP sollten Bisphosphonate vermeiden, eine Klasse von Osteoporose-Medikamenten, die HPP verschlimmern können. Dies kann ein größeres Problem für Erwachsene mit HPP sein, bei denen manchmal Osteoporose falsch diagnostiziert wird oder die beide Erkrankungen haben.

Säuglinge und Kinder mit HPP, die auch an Rachitis (Knochenschwächung) leiden, sollten keine Vitamin- und Mineralstoffpräparate erhalten. Dies liegt daran, dass die allgemeinen Defekte eines Vitamin-D-Mangels durch HPP zu einer Hyperkalzämie (über dem normalen Kalziumspiegel) führen können.

Achten Sie auf die Ernährung

Die Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts mit HPP kann das Risiko für Frakturen (Knochenbrüche) im Zusammenhang mit HPP verringern.

Es gibt keine spezielle Diät für HPP, aber Sie sollten eine knochenfreundliche Ernährung anstreben, einschließlich:

• Essen Sie viel frisches Gemüse, Obst und Vollkornprodukte.
• Ersetzen Sie Lebensmittel mit Transfetten und gesättigten Fetten (rotes Fleisch und vollfette Milchprodukte) durch gesunde Lebensmittel (mageres Fleisch, pflanzliches Protein, fettarme Milchprodukte, pflanzliche Milchersatzprodukte).
• Meiden Sie stark verarbeitete Lebensmittel. Verarbeitete und abgepackte Lebensmittel sind reich an Fett und Zucker.
• Vermeiden Sie Lebensmittel mit hohem Zucker- und verarbeitetem Zucker wie Maissirup, Fructose, Saccharose und Maltose.
• Finger weg von frittierten Speisen. Die meisten sind mit Salz, Fett und Kalorien beladen.
• Vermeide raffinierte Kohlenhydrate wie Weißmehl, weißen Reis und weiße Kartoffeln.
• Trinken Sie Alkohol nur in Maßen. Übermäßiger Alkoholkonsum stört den Kalziumhaushalt und die Vitamin-D-Produktion.
• Essen Sie knochenfreundliche Lebensmittel. Gute Kalziumquellen sind fettarme Milchprodukte (Milch und Käse), grünes Blattgemüse (Brokkoli und Kohl), Tofu, Nüsse und Fisch mit Gräten (Sardinen und Karpfen). Gute Quellen für Vitamin D sind fetter Fisch (Lachs, Sardinen und Makrele), Leber, Eigelb und mit Vitamin D angereicherte Lebensmittel (Frühstückszerealien und Soja- oder Mandelmilch).

Seien Sie so aktiv wie Sie können

Schonende Bewegung (wie Gehen, Schwimmen und Yoga) kann helfen, die allgemeine Knochengesundheit zu verbessern. Es ist jedoch eine gute Idee, sich mit Ihrem behandelnden Arzt (oder dem Ihres Kindes) zu erkundigen, welche Übungen für Menschen mit HPP sicher sind.

Kinder mit Gehbehinderungen können mit körperlicher Aktivität Schwierigkeiten haben. Obwohl es keine spezifischen Übungsrichtlinien für HPP gibt, könnten Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung in Erwägung ziehen, Kontaktsportarten zu vermeiden und ihre Zähne während körperlicher Aktivität zu schützen.

Praktizieren Sie eine gute Mundhygiene

Regelmäßige Zahnarztbesuche können Karies vorbeugen und Zahnproblemen vorbeugen. Kinder brauchen möglicherweise einen Erwachsenen, der ihnen beim Zähneputzen hilft, bis sie die Koordination zum angemessenen Zähneputzen entwickeln. Lassen Sie Kinder fluoridhaltige Zahnpasta verwenden, um Karies vorzubeugen, und vermeiden Sie es, ihnen große Mengen Zucker (einschließlich gesüßter Getränke oder Süßigkeiten) zu geben.

Bei Sportarten, die zu Zahntraumata führen können (wie Fußball, Fußball und Basketball) und um den Verlust bleibender Zähne zu verhindern, sollte ein Mundschutz getragen werden.

Erwachsene mit HPP sollten gut putzen und Zahnseide verwenden und sich regelmäßig einer professionellen Zahnreinigung unterziehen, um das Risiko einer Parodontitis zu verringern. Das Risiko für Parodontitis ist bei HPP bei Erwachsenen erhöht.

Arbeite daran, das Leben einfacher zu machen

HPP kann für manche Menschen eine Behinderung sein. Bei Kindern kann es zu Skelettfehlbildungen, Knochen- und Gelenkschmerzen sowie vergrößerten Knöchel- und Handgelenken kommen. Bei Erwachsenen ist HPP mit Muskel-Skelett-Erkrankungen, häufigen Frakturen, langsamer Heilung, chronischen Gelenkschmerzen und -entzündungen sowie Muskelschmerzen verbunden.

Diese Symptome können die täglichen Aktivitäten erschweren, daher ist es wichtig, sicherzustellen, dass die Orte entgegenkommend und zugänglich sind und dass Unterstützung bei der Bewältigung von HPP-Herausforderungen zur Verfügung steht.

Es gibt Möglichkeiten, einem Kind oder einem Erwachsenen das Leben mit HPP zu erleichtern:

• In der Schule: Das Behindertenbildungsgesetz (IDEA) berechtigt Kinder mit Behinderungen bereits ab dem 2. Lebensjahr zu sonderpädagogischer Förderung. Wenn Ihr Kind solche Dienste benötigt, wenden Sie sich an die Schulberaterin oder den örtlichen Bildungsausschuss.

• Am Arbeitsplatz: Der Americans with Disabilities Act (ADA) schützt vor Diskriminierung am Arbeitsplatz. Wenn Sie am Arbeitsplatz angemessene Vorkehrungen benötigen, ist Ihr Arbeitgeber verpflichtet, diese bereitzustellen.

• Zuhause: Sorgen Sie dafür, dass Ihr Zuhause an das Leben mit HPP angepasst ist. Dazu gehört das Anbringen von Geländern, das Hinzufügen von Sitzgelegenheiten in den Badezimmern und die barrierefreie Gestaltung der Zimmer Ihres Hauses.

Over-the-Counter (OTC) Therapien

Einige nicht verschreibungspflichtige Arzneimittel können helfen, die Symptome von Knochen- oder Gelenkschmerzen im Zusammenhang mit HPP zu lindern. Darüber hinaus können orthopädische Geräte Menschen mit HPP helfen, sich besser zu bewegen und zu funktionieren.

Schmerzmittel

NSAIDs (nichtsteroidale Antirheumatika), einschließlich Aspirin (nur für Erwachsene), Naproxen und Ibuprofen, können helfen, Schmerzen und Entzündungen im Zusammenhang mit HPP zu lindern. Acetaminophen kann auch ein wirksames Schmerzmittel bei leichten Schmerzen und Schmerzen im Zusammenhang mit HPP sein.

Die Langzeitanwendung von NSAIDs und Paracetamol birgt ein Risiko für Nebenwirkungen, daher sollte die Anwendung dieser Arzneimittel von einem Arzt sorgfältig überwacht werden.

Orthopädische Geräte

Orthopädische Geräte können Ihnen helfen, mobil zu bleiben und zu funktionieren. Dazu gehören Geräte wie Rollatoren, Greifer und Rollstühle.

Menschen mit häufigen Stressfrakturen durch HPP benötigen möglicherweise Orthesen (spezielle Schuheinlagen). Kinder erhalten im Allgemeinen Orthesen, um die Knochen- und Gelenkstabilität zu fördern, während Einlegesohlen sowohl von Erwachsenen als auch von älteren Kindern verwendet werden können.

Sprechen Sie mit dem behandelnden Arzt über orthopädische Hilfsmittel, die für Sie oder Ihr Kind hilfreich sein könnten.

Rezepte

Zur Behandlung von HPP werden verschiedene pharmazeutische Ansätze verfolgt, darunter eine Enzymersatztherapie, Medikamente zur Regulierung des Kalziumspiegels und die Behandlung von Krampfanfällen.

Strensiq

Strensiq (Asfotase alfa) ist eine Enzymersatztherapie, die 2015 von der Food and Drug Administration (FDA) als Erstlinientherapie für HPP zugelassen wurde. Es wird häufig Säuglingen und Kindern mit HPP verschrieben.

Strensiq wirkt, indem es auf die Ursachen von HPP abzielt, Anomalien eines Enzyms namens gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (TNSALP). Strensiq enthält eine Formulierung von Asfotase alfa, um das fehlende Enzym zu ersetzen.

Es ist in Einweg-Glasfläschchen in verschiedenen Dosierungen und Stärken erhältlich. Strenisiq wird als subkutane Injektion verabreicht.

Calcitonin

Calcitonin wird verabreicht, um den Kalzium- und Kaliumspiegel zu kontrollieren. Es reguliert den Kalziumspiegel im Blut, um Knochenprobleme bei Menschen mit HPP zu reduzieren.

Calcitonin ist als subkutane Injektion erhältlich. Die Dosierung und Stärke hängt vom Alter der Person ab, die die Behandlung anwendet, und der Schwere ihrer Symptome. Stellen Sie sicher, dass Sie die Anweisungen Ihres Arztes zur Anwendung von Calcitonin befolgen, einschließlich der Dauer der Behandlung.

Vitamin B6

Bei Babys kann Vitamin B6 (Pyridoxin) helfen, Anfälle zu kontrollieren. Pyridoxalphosphat (PLP), eine natürliche Grundsubstanz von alkalischem Phosphat, hilft, die essentielle Enzymaktivität zu regulieren, um Anfälle zu reduzieren.

Vitamin B6 wird entweder oral, als subkutane Injektion oder intravenös (iv, durch eine Vene) verabreicht. Bei Babys und Kindern wird es oft als Injektion oder IV verabreicht.

Operationen und fachärztliche Verfahren

Operationen und spezielle Verfahren werden in Betracht gezogen, wenn sie für das Management der HPP erforderlich werden.

Operation

Bei Säuglingen und Kleinkindern mit Kraniosynostose (einem anormal geformten Kopf aufgrund der vorzeitigen Schließung der Räume zwischen den Schädelknochen), die einen erhöhten Hirndruck verursacht, kann eine Operation zur Druckentlastung empfohlen werden.

Eine Operation kann auch Knochen- und Gelenkschäden oder Deformitäten im Zusammenhang mit HPP reparieren. Bei einigen Erwachsenen und älteren Kindern mit wiederkehrenden Frakturen der Röhrenknochen kann ein orthopädisches Verfahren namens Rodding durchgeführt werden.

Bei diesem Verfahren führt ein Chirurg einen Metallstab in die Mitte des Knochens ein. Der Stab geht durch die Fraktur, um den Röhrenknochen in Position zu halten, um ihn zu stabilisieren und zu stärken.

Atemunterstützung

Perinatale (vor der Geburt) und infantile (im Säuglingsalter) HPP sind beide mit Atemwegskomplikationen verbunden. Der Grad der Atembeschwerden variiert und kann manchmal lebensbedrohlich sein.

HPP bei Erwachsenen kann manchmal eine schwere Ateminsuffizienz durch Brustfehlbildungen im Zusammenhang mit der Erkrankung verursachen.

Babys und jüngere Kinder benötigen möglicherweise eine Beatmung und Intubation und manchmal sogar lebenserhaltende Maßnahmen. Erwachsene und ältere Kinder benötigen möglicherweise zusätzliche Sauerstoffversorgung und in schweren Fällen Beatmung und Intubation.

Physiotherapie

Bei manchen Menschen kann HPP erhebliche Schmerzen und Entzündungen verursachen und die Mobilität beeinträchtigen. Physiotherapie (PT) kann einen individuellen Ansatz zur Behandlung der Erkrankung bieten. PT kann eine hilfreiche Intervention sein, um die Körperfunktion zu optimieren, körperliche Beeinträchtigungen zu verringern und die Unabhängigkeit zu erhöhen.

Erwachsene mit Frakturen können auch mit Physiotherapeuten zusammenarbeiten, um die Genesung zu beschleunigen.

Beschäftigungstherapie

Ein Ergotherapeut kann einen individuellen Behandlungsplan erstellen, um die Funktion zu verbessern, Schmerzen zu lindern und Wege aufzuzeigen, um Aktivitäten zu erleichtern, ohne die betroffenen Knochen und Gelenke zu belasten. Mit HPP kann die Ergotherapie Kraft, Motorik und Körperhaltung verbessern.

Zusammenfassung

Hypophosphatasie kann weitreichende Auswirkungen auf Menschen mit dieser Erkrankung und ihre Familien haben. Glücklicherweise ist die Erkrankung meistens behandelbar und beherrschbar. Die Behandlung umfasst eine breite Palette von Therapien, darunter Hausmittel und Lebensstiltherapien, rezeptfreie und verschreibungspflichtige Medikamente, Operationen, medizinische Verfahren und Therapien.

Eine der neuesten Therapien zur Behandlung und Behandlung von HPP ist eine Enzymersatztherapie namens Strensiq. Es wirkt, indem es auf die Ursachen von HPP abzielt, um die Symptome der Erkrankung zu lindern.

Hypophosphatasie ist eine lebenslange Erkrankung. Es kommt mit vielen verschiedenen Symptomen und Komplikationen.

Die Behandlung der Erkrankung erfordert ein multidisziplinäres Team von Spezialisten. Dieses Team kann aus Spezialisten für Pädiatrie, Endokrinologie, Genetik, Rheumatologie, Orthopädie, Schmerztherapie, Physio- und Ergotherapie, Neurologie, Parodontologie und Oralchirurgie bestehen.

Ein vielfältiges medizinisches Team kann für Einzelpersonen und ihre Familien einen Unterschied machen, da sie die vielen Herausforderungen bewältigen, die HPP mit sich bringt.