Familiär Hypercholesterinämie (FH), auch reine Hypercholesterinämie genannt, ist eine Erbkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, zusätzliches LDL-Cholesterin effektiv loszuwerden, was zu hohen LDL-Spiegeln im Blut führt. Dies kann das Risiko für Herzerkrankungen deutlich erhöhen.
FH wird normalerweise mit einer Kombination aus Medikamenten und gesunden Lebensgewohnheiten wie Ernährung und Bewegung behandelt.
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Hausmittel und Lebensstil
Ein hoher Cholesterinspiegel bei Menschen ohne FH wird normalerweise durch den Lebensstil verursacht und kann oft durch Änderungen des Lebensstils behoben oder kontrolliert werden. FH wird nicht durch den Lebensstil verursacht und kann mit gesunden Lebensgewohnheiten allein in der Regel nicht erfolgreich behandelt werden.
Allerdings sind Änderungen des Lebensstils und gesunde Gewohnheiten neben der Medikation bei FH nach wie vor wichtige ergänzende Behandlungen.
Einige Lebensstilpraktiken, die bei der Behandlung von FH helfen können, umfassen: eine herzgesunde Ernährung, regelmäßige Bewegung, ein gesundes Gewicht halten und das Rauchen vermeiden.
Over-the-Counter (OTC) Therapien
Während einige OTC-Nahrungsergänzungsmittel auf ihre Wirksamkeit bei der Senkung des Cholesterinspiegels im Blut untersucht wurden, werden diese im Allgemeinen für Menschen empfohlen, die keine cholesterinsenkenden Medikamente benötigen.
Menschen mit FH benötigen normalerweise Medikamente, um ihr LDL auf einem angemessenen Niveau zu halten. Nahrungsergänzungsmittel sind kein Ersatz für Medikamente und können verschreibungspflichtige Medikamente beeinträchtigen. Daher werden Nahrungsergänzungsmittel für Menschen mit FH nicht empfohlen.
Rezepte
Unbehandelt kann FH in jungen Jahren das Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse wie einen Herzinfarkt stark erhöhen. Daher sind aggressive cholesterinsenkende Medikamente notwendig, um das LDL-Cholesterin auf ein angemessenes Niveau zu bringen. Zu den in der Regel verschriebenen Medikamenten gehören:
Statine
Statine sind die am häufigsten verschriebene medikamentöse Behandlung von FH. Statin-Medikamente helfen, den Cholesterinspiegel zu kontrollieren und helfen auch, das Risiko von Herzinfarkt und Schlaganfall zu senken.
Erwachsene mit FH benötigen in der Regel eine hochintensive Statintherapie wie Lipitor (Atorvastatin) 40–80 mg oder Crestor (Rosuvastatin) 20–40 mg.
Kinder mit FH sollten mit der niedrigsten empfohlenen Dosis begonnen werden. Die Dosis kann dann je nach Ansprechen und Verträglichkeit bei Bedarf erhöht werden.
Die am häufigsten für Statine berichtete Nebenwirkung sind Muskelschmerzen und andere Muskelsymptome. Dies ist selten und betrifft weniger als einen von 1.000 Behandelten mit den empfohlenen Höchstdosen. Bei niedrigeren Dosen ist das Risiko noch geringer.
Statine können bei manchen Menschen das Risiko einer neu diagnostizierten Diabetes mellitus erhöhen.
Insgesamt überwiegen die Vorteile einer hochintensiven Statintherapie für Menschen mit FH die Risiken bei weitem. Bevor Sie mit der Einnahme von Statinen beginnen, besprechen Sie sowohl die Vorteile als auch die Risiken mit Ihrem Arzt.
Statine und Schwangerschaft
Menschen mit FH, die erwägen, schwanger zu werden und Statine einnehmen, sollten eine Beratung vor der Schwangerschaft erhalten. Die lipidsenkende Behandlung sollte mindestens vier Wochen vor dem Absetzen der Empfängnisverhütung beendet werden. Statine sollten während der Schwangerschaft und Stillzeit nicht angewendet werden.
Besprechen Sie die Möglichkeit einer Schwangerschaft mit Ihrem Arzt, bevor Sie mit den Statinen beginnen.
Wenn Sie während der Einnahme von Statinen schwanger werden oder eine Schwangerschaft planen, wenden Sie sich an Ihren Arzt.
Zetia
Wenn die Zielcholesterinwerte mit einer hochintensiven Statintherapie nicht erreicht werden, ist das verschreibungspflichtige Zetia (ezetimib) verordnet werden. Dieses Medikament wird verwendet, um die Menge an Cholesterin und anderen Fettstoffen im Blut zu reduzieren, indem es die Aufnahme von Cholesterin im Darm verhindert.
Bei gleichzeitiger Anwendung mit Statinen konnte gezeigt werden, dass Ezetimib das LDC-C bei Patienten mit FH um bis zu 23 % senkt.
Einige Nebenwirkungen können sein:
- Kopfschmerzen
- Schwindel
- Durchfall
- Halsentzündung
- Laufende Nase
- Niesen
- Gelenkschmerzen
Informieren Sie Ihren Arzt vor der Einnahme dieses Medikaments über alle anderen Medikamente, die Sie einnehmen, einschließlich OTC-Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel. Einige Medikamente, die mit Ezetimib interagieren können, sind:
- Coumadin (Warfarin)
- Neoral, Sandimmun (Cyclosporin)
- Tricor (Fenofibrat)
- Lopid (Gemfibrozil)
- Andere Antikoagulanzien (Blutverdünner)
Wenn Sie Questran (Cholestyramin), Welchol (Colesevelam) oder Colestid (Colestipol) einnehmen, sollte es vier Stunden vor oder zwei Stunden nach Ezetimib eingenommen werden.
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie während der Einnahme von Ezetimib schwanger werden.
Vor der Einnahme von Medikamenten gegen FH
Informieren Sie Ihren Arzt, bevor Sie Statine, Ezetimib oder andere Medikamente gegen FH einnehmen:
- Welche anderen Medikamente (jeglicher Art) nehmen Sie ein?
- wenn Sie jemals eine Lebererkrankung hatten
- Wenn Sie schwanger sind, eine Schwangerschaft planen oder stillen
PCSK9-Inhibitoren
Wenn mit Statinen und Ezetimib keine optimalen LDL-Spiegel erreicht werden, können PCSK9-Hemmer hinzugefügt werden. Dieses neuere Medikament senkt den LDL-Spiegel, indem es an LDL bindet und ein Protein auf Zellen in der Leber inaktiviert.
Im Jahr 2015 hat die FDA die PCSK9-Inhibitoren Praluent (Alirocumab) und Repatha (Evolocumab) zur Anwendung bei Patienten mit FH zugelassen, die die LDL-C-Zielwerte mit den maximal tolerierten Dosen konventioneller lipidsenkender Behandlungen nicht erreichen.
Operationen und fachärztliche Verfahren
In den schwersten Fällen von FH können die folgenden Behandlungsoptionen verwendet werden.
LDL-Apherese
Die LDL-Apherese ist ein Verfahren ähnlich der Dialyse – ein Prozess, bei dem Blut durch eine Maschine geleitet wird, die Abfall und Verunreinigungen herausfiltert. Es wird alle paar Wochen durchgeführt, um Cholesterin aus dem Blut zu entfernen.
Zur Durchführung des Verfahrens wird dem Körper Blut oder Plasma entnommen. Das überschüssige LDL-Cholesterin wird mit speziellen Filtern aus dem Blutplasma entfernt. Das Blutplasma wird dann dem Körper wieder zugeführt.
Leber-Transplantation
Eine Lebertransplantation kann bei Patienten mit schwerer FH (normalerweise der selteneren, schwereren Form namens homozygoter FH oder HoFH) durchgeführt werden, die auf andere Behandlungen nicht gut genug ansprechen.
Eine Studie aus dem Jahr 2019 zeigte, dass der LDL-C-Spiegel im Plasma nach einer Lebertransplantation bei Menschen mit HoFH um 80 % gesenkt wurde.
Lebertransplantationen zur Behandlung von FH sind sehr selten und bergen Risiken. Sie werden normalerweise als letztes Mittel verwendet.
Zusammenfassung
Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie (FH) beginnt in der Regel mit der Verschreibung einer hochintensiven Statintherapie, die den LDL-Spiegel senkt. In schwereren Fällen können zusätzliche verschreibungspflichtige Medikamente und andere medizinische Maßnahmen empfohlen werden.
Wenn Sie FH haben, wird auch empfohlen, einen herzgesunden Lebensstil anzunehmen, z. B. eine fett- und natriumarme Ernährung, regelmäßig Sport zu treiben und das Rauchen zu vermeiden. Lebensstilstrategien reichen jedoch selten aus, um diese schwere Erkrankung zu behandeln.
Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine behandelbare Erkrankung. Obwohl es keine Heilung gibt, kann der LDL-Spiegel gesenkt und kontrolliert werden, typischerweise mit aggressiven cholesterinsenkenden Medikamenten.
Wenn Sie FH haben oder vermuten, dass dies der Fall ist, wenden Sie sich für ein Screening an Ihren Arzt. Wenn Sie eine FH-Diagnose erhalten, können sie Ihnen helfen, einen Behandlungsplan zu finden, der für Sie am besten geeignet ist.
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